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关键词： T幼淋巴细胞白血病   遗传学   诊断   靶向治疗  

摘要： T幼淋巴细胞白血病(T-PLL)是一种罕见但具有侵袭性、恶性程度极高的成熟T淋巴肿瘤,综合患者的遗传学特征、临床表现、细胞形态及免疫表型是诊断T-PLL的主要手段。目前,临床治疗目的主要是提高患者的应答率和延长缓解期。近几年,随着新型分子生物学技术的发展,研究者对于T-PLL发病和相关的遗传学机制有了更为深刻的认识,针对T-PLL的靶向药物,包括HDAC抑制剂、JAK/STAT抑制剂、AKT抑制剂、BCL-2抑制剂也在不断研发中,为改善T-PLL治疗效果提供了新的机遇。本文就T-PLL遗传学及诊疗进展作一综述。

关键词： 孟德尔   杂交育种技术   遗传学起源  

摘要： 孟德尔是一位园艺育种学家,但人们对植物杂交育种技术与孟德尔揭示遗传学定律之间的关系却知之甚少。研究了欧洲动、植物育种史的发展及在布尔诺地区的传播交流,发现孟德尔豌豆杂交实验的框架源自对欧洲当地盛行的“持续自交”和“升级改良”2种动、植物杂交育种技术的比较研究,同时,育种实践也为孟德尔提供了性状分型、系谱记录和子代分析等基本方法。孟德尔遗传学起源于农业生产中的杂交育种实践符合以实践为基础的辩证唯物主义认识论。

关键词： 传染科   医学遗传学   医学影像   生殖障碍   生殖医学   传宗接代   男科   皮肤科  

摘要： ·消息·生殖是“传宗接代”的形式,而遗传才是“传宗接代”的实质。近年来,生殖障碍已成为一个引人瞩目的问题。据估计,全球约1/6的城市夫妇、1/7的农村夫妇具有生殖障碍。除男科、妇产科、内分泌、医学影像、皮肤科、传染科等之外,与生殖医学相关的一门重要学科就是医学遗传学。

关键词： 中华医学会系列杂志   快速通道   遗传学   专业的发展   研究成果   稿件  

摘要： 随着我国遗传学及其相关专业的发展,为更好的将国内及国外最新的遗传学及其相关领域的研究成果和进展尽快报道出来。本刊按照中华医学会系列杂志的管理要求,对符合以下要求的稿件开通了“快速通道”,符合要求稿件的作者可以向编辑部提出申请。

关键词： 遗传学   研究式教学   教学改革  

摘要： “遗传学”是研究生物遗传和变异规律的学科,是农科专业一门重要的专业基础课程。依据贵州大学“遗传学”教学大纲要求,围绕农科专业学生的教学应与农业的生产实际密切联系的特点,本文从优化教学内容、实践研究式教学方法以及培养学生科研兴趣提高学习主动性等方面,探讨了“遗传学”研究式教学改革实践对农科专业学生培养的重要性,以期为农科专业“遗传学”教学改革提供参考,通过研究式教学培养出具备农业创新和研究型思维能力的人才。

关键词： 克氏原螯虾   SLAF-seq   SNP   遗传多样性   群体遗传学  

摘要： 【目的】探究克氏原螯虾养殖群体内和群体间的遗传多样性,为引种和群体间杂交以改善养殖群体种质提供参考依据。【方法】以湖北、江西、安徽、浙江和江苏5省克氏原螯虾主产地14个养殖群体的120个个体为研究对象,采用简化基因组测序技术——特定区点扩增片段测序技术(SLAF-seq)进行基因组测序,获得基因组SNP基因型数据,构建群体系统发育进化树,并进行群体结构、主成分和遗传多样性分析。【结果】共鉴定出741147个单核苷酸多态性(SNP)位点,群体系统进化分析表明,14个群体的种源主要来自浙江金华和江苏宿迁,然后再向各地引种迁徙。群体结构分析结果与系统进化分析结果相吻合。主成分分析结果揭示了安徽长丰和滁州群体、湖北荆州龙口及和平2个群体,以及浙江东阳群体等5个群体与其他群体间存在相对较远的亲缘关系,是杂交引种的潜在种源。群体遗传多样性分析显示,14个群体的Ho介于0.2171~0.2801,平均值为0.2476,He介于0.3424~0.3598,平均值为0.3534,PIC介于0.2750~0.2878,群体间相差不大,接近0.25,各群体均接近遗传多样性中等水平的下限。【结论】14个克氏原螯虾养殖群体内的遗传多样性较低,群体间的亲缘关系较接近,品种单一、长期内交迹象明显。通过群体的基因组重测序,能以较低的成本实现对养殖群体遗传多样性的定期监测。

关键词： 慢性病患者   整体健康   尖端领域   预防疾病   极小化   工程学   遗传学   生命品质  

摘要： 这次新冠疫情让疾病显得更加危险,同时也凸显出“整体健康”在预防疾病与优化医疗上的关键性。我们了解这一点,因为新冠肺炎对慢性病患者与生活方式不健康者的影响格外严重,身为在医学、工程学、遗传学最尖端领域工作了数十载的科学家,我努力想赋予身心整体健康所应得的科学严谨与迫切性。在极小化疾病、延长生命长度与强化生命品质方面,没有医生、政策或突破性药物能像“整体健康”这么有效。

关键词： 国家自然科学奖   风险预测模型   免疫遗传学   风险因子   麻风   国家科学技术奖励大会  

摘要： 张福仁教授团队破译“麻风”密码,获国家自然科学奖在近期举行的2020年度国家科学技术奖励大会上,由张福仁教授作为第一完成人主持完成的“麻风危害发生的免疫遗传学机制”项目获得国家自然科学奖二等奖。张福仁课题组的这些重大发现包括:发现麻风发病系列风险因子,揭示麻风免疫遗传学机制,成功构建了麻风发病风险预测模型。

关键词： 灰霉菌   杂交   性状分离  

摘要： 本文以植物模式病原真菌灰霉菌为材料,建立了验证经典遗传定律的演示实验,并结合人工诱变、表型筛选和有性杂交,尝试设计探究性实验验证生物变异性状的遗传规律,提升学生的生物学学科核心素养。