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关键词： 胚胎植入前非整倍体遗传学检测   高龄   累积活产率   自然流产  

摘要： 目的探讨胚胎植入前非整倍体遗传学检测(preimplantation genetic testing for aneuploidies,PGT-A)对高龄(≥38岁)女性妊娠结局的影响,并分析影响高龄女性PGT-A活产率的相关因素。方法采用回顾性队列研究纳入2019年1月–2023年6月行PGT-A助孕的高龄女性患者首次取卵周期,采用倾向性评分匹配同期行体外受精/卵母细胞浆单精子注射(in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection,IVF/ICSI)助孕的高龄患者首次取卵周期作为对照组(非PGT-A组),PGT-A组与非PGT-A组各纳入193周期,随访至2024年1月,其中2019年1月–2022年10月间进行的取卵周期均完成活产随访。比较两组间临床妊娠结局,主要结局指标为每取卵周期累积活产率,次要结局指标为每取卵周期累积临床妊娠率、自然流产率。纳入PGT-A组完成活产随访的145周期,采用二元logistic回归分析和受试者工作特征(ROC)曲线分析影响其活产率的相关因素。结果两组完成活产随访周期分别为:PGT-A组145周期、非PGT-A组161周期,PGT-A组每取卵周期累积活产率为25.52%(37/145),非PGT-A组为28.50%(46/161),两组差异无统计学意义。两组各193取卵周期中,PGT-A组有53周期、非PGT-A组有72周期获得临床妊娠,每取卵周期累积临床妊娠率差异有统计学意义(27.46%vs.37.31%,P<0.05)。临床妊娠中,PGT-A组自然流产率低于非PGT-A组,差异有统计学意义(7.55%vs.25.00%,P<0.05)。接受PGT-A助孕的高龄女性,女性年龄[比值比(OR)=0.786,95%置信区间(CI):0.635~0.973]、窦卵泡数量(antral follicle count,AFC)(OR=1.110,95%CI:1.013~1.216)与活产结局相关,随女性年龄增加及AFC减少,获得活产的概率下降,当女性年龄≥42岁或AFC≤8个,行PGT-A助孕预期活产结局差。结论PGT-A不影响高龄女性每取卵周期累积活产率,但可有效减少由于非整倍体胚胎所致植入失败及自然流产风险。对接受PGT-A助孕的高龄女性,年龄及AFC是影响活产结局的重要因素。

关键词： 课程思政   遗传学   爱国情怀   民族自豪感   科学家精神  

摘要： 课程思政是落实立德树人根本任务的重要举措。“遗传学”是农学类专业的基础必修课,是适合实施思政教学的课程之一。通过简要分析遗传学课程思政存在的问题,重新设立了遗传学教学目标;结合部分专业知识点,列举了中国科学家对该知识点的突出贡献,挖掘培养学生民族自豪感和爱国主义情怀的思政元素;通过剖析孟德尔遗传规律和“跳跃基因”的发现过程,激发学生科学家精神;最后讨论了提升遗传学课程思政的途径。通过遗传学专业知识与思政元素相融合,为培养德智体美劳全面发展的社会主义建设者和接班人奠定基础。

关键词： 围生儿死亡   死因   母体因素   遗传学因素  

摘要： 目的对围生儿死亡的母体因素和遗传学因素进行分析,以预防和减少该病发生。方法回顾性分析2014年1月至2022年12月广州医科大学附属第三医院收治的围生儿死亡的548例患者的临床资料,对死亡原因进行分类及分析。结果死因分别为:母体因素116例(21.17%)、胎儿因素323例(58.94%)、胎盘脐带因素59例(10.77%)和不明原因50例(9.12%)。母体因素组中最主要的因素为子痫前期(74.13%)。123例进行遗传学分析的病例中,染色体数目异常17例,致病性/可能致病性拷贝数变异CNVs 16例,13例WES结果异常,另有10例重型α-地中海贫血、2例重型β-地中海贫血和2例血红蛋白H病。结论建议对围生儿死亡病例进行遗传学检测,CMA和家系全外显子组测序发挥着重要作用。常规定期产检,识别高危孕妇,加强监测和管理可有效降低围生儿死亡发生。

关键词： 胎儿   先天性心脏病   产前诊断   遗传学技术   综述  

摘要： 先天性心脏病(CHD)是我国最常见的出生缺陷,目前CHD的发病原因尚不明确,其产前诊断方法多为单一超声诊断,临床价值有限。规范、系统的产前诊断方法对CHD防控具有重要意义,该文概述了CHD的病因,从影像学、细胞遗传学、血清学、分子生物学层面阐述了CHD的产前诊断方法,同时简要介绍了前沿检测技术及宫内治疗相关内容,探讨目前存在的问题,为临床胎儿的产前诊断提供参考。

关键词： 参考文献著录   口腔颌面外科   连续出版物   英文期刊   颅颌面   遗传学  

摘要： 连续出版物(期刊)按照以下格式,注意写明卷(期)号和起-止页码,并注意英文期刊名的正确缩写(同PubMed)。[1]MotamedM,LaughameD,BradleyPJ,***:Areview[J].JLaryngolOtol,2003, 117(7):521-526.[2]段小红.颅颌面口腔综合征的遗传学思考[J].口腔颌面外科杂志, 2020, 30(3):125-131.专著(书籍)按照以下格式书写,需写明书的主编、版本(第1版可省略)、出版地、出版社、页码等信息。

关键词： 先天性无眼球   先天性小眼球   基因   临床表现   治疗  

摘要： 先天性无眼球和小眼球分别指眼球缺失和眼轴长度明显缩短。其中,单纯性小眼球仅眼球体积小于正常,不伴其他眼部畸形。先天性无眼球和小眼球的患病率为1.18/10000,病因以遗传缺陷为主,常见的致病基因包括SOX 2、OTX2、PAX6、RAX。近年研究结果表明MAB 21L1、EPHA2、VPS35L、FAT1等基因异常也与先天性无眼球和小眼球的发生和发展有关。高龄生育、妊娠期糖尿病和妊娠期吸烟是该病的危险因素。先天性无眼球和小眼球可通过眼部超声或磁共振成像测量眼轴长度和角膜直径确诊。目前,先天性无眼球和小眼球仍以对症治疗为主,其常见并发症包括远视、青光眼、眼眶发育异常和葡萄膜渗漏综合征。本文就先天性无眼球和小眼球的遗传学病因和治疗策略进行综述,以期为其诊治提供新的思路。

关键词： 医学遗传学   教学改革   多元模块式教学   立体化教学   中西医临床专业  

摘要： 针对中医院校中西医临床专业学生兼用传统中医药理论和现代医学知识解决临床问题的培养目标,医学遗传学课程旨在以遗传学的理论、方法和思维模式研究和阐释人类疾病的遗传学机制,为学生全面夯实医学基础理论知识和深入拓展临床实践技能打下重要基础。在课程建设中,教师注重合理构建教学体系,以遗传病的发生机制、传递规律、诊治方法为线索,综合运用情境式、案例式、CBS、PBL等多种教学方法,以病例为引导科学设计和实施多元模块式教学。同时,合理利用OMIM人类遗传病数据库,适当拓展前沿领域;通过师生充分互动,建立传授和学习知识的立体网络,注重培养学生自主学习和立体化掌握知识的能力;注重思政元素挖掘,加强对学生综合素质的培养。

关键词： 梨形环棱螺   群体结构   群体遗传学   遗传多样性   SNP分子标记   遗传育种   遗传分化   单核苷酸多态性   分离  

摘要： 本研究旨在探究国内不同地理种群梨形环棱螺(Bellamya purificata)的遗传特征,以了解其遗传多样性和群体结构。选取了安徽芜湖(ASY)、江苏淮安(CX)、广西南海(GZT)、江苏江阴(JY)、江苏常州(RS)、广西柳州(ZZR)6个地区的梨形环棱螺样本进行比较研究。研究发现,这6个群体的遗传多样性均较高,单核苷酸多态性(π)为0.005976~0.007760。其中GZT群体和ASY群体的遗传多样性相对更高,而ZZR群体遗传多样性较低,RS群体与GZT种群之间存在较大的分离,ZZR群体与ASY种群之间分离较小,其余种群之间分离均不明显,说明梨形环棱螺种群虽然分布广,但不同地理种群之间的遗传分化不大。

关键词： 脊髓性肌萎缩   复合杂合变异   SMN蛋白   精准诊断   儿童  

摘要： 目的探讨2例疑难脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的SMN1基因变异特征并进行功能验证。方法选取2021年7月至2022年4月因"运动发育落后或退化"就诊于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科的2例疑难SMA男性患儿作为研究对象,回顾性分析其临床资料。对患儿的皮肤成纤维细胞进行原代培养,采集患儿及其父母的外周血样,应用多重探针连接扩增、长片段PCR结合巢式PCR和Sanger测序技术检测患儿SMN1基因的拷贝数及变异。用绝对定量Real-time PCR技术、蛋白印迹和细胞免疫荧光检测SMN基因转录水平、蛋白表达水平和功能性SMN蛋白复合体(gems小体)数量。本研究通过首都儿科研究所附属儿童医院医学伦理委员会的审查(伦理号:SHERLLM2021009)。结果患儿1为1岁男性,临床拟诊为1型SMA;患儿2为2岁半男性,临床拟诊为3型SMA。2例患儿均存在SMN1基因父源缺失(拷贝数为1),同时分别存在母源SMN1基因c.824G>T(***275Val)和c.884A>T(p.*295Leu)变异。外周血和皮肤成纤维细胞中2例患儿的SMN1转录水平与正常对照和携带者相比均显著下降(P<0.05)。2例患儿皮肤成纤维细胞系中SMN蛋白表达量和gems小体的数量均远低于正常对照和携带者(P<0.05)。c.824G>T(***275Val)和c.884A>T(p.*295Leu)变异依据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南均评估为可能致病性(PS3+PM3+PM5+PP3;PS3+PM3+PM4+PP3)。2例患儿在确诊后均进行了修正治疗,患儿1病情较重,运动功能虽有改善,但仍在2岁时死于严重的肺部感染;患儿2行走能力改善明显,预后较好。结论通过基因检测及实验研究明确了SMN1基因变异是2例临床疑难SMA患儿的遗传学病因,为患儿获得可靠的治疗手段提供了依据。