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关键词： 软骨肉瘤   表观遗传学   DNA甲基化   非编码RNA   组蛋白修饰  

摘要： 软骨肉瘤是第二常见的原发性恶性骨肿瘤,其治疗效果差,易复发和转移,对放化疗均不敏感,治疗方式在过去30~40年间停滞不前,还是以手术切除为主。对于软骨肉瘤的发生发展机制研究仍未完全明确,亦无特效药物。因此,探寻软骨肉瘤新的发生发展机制,从而寻找新的治疗方法和药物靶点,对临床治疗具有重大意义。有研究发现表观遗传学在软骨肉瘤发生发展中有重要作用。表观遗传学是指DNA序列未发生变化,但生物体的表型发生了可遗传性的改变,其机制主要包括DNA甲基化、非编码RNA调控、组蛋白修饰、染色质重塑等。该文就目前表观遗传学在软骨肉瘤中的研究进展做一综述,为进一步深入软骨肉瘤的研究,寻找新的治疗靶点提供方向。

关键词： 痛风性关节炎   表观遗传学   DNA甲基化   组蛋白修饰   长链非编码RNA   研究进展  

摘要： 痛风是临床上常见的代谢性风湿病,是遗传和环境共同作用所致的复杂疾病。近年来有学者发现,表观遗传学与痛风的发病相关。相关研究认为,DNA甲基化可能与痛风急性期炎症反应相关;在尿酸钠晶体引发的炎症反应中,组蛋白修饰扮演着关键角色;miRNA可能通过调节炎性信号通路参与痛风的发病,长链非编码RNA与多种炎症信号通络有关,且参与痛风的发生、发展。阐述参与痛风发病的不同表观遗传调控因子,以期为痛风的诊断和治疗提供参考,为进一步理解痛风的机制提供理论依据。

关键词： 医学遗传学   中华医学会系列杂志   快速通道   国际学术交流   人类遗传学   重大研究成果  

摘要： 《中华医学遗传学杂志》对“快速通道”发表文章的要求为了尽快将我国医学遗传学、人类遗传学及相关领域中的新发现和重大研究成果在本刊发表,以促进国内和国际学术交流。我们按照中华医学会系列杂志的管理要求,对作者的来稿开辟了“快速通道”。为了使广大作者、读者了解和充分利用“快速通道”。

关键词： 冻融胚胎移植   胚胎植入前遗传学检测   黄体酮   妊娠结局   治疗成本  

摘要： 目的分析不同黄体酮给药方案对行胚胎植入前遗传学检测的冻融胚胎移植(PGT-FET)患者的影响及治疗成本。方法回顾性分析2020年8月至2022年7月在十堰市太和医院生殖医学中心进行PGT-FET的169例不孕患者的临床资料,根据患者采用的黄体酮给药方案将其分为A组(黄体酮胶囊口服,82例)和B组(黄体酮软胶囊阴道上药,87例)。比较两组注射人绒毛膜促性腺激素(HCG)日激素指标及获卵情况、注射HCG日和移植日子宫内膜厚度及容受性指标[阻力指数(RI)、搏动指数(PI)和收缩期峰值流速/舒张末期流速(S/D)]、囊胚移植、妊娠结局、阴道出血情况及成本-效果比。结果两组注射HCG日促黄体生成素(LH)、注射HCG日雌二醇(E2)、注射HCG日孕酮(P)、获卵数、MⅡ卵子数,注射HCG日和移植日子宫内膜厚度及子宫动脉S/D、RI、PI,移植囊胚数、移植优质囊胚率、生化妊娠率、临床妊娠率、早期流产率及继续妊娠率比较差异无统计学意义(P>0.05)。A组阴道早期出血率和晚期出血率显著低于B组(P<0.05)。A组成本-效果比为6.72,低于B组的8.41。结论PGT-FET患者采用黄体酮胶囊口服治疗与黄体酮软胶囊阴道上药治疗所获临床效果及对子宫内膜容受性的保护作用较为接近,但前者可以降低阴道出血率和治疗成本。

关键词： 课程思政   “遗传学”   构建与实践  

摘要： 当前地方高校农科专业的“遗传学”课程思政教学存在地方思政素材不够、课程思政教学效果评价体系不健全和课程思政内容统筹规划不强等问题,针对这些问题,以笔者所在学校为例,构建“遗传学”课程思政体系并实践应用,为其他地方高校课程思政教学提供参考。

关键词： 临床遗传学   医学遗传学   遗传咨询   遗传病   临床细胞遗传学   诊断方法   预防治疗   防病治病  

摘要： 医学的终极目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。

关键词： 临床特征   Menkes病   铜蓝蛋白   ATP7A基因  

摘要： 目的:总结Menkes病(MD)患儿的临床特征与遗传学特点。方法:回顾性病例总结。收集2016年6月至2022年10月郑州大学第三附属医院、郑州大学附属儿童医院和郑州大学第一附属医院儿科确诊的15例MD患儿的临床表现、辅助检查及基因检测结果,并进行随访。结果:15例均为男婴,起病年龄为9 d至5个月15 d,均有皮肤白皙、头发卷曲、全身皮肤松弛、肌张力低下及严重发育迟缓。13例伴癫痫。11例出现贫血,同时有4例伴粒细胞减少。MD患儿血清铜蓝蛋白水平低于同龄健康组婴儿,<3月龄MD患儿铜蓝蛋白水平低于同龄健康组婴儿和>3月龄MD患儿。15例患儿头颅磁共振成像均有异常。12例行头颅磁共振血管造影检查,均表现为颅内血管走行迂曲。15例均有ATP7A基因变异,其中错义变异4例(c.2179G>A 2例),移码变异3例,无义变异3例,外显子缺失3例,剪接位点变异2例。其中1例(c.2968C>T)为未报道的新变异。结论:MD起病年龄早,临床表现多样,但也有特征性的临床表现和辅助检查,确诊靠基因检测,c.2179G>A和外显子缺失可能是我国MD患儿的热点突变。

关键词： 产前诊断技术   传染科   医学遗传学   基因检测技术   辅助生殖技术   遗传缺陷   遗传学基础   生殖障碍  

摘要： 生殖是“传宗接代”的形式,而遗传才是“传宗接代”的实质。近年来,生殖障碍已成为一个引人瞩目的问题。据估计,全球约1/6的城市夫妇、1/7的农村夫妇具有生殖障碍。除男科、妇产科、内分泌、医学影像、皮肤科、传染科等之外,与生殖医学相关的一门重要学科就是医学遗传学。随着人类基因组测序的完成以及各种高通量、高灵敏度的基因检测技术的快速发展,许多疾病的遗传学基础正在得到阐明,而如何借助辅助生殖技术和产前诊断技术,减少或避免将各种严重遗传缺陷传递给下一代的风险,已成为社会所关注的重要话题,另一方面,由于生殖与伦理的密切关系,这方面的许多问题已不局限于医疗本身,还同时涉及政策法规、社会伦理以及家庭族群等诸多方面。

关键词： 精神分裂症   单纯抑郁障碍   言语性幻听   COMT基因   核磁共振  

摘要： 目的探讨不同诊断类型的言语性幻听(AVHs)症状在COMT基因型和影像学中的差异情况。方法前瞻性选取2021年1月至2024年1月在温州市第七人民医院接受治疗的精神分裂症合并AVHs患者58例(精神分裂症组),单纯抑郁障碍合并AVHs患者42例(抑郁障碍组),另选同期在本院体检健康者50例作为对照组,记录3组研究对象的临床资料、COMT基因型和磁共振检测数据。结果3组COMT val158met基因型分布符合哈迪温伯格平衡(P>0.05)。3组val158met等位基因型频率和等位基因差异均无统计学意义(均P>0.05)。与对照组相比,精神分裂症组患者在左顶下小叶、右缘上回、左楔前叶及右内侧额上回的分数低频振幅(fALFF)值升高,在左辅助运动区、右中央后回及右舌回的fALFF值降低(均P<0.05)。与对照组相比,抑郁障碍组患者在右内侧额上回的fALFF值升高,在左辅助运动区、右中央后回、右舌回的fALFF值降低(均P<0.05)。精神分裂症组和抑郁障碍组患者不同脑区的fALFF值差异无统计学意义(均P>0.05)。结论精神分裂症合并AVHs患者楔前叶与顶下小叶神经活动加强,这可能是此类患者与单纯抑郁障碍合并AVHs患者导致AVHs症状的差异神经影像学基础。

关键词： 水稻   雄性不育   遗传学   案例教学  

摘要： 种植杂交水稻是世界粮食增产的重要途径之一,关于水稻雄性不育与杂种优势亦是国内外研究的热点,但在本科遗传学教材中,一般只在核外遗传章节才稍微有所提及.实际上,水稻雄性不育机制涉及遗传学的诸多方面,可以串联起孟德尔遗传、细胞遗传、分子遗传、以及群体与进化遗传等遗传学的大部分内容.在教学过程中,合理编排水稻雄性不育案例,既可以使得讲述内容更具有连贯性,又能紧跟研究热点、突显教学内容的前沿性,以有效激发学生的学习热情,取得较好的教学效果.此外,结合我国水稻杂交历史,还能适当融入思政元素,以激发学生的爱国情怀,增强内源学习动力.