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关键词： 遗传咨询   染色体   不孕不育   无精症   少精弱精症  

摘要： 目的探讨遗传咨询者外周血染色体核型分析异常的类型、发生率与不良孕产史、不孕症、不育症、无精症、少精弱精症等临床疾病的关系。方法选取2019年9月至2022年5月在西北妇女儿童医院进行遗传咨询者1920例,抽取外周静脉血并对外周血淋巴细胞进行培养,采用染色体核型分析技术进行遗传学分析。结果1920例患者中检出染色体异常325例,异常检出率16.93%,其中染色体多态性变异250例(13.02%),染色体数目异常38例(1.98%),染色体结构异常37例(1.93%)。结论染色体异常在优生遗传咨询者中比例较高,外周血染色体核型分析技术有助于为不良孕产史、不孕症、不育症、无精症、少精弱精症等患者明确病因,为优生遗传咨询提供一定的科学依据,临床上应推荐此类人群接受遗传学核型分析检测。

关键词： 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症   神经递质代谢疾病   多巴胺脱羧酶   全外显子组测序  

摘要： 目的对1个芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)家系进行基因诊断,为该家系临床治疗及产前诊断提供理论依据。方法采集患儿及其家系成员外周血行淋巴细胞染色体G显带分析,提取基因组DNA,运用单核苷酸多态性微阵列技术(SNP-array)进行全基因组拷贝数变异分析,通过全外显子组测序(WES)分析技术对先证者进行致病基因突变分析,并用Sanger测序对患儿及其家系成员样本的突变位点进行验证。结果染色体核型分析及SNP-array均未发现异常;WES结果提示先证者的DDC基因存在IVS 6+4A>T纯合突变,Sanger测序结果显示先证者胞兄存在相同的纯合突变,其父母均为DDC基因IVS 6+4A>T杂合突变携带者。结论在1个AADCD家系中发现了1个DDC基因突变,即IVS 6+4A>T,这为该家系成员提供了明确的分子遗传学诊断,为临床治疗和下次生育策略提供依据。

关键词： 表觀遺傳   教育遺傳學   精準教育  

摘要： 目前的文献支持「遗传」是对科学学习影响力最高的因子，影响程度约高於60%。如果我们希望能有效提升学生的科学学习，理论上，将学生的遗传资讯纳入教学规划的考量，对学生的科学学习应该会有较佳的影响。然而，过去的观念认为人类无法改变遗传对我们的影响，而我们对遗传如何影响学习所知也相当有限。本文试着分享遗传学的策略与技术、以及在科学教育上可能的应用方向。我们认为遗传学对於科学教育可以提供积极且正面的启发，特别是从精准教育以及表观遗传的应用角度。其中，表观遗传学是晚近遗传学研究的主流。科学家已经知道有许多表观遗传因子可以在不改变基因序列的前提下，改变基因的表现。换句话说，我们可以推想，如果学习者带有不利於学习的弱势基因，我们提供的教育策略或许可以透过表观遗传，将弱势基因的表现翻转。这样的改变甚至可能遗传到学习者的下一代。目前教育遗传学研究领域仍处於相当初期的萌芽阶段，具有高度不确定性。但是，唯有站在科学的观点上积极投入研究，我们才有机会了解，可以运用什麽科学教育处方来改善先天的遗传对科学学习的影响。

关键词： ATR-X综合征   第三代测序技术   微重复   胚胎植入前遗传学检测   单核苷酸多态性  

摘要： 目的探讨第三代测序技术在染色体微重复相关ATR-X综合征家系胚胎植入前遗传学检测中的临床应用价值。方法2022年10月就诊于江西省妇幼保健院辅助生殖中心的1例生育过疑似ATR-X综合征患儿的家系为研究对象。染色体拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)检测女方携带Xq21.1区域550 kb临床意义不明确的杂合微重复,该重复累及ATRX基因部分序列。采用第三代长读长测序技术对女方基因组序列进行检测,确定上述重复插入基因组的物理位置,明确该重复的致病性,并获得与上述微重复连锁遗传的单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)单倍型。夫妻双方签署知情同意书后行胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)助孕。挑选1枚不携带致病性微重复的整倍体胚胎移植,于孕中期羊水穿刺后进行产前诊断,验证是否与PGT结果一致,跟踪随访胎儿出生后情况。结果第三代长读长测序及Sanger测序验证结果显示,女方携带的Xq21.1微重复插入至基因组chrX:76804463-76804464(GRCh37/hg19),为ATRX基因内串联重复,预测可能导致ATRX蛋白正常功能受损。该家系经PGT治疗,获得27枚卵子,卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)受精后成功养成13枚囊胚。囊胚活检细胞经遗传学检测显示,2枚胚胎为不携带上述致病微重复的整倍体胚胎。冻融胚胎移植1枚正常胚胎,成功妊娠,孕17周羊水穿刺检测结果未见异常,2023年11月孕39^(+5)周顺产娩一女活婴,体健。结论第三代测序技术凭借其长读长的特点,对临床意义不明确微重复进行PGT检测时有显著优势,不仅能够明确微重复插入基因组的位置,判断其致病性,还能够获得与目标变异连锁遗传的SNP单倍型,为后续胚胎检测做准备。

关键词： 胚胎植入前遗传学检测   多基因疾病   多基因风险评分   综述  

摘要： 胚胎植入前遗传学检测是辅助生殖过程中的重要环节,可以阻断单基因或染色体疾病的代际间遗传。其中,多基因疾病胚胎植入前遗传学检测(PGT-P)是该领域的最新进展之一。PGT-P在人工智能和遗传检测技术发展的基础上,通过检测遗传物质,计算多基因风险评分,再将其转化为发病概率,可以筛选得到多基因疾病发病概率相对较低的胚胎进行移植,以期降低子代未来患该疾病的可能,具有显著的临床和社会意义。目前,PGT-P在国内外都进行了阶段性的开展并取得了成功的临床实践。与此同时,PGT-P作为一项正在发展的技术仍存在结果不稳定、无法排除环境因素、种族差异影响等技术缺陷;在伦理角度,若不严加规范PGT-P的筛选指征则容易产生新的社会问题。本文主要综述了目前PGT-P的技术组成和最新进展,并对其未来的发展,尤其是如何建立完整且适用于我国人群的筛查模型提出了展望。

关键词： 分子免疫学   免疫遗传学   免疫学技术   征订启事   临床免疫学   中华医学会   肿瘤免疫学   临床微生物学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办。1981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊辟有:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等栏目。

关键词： 生殖细胞肿瘤   生育健康   病理学分型   发育异常   遗传学特征   临床诊断   生殖细胞发育   形态学  

摘要： 卵巢恶性生殖细胞肿瘤主要受累人群为青少年、对国家人口政策和生育健康具有重要意义。卵巢恶性生殖细胞起源于发育异常、未凋亡的生殖细胞,目前,其病理学分型主要依据形态学进行分类,尚未纳入起源细胞的遗传学事件。依据对女性生殖细胞发育历程的新认识,本文将通过全面介绍和对比卵巢、睾丸及儿童生殖细胞肿瘤的研究进展,以期更加深入了解较为常见的几种卵巢恶性生殖细胞肿瘤的遗传学特征,进而辅助理解各亚型普通谱系分化的原因以及寻找用于临床诊断、监测的潜在靶点。

关键词： 分子细胞遗传学   甜瓜属   荧光原位杂交   品种改良   染色体  

摘要： 历经了30余年的发展,以荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术为代表的植物分子细胞遗传学研究工具日益完善,具备高精度和分辨率、安全可靠、操作简单等优点,是目前植物遗传学研究领域不可或缺的工具。本文主要对分子细胞遗传学在甜瓜属物种中的发展和应用进行综述,包括早期的染色体分带技术和近年发展起来的荧光原位杂交技术的发展现状、分子细胞遗传学研究技术在甜瓜属物种种质创新和起源进化中的应用等。

关键词： 罗氏易位   植入前染色体结构异常遗传学检测   单精子测序  

摘要： 目的:探讨单精子测序技术在植入前胚胎结构异常遗传学检测中区分携带者的应用价值。方法:针对1例罗氏易位携带者45,XY,der(13;14)(q10;q10)应用单精子分离结合单精子测序技术完成单倍型的构建,用机械制动法分离20份单精子样本并进行全基因组扩增(WGA),再利用ASA基因芯片对WGA产物进行全基因组183708个单核苷酸多态性(SNP)位点检测,通过CNV测序检测出与易位相关且可作为单体型推断的单精子,推断亲本正常及携带罗氏易位的染色体单倍型。将3份胚胎滋养层细胞活检样本作为对象,在完成全基因组扩增后,通过高通量测序进行检测,判断胚胎携带易位染色体的情况,选取可用囊胚进行移植,于孕18周抽取羊水样本,确认胎儿是否携带致病变异。结果:通过单精子测序共筛选出6037个SNP位点,挑选出30个可区分正常与易位单体型位点成功构建单体型,植入前单体型分析提示3枚胚胎均为不携带罗氏易位染色体的整倍体胚胎,妊娠中期羊水基因检测证实胎儿核型为46,XN,未携带罗氏易位染色体。结论:对于男性罗氏易位携带者,可通过单精子测序筛选SNP位点构建单体型,用于区分正常和罗氏易位携带者胚胎,为胚胎植入前染色体结构遗传学检测胚胎选择提供依据。

关键词： TFAP2B基因   Char综合征   动脉导管未闭   发病机制  

摘要： Char综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,以动脉导管未闭、面部畸形和指/趾发育异常为主要特征,并可能合并多乳头、牙齿发育异常、睡眠障碍等表现。TFAP2B已被证实为神经嵴衍生和发育相关的基因,现已发现该基因的多种变异。骨形态发生蛋白信号在胚胎发育中发挥重要的作用,参与肢体生长和模式形成、调控神经嵴细胞的发育等。TFAP2B是骨形态发生蛋白2和4的上游调控基因,其变异可能通过影响骨形态发生蛋白的表达造成神经嵴细胞增殖异常,进而导致多器官发育不全综合征。此外,TFAP2B变异也可能仅导致动脉导管未闭、而非典型的Char综合征。