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关键词： Burkitt淋巴瘤   临床过程   组织学形态   免疫表型   发病年龄   阳性指数   弥漫浸润   临床病理学  

摘要： 目的探讨伴11q异常的Burkitt样淋巴瘤(BLL-11q)的临床病理特点及分子遗传学特征。方法回顾性收集郑州大学附属肿瘤医院病理科2017年1月至2019年12月诊断的2例BLL-11q,观察组织学形态、免疫表型及分子遗传学特征,分析临床资料,并结合文献进行复习。结果2例BLL-11q患者均为男性,发病年龄22岁和15岁,Ann Arbor分期ⅠA期和ⅣA期。镜下淋巴结结构被破坏,肿瘤细胞中等大小,弥漫浸润,“星空”现象易见。免疫组织化学染色CD20、CD10、bcl-6阳性,C-MYC少量弱阳性,bcl-2、MUM1、CD3、末端脱氧核苷酸转移酶(TDT)阴性,Ki-67阳性指数>95%,EBER阴性。荧光原位杂交(FISH)检测MYC基因断裂阴性,同时特征性出现11号染色体长臂异常(11q23.3位点发生扩增,伴11q24.3位点发生缺失)。其中1例标本行二代测序法检测到包括TP53、GNA13、DDX3X、PCLO、CREBBP、ERBB4、ALK在内的7个相关基因变异。2例患者依据Burkitt淋巴瘤NCCN指南进行治疗方案的选择,治疗后均获得完全缓解,无病生存期分别为31个月和17个月。结论对于MYC重排阴性的高级别Burkitt样淋巴瘤,需考虑到BLL-11q新的实体亚型。该疾病在组织形态、免疫表型及临床过程上与经典Burkitt淋巴瘤相似,但具有独特的分子遗传学特征,基因突变谱可能不同于Burkitt淋巴瘤。

关键词： 医学遗传学   在线教学   设计   实施  

摘要： 随着我国综合国力的提升,我国教育的改革也在不断深入推进,医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门学科,是遗传学知识在医学领域中的应用,是目前医学中最前沿的学科,在现代医学教育中占有特定的地位。医学遗传学课程的教学目标在于使学生深入学习遗传病的发病机理,掌握各类遗传病的诊断、治疗、预防方法等。该课程对于医学院校的各专业学生来说都是一门必修课,但专业不同,人才培养的定位就不同,对知识层面的要求亦不同,必须根据不同的专业来因材施教。此外,从学生的角度来讲,不同专业的学生对该课程的学习目标亦不同。因此,医学遗传学课程的教学内容和教学重点会与学生的专业相关联。随着生命科学的不断发展、人类基因组学研究的不断深入,更多遗传病的分子机制得到进一步解析,从而为高效、精准的药物治疗和个性化医疗提供技术支撑。医学遗传学课程的教学内容可分为两大部分:基础理论知识部分和临床实践应用部分。基础理论知识是理解临床实践应用的基础,所以对于各专业学生来说该部分的教学内容相对固定,教学重点也相对统一。但是,在临床实践应用方面,临床医学专业的学生可能更加关注遗传病的临床诊断及治疗方案,而生物技术专业的学生可能更加关注遗传病的分子基础和发病机制。本教研室开设医学遗传学课程的培养目标是希望学生能够将医学遗传学相关知识与自己的专业灵活结合,从而培养出高素质的临床医学及医学相关学科专业人才。

关键词： 光遗传学   上转换纳米颗粒   近红外光   无线调控  

摘要： 光遗传学技术是结合基因工程和光学技术对生物体特定细胞进行精确调控的新兴生物技术,该技术可以特异性地兴奋或抑制靶神经元,成为解析介导特定行为神经环路的强有力的工具.传统技术依赖光纤,对脑组织有损伤且限制了动物的自由活动.新一代上转换纳米颗粒介导的无线光遗传学技术,借助近红外光组织穿透相对深的特性,能够对啮齿类动物脑组织深层核团进行无线调控,克服了传统技术中埋置光纤存在的缺陷.本文总结了上转换纳米颗粒介导的无线光遗传学技术的发展历程及现状,比较分析了这类无线光遗传学技术的优缺点,最后对该技术面临的挑战及未来前景进行了分析和展望.

关键词： 基因变异   表观遗传学   第一时相胰岛素分泌   2型糖尿病  

摘要： 第一时相胰岛素分泌下降或缺失是2型糖尿病β细胞功能障碍的病理生理学特点,基因变异及表观遗传学改变影响第一时相胰岛素分泌。β细胞膜上ATP敏感钾通道(KATP+)、L型钙通道及胰岛素胞吐基因变异降低第一时相胰岛素分泌。KATP+通道调节蛋白基因变异一方面通过降低KATP+亚基磺酰脲类受体1(SUR1)或内向整流钾通道(Kir6.2)水平,另一方面使KATP+关闭障碍降低第一时相胰岛素分泌;β细胞膜L型钙通道调节蛋白基因变异通过降低L型钙通道活性或数量使第一时相胰岛素分泌下降;胞吐相关基因突变通过降低质膜停靠的胰岛素颗粒数量,减少囊泡融合及释放,进而降低第一时相胰岛素分泌。此外,DNA甲基化改变、组蛋白乙酰化修饰及miRNA表达异常等表观遗传学改变通过影响胰岛素胞吐蛋白表达减少第一时相胰岛素分泌。

关键词： 妇产科学   临床医师   遗传学研究   科技工作者   临床实践   交叉学科   专业性期刊   遗传学教学  

摘要： 《妇产与遗传(电子版)》是一本介绍妇产科学、遗传学和相关交叉学科的专业性期刊。本刊以刊发国内外妇产科学与遗传学研究进展与成果,交流推广临床与科研工作新方法、新技术、新经验,服务妇产科学与遗传学教学、科研和临床实践,推动中国相关学科的发展为宗旨,为广大妇产科学、遗传学等临床医师和科技工作者的研究成果提供一个快速便捷的发表通道。

关键词： 核心素养   科学思维   归纳与概括  

摘要： 遗传学部分的考查在高考中一直占据着重要的地位,纵观近年来全国卷生物试题,这部分的考查已经不再仅局限于基因型表现型的推断和概率的计算,而是更多地转向考查与遗传有关的实验设计。这一方面要求学生有一定的分析解决问题的实验探究能力,另一方面还要求学生有比较准确和规范的语言组织和表达能力。文章通过在遗传学教学中的几个实例,探讨在教学中如何引导学生通过归纳与概括,层层深入地挖掘问题的根本,训练学生的科学思维能力,为学生的核心素养的养成奠定坚实的基础。

关键词： 阿尔茨海默病   Presenilin-1   遗传学  

摘要： 目的探讨早发型阿尔茨海默病(EOAD)先证者及其家系的临床与遗传学特点和致病基因突变特征。方法︰对3例EOAD先证者及其家庭成员进行分析并总结临床特点。对3例先证者及其亲属采集外周血,运用二代测序(NGS)方法进行基因检测,通过外显子捕获测序发现先证者携带的致病突变,进一步通过Sanger测序对先证者及其家属的该基因位点进行验证。进一步探讨EOAD的临床及遗传学特点。结果第一例为家族性EOAD,基因突变类型为presenilin-1(PSEN1)基因8号外显子存在的c.851C>T(p.P284L)杂合突变。第二例也为家族性EOAD,基因突变类型为PSEN1基因第6号外显子的c.497_499del(***167del)杂合缺失突变。第三例先证者无家族史,受检者样本中发现PSEN1基因7号外显子上存在c.C626C>A(G209E)杂合突变。3例患者均以记忆力下降为首发症状,伴随的临床表现有行动迟缓、步态异常、言语不清、大小便失禁﹑精神症状等。结论﹑丰富了EOAD患者的突变类型及EOAD患者的临床表现,总结该基因与EOAD的遗传学特点可以增加对该病发病机制的认知,并为遗传分类和临床诊断提供帮助。

关键词： 先天性心脏病   病因   遗传学   表观遗传学  

摘要： 先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是最常见的先天性缺陷类型,其病因错综复杂,包括遗传因素、非遗传因素及环境因素。参与心脏早期形态发生的转录因子、特异基因和信号通路分子的表达失调均可导致CHD。深入了解CHD的发病机制有助于采取更有效的干预策略和治疗手段,但由于CHD致病机制复杂,目前对其认识仍十分有限。因此,本文将探讨现阶段与CHD发生发展相关的遗传因素、表观遗传因素及母体营养素与代谢产物,并概述目前常用的探究CHD致病机制的研究模型,以期为临床诊疗提供理论依据。

关键词： 高中生物学   学科核心素养   选考   相对性状   遗传学   显隐性   遗传图解   表现型  

摘要： 1.引言从表1中可得知,从2015年10月到2020年7月,浙江省七选三高考改革已开展五年,已进行了10次选考考试,其中遗传大题从最开始的第31题7分,调整为如今的第28题9分,由此说明遗传学内容在评价学生学科核心素养上有重要作用。同时,笔者经过分析发现在近5年浙江省10次高中生物学选考中,遗传学知识考查相对分布在表1中的5点上,即(1)判断相对性状的显隐性;(2)判断基因所在的染色体;(3)确定相关个体的基因型;(4)计算子代中相关基因型或表现型的比例;(5)遗传图解绘制。

关键词： 妊娠期糖尿病   表观遗传学   DNA甲基化   组蛋白修饰   非编码RNA  

摘要： 妊娠期糖尿病(GDM)是指妊娠前无糖尿病病史的妇女在妊娠期间出现葡萄糖糖耐量异常,是常见的妊娠期并发症之一。目前GDM的发病机制尚不完全清楚,但越来越多的研究表明,表观遗传因素的改变在GDM的发病机制中具有重要作用,DNA甲基化异常、组蛋白修饰异常和非编码RNA表达谱的改变均被证实与GDM孕妇的糖脂代谢紊乱、胰岛素抵抗和抗炎-促炎因子的失衡密切相关。文章就DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等表观遗传因素在GDM发生发展中的研究进展进行综述。