课程文献中心 更多>>

关键词： 黄体酮阴道缓释凝胶   黄体酮软胶囊   胚胎植入前遗传学检测   冻融胚胎移植   激素替代   黄体支持  

摘要： 目的比较黄体酮阴道缓释凝胶联合地屈孕酮和黄体酮软胶囊联合地屈孕酮作为胚胎植入前遗传学检测(PGT)冻融胚胎移植后黄体支持的效果。方法选择2017年6月~2020年6月在我院接受PGT助孕的209例患者,根据在激素替代冻融胚胎移植周期中阴道黄体支持用药的不同将患者分为2组:黄体酮阴道缓释凝胶(雪诺同)+地屈孕酮组(n=135)和黄体酮软胶囊(安琪坦)+地屈孕酮组(n=74),比较两种联合用药方案的临床应用效果及妊娠结局。结果两组的年龄、不孕年限、抗苗勒氏激素、基础窦卵泡数、BMI、基础FSH、基础LH、基础E2差异无统计学意义(P>0.05);两组Gn启动剂量、Gn时间、Gn总剂量、h CG日LH、E2、P及内膜厚度、获卵数、MII卵子数、受精数及可移植囊胚数差异无统计学意义(P>0.05);两组冻胚移植周期内膜准备时间、内膜转化日P和内膜厚度、生化妊娠率(69.63%vs 78.38%)、临床妊娠率(62.96%vs 72.97%)、流产率(12.94%vs 11.11%)、早孕阴道出血率(20%vs 27.78%)及阴道出血者的流产率(35.29%vs 20%)的差异无统计学意义(P>0.05)。结论黄体酮阴道缓释凝胶联合地屈孕酮和黄体酮软胶囊联合地屈孕酮作为PGT冻融胚胎移植后黄体支持可获得相似的临床效果。

关键词： 热应激   恒温动物   应对策略   温度变化   抵抗力   遗传学   多重因素   适应能力  

摘要： 热应激是多重因素共同作用导致的,因此应对热应激的最好方法是寻求一系列的解决方案,而不是单一方案。这就是要采用围绕着猪只和环境管理的一系列方法,并辅以营养战略来应对热应激的原因。猪只是恒温动物,几乎没有汗腺,因此猪只对温度变化很敏感,易发生热应激。此外,多年来遗传学选育的重点一直是提高动物的性能,而不是提高动物对不同应激的抵抗力和适应能力。为了适应热应激,猪只首先增加散热,然后减少产热。

关键词： 小规模在线课程   线上线下   混合式教学   遗传学  

摘要： 计算机和互联网的飞速发展使在线学习风靡全球,当代教师在教学过程中应转变角色,采用新的教学方式,以适应模式大学生的需要。与传统教学模式相比,线上线下混合教学兼具针对性强、课堂反馈及时、能激发学生兴趣的优点,适合高等教育小班课堂。混合教学模式要求教师根据学生需求制订适宜的教学方案,以实现线上课程和线下课程的融合。

关键词： 医学遗传学   课程思政   中职  

摘要： 课程思政是目前一种新的教育模式。当前中职医学遗传学课程思政存在思政意识淡薄、思政内容牵强、思政方法守旧和思政评价缺失等问题。针对这种状况,着力从教学目标、教学内容、教学方法和教学评价4个方面,对医学遗传学课程思政进行探索,使知识传授、能力培养与思想引领融为一体,以达到良好的教学效果。

关键词： 长江雨课堂   医学遗传学   思政教育  

摘要： 长江雨课堂是一款线上互动的智慧教学软件之一,通过长江雨课堂教学平台等开展线上教学,打破了传统教学模式,尝试了新的教学模式,探讨了长江雨课堂在课程思政教学中的优势,为长江雨课堂在医学遗传学等线上教学和混合式教学中的应用提供借鉴。

关键词： 肺肿瘤   基因融合   原位杂交,荧光   EWSR1融合基因  

摘要： 目的探讨肺原发涎腺型透明细胞癌的临床病理学特征、免疫表型、鉴别诊断、分子遗传学特征及预后。方法收集2017年3月至2020年12月在复旦大学附属肿瘤医院和同济大学附属上海市肺科医院确诊的8例肺原发涎腺型透明细胞癌的临床病理资料,对标本进行免疫组织化学、荧光原位杂交(FISH)检测和基于二代测序技术的RNA-seq融合基因检测,随访患者并复习相关文献。结果8例患者年龄43~64岁,平均58岁。男女比为3∶5。8例患者均行根治性肺叶切除加淋巴结清扫,1例发生淋巴结转移,术后随访6~45个月均无复发。组织病理学主要由排列呈小梁状、带状、巢状的嗜酸性细胞及透明细胞组成,细胞巢周围间质中常有玻璃样变物包绕。免疫表型:8例肿瘤细胞上皮细胞膜抗原(EMA)、细胞角蛋白(CK)7均呈阳性表达,5例p63、p40呈阳性表达,4例SOX10呈阳性表达,S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白(SMA)、Calponin均呈阴性表达。8例FISH均检测出EWSR1融合基因。6例进行了基于二代测序技术的RNA-seq融合基因检测,5例检测到EWSR1-ATF1融合基因(其中1例同时有ATF1-SPTLC2融合基因),5例EWSR1-ATF1基因融合均显示EWSR1外显子12/13与ATF1外显子3融合。1例为EWSR1-CREM基因融合。结论肺原发涎腺型透明细胞癌是一种罕见的起源于支气管黏膜的原发肺肿瘤,该肿瘤诊断和鉴别诊断依赖于特征性形态学表现,特别是EWSR1融合基因检测辅助诊断,治疗以手术完整切除为主,可以发生淋巴结转移,但总体预后较好。

关键词： 复杂易位   染色体核型分析  

摘要： 目的探讨染色体复杂易位的断裂位点及细胞遗传学特点,提高对染色体复杂易位的诊断能力。方法采集患者及其丈夫、父母、哥哥外周血行淋巴细胞染色体核型分析,确诊患者为罕见的复杂易位。结果患者外周血染色体核型分析结果为46,XX,t(1;18)(p31;q21.1)t(3;14)(q27;q22),其丈夫、父母、哥哥染色体核型均正常。结论其染色体核型是1号和18号、3号和14号4条染色体两两平衡易位形成的复杂易位,其父母、哥哥染色体核型均正常,因此推测其携带的复杂易位为平衡型且为新发突变。

关键词： 遗传学   腰痛   坐骨神经痛   椎间盘突出   椎管狭窄  

摘要： 识别腰椎疾病的遗传易感因素有助于了解该病的潜在发病机制和探索新的治疗方法。通过电子病历系统、基因组网络以及格伊辛格卫生系统纳入100,811名参与者,对基因型和电子病历资料进行全基因组关联分析(GWAS),使用有效算法和临床诊断代码将其分为病例组和对照组。病例组包括需医疗干预的腰痛(LBP-HC)、腰骶神经根综合征(LSRS)和腰椎管狭窄症(LSS)。GWAS采用多因素Logistic回归分析,根据年龄、性别、特定区域因素和种族进行累积效应校正,并进行了固定效应反方差加权荟萃分析。全基因组意义上的遗传变异(P<5×10^(-8))可以在UKB的独立样本中进行重复验证。研究数据显示LBP-HC的患病率为48.8%,LSRS的患病率为19.8%,LSS的患病率为7.9%,其中LBP-HC无显著相关易感基因突变;LSRS存在相关易感基因突变位点(rs146153280:C>G,G的比值比OR=1.17,P=2.1×10^(-9)),但未得到重复验证;与LSS相关联的易感突变基因是位于2号染色体上编码GFPT1,NFU1和AAK1基因的位点(rs13427243:G>A,A的比值比OR=1.10,P=4.3×10^(-8)),并可重复验证(OR=1.11,P=5.4×10^(-5))。这是使用电子病历数据对腰椎疾病进行GWAS的第一个荟萃分析。通过本研究确定了与LSRS和LSS关联的两个新的易感基因突变位点,后者可重复验证。

关键词： 无创胚胎染色体筛查技术   体外受精-胚胎移植   染色体易位携带者   胚胎植入   遗传学诊断  

摘要： 体外受精-胚胎移植(IVF-ET)辅助技术所获得的胚胎在39-65%以上存下染色体异常,而良好发育潜能的正常胚胎是成功妊娠乃至分娩的关键。如果能在胚胎植入前进行遗传学检测,将染色体正常的胚胎植入宫腔内,可有效提高反复移植失败或高龄患者的妊娠率以及分娩结局。然而,获取卵裂期胚胎细胞或胚囊滋养层细胞均属于有创操作,不仅降低胚胎质量,且存在0.6%-1.1%的流产风险,因此人们一直致力于早期、安全且精准的方式来排查胚胎染色体异常。近几年来,胚胎培养液中游离的DNA的发现为胚胎遗传学物质的无创检测提供可能。但关于无创胚胎染色体检测染色体易位应用研究鲜有报道,为此本文就对无创胚胎染色体筛查技术在染色体易位携带者胚胎植入前遗传学诊断研究进展做一综述,旨在为染色体易位携带者胚胎植入前遗传学诊断提供可靠依据。

关键词： 混合式教学   医学遗传学   “互联网+”  

摘要： 文章选取了宁夏医科大学临床医学专业的185位学生作为调查对象进行问卷调查,分析了“互联网+”背景下混合式教学在医学遗传学中的应用效果,探讨了“互联网+”背景下混合式教学对教学效果、学生学习能力、学生团队协作能力及师生交流的影响。