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关键词： 精子   表观遗传学   非编RNA   吸烟  

摘要： 在精子发生、成熟、受精过程中,精子会发生一系列表观遗传学改变。吸烟会导致精子的表观遗传改变,并且可能将这种改变传递给下一代。因此研究吸烟对精子表观遗传的改变,对改善吸烟引起的男性生育力下降和降低新生儿出生缺陷具有重要意义。本文从精子的DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑和非编码RNA调控4个方面对吸烟引起精子的表观遗传学改变作简要探讨。

关键词： 无脑回-巨脑回畸形   癫痫   分子遗传学分析   全基因组测序  

摘要： 目的探讨无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及遗传病因学机制,分析其临床表型与基因型的关系。方法收集2016年10月至2017年12月在深圳市儿童医院神经内科诊治的21例无脑回-巨脑回畸形患儿的临床资料并进行随访,对所有患儿进行全基因组测序分析。结果21例患儿中伴癫痫18例(86%),不伴癫痫3例(14%);癫痫起病年龄较小,1岁以内起病16例(89%);其中单纯巨脑回畸形16例(76%),无脑回合并巨脑回畸形3例(14%),单纯无脑回畸形2例(10%)。癫痫综合征主要包括West综合征12例(67%),大田原综合征2例(11%),其他癫痫性脑病2例(11%),局灶性癫痫2例(11%)。头颅磁共振成像(MRI)提示单纯巨脑回畸形占多数,其中广泛性巨脑回畸形更多见(56%,9/16例)。全基因组测序结果:检出与无脑回-巨脑回畸形明确相关的致病/疑似致病性单核苷酸变异(SNV)/拷贝数变异(CNV)13例,检出率为62%,PAFAH1B1基因变异4例,染色体17p13.3微缺失综合征(导致PAFAH1B1整个基因缺失)6例,DCX、KIF2A、PIK3R2基因变异各1例。其中PAFAH1B1基因变异或缺失导致无脑回-巨脑回畸形占比48%(10/21例),并以顶枕叶或广泛性脑回畸形为主要改变。既往未见报道的新变异有PAFAH1B1:c.1067G>A、PAFAH1B1:c.897delT及KIF2A:c.2225delG。结论无脑回-巨脑回畸形多伴癫痫,以West综合征常见,头颅MRI提示广泛性巨脑回畸形多见。PAFAH1B1基因变异或缺失是导致无脑回-巨脑回畸形的主要原因。新变异的发现丰富了无脑回-巨脑回畸形的基因型谱数据库。

关键词： 医学遗传学   核型分析   实验教学   教学改革  

摘要： 本科医学遗传学实验教学改革势在必行,文章主要对核型分析实验内容优化工作进行总结。在之前开放性实验教学改革尝试的基础上,紧扣临床对现有核型分析实验教学内容优化更新,探索优化后核型分析实验内容的实施方式和效果,总结后认为优化后核型分析实验教学内容更适合教学,有利于基础医学和临床医学的衔接,提升学生的学习兴趣并提高学生综合分析能力。

关键词： 医学遗传学   STS   思考  

摘要： STS教育理念近年来已愈来愈受到各高校各专业教育的关注与重视。文章深入分析了STS教育理念的特点与内涵,并结合医学遗传学教学特点及现状,从重视课程的定位、教学方法的改进、教学思路的转换、课后活动的开展几方面对如何在医学遗传学教学中渗透STS教育理念提出了几点思考与建议,探讨如何使STS教育理念更加适度合理的应用于高校医学遗传学的教学过程。

关键词： 遗传学实验   超星学习通   混合式教学  

摘要： 遗传学是生命科学的基础学科,而遗传学实验课程作为遗传学教学内容的一部分也十分重要。该文在分析遗传学实验课程教学现状的基础上,整合利用超星学习通的交互功能,构建遗传学实验课程的混合式教学模式。初步的教学实践表明,基于超星学习通进行混合式教学,提高了遗传学实验的教学质量,有助于培养具备科研素质的创新型专业人才。

关键词： 教育素养   生命起源   生化过程   基本粒子   生物学   遗传学   基础学科   历史和现状  

摘要： 教育素养是由什么构成的呢?首先是指教师对自己所教的学科要有深刻的知识。我们认为很重要的一点是,教师在学校里教的是科学基础学科,他应当能够分辨清楚这门科学上的最复杂的问题,能够分辨清楚那些处于科学思想的前沿的问题。如果你教的是物理,那么你就应当对基本粒子有所了解,懂得一点场论,能够哪怕是粗略地设想出将来的能源发展的前景。教生物学的教师则需要懂得遗传学发展的历史和现状,熟悉生命起源的各种理论,知道细胞内部发生的生化过程。教育素养就是由此开始并在此建立起来的。

关键词： DNA甲基化   EB病毒   表观遗传学   胃癌   microRNA  

摘要： EB病毒(EBV)是一种重要的人类肿瘤病毒,与多种肿瘤的发生密切相关,其中包括约10%的胃癌。EBV在胃癌发生发展中的作用日益受到重视,被认为是除幽门螺杆菌外的另一个致病因素。EBV相关胃癌(EBVaGC)的一个重要特征是病毒和宿主基因组的广泛甲基化,仅表达有限的病毒基因,如EBV核抗原1、EBV编码的小RNA、Bam HI-A右转录本、潜伏膜蛋白2A和miRNAs。宿主细胞中与肿瘤相关的基因也受到广泛的影响。EBV感染是EBVaGC发生的重要表观遗传驱动因素。本综述讨论了EBV对EBVaGC宿主表观遗传学改变的影响及其在肿瘤发生过程中的作用。

关键词： 绿豆   雄性不育   遗传分析   花粉发育   细胞学  

摘要： 单产水平低一直是我国绿豆存在的产业问题。绿豆杂种优势显著是提高产量的有效途径,而雄性不育材料是实现杂种利用的宝贵资源。本研究利用~(60)Co-γ辐射诱变技术首次在绿豆中获得雄性不育突变体,并命名为‘不育绿豆2015-1’(male sterile mungbean2015-1,简写为msm2015-1)。msm2015-1营养生长期表型与‘苏绿1号’没有明显差异。花器官形态正常,但花药发白且不能正常开裂散粉,成熟期座荚率几乎为0。遗传分析显示,育性分离群体中可育与不育分离比符合3∶1,表明不育性状由单个隐性核基因控制。花粉发育的细胞学分析发现, msm2015-1的盛开花朵中花粉粒几乎未在柱头附着,体外亦未萌发。花粉细胞质未被Alexander染液正常着色, I_2-KI染色出现典败、圆败和染败3种类型。DAPI染色显示, msm2015-1花粉细胞核发育异常。醋酸洋红染色表明,败育发生在花粉发育早期,花粉母细胞在四分体时期减数分裂的不对称和异常多分裂是导致花粉败育的主要原因。

关键词： 创新型人才   遗传学   教学模式  

摘要： 高校是培养创新型人才的主要基地,肩负着培养创新型人才的重任。本文结合学科发展需求,针对当前遗传学在创新型人才培养中存在的问题,探索以创新型人才培养为导向的教学改革重点,改进遗传学教学模式,为现代农业和生物技术产业输送高素质人才。