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关键词： MYH9基因   迟发性耳聋   基因突变  

摘要： 目的对一个非综合征MYH9基因新突变的耳聋家系进行遗传学特征、临床表现及听力学特征分析,为该家系的遗传咨询提供依据。方法对这个耳聋家族成员进行全面的资料搜集,包括基本信息、专科检查、听力学检查、实验室检查、影像学检查等,绘制家系遗传图谱并分析可能存在的遗传方式。同时采集先证者家庭的外周静脉血,结合二代测序、Sanger测序进行检测。结果该耳聋家系可追踪的4代人中耳聋患者为11个,现存患者为8个,遗传方式为常染色体显性遗传。主要参与研究的5人均表现为双侧对称性、渐进性、以高频听力下降为主的迟发性耳聋,发病年龄一般在30岁左右。基因检测结果发现MYH9基因新的基因突变位点c.314A>T:p.Y105F。家系内该变异与耳聋表型共分离,文献未见报道。结论这个非综合征性常染色体显性遗传性耳聋家系的可能致病原因是MYH9 c.314A>T(p.Y105F)的杂合突变,临床主要表现是迟发性耳聋。

关键词： 法医遗传学   表观遗传学   精斑鉴定   DNA甲基化   非编码RNA  

摘要： 精斑鉴定是法医物证学科研与检案的重要内容,其常规检验包括显微镜下形态学检查、前列腺特异性抗原和碱性磷酸酶的生化/免疫学测定等。然而,镜检或有主观倾向,而精斑特异性功能蛋白测定又会因蛋白质变性或降解导致灵敏度低。因此,科研人员更致力于在核酸上寻找对精斑鉴定具有决定性作用的相关分子标记。近年来,许多运用表观遗传学的方法,如针对DNA甲基化、miRNA、circRNA、piRNA等开发出的多种精斑特异性的分子标志与检测平台,为微量、陈旧性疑难精斑检材的鉴定提供了新途径。本文通过对相关研究及成果进行梳理与归纳,重点阐述了表观遗传学方法对于精斑鉴定的应用前景,并指出其目前存在的问题及未来的发展方向,希冀能为法医物证应用表观遗传学技术提供借鉴与思路。

关键词： 科研事业   生物学研究所   病理研究   医学科研   病理学   遗传学   青年研究员   复旦大学  

摘要： 对遗传学和病理研究的兴趣,使他义无反顾地投身医学科研事业。对科研的无比热爱,又推动着他在科研的道路上不断进发,努力地奋进,勇敢地拼搏,使他取得了许多成就,受到了医学科研界的热切关注。他,就是复旦大学发育生物学研究所青年研究员孙磊。10余年来,他长期致力于遗传学和病理学的研究,面对科研中出现的困难,他毫不退缩;面对取得的科研成绩,他异常坦然。

关键词： 精准医学   科研成果   癫痫   致病基因   遗传学   诊疗经验   检测和分析  

摘要： 各位会员、各相关专业人员:近几年,癫痫的遗传学已经逐渐成为癫痫领域进展最快的研究方向。随着基因检测和分析技术的发展,越来越多的新癫痫致病基因得以发现。为促进我国癫痫遗传学领域的发展与合作,分享和交流该领域的科研成果和诊疗经验。

关键词： 课程思政   遗传学   教学设计  

摘要： “课程思政”是各高校专业类课程与思想政治理论课协同育人的有效路径。本研究在生物科学专业“课程思政”实施过程中,以遗传学为例,从教学目标、教学内容、教学实施和教学评价等方面对如何融入思政元素精心设计,并充分发挥生物专业教师和学生的主动性、积极性进行了探索,以期与专业课程形成育人合力,提升思想政治教育的实效性。

关键词： 假体植入   光感受器细胞   视网膜色素上皮细胞   视觉功能   生物学技术   干细胞移植   光敏感性   免疫排斥  

摘要： 视网膜退行性病变是由于视网膜色素上皮细胞及光感受器细胞功能改变所致的致盲性眼病。干细胞移植、基因治疗、视网膜假体植入等新生物学技术在视网膜退行性病变患者视觉功能恢复上已经取得巨大的进步,但目前仍然面临许多困难。光遗传学是一种将光学、生理学和遗传学结合的交叉学科的新技术,可将光敏蛋白表达在视网膜退行性病变的视网膜神经元上,利用光刺激表达光敏蛋白的细胞,通过产生去极化或超极化反应,使其重获感光能力。相较于干细胞移植治疗的免疫排斥、基因治疗的个体化差异及视网膜假体植入的创伤性大等局限,光遗传学技术具有显著优势,同时也亟待解决时空分辨率低和光敏感性不足的问题。随着光遗传学技术的逐步发展,其必然和其他领域形成更深层次地交叉、融合,从而有助于视网膜退行性病变患者视觉功能的恢复。

关键词： 染色体细胞核型分析   非整倍体   荧光定量聚合酶链反应   Y-STR   mar   sSMC  

摘要： 目的通过染色体非整倍体分析和Y染色体STR分析,对一例染色体核型为46,X,+mar的羊水标本进行遗传学分析。方法采用多重荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)进行常见染色体非整倍体检测;利用AGCU Y-STRs多重荧光复合扩增分析系统检测DYS391等22个STR位点。结果羊水标本在13、18、21号染色体基因座上,为峰高1∶1的双峰或两倍峰高的单峰,AMELY、XY3基因座的STRs峰高两倍于X染色体基因座峰高。AGCU YSTR多重荧光复合扩增分析系统检测结果显示,其父亲外周血在22个Y-STR位点上均检测到单峰。胎儿羊水标本在DYS456、DYS458、DYS393、DYS19、DYS522五个基因座上检测到单峰,其余17个基因座未检测到扩增产物。在以上五个基因座上,其基因型均与父亲一致。结论羊水标本性别染色体Y和X比例为2∶1,Y染色体有部分缺失,Y染色体上5个基因座的基因型来源于父亲。

关键词： 现代遗传学   大豆种植   方法改良   大豆种业   大豆品种  

摘要： 我国是大豆起源国,大豆种植历史已经超过2000年。在20世纪60年代之前,我国大豆种植面积、总产量都居世界首位,目前总产量居世界第4位,种植面积居第5位。我国先民很早就采用留优汰劣方法改良大豆品种,也是最早采用现代遗传学方法培育大豆品种的国家之一。