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关键词： 分子免疫学   免疫遗传学   免疫学技术   征订启事   临床免疫学   中华医学会   肿瘤免疫学   临床微生物学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办31981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊辟有:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等栏目。

关键词： 过敏性紫癜   表观遗传学   表观调控   DNA甲基化   组蛋白修饰   非编码RNA   中医药现代化  

摘要： 遗传因素与环境因素在过敏性紫癜(henoch-schonlein purpura,HSP)的发生发展中发挥着相当重要的作用,而这正是表观遗传调控的特点,受控于遗传因素的同时还受环境因素的影响。由于表观遗传修饰通常为可逆性改变,这为中医药治疗HSP从干预异常表观遗传修饰以纠正病理状态,从而治疗疾病阐释其作用机理提供了可能性。近些年来,有许多学者尝试从DNA甲基化、组蛋白修饰、miRNA等方面阐明表观遗传修饰与HSP发病及其病理过程的关系,对于HSP的表观遗传调控分子机制有了一定的了解。在HSP的表观遗传调控相关研究中,miRNA的相关研究最为突出,组蛋白修饰及DNA甲基化修饰的研究相对较少。通过对明显异常表达的miRNA进行分析,大多异常表达的miRNA通过直接或间接调控NF-κB信号通路或调控细胞增殖、凋亡进而发挥作用。表观遗传修饰在HSP中的异常表达,提示其可作为HSP发病、消化道及肾脏损伤风险的潜在生物标志物。目前,虽然在表观遗传学方面对HSP的发病机制研究取得了一定成果,但是仍处于较初级阶段,不足以完全明确表观遗传修饰在HSP发生发展中的分子机制,并且表观遗传机制之间的交互作用机制与途径尚不明确。

关键词： 植入前诊断   遗传性疾病   先天畸形  

摘要： 出生缺陷和罕见病是我国乃至全球所面临的严峻挑战,大多数尚缺乏有效的治疗手段。植入前胚胎遗传学检测技术(PGT)通过在胚胎着床前阶段进行遗传检测,挑选正常胚胎进行移植,从而在源头上阻断了该类疾病的发生。本文针对出生缺陷和罕见病的PGT方法及其新进展进行阐述。

关键词： 戈谢病   葡糖脑苷脂酶   癫痫  

摘要： 目的总结分析1例以多种发作类型癫痫起病的戈谢病患儿的临床和遗传学特点。方法回顾性分析1例经酶学和基因学确诊的戈谢病患儿的临床特点、骨髓涂片、酶学检查及基因结果。结果女孩,3岁4个月,主要表现为多种类型癫痫发作、血小板降低、脾大;骨髓细胞学检查可见戈谢细胞;葡糖脑苷脂酶(GBA)活性检测提示显著降低;基因检测提示为GBA基因c.731A>G及c.754T>A复合杂合突变,诊断戈谢病Ⅲ型。结论戈谢病Ⅲ型主要表现为神经系统受损、肝脾肿大,酶学活性检测及基因检查对诊断有重要意义。

关键词： 慢性胰腺炎   遗传学   致病机制   基因模型  

摘要： 慢性胰腺炎是一种以组织萎缩和不可逆纤维化为特征的复杂炎症性疾病,疾病后期出现胰腺内外分泌功能受损。自第1个慢性胰腺炎相关致病基因突变被发现以来,胰腺炎的遗传学研究取得了重大进展。多数慢性胰腺炎风险基因编码胰蛋白酶、胰蛋白酶抑制因子或胰腺内高表达的其他蛋白,其通过不同致病机制对胰腺造成损害。现回顾近年来慢性胰腺炎的遗传学研究进展,针对其遗传致病机制进行综述。

关键词： 小头畸形   患儿父母   语言发育   杵状指   TCF4   智力障碍   精细动作   近亲婚配  

摘要： 患儿女,6岁3个月,于2017年8月主因"智力运动发育落后"就诊。患儿系G1P1,出生体重2.7 kg,身长49 cm,围产期无异常。无家族史,患儿父母表型正常,非近亲婚配。患儿运动发育落后,精细动作差;无语言发育,现可听懂自己的名字及简单指令,无癫痫发作。查体:精神一般,反应迟钝;小头畸形,人中短,流涎,双手通贯掌,杵状指,心肺腹部未见异常。

关键词： 中枢神经系统畸形   染色体微阵列分析   染色体核型分析   产前超声   产前诊断  

摘要： 目的:探讨不同类型中枢神经系统(CNS)畸形的产前超声最佳检出时机并分析CNS畸形儿超声表型与基因型的关系。方法:收集2016年6月至2019年12月于福建医科大学附属第一医院进行产前筛查及诊断的单胎妊娠孕妇126例,根据超声检查结果将孕妇分为CNS畸形组、其他畸形组和对照组,分析CNS畸形儿的畸形种类及检出孕周。对3组孕妇进行染色体核型检测,分析不同组间染色体核型异常检出率的差异,并对核型分析正常的CNS畸形儿进一步行染色体微阵列分析(CMA)检测,结合核型检测结果分析不同类型CNS畸形与染色体异常之间的关系。结果:共检出30例CNS畸形儿,其中早、中孕期检出畸形儿27例,均为脑中线结构异常及神经管缺陷;晚孕期检出3例,为脑室扩张及脑积水。共有126例胎儿进行染色体核型分析,3组病例异常核型检出率分别为33.3%、30.6%、8.4%,差异有统计学意义(P<0.05);20例核型正常的CNS畸形儿进一步行CMA检测,检出2例致病性拷贝数变异(CNVs)。CNS畸形组中神经管缺陷15例,染色体异常检出率13.3%,脑发育异常15例,染色体异常检出率66.7%,两者差异有统计学意义(P<0.05)。结论:通过超声早孕期常检出神经管缺陷及无叶型前脑无裂畸形(HPE),中孕期常检出脊柱裂及脑中线结构异常,晚孕期常检出脑积水及颅内出血;CNS畸形常伴有染色体异常,且脑发育异常明显高于神经管缺陷。