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关键词： 多发性骨髓瘤   硼替佐米   细胞遗传学  

摘要： 目的从细胞遗传学角度探讨硼替佐米对多发性骨髓瘤(MM)疗效的影响因素。方法回顾我科2017年1月至2020年6月110例新诊断的多发性骨髓瘤(NDMM)患者,进行骨髓穿刺留取3 ml骨髓液,其中85例进行FISH检测,通过CD38磁珠分选骨髓中浆细胞,应用FISH探针检测1q21、t(4;14)、t(14;16)、t(14;20)、17p-细胞遗传学改变,并探讨上述遗传学异常对硼替佐米疗效的影响。结果85例FISH检测患者中,8例因放弃治疗、失访等原因无法进行疗效评估,最终选取77例可评估疗效的病例进行分析。77例NDMM患者FISH阳性率为62.3%,高危细胞遗传学[17p-、t(4;14)、t(14;16)、t(14;20)]异常的阳性率为62.3%。0 FISH组、1 FISH组、2 FISH组的CR率分别为17.2%、14.7%、28.7%,CR+VGPR分别为55.1%、70.6%、78.7%;单纯1q21阳性和阴性组,两组CR率分别为20%、17.2%,CR+VGPR分别为64%、55.1%;t(4;14)阳性组与阴性组,CR率分别为33.3%、17.2%,VGPR率分别为66.7%、37.9%;17p-阳性组与阴性组,CR率分别为10%、17.2%,VGPR率分别为60%、37.9%。结论细胞遗传学的改变不影响硼替佐米的缓解率。

关键词： 分子免疫学   免疫遗传学   免疫学技术   征订启事   临床免疫学   中华医学会   肿瘤免疫学   临床微生物学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办。1981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊辟有:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等栏目。

关键词： 学术刊物   科研成果   医学遗传学   核心期刊   人类遗传学   中华医学会   医学卫生   临床实践  

摘要： 《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办.四川大学编辑出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一,主要报道我国医学遗传学、人类遗传学、人类基因组学及相关领域的基础理论、临床实践、技术方法等科研成果。

关键词： 医学遗传学基础与进展   课程   问卷调查   满意度  

摘要： 医学遗传学基础与进展是上海交通大学"致远荣誉计划"课程建设项目中首批获准的课程。采用问卷调查等方法分析了近两年教学实践中学生对课程的满意度。调查结果显示,超过90%的学生对该课程的总体印象、总体目标、内容安排、知识前沿性和师资力量等表示满意。同时,学生对课程教学内容和考试内容等方面提出了建议。

关键词： 畜禽   遗传育种   代谢组学   遗传学  

摘要： 本文在分析代谢组学检测技术与平台特征的基础上,详细总结代谢组学在畜禽遗传育种领域中的应用情况,包括分析畜禽体液的重要代谢分子、鉴定品种、分析代谢分子的全基因组关联等,为相关同行提供一定的理论帮助。

关键词： 表观遗传学   巨噬细胞   骨免疫调节   骨改建  

摘要： 巨噬细胞可通过不同的极化状态进行骨免疫调节,近年来在骨组织工程中逐渐受到关注。表观遗传是指DNA序列不变,而基因表达发生可遗传的改变,在多种生理病理过程中发挥重要作用。现有研究表明巨噬细胞的极化过程及受其免疫调节的骨再生过程均受表观遗传调控。本文对近年来表观遗传学在巨噬细胞骨免疫调节中的研究进展作一综述。

关键词： 腭心面综合征   临床特征   遗传学特征  

摘要： 腭心面综合征(VCFS)是在人类中发现的最常见的多发性异常综合征之一,主要与22号染色体长臂11区2带的染色体微缺失有关。患者存在腭部、心脏、颅面、免疫等多方面的复杂发育畸形。本文就近年来VCFS的临床表现和遗传特征的研究进展作一综述。

关键词： 胚胎植入前遗传学筛查   高龄   复发性流产   反复种植失败  

摘要： 目的探讨胚胎植入前遗传学非整倍体检测(PGT-A)技术是否能改善女方高龄、复发性流产及反复种植失败患者的临床结局。方法通过二代测序(NGS)平台检测不同指征下患者胚胎染色体非整倍体情况,选择基因组拷贝数正常胚胎进行解冻移植,比较各组人群妊娠率和活产率的差异。结果共纳入PGT-A移植周期311个,其中高龄组18个周期,复发性流产组108个周期,反复种植失败组24个周期及对照组161个周期[均为地中海贫血PGT-M周期患者,平均年龄(32.1±4.3)岁]。另外还纳入同一时间段内1508个周期未做PGT-A的女方高龄患者进行比较分析。高龄组、复发性流产组、反复种植失败组及对照组临床妊娠率分别为50.0%、55.6%、58.3%、66.5%,差异无统计学意义(P>0.05),各组间活产率比较差异无统计学意义(P>0.05)。PGT-A高龄组中临床妊娠率为50.0%,高于女方高龄且未做PGT-A人群的28.4%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论PGT-A可避免染色体非整倍体的胚胎植入,改善高龄、复发性流产和反复种植失败患者的临床结局,特别是对高龄女性可以有效提高临床妊娠率。

关键词： 心房颤动   转子   光遗传学   视紫红质  

摘要： 转子作为近年来关于心房颤动(房颤)研究的热门话题,被认为是纤维性颤动的驱动灶。光遗传学是一种结合离子通道和光的有利特性,允许以非电压门控方式来定量调节细胞电生理的新技术。本文对光遗传学和转子的相关特性进行综述,意在通过两者的联系探讨光遗传学消除转子治疗房颤的可行性。

关键词： Pallister-Killian综合征   标记染色体   无创产前检测   单核苷酸多态性微阵列   产前诊断  

摘要： 目的联合应用无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)、染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对一例新发的胎儿额外小标记染色体(supernumerary small marker chromosome,sSMC)进行产前筛查与诊断,分析其基因型与表型的对应关系,为遗传咨询提供依据。方法对孕妇应用NIFTY®常规版和全因版两种试剂盒进行外周血游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)检测,通过羊膜腔穿刺术获取胎儿细胞,进行染色体核型分析和基于单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)的拷贝数变异(copy number variation,CNV)分析,并用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行验证。结果NIFTY®常规版和全因版均提示胎儿12号染色体存在dup(chr12:707334~33308759)异常,其中全因版拷贝数异常区域T-Score值为6.823,高于常规版的3.9535,高于正常阈值±3;羊水细胞常规G显带分析提示胎儿核型为47,XY,+mar;SNP-array结果显示胎儿为arr[hg19]12p13.33p11.1(173786~34385641)×4;FISH证实该sSMC来自12号染色体短臂。综合上述结果考虑胎儿为新发的Pallister-Killian综合征。结论NIPT技术对产前筛查Pallister-Killian综合征具有一定的价值。联合多种检测技术有助于明确sSMC的来源。