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关键词： 医学遗传学   范式改革   课程教学   创新能力   非标准答案  

摘要： 为进一步提升研究生创新能力,提高课程教学质量,引导学生科学探究的兴趣,真正实现全员、全程、全方位育人,在范式改革的倡导下,总结分析对研究生“医学遗传学”课程的教学方法、教学手段及考核评价机制进行改革探索。该项改革的实施激发了研究生主动思考和解决问题的能力,提高了创新能力的培养质量,培养了学生综合运用相关学科知识的能力,为临床工作实践打下良好基础,并实现了从胜任型人才向创新型人才的转变。

关键词： 微生物遗传学   高效课堂   毕业论文   知识框架   生物学科   合成生物学   授课对象   细胞生物学  

摘要： 教学背景微生物遗传学是以病毒、细菌和真菌等微生物为研究对象进行遗传学研究的学科,与微生物学、遗传学、生物化学、细胞生物学、分子生物学及合成生物学等学科有紧密联系。许多分子生物学和基因编辑技术,如接合转移、噬菌体转染、转化、克隆、蛋白质表达、TALEN及CRISPR-Cas9等在不同程度上都来源于微生物遗传学研究。选修本课程的授课对象主要为本科三年级学生,他们已经学习了生物学科的基本知识,具备一定的解决问题能力,并已经开始进入实验室进行科研训练或项目研究,且即将正式开始毕业论文的课题研究。这一阶段的学生需要进一步整合知识框架,提升科学研究的能力。

关键词： 淋巴瘤,B细胞,边缘区   NF-κB   受体,Notch   易位,遗传   突变  

摘要： 边缘区淋巴瘤(MZL)是起源于边缘区的B细胞淋巴瘤,属于惰性淋巴瘤。MZL按照起源部位不同,分为3种亚型:黏膜相关淋巴组织(MALT)淋巴瘤、淋巴结MZL和脾MZL。起源于脾或者淋巴结外的淋巴瘤被称为结外MZL(EMZL),即MALT淋巴瘤,最常见的原发部位是胃肠道,患者预后相对较好。研究发现,EMZL患者具有部分共同且独特的遗传学改变,与其预后不良和向侵袭性淋巴瘤转化相关。这些遗传学改变调控核因子-κB和NOTCH信号通路,包括染色体易位和体细胞突变。笔者通过对EMZL患者核因子-κB和NOTCH信号通路相关常见遗传学改变及其与患者预后的关系进行综述,为遗传学改变在临床实践中的广泛应用和寻找EMZL潜在治疗靶点提供新的思路。

关键词： 表观遗传学   慢性疼痛   针刺   综述  

摘要： 慢性疼痛是困扰全人类的难题之一,由于其发病机制尚不完全清楚,导致其并未得到完全有效的控制。针刺治疗在世界范围内已成为治疗慢性疼痛的主要疗法之一,但其作用机制仍不清晰。表观遗传学主要研究在基因核苷酸序列不发生改变的情况下,表型或基因表达发生变化,其与慢性疼痛的发生、发展密切相关。本文以表观遗传学为主要研究方向,在分子层面对其在慢性疼痛的发生、发展中的机制进行综述,并探讨表观遗传学视角下针刺的镇痛机制,以期为针刺镇痛的机制研究提供一个新的视角。

关键词： 多媒体课件   医学遗传学实验   教学   优化应用  

摘要： 目的探索多媒体优化课件在医学遗传学实验教学中的应用。方法纳入牡丹江医学院2019级医学检验技术专业本科生121名为研究对象,随机分为旧有课件组60人和优化课件组61人,旧有课件组使用传统多媒体课件进行教学,优化课件组使用优化后的传统多媒体课件进行教学,比较两组学生教学效果的差异。结果优化课件组学生实验考核总成绩(21.66±2.159)分高于旧有课件组(19.53±2.709)分(P<0.05);优化课件组学生在提高思考能力、激发学习兴趣、记忆归纳能力和联系临床能力方面均高于旧有课件组学生(P<0.05);优化课件组对实验教学的满意度为96.72%,高于旧有课件组满意度(70%)(P<0.05)。结论医学遗传学实验教学中使用优化课件的应用良好,实践意义重大,值得推广。

关键词： β珠蛋白基因   3′UTR+101G>C   HBB:c.*233G>C  

摘要： 目的:探讨β珠蛋白基因3′UTR+101G>C(HBB:c.*233G>C)变异是否具有遗传学效应,为地中海贫血的基因诊断和遗传咨询提供依据。方法:应用全血细胞分析和毛细管电泳进行血液学指标分析,采用PCR-流式荧光杂交法检测中国南方人群常见的23种地中海贫血相关突变,采用一代测序方法检测β珠蛋白基因(HBB)的其他变异位点。结果:在463个进行HBB基因测序的病例中共检测到7个病例携带HBB:c.*233G>C变异,其中4例同时携带HBB基因其他致病性变异(2例反式排列,2例顺式排列),均为典型的轻型β地中海贫血的血液学特征,3例同时携带异常血红蛋白变异,均不具有β地中海贫血的血液学特征。结论:本研究的数据显示HBB:c.*233G>C变异无明显遗传学效应,应为多态性位点。

关键词： 医学遗传学   课程思政   教学设计  

摘要： 《高等学校课程思政建设指导纲要》为"课程思政"的设计提供了依据和引领。近年来,本校医学遗传学教学团队深入挖掘医学遗传学课程中蕴含的思想政治教育资源,将价值塑造、知识传授和能力培养三者有机结合,开展了医学遗传学"课程思政"教学改革实践。本文根据医学遗传学的学科特点,探索了医学遗传学"课程思政"的育人目标及实施途径,采用教师评价和学生自我评价两者结合评估课程育人的成效,为相关课程"课程思政"建设提供了经验和参考。