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关键词： Kallmann综合征   低促性腺激素性腺功能减退   嗅觉缺失   全外显子测序  

摘要： 探讨Kallmann综合征患者的基因型-表型关系,研究其基因突变谱和遗传学特点。分析5例Kallmann综合征患者的临床资料,采用染色体核型分析、全外显子测序(WES)和多重连接探针扩增技术(MLPA)进行遗传学检测。患者就诊年龄为2月龄至45岁,均为男性。3/5例因隐睾就诊,1例因性腺发育不良就诊,1例因空腹血糖高就诊。患者表现为低促伴嗅觉缺失,磁共振成像(MRI)示双侧嗅球嗅束未见显示(未发育),染色体核型均为46 XY。5例患者均检测到Kallmann综合征相关基因变异,且均为新发现的变异。嗅觉因子1(ANOS1)基因c.1795_1799del(***599Profs*66)变异的1例患者伴右肾发育不全。染色质解旋酶DNA结合蛋白7(CHD7)基因c.2824A>G(***942Ala)变异的1例患者具有临床异质性和不完全外显。此外,WES提示Xp22.31(chrX:8507699-8507804)区域约109 bp的缺失,通过MLPA验证为ANOS1基因10号外显子半合子缺失,该变异来源母亲,符合X连锁隐性遗传。Kallmann综合征具有高度的遗传异质性和临床异质性。早期进行WES,有助于确诊,必要时进行MLPA和基因组拷贝数变异(CNV)分析。

关键词： Emery-Dreifuss肌营养不良   遗传学   致病基因   亚型   临床表现  

摘要： Emery-Dreifuss肌营养不良(Emery-Dreifuss dystrophy,EDMD)是于1962年被首次报道,1979年被正式命名的罕见遗传性疾病,患病率约为0.39/10万[1,2]。EDMD临床表现为特征性的三联征:即早期关节挛缩、进行性肌无力和萎缩以及心脏受累,心脏受累通常在20~30岁时开始出现,为患者的主要死因[1,3]。

关键词： 稿件管理系统   实名认证   医学遗传学   中华医学   网址   注册用户   登录   重复投稿  

摘要： 《中华医学遗传学杂志》于2019年1月7日正式启用新版远程稿件管理系统,网址:http://***(选择中华医学遗传学杂志)。敬请广大作者登录新系统.注册账号并提交实名认证后投稿。中华医学期刊网、中华医学期刊APP注册用户可直接登录新版远程稿件管理系统,无需重新注册。旧版远程稿件管理系统不再接受新的投稿,已经完成投稿的稿件仍在旧版系统中处理,不必在新系统中重复投稿。

关键词： 表观遗传   牙周疾病   炎症反应   骨再生   诊断   牙周组织工程  

摘要： 背景:牙周疾病主要是由细菌引起的复杂的、异质的和多因素的口腔破坏性疾病,而表观遗传在其中发挥的作用不可忽视。目的:总结牙周疾病的表观遗传模式,探讨其衡量牙周易感性及对牙周炎患者的诊断和治疗价值。方法:以PubMed数据库为主检索2005至2020年的有关文献;检索词为:Epigenetics;Periodontal disease;inflammatory response;bone regeneration;diagnosis;periodontal tissue engineering。经过筛选,最终对86篇相关文献进行了探讨。结果与结论:牙周疾病与表观遗传两者之间相互影响,口腔病原体对病原识别受体(例如Toll样受体)以及促炎/抗炎细胞因子的表观遗传学调控影响的发现表明,其在调控宿主免疫反应中起着重要作用,而且与细胞成骨和骨再生相关。组织工程学方面的最新研究表明表观遗传学也可以改善牙周组织的再生。

关键词： 医学遗传学   科研单位   学术性期刊   人类遗传学   计划生育工作者   中华医学会   读者对象   临床实践  

摘要： 《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学编辑出版的学术性期刊。主要报道我国医学遗传学和人类遗传学以及相关领域中的基础理论、临床实践、技术方法等的最新研究成果。以从事医学遗传学工作的各科医师、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。

关键词： 耳聋   遗传学   耳聋基因   遗传学诊断机制   遗传学诊断技术  

摘要： 遗传性耳聋是一种严重危害人类健康的疾病,据其遗传学特征,分为综合征型耳聋和非综合征型耳聋。准确、快速地对患者完成耳聋相关基因分析,是降低耳聋致病基因危害的重要途径,而采用有效的遗传学检测方法则是完成耳聋相关基因检测的重要保障。其中耳聋的遗传学检测技术包括染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)和高密度SNP基因芯片技术、全外显子组检测(WES)和二代测序技术(NGS)、多重连接探针扩增技术(MLPA)、反向斑点杂交技术(RDB)、变性高效液相色谱分析法(DHPLC)、微阵列基因芯片检测技术、实时荧光检测技术、片段分析技术、飞行时间质谱技术、Sanger测序等。现针对耳聋的遗传学机制和耳聋的遗传学检测方法及诊断技术进行综述,为尽早预防耳聋提供理论参考。

关键词： 学术刊物   科研成果   医学遗传学   核心期刊   人类遗传学   中华医学会   医学卫生   临床实践  

摘要： 《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办,四川大学编辑出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一,主要报道我国医学遗传学、人类遗传学、人类基因组学及相关领域的基础理论,临床实践、技术方法等科研成果。

关键词： 遗传咨询   护士   遗传学   临床护理  

摘要： 目的对遗传咨询的基本概况、发展进程,以及在护理人员工作中的应用情况进行综述,旨在为临床护理提供依据。方法检索国内外相关研究文献,从护理人员在遗传咨询工作过程中的角色定位、工作内容,以及我国临床护理人员在遗传咨询方面存在的问题和解决措施等方面进行综述。结果在临床工作中,护理人员可通过遗传咨询及时发现可能存在的遗传问题并进行早期防治;对可能存在遗传疾病患者进行有效评估和合理监护;还可向患者提供遗传疾病相关的健康教育和指导。结论我国护理人员在遗传咨询中的作用研究较少,因此借鉴国内外相关研究结果,探索适合我国国情的遗传咨询模式。

关键词： 边缘型人格障碍   DNA甲基化   表观遗传学   全基因组甲基化  

摘要： 边缘型人格障碍是一种常见复杂精神障碍,由于其高发生率和严重性已成为精神医学界较为关注的一个课题。目前,临床上对边缘型人格障碍的诊治较为棘手,主要与其生物遗传学机制不清有关。近年来,国外开始从表观遗传学角度对边缘型人格障碍生物学机制进行探讨。本文通过PRISMA系统综述,从候选基因及全基因组两方面对国外已有研究进行整理归纳,并指出该领域未来的研究重点与方向。