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关键词： 分子免疫学   免疫遗传学   免疫学技术   征订启事   临床免疫学   中华医学会   肿瘤免疫学   临床微生物学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办。1981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊辟有:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等栏目。

关键词： 疼痛   痛觉敏化   光遗传学   神经元  

摘要： 疼痛是一种复杂的感知和情感体验,涉及外周神经系统、脊髓、脊髓上节段的调节作用,其病理机制十分复杂,综合了痛觉的感知传导和痛觉敏化。近年疼痛领域的研究涉及多学科多技术的联合应用,如动物行为学、组学、电生理技术等。而光遗传学技术通过在特定区域、特定表型的神经元细胞表达光敏感通道蛋白,实现激光照射控制通道的开关,进而调控神经元活动,在挖掘介导疼痛的离子通道、描绘疼痛的传导通路、探索疼痛的脑区投射等疼痛领域的研究中具有明显优势。

关键词： 表观遗传学   牙周膜干细胞   DNA甲基化   组蛋白修饰   非编码RNA调控  

摘要： 牙周膜干细胞(periodontal ligament stem cells,PDLSCs)是牙周膜组织中的间充质干细胞,是牙周组织再生和修复的重要细胞群,牙周微环境的变化会影响牙周膜干细胞的生物学特性。表观遗传(epigenetics)是指不基于DNA序列的变化,而出现稳定可遗传的基因表达水平及功能的改变。环境因素是影响表观遗传的重要因素之一,暴露环境的不同可以引起表观修饰改变,进而影响基因表达。表观遗传是干细胞生物学特性的重要内源性调控机制,在干细胞中的变化稳定可遗传,并具有可逆性。近年来牙周膜干细胞的表观遗传调控已成为研究热点,本文通过对表观遗传调控对牙周膜干细胞生物学特性的影响进行综述,以期使牙周膜干细胞更好地应用于牙周再生修复。

关键词： 临床遗传学   医学遗传学   遗传咨询   遗传病   临床细胞遗传学   诊断方法   预防治疗   防病治病  

摘要： 医学的终极目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”、“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。

关键词： 成骨不全   COL1A1基因   平衡易位   Karyomapping   平衡易位区分  

摘要： 目的为一对男方患有成骨不全症并携带染色体平衡易位的夫妇提供胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic testing,PGT)。方法应用Karyomapping技术检测囊胚COL1A1基因c.760G>A(***254Arg)变异的携带状态,并同时分析染色体非整倍体和平衡易位的携带状态。结果共检测10枚囊胚,其中两枚未携带COL1A1基因c.760G>A(***254Arg)变异且为整倍体,两枚囊胚均携带平衡易位。女方移植其中一枚囊胚后临床妊娠,孕18周羊水基因和染色体检测结果与囊胚检测结果一致,孕40^(+4)周活产一健康女婴。结论针对合并基因突变和染色体平衡易位两类遗传学异常的患者,Karyomapping技术可实现高效的PGT检测。

关键词： 系统性红斑狼疮   干扰素   表观遗传学   DNA甲基化   组蛋白修饰   非编码RNA  

摘要： 系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种以自身抗原免疫耐受崩溃、大量自身抗体产生为主要特点的自身免疫性疾病,临床表现多样,发病机制复杂。干扰素(interferon,IFN)信号通路是其目前广泛认同的致病通路之一,近年来关于IFN信号及通路和表观遗传修饰的相互关系在SLE疾病发生发展中所发挥的作用受到广泛的重视。该文就相关研究做一综述,以期为SLE的发病机制提供新的研究思路。

关键词： 鸡形目   分类学   雉类   雉科   遗传学   生态学   动物蛋白   演化方式  

摘要： “鸡”是大众对鸡形目(Galliformes)雉科(Phasianidae)鸟类的简称,是全世界11000多种鸟类中与人类关系最为密切的一个类群,也是人类最早驯化的鸟类之一。其纷繁的种类、多彩的羽色、复杂的生活和行为方式,以及多源的演化方式都在当今生物的生态学、分类学、遗传学等领域研究过程中起着至关重要的作用:同时对性选择理论的佐证也起着重要作用,另外它们还是人类摄取动物蛋白的重要来源之一。

关键词： 胆道闭锁   表观遗传学研究  

摘要： 表观遗传学研究的是在不涉及DNA序列改变的前提下,调控遗传物质表达的过程及机制。近年来研究表明,表观遗传学通过复杂的调控机制,在胆道闭锁的发生发展中起着重要作用,这为胆道闭锁的诊断、预后评估以及治疗手段带来了新的理念。本文就表观遗传学在胆道闭锁中的研究进展进行综述。

关键词： 医学遗传学   报道时差   中华医学会   来稿量   双月刊   中国科学技术协会   变更  

摘要： 随着医学遗传学的快速发展,本刊正在受到越来越多的关注,来稿量不断增加。为缩短报道时差、丰富栏目、活跃交流,经中国科学技术协会、中华医学会和国家新闻出版总署批准,《中华医学遗传学杂志》自2019年起由双月刊变更为月刊发行,定价为每期25.00元,全年300.00元。

关键词： 遗传学   研究   应用价值   改革策略  

摘要： 研究生物遗传和变异科学的规律是属于遗传学的研究范畴。遗传学涉及范围十分的广泛,到目前为止遗传学是整个生物学界发展最快的一门科学。在遗传学中包括了农业、化学、数学、医学等许多学科的知识。由于遗传学包括的学科比较多,并且遗传学所涉及的知识也相对复杂。因此,遗传学是一门比较复杂的学科。但是遗传学也是人类生命与科学发展的核心的学科,与人类的生活发展以及经济发展有着十分密切的关系,并且发挥一个不可替代的作用。遗传学有很大的发展潜力,如果充分发掘遗传学的发展潜力,那么一定会促进我国科学界的发展,促进中国经济的发展和进步。