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关键词： 动物遗传学   教学改革   教学创新   网上教学   实验教学  

摘要： 动物遗传学是生物学领域中最基本的学科之一,也是动物良种繁育的重要理论基础,更是动物育种学的理论基础和畜牧兽医学科重要的专业基础课程。而动物遗传、育种学长久以来为畜牧业的健康发展做着不可或缺的贡献。为了让学生更快地学会专业知识、掌握一些遗传技术、增强育种工作能力,笔者从动物遗传学教学内容的重组与优化、教材选择、理论教学与实验教学相平衡及完善教学考核及评价制度等方面展开了改革与创新。

关键词： 表观遗传学   肥胖   胰岛素抵抗   2型糖尿病。  

摘要： 肥胖作为一种慢性疾病严重影响着人类的生活以及健康,近些年来,伴随肥胖发生的相关疾病例如胰岛素抵抗(IR)在人群中的患病数也在逐年增长,健康问题日益严峻,且找不到确定有效的根治方法。肥胖与IR之间存在特定的联系,2型糖尿病(T2DM)也与IR密不可分。表观遗传是近些年人类研究疾病在基因表达方面的突破点,在人类疾病发生和疾病进展中有重要的作用。该文着眼于表观遗传与肥胖,胰岛素抵抗的发生发展进行综述,把近年关于肥胖,胰岛素抵抗和表观遗传相关的研究进行阐述,了解最新的进展,为以后的研究提供思路。

关键词： 血友病   胚胎着床前遗传学检测   专家共识  

摘要： 血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病,患者临床表现严重程度不一,重型患者致残率高,且治疗费用昂贵,影响患者生存质量。胚胎着床前遗传学检测(PGT)是一种预防遗传病患儿出生的有效手段。为了规范和推广血友病的PGT技术,中国医师协会生殖专业委员会精准辅助生殖研究学组、中国医师协会医学遗传医师分会及血液科专家组成专家委员会,共同讨论和制定了PGT阻断血友病的专家共识,供临床应用参考。

关键词： 胎儿心脏   糖耐量实验   唐氏筛查   遗传学检测   产前超声   肺动脉瓣环   近亲婚配   超声检查  

摘要： 孕妇,26岁,孕1产0,既往体健,孕期无吸烟、饮酒等其他不良因素,配偶体健,非近亲婚配。孕期在烟台山医院定期产检,唐氏筛查低风险,糖耐量实验空腹血糖5.83 mmol/L,餐后1 h血糖10.58 mmol/L,孕24周胎儿系统排畸超声检查示胎儿心脏三尖瓣回声增强,肺动脉瓣环内径2.5 mm,建议随诊复查。

关键词： 心房颤动   遗传学   离子通道  

摘要： 心房颤动是临床最常见的一种心律失常,但其发病机制至今尚未明确。近年来心房颤动与遗传相关的研究迅速增加,特别是离子通道相关基因。因此,本文对离子通道基因KCNQ1、KCNE、SCN5A、SCN1B-SCN4B和非离子通道基因CX40、NPPA、ATRP、ROCK的突变进行综述,进一步探讨心房颤动的发病机制。

关键词： 童年创伤   抑郁症   磁共振成像   遗传学  

摘要： 童年创伤是指对儿童有义务抚养、监管及有操纵权者做出足以对儿童健康、生存、生长发育及尊严造成实际或潜在伤害的行为,包括躯体虐待、情感虐待、性虐待、忽视和剥夺等[1]。研究表明,童年创伤占抑郁风险归因的54%[2],约46%的抑郁症患者在童年期经历过严重创伤[3],且童年创伤增加自伤、自杀和攻击等行为发生的风险[4-6]。影像遗传学(imaging genetics)将影像学和遗传学结合,探究遗传变异对大脑结构、功能的影响,可关联分析神经精神疾病风险基因、大脑活动和临床表现之间的相互关系,对深入理解精神疾病的病理机制具有重要意义[7-8]。遗传因素对抑郁症发病风险的贡献高达40%,其与童年创伤相互作用使得患者脑功能和结构出现异常,进而加重抑郁程度[9-11]。

关键词： 表观遗传学   英文文献   概念图   翻转课堂   教学实践  

摘要： 在动物科学专业本科表观遗传学教学过程中引入英文文献研读、概念图和翻转课堂的混合教学模式,提高了学生主动学习的积极性,培养了学生英文阅读能力和归纳总结能力,取得了较好的教学效果。就英文文献研读、概念图和翻转课堂在表观遗传学课程中的应用方法进行总结,以期优化表观遗传学课程教学效果,为其他生物学课程的教学提供参考。

关键词： 光遗传学技术   疼痛   神经环路   神经调控  

摘要： 光遗传学技术作为新兴神经调控技术,其有机结合了遗传基因工程学和光学等多学科技术,借助特定波长的光脉冲实现了对神经元的兴奋与抑制活动的精准控制。本综述中我们着重介绍光遗传技术在痛觉研究领域的应用,包括在神经中枢和外周的研究应用,光遗传技术实施过程中不同的视蛋白导入和激活方法的对比,并且提出了一种新的光遗传学技术在脊髓应用的方法。近年来,光遗传技术对于特定的神经环路和大脑功能之间的关系的探究,无疑是一个跨越式的进步,也取得了显著的进展。对于疼痛研究来说,合理高效地应用光遗传学技术将有助于推进痛觉环路的解析和机制的阐明。

关键词： 神经鞘瘤病   罕见病   罕见疾病   致病突变   发病机制   遗传学   分子机制   散发性  

摘要： 神经鞘瘤病是一种以多发神经鞘瘤为特征的罕见疾病,可呈散发性或家族性发病,发病机制极其复杂,目前尚未有统一定论。近20年来有关神经鞘瘤病发病遗传学及其分子机制的研究虽然屡有报道,但是大多数研究仅停留在DNA层面上探讨致病突变基因与神经鞘瘤病发生发展的关系。造成该局面的重要原因之一是神经鞘瘤病为罕见病,在人群中发病率低,家族性发病更是少之又少,研究样本的缺乏致使对该病的研究一度停滞不前。

关键词： 基因   基因经济学   行为遗传学   分子遗传学  

摘要： 基因经济学是近年来发展最为迅速的前沿交叉学科之一,它主要探索基因信息对经济行为的影响,从而对人类行为及其特征背后的生物学因素有了更深入的认识。本文首先系统梳理了基因经济学的发展、研究技术和方法,并分析了基因经济学、神经经济学和表观遗传学的异同。然后,本文总结和归纳了基因经济学的前沿研究领域,包括基因对经济发展的影响,基因对教育和收入的影响,基因对风险偏好的影响,基因对健康的影响等。最后,本文讨论了基因经济学的贡献、挑战及未来发展方向等问题。基因经济学的研究成果既有助于增强经济学分析的准确性,也会助推遗传学的发展。