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关键词： 稽留流产   绒毛   染色体   高通量测序   拷贝数变异  

摘要： 目的分析高通量基因测序技术在稽留流产患者绒毛染色体中的应用价值。方法选取2018年10月至2021年3月在首都医科大学附属复兴医院因稽留流产接受清宫术患者72例,孕周主要集中在6~12周,对其绒毛组织进行高通量测序检测,分析胚胎染色体数目和结构的变异,以及染色体异常与患者年龄、流产次数的相关性。结果72例样本检测均成功,未见异常34例(47.2%);染色体数目异常33例(45.8%),其中三体型占38.9%(28/72),单体型占4.2%(3/72),嵌合体占1.4%(1/72),三倍体占1.4%(1/72);染色体结构异常5例(6.9%,5/72)。检出拷贝数变异中,其中片段≥5Mb的1例(1.4%),片段<5Mb的4例(5.6%)。产妇年龄>34岁发生染色体异常率为66.7%,复发性流产患者33例,其染色体异常率未明显高于初次流产患者(P>0.05)。结论染色体异常是稽留流产的主要原因,高通量基因测序技术具有较高的灵敏性,有助于帮助临床明确早期稽留流产的病因,指导患者再次妊娠。

关键词： 《医学遗传学》   课程思政教育   实践方法  

摘要： 2021年中央先后出台一系列加强高效思想政治工作的文件,重点强调了构建全员、全程、全课程与人的教育格局,形成高效育人的全新模式。在高效加强课程思政教育,应该将思想政治相关的理论知识、价值理念和精神追求科学有效地融入到学校的各门课程中,潜移默化地实现立德树人的教育目标。本文根据“医学遗传学”的具体课程结合课程思政教育的理念和观点,致力于在高校构建保证学生顺利完成专业学习的基础上,引导学生树立正确价值观,培养正确政治素养,提高综合能力的医学遗传学课堂。

关键词： 强迫性障碍   双相情感障碍   孤独性障碍   精神分裂症   遗传学  

摘要： 强迫症与其他重性精神障碍的共病情况在临床中十分常见,这提示其可能存在共同的遗传基础。对它们共同遗传基础的研究,既有益于提示临床治疗的方向,又有利于对强迫症及其共病重性精神障碍病因及发病机制的理解。本文中就强迫症与其他常见的重性精神障碍的共同遗传基础研究进行综述,以期为疾病病因、机制的探讨及治疗策略的制定提供可能的方向。

关键词： 智力障碍   TFE3基因   大头畸形  

摘要： 目的报道1例TFE3基因突变所致智力障碍患儿及其家系,并对既往文献报道的该基因突变患儿的临床表型及基因型进行总结。方法收集先证者及其父母的临床资料,对先证者及其父母进行全外显子组测序,确定表型相关致病突变,对先证者及其父母进行Sanger测序验证,明确基因突变位点。对既往文献报道的携带TFE3基因突变患儿的临床表型和基因型进行总结分析。结果在先证者TFE3基因中发现1个新发错义变异c.608T>c,p.L203P,该罕见变异影响氨基酸的高度保守区域,生物信息学分析软件SIFT、PolyPhen2和Mutation-Taster均判断其为有害变异,确定TFE3基因为致病基因。结合国外文献报道共发现携带TFE3基因突变患者20例,典型的临床特征为智力障碍(100%)、特殊面容(100%)和色素失禁(75%),另外癫痫(60%)和孤独症(52.6%)样行为障碍亦常见。20例患者均为杂合变异,包含2种变异类型,其中1例为剪接位点变异,其余均为错义变异,所有变异均发生在4号和3号外显子,为该基因突变热点区域。20例患者变异来源均为新生变异。结论本研究在国内首次报道TFE3基因突变所致智力障碍患儿,发现了1种尚未报道的变异位点,扩大了该基因的表型谱。

关键词： 4q部分三体   智力障碍   单核苷酸多态性微阵列  

摘要： 目的探究一个智力障碍家系的遗传学病因。方法采用常规G显带染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)对患者家系进行检测,用UPDtoolstatistics软件对变异的来源进行分析。结果患者的染色体核型为46,XX,dup(4)(q28.2q31.3),SNParray检测提示患者染色体4q28.2-q31.3区存在25.71 Mb的重复,其停止发育胎儿携带相同的重复片段。患者的重复片段为父源性。患者的父母与丈夫染色体核型分析和SNP-array检测均未见异常。结论患者所携带的4q28.2-q31.3区片段重复可能是导致其智力障碍的原因。性别以及重复片段的亲代来源可能是其表型不一致的原因。

关键词： 遗传学   实验教学   果蝇   虚拟仿真实验   教学改革  

摘要： 遗传学是生物科学及生物技术等专业的限选课程、核心课程,是一门实验科学。遗传学实验教学是遗传学教学的重要组成部分,基于学科的飞速发展,对遗传学实验教学项目的选择、实验内容及教学安排等方面,进行了改革尝试,在尊重传统实验教学内容、保留部分果蝇实验项目的基础上,增加了分子遗传学、虚拟实验资源和网上录像等教学项目,以期能在不增加实验教学学时的情况下,提高学生的动手能力和创新能力。

关键词： 中国烟草总公司   病虫害生物防治   农学   基因工程技术   烟草科学   网络视频   烟叶生产   遗传育种  

摘要： 2021年10月4日至14日,国际烟草科学研究合作中心(CORESTA)农学与植病及遗传学组会议(AP)通过线上网络视频形式举行。中国烟草总公司代表团13人,以及来自世界各地的烟草科学领域同行200余人参会。会议共分九个专题,主要围绕烟叶安全性、烟草遗传育种及基因工程技术、烟草病虫害生物防治及综合管理、低烟碱烟草、烟叶生产可持续发展、雪茄烟叶生产、烟草特有亚硝胺(TSNAs)控制等方面开展交流与研讨。

关键词： 医学遗传学   多元式教学   实践  

摘要： 医学遗传学是一门兼具理论性和实践性的课程,学科内容知识复杂抽象,大多数学生在学习过程中会感到一定的困难。而多元式教学打破了传统单一教学的限制,倡导在多样化的教学方法和教学资源下,更好地挖掘学生的潜能。本文结合实践教学经验,探讨了医学遗传学中多元式教学的应用。

关键词： 多囊卵巢综合征   表观遗传学   DNA甲基化   组蛋白修饰  

摘要： 多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome, PCOS)是一种复杂的内分泌与代谢紊乱性综合征,是可遗传基因易感性及环境危险因素共同作用的结果。流行病学调查[1]显示国内PCOS患病率占不孕人群的1/3左右,各人种发病率在5%~10%之间,其发病因素常与种族、遗传、低性激素结合球蛋白、高游离甲状腺激素指数、高胰岛素血症、不孕、肥胖等有关。表观遗传学是一种非DNA变异导致的基因表达水平改变的可遗传现象。表观遗传学在PCOS的发病机制中也发挥了重要作用,包括DNA甲基化、组蛋白修饰、X染色体失活、基因组印迹、长链非编码RNA、微小RNA等。现针对表观遗传学与PCOS的关系作一综述。

关键词： 高通量测序   植入前遗传学检测   染色体整倍体  

摘要： 目的报道应用基于高通量测序的植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术对1例染色体平衡易位家系的胚胎染色体进行分析,探讨了染色体平衡易位夫妇的胚胎整倍体率和形成机制。方法应用体外受精(in vitro fertilization,IVF)、囊胚培养和基于高通量测序的PGT技术对胚胎染色体进行分析,统计染色体平衡易位夫妇的胚胎整倍体率。结果经卵胞浆内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)技术受精,获得囊胚15个,活检10个。依据Garnder囊胚分级法分级,1号胚胎为B/4ab,2~7号胚胎为B/4bb,8~9号胚胎为B/6bb,10号胚胎为B/5bc。高通量测序数据提示:6枚整倍体囊胚,4枚非整倍体囊胚。女方最终移植1枚B/4bb整倍体囊胚,足月顺产1男婴,体重3.41kg,发育正常。结论基于高通量测序的PGT技术可准确筛查出染色体整倍体胚胎,有效避免因胚胎染色体异常而导致的流产和出生缺陷。