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关键词： 神经科学   医疗模式   光纤电缆   特定任务   光脉冲   大脑研究  

摘要： 光遗传学正在彻底改变神经科学。首先,这项技术需要从遗传字的角度改变特定的细胞,让它们能够产生光敏蛋白质;随后,科学家就能通过光纤电缆将光脉冲传递到大脑,从而激活这些细胞。这项技术的发展赋予了研究人员前所未有的能力,可以用于探测动物在执行特定任务时的大脑回路。当然,这项技术不仅局限于大脑研究,科学家也试图将它应用在与人类相关的医学上。

关键词： 江苏省遗传学会   分子细胞遗传学   DNA分子原位杂交   染色体工程   基因组学  

摘要： 20世纪初“遗传的染色体学说”的提出和证明标志着细胞遗传学交叉学科建立,伴随相关学科的发展,20世纪60年代末期细胞遗传学又与分子遗传学相结合,建立发展了分子细胞遗传学交叉学科。分子细胞遗传学以DNA分子原位杂交技术为核心,不断拓展应用领域,为生命科学研究提供了直观、高效的技术手段。原位杂交技术与基因组、细胞生物学等技术结合,被广泛应用于人类、动物、植物的起源、进化、驯化等基础研究和远缘杂交、染色体工程等应用研究。通过形象地展示DNA、RNA、蛋白质在细胞中的实际位置,揭示DNA序列之间的实际位置和顺序、亲缘物种间的进化关系和结构重排、基因组拼接序列的质量、转录水平RNA和翻译水平蛋白质的位置和数量变化等。江苏省遗传学会会员单位南京农业大学、扬州大学、南京林业大学、江苏师范大学、徐淮地区农科院等自20世纪中期开展细胞遗传学理论技术研究,伴随学科发展不断创新,建立了较完善的分子细胞遗传技术体系,并成功应用于开展植物系统进化、远缘杂交、染色体工程、基因组学等研究,取得了一批研究成果。本文将主要综述江苏省在该领域取得的重要进展,并展望未来发展方向。

关键词： 专科护士   多学科协作   健康教育   胚胎植入   遗传学检测  

摘要： 目的观察专科护士健康教育在胚胎植入前遗传学检测患者多学科协作管理中的应用效果。方法将需胚胎移植前遗传学检测治疗的患者作为研究对象,以多学科协作管理的患者作为对照组,在多学科协作管理基础上加入辅助生殖专科护士健康教育的患者为观察组。比较两组患者的胚胎植入前遗传学检测知识的掌握情况及对健康教育的满意度。结果在多学科协作管理中加入专科护士健康教育后,患者对胚胎植入前遗传学检测知识的掌握程度显著高于对照组(P<0.05);加入专科护士健康教育后患者对健康教育内容和形式的总满意度评价分别为98.17%和98.78%,显著优于对照组的80.00%和91.00%。结论在胚胎植入前遗传学检测患者多学科协作的管理中加入专科护士健康教育,可强化患者对胚胎植入前遗传学检测知识的知晓程度,提升患者对健康教育内容和形式的满意度。

关键词： 胆道闭锁   DNA甲基化   基因多态性   单基因突变  

摘要： 胆道闭锁是新生儿期发生的严重肝胆细胞疾病,该疾病具有种族和地区差异,目前病因不明。该文从DNA甲基化、基因多态性以及单基因突变等三个方面对胆道闭锁的遗传病因进行了回顾性分析。Foxp3、Alu与长散在重复序列-1(LINE-1)、ITGAL、γ-干扰素(IFN-γ)、ATX等多个基因的甲基化与胆道闭锁存在关联。而SNP分型技术以及全基因组关联分析已经揭示多个基因的多态性位点与胆道闭锁存在关联,典型的如ADD3。单基因突变中比较明确的基因如JAG1、PKHD1,其他基因由于样本数量限制,偶发可能性较高。随着二代测序技术的发展,未来更大队列的数据共享与测序将挖掘更多胆道闭锁的遗传病因,将可能为胆道闭锁的诊断、治疗提供更多新的视角,为胆道闭锁的临床精准治疗提供新的可能靶点。

关键词： 高等农林院校   遗传学实验   研究性教学   教学改革  

摘要： 近年来,研究性教学模式作为提升教学质量的一种有效手段,已经被各大高校广泛应用。针对遗传学实验教学中存在的综合性实验少、教学内容与专业特色结合不紧密、教学方式单一、考核方式不合理等诸多问题,阐述了研究性教学模式在遗传学实验教学中改革的具体措施,并在日常的实验教学中加以实践和总结,为高等农林院校遗传学实验的教学改革提供参考。

关键词： 自身免疫性疾病   银屑病   红斑狼疮   系统性硬化   表观遗传学  

摘要： 自身免疫性疾病,是一类通过人体的免疫机制破坏自身组织的疾病。皮肤病领域中,相当一部分疾病都与自身免疫有关。包括银屑病、皮肤狼疮、系统性硬化等。这类疾病都有炎症细胞和炎症介质的参与,而炎症细胞、炎症介质的激活;自身抗体的产生以及抗原/抗体识别异常的机制十分复杂。近年来关于表观遗产学在自身免疫性疾病发病机制中的报道逐渐增多。其机制包括基因启动子区甲基化和乙酰化状态的改变,组蛋白修饰,以及小分子RNA的调控等,探索表观遗传学对自身免疫性疾病的作用十分重要,能为这类疾病提供诊疗方面的参考。

关键词： 先天性牙缺失   Wnt/β-catenin信号通路   基因变异  

摘要： 牙缺失是口腔临床最常见的先天性颅面发育异常疾病,由遗传因素或(和)环境因素导致。牙齿发育受多条信号通路调控,其相关基因发生变异可导致牙齿发育异常。其中,Wnt/β-catenin信号通路相关基因缺陷是造成先天性牙缺失的重要原因之一。本文就近年来导致牙缺失的Wnt/β-catenin信号通路关键基因的分子遗传学研究进行综述,以期进一步了解Wnt/β-catenin信号通路在牙齿发育中的作用,为先天性牙缺失遗传学病因研究提供新的方向。

关键词： 身体特征   3D   人类进化   形状变化   信息捕捉   人脸   遗传学   兄弟姐妹  

摘要： 捕捉人脸3D形状,以及具有不同遗传学的个体之间的3D形状变化的能力可以为各种应用提供信息,包括研究人类进化、制定手术计划以及法医科学。但是,现有的将遗传学与身体特征联系起来的工具需要输入简单的测量值,例如眼睛之间的距离,而这些测量值无法充分捕捉面部形状的复杂性。

关键词： 先天性心脏病   产前诊断   遗传学   基因组学  

摘要： 先天性心脏病(CHD)是最常见的出生缺陷,由于产前超声和产前诊断的不断发展,产前诊断出的CHD越来越多,到目前为止绝大多数CHD的病因尚不清楚。基因组技术的迅猛发展得以发现一部分CHD的遗传学病因,但是同时也发现了CHD遗传原因的复杂性。本综述将重点阐述CHD遗传病因的研究进展。

关键词： 精子发生   遗传因素   非梗阻性无精子症   精子畸形   鞭毛多发性形态异常  

摘要： 育龄人群中约15%的夫妻被不孕不育困扰,其中男方因素导致的不孕不育约占50%。男性不育通常由精子发生障碍导致,呈现为少、弱、畸形精子症,最严重的是无精子症。本文以精子发生障碍为主线,重点综述了非梗阻性无精子症和畸形精子症的遗传学病因研究。近年来,随着高通量芯片和测序技术的快速发展,无精子症和畸形精子症的遗传学因素得以深入的揭示与解析。围绕无精子症,全基因组关联研究与高通量测序研究揭示了一批非梗阻性无精子症的风险位点和致病基因;围绕畸形精子症,全外显子测序等研究鉴定了一系列致病基因,极大地丰富了精子鞭毛多发性形态异常等精子畸形的遗传学病因。大量致病基因的发现,促进了男性不育病理机制的阐明。全面而深入地了解精子发生障碍中的遗传因素,对男性不育的诊断、临床治疗和遗传咨询具有重要的意义。