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关键词： 表观遗传   非编码RNA   基因沉默   化学修饰  

摘要： 表观遗传学近年来逐渐兴起,主要研究DNA序列没有变化而基因表达发生可遗传改变的现象,其中非编码RNA在表观遗传现象中发挥着重要作用。

关键词： 课程思政   医学遗传学教学   实施途径  

摘要： 论述如何在医学遗传学教学中有机、有效地融入思政教育,以最大限度地发挥专业课的育人作用。

关键词： 分子免疫学   免疫遗传学   免疫学技术   征订启事   临床免疫学   中华医学会   肿瘤免疫学   临床微生物学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办.1981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊辟有:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等栏目。

关键词： 淋巴瘤   病理学,分子   诊断,鉴别  

摘要： 目的探讨具有11号染色体长臂异常的Burkitt样淋巴瘤(Burkitt-like lymphoma with 11q aberration,BLL-11q)的临床病理、分子遗传学特征及治疗和预后。方法收集郑州大学第一附属医院2016年1月至2020年1月诊断的6例BLL-11q,进行HE染色、免疫组织化学、EBER原位杂交及荧光原位杂交检测,观察其组织学形态、免疫表型及分子遗传学特征,分析临床信息并进行随访。结果6例BLL-11q患者免疫功能均正常,男性5例,女性1例,年龄20~38岁,中位年龄29岁。6例均发生于淋巴结,且均位于头颈部。Ann Arbor分期5例为Ⅰ~Ⅱ期,1例为Ⅳ期。淋巴结结构大部分或全部破坏,肿瘤细胞弥漫性增生浸润,其中4例类似Burkitt淋巴瘤,2例形态介于Burkitt淋巴瘤和弥漫性大B细胞淋巴瘤之间不能分类,核分裂象多见,凋亡及坏死明显,5例可见“星空”现象。肿瘤细胞均弥漫性强表达CD20、CD10及bcl-6,Ki-67阳性指数均>95%,1例CD21染色可见滤泡树突状细胞(FDC)网。不同程度的表达C-MYC。CD3、bcl-2、MUM1、CD30、末端脱氧核苷酸转移酶(TdT)均为阴性。EBER原位杂交检测均为阴性。荧光原位杂交(FISH)检测C-MYC、bcl-2、bcl-6分离均为阴性,11q23.3获得伴11q24.3丢失均为阳性,其中1例出现11q23.3的扩增。同时,本组病例进行了IgH及IRF4基因分离探针的检测,6例病例均为阴性。随访时间4~19个月,均无病生存。结论BLL-11q是一种少见的淋巴瘤,形态及免疫表型类似Burkitt淋巴瘤,但缺乏MYC基因重排,存在特征性的11q异常,应提高对该病变的认识,避免误诊和漏诊。

关键词： 8p倒位重复伴末端缺失综合征   发育迟缓   单核苷酸微阵列芯片  

摘要： 目的明确1例发育迟缓患儿的染色体拷贝数变异性质和来源,分析其与表型的相关性。方法应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对患儿及其父母进行检测。结果G显带核型分析结果显示患儿的染色体核型为46,XX,add(8)(p23),其父母核型均未见异常。SNP-array分析提示患儿在8p23.1pter区存在6.78 Mb微缺失,8p23.1q11.1区域存在34.9 Mb的重复,其父母未见染色体拷贝数异常。结论确认1例8p倒位重复伴末端缺失综合征,由8p23.1上嗅觉受体(olfactory receptor,OR)基因簇发生非等位同源重组所致,可能与患儿发育迟缓表型相关。

关键词： 慢性活动性   诊断标准   移植肾   病理诊断   免疫遗传学   组织相容性   多瘤病毒   临界性  

摘要： 第十五届Banff移植病理学会议暨美国组织相容性和免疫遗传学协会年会于2019年9月23日至27日在美国匹兹堡举行,来自31个国家的1253名代表参加了此次会议。本次会议在肾移植领域主要阐明了抗体介导排斥反应(ABMR)、慢性活动性T淋巴细胞介导排斥反应(CA TCMR)、临界性(疑为)急性TCMR的诊断标准来协调病理诊断与临床治疗,达成了关于临界性(疑为)急性TCMR的诊断共识,并且首次将多瘤病毒肾病的诊断标准列入到Banff分类中。此外,会议还制订了移植肾病理电子显微镜的诊断指南。

关键词： 骨髓增生异常综合征   染色体   核型分析   国际预后积分系统   病态造血  

摘要： 目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)细胞遗传学特征与临床的关系。方法:选取61例MDS患者为研究对象,按照有无染色体核型异常分为核型正常组(n=34)和核型异常组(n=27);检测患者骨髓染色体核型,分析其与临床的关系。结果:核型异常组的血小板计数(PLT)及中性粒细胞(PMN)低于核型正常组(P<0.05),且更易出现外周血三系减少(P<0.05);IPSS-R和IPSS预后分层显示,危险度越高,染色体异常核型检出率越高(P<0.05);病态造血骨髓细胞形态显示,核型异常组红系巨幼样变、环形铁粒幼红细胞、核畸形幼红细胞改变较核型正常组明显(P<0.05);核型异常组患者生存期短于核型正常组(P<0.05),死亡率高于核型正常组(P<0.05)。结论:骨髓染色体核型检测对MDS患者的病情评估、预后及转归等均有重要意义,复杂核型与红系病态造血关系密切。

关键词： 建构主义学习理论   遗传学课程教学   细菌的基因定位   混合式教学  

摘要： 该文基于建构主义学习理论进行遗传学课程教学,以遗传学课程中“细菌的基因定位”一节的教学案例设计和分析为例,详细展示了如何通过教学内容的情景化重构开展围绕主题的探究式学习。通过课上和线上相结合的混合式教学方式,指导学生自主学习;通过不断递进和深化的系列问题引导学生主动思考、质疑和讨论;通过小组任务促进学生自主学习和合作学习。

关键词： 法医遗传学   RNA   体液识别   组织特异性   年龄推断  

摘要： DNA遗传标记在法医遗传学的应用及研究中一直占主导地位,随着分子生物学检测技术的发展,DNA甲基化和RNA等越来越多类型的遗传标记被应用于法医遗传学研究中。RNA作为个体遗传信息表达必不可少的重要桥梁,由于其本身具有组织特异性和时序性等多种特性,使其拥有独特的应用价值。近年来,众多学者尝试将其应用于法医学研究的诸多领域中,如死亡时间、死亡原因、创口形成时间、斑痕形成时间的推测以及体液来源和年龄推断等。为了更加详尽的探讨RNA在法医遗传学中的应用价值,通过对RNA在法医遗传学中的近期研究和应用进行了综述,以其在研究法医学领域中提供参考价值。

关键词： 数量遗传学   教学改革   教学效果  

摘要： 数量遗传学是作物遗传育种专业研究生培养的重要课程。为提高该课程的教学效果,进而提高该专业研究生的培养质量,本文通过分析数量遗传学教学现状及存在的问题,提出了相应的改革措施,探讨了提高课程教学效果的途径和方法,包括调整教学内容、改进教学方法、提高学生综合素质等。并通过一轮教学改革实践,取得了一定的效果。