课程文献中心 更多>>

关键词： 高级别浆液性卵巢癌   分子遗传学   进展  

摘要： 卵巢癌是妇科常见的恶性肿瘤之一,国际癌症研究机构(International Agency for Research On cancer,IARC)发布的对185个国家、36种癌症的发病率和死亡率预估报告显示,2018年,全球约有295414例卵巢癌新发病例及184799例死亡病例[1]。发表在《柳叶刀》的癌症生存趋势全球监测报告(CONCORD-3),对2000—2014年期间来自71个国家的37513025例恶性肿瘤患者的资料进行了统计分析发现,卵巢癌患者的年龄标准化5年生存率在30%~50%之间,较1995—1999年并无显著升高。而于2010—2014年间确诊为乳腺癌的女性,其5年生存率已接近90%[2]。

关键词： 胚胎植入   囊胚   植入前诊断   无创胚胎染色体筛查  

摘要： 目的研究基于囊胚培养液及囊腔液的无创胚胎染色体筛查技术(NICS)在不同年龄段胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的有效性。方法回顾性分析2019年1月至2021年6月于北京大学深圳医院行胚胎植入前遗传学检测助孕的62对夫妇,共310枚囊胚,行囊胚活检同时收集D3-6囊胚培养液及囊胚腔液行NICS,根据患者年龄分为3组:<35岁组,35~<40岁组,≥40岁组。分别在每组中将NICS结果与胚胎滋养细胞(TE)活检结果进行比较,计算一致性、灵敏度、特异度及阳性预测值、阴性预测值。然后将三个年龄段间NICS与TE的一致性、灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值分别进行统计学分析。结果三个年龄段间NICS与TE的一致率差异无统计学意义(P>0.05),但高龄组(35~<40岁、≥40岁组)有上升趋势,特异度、灵敏度、阳性预测值差异均无统计学意义(P>0.05),≥40岁组阴性预测值与另2组差异有统计学意义(P<0.05)。结论NICS在不同年龄段的检测有效性差异无统计学意义,但在≥35岁的人群中检测有效性有上升趋势。

关键词： 细胞生物学   遗传学   实验准备   教学改革  

摘要： 对于目前本科院校中细胞生物学和遗传学实验教学的现状进行研究,可以得知目前两者实验教学中存在明显不足,对于这种情况,本文从三方面进行探讨,为今后增加学生的研究积极性、提升学生科研素质提供理论依据。

关键词： 胚胎植入前遗传学检测   等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态   染色体  

摘要： 目的探讨等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态(mapping allele with resolved carrier status,MaReCs)的临床应用价值。方法回顾性分析MaReCs技术在植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)应用中的特点及行MaReCs携带者的临床结局。结果与不能行MaReCs的携带者比较,可行MaReCs的携带者年轻、抗缪勒氏管激素水平较高、窦卵泡数、获卵数、成熟卵数、活检胚胎数、整倍体胚胎数明显多、染色体发生新发异常风险低,差异有统计学意义(P<0.05);获卵数、成熟卵数、囊胚形成数少的家庭行MaReCs,更需要保存不可活检的废胚以辅助检测易位携带状态。与行普通PGT的携带者比较,行MaReCs的携带者临床妊娠率和流产率略高,差异无统计学意义(P>0.05),但能优先选择结构正常胚胎移植。结论平衡易位携带者行MaReCs时,需要一定数量的卵母细胞、活检胚胎,有时还需利用废胚,才能完成MaReCs检测。MaReCs技术可以有效检测胚胎的易位携带状态,且可获得较高的临床妊娠率及活产率。

关键词： 医学遗传学   学术刊物   科研成果   中华医学会系列杂志   核心期刊   人类遗传学   医学卫生   快速通道  

摘要： 《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学编辑出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一,主要报道我国医学遗传学、人类遗传学、人类基因组学及相关领域的基础理论、临床实践、技术方法等科研成果。欢迎投稿,请登录:http://***(选择中华医学遗传学杂志),对于符合中华医学会系列杂志相关要求的优秀论文,本刊将安排“快速通道”优先发表。

关键词： 法医遗传学   插入/缺失多态性   柯尔克孜族   基因多态性  

摘要： 目的为了评估35个InDel位点在中国柯尔克孜族中的法医学应用价值、探讨柯尔克孜族的遗传背景。方法本文使用自主研发的35-InDel体系对214名柯尔克孜族无血缘关系的健康个体进行InDel分型检测,计算35个InDel位点在柯尔克孜族中的等位基因频率和法医学参数,并采用D_(A)、F_(ST)、主成分分析、系统发育分析、STRUCTURE分析等方法研究了柯尔克孜族与其他参考群体的遗传关系。结果35个InDel位点在柯尔克孜族中的平均He、PIC和DP分别为0.4719、0.3585和0.6053,累积个体识别率和累积非父排除概率值分别为0.999999999999994和0.9982。结论研究结果表明,这35个InDel位点在中国柯尔克孜族中表现出较高的遗传多态性,可用于柯尔克孜族人群的法医学个体识别应用研究。此外,群体遗传学结果表明在比较的群体中柯尔克孜族与哈萨克族具有更近的群体遗传关系。

关键词： 放射诊疗   放射防护   染色体畸变   微核   放射检测  

摘要： 目的了解衡水市放射诊疗工作场所放射防护状况和放射工作人员外周血淋巴细胞染色体畸变率、微核率水平,为放射工作人员的职业健康管理提供依据。方法对不同年份的放射诊疗工作场所的辐射水平进行检测,对放射工作人员职业健康检查的外周血淋巴细胞染色体畸变率和微核率的异常检出率进行相关性分析。结果放射诊疗工作场所辐射水平由2011年的0.15~1 420.00μSv/h下降至2015年的0.09~97.00μSv/h。2011年、2013年和2015年放射工作人员外周血淋巴细胞染色体畸变率、微核率的异常检出率分别为7.06%、2.05%和0.84%,2013年和2015年的异常检出率与2011年比较差异均有统计学意义(χ^(2)=19.80、41.40,P<0.05)。结论放射诊疗工作场所的放射剂量率水平与放射工作人员外周血淋巴细胞染色体畸变率、微核率的异常检出率呈正相关。通过加强监督管理,改善放射诊疗机构的放射防护措施,降低放射工作场所的辐射剂量率,从而降低放射工作人员外周血淋巴细胞染色体畸变率以及微核率的异常检出率。

关键词： 血管球瘤   恶性潜能   BRAF基因   瘤细胞   分子遗传学   类癌   临床病理   波形蛋白  

摘要： 目的探讨气管血管球瘤(glomus tumor)的临床病理及分子遗传学特征,提高小活检及术中冷冻切片诊断的准确率,并准确评估其恶性潜能。方法收集广州医科大学附属第一医院2012年1月至2020年7月诊断的血管球瘤10例,分析其临床病理及免疫组织化学特征,采用PCR-Sanger测序法对3例血管球瘤行BRAF及KRAS基因突变检测。结果 5例为良性血管球瘤,2例为恶性潜能未定,3例为恶性。肿瘤位于黏膜下层,呈实性片状围绕毛细血管排列,瘤细胞圆形或卵圆形,大小相对一致,胞质淡染。免疫组织化学染色显示肿瘤细胞均表达α-平滑肌肌动蛋白、Ⅳ型胶原及波形蛋白。3例血管球瘤均未见BRAF第15号外显子V600E突变,3例均出现BRAF第16号外显子同义突变,1例良性和1例恶性血管球瘤出现BRAF第3号外显子M117R错义突变;1例良性血管球瘤出现KRAS第3号外显子D69N错义突变;1例恶性潜能未定血管球瘤出现KRAS第5号外显子同义突变。结论气管血管球瘤罕见,在小活检及术中快速冷冻诊断中极易误诊为类癌。分子遗传学上BRAF基因未出现V600E突变及蛋白表达,BRAF和KRAS基因出现了罕见位点的突变。

关键词： 结核分枝杆菌:谱系2   传播   群体遗传学  

摘要： 目的研究中国流行的结核分枝杆菌谱系2的遗传结构和地理分布,为制定结核病防控策略提供科学依据。方法采用标准15位点分枝杆菌散在重复单位-数目可变串联重复序列(variable number tandem repeats,VNTR)技术对来自全国31省市抽样调查的2900株结核分枝杆菌谱系2进行基因分型。基于上述菌株15-VNTR数据,采用贝叶斯聚类法STRUCTURE进行群体遗传结构分析;构建邻接(Neighbor-Joining,NJ)树和最小生成树(Minimum Spanning Trees,MST)进行群体遗传分化分析。运用主成分分析(principal component analysis,PCA)验证。结果STRUCTURE分析显示谱系2可分为4个亚群;MST拓扑结构提示亚群2位于奠基者位置,较古老;其他亚群(亚群1、3、4)位于分枝位置,较现代。亚群2主要分布于西南地区和东北三省;亚群丨,3,4主要分布于我国东中部地区,推测由于人口的迁徙,造成菌株间遗传距离较近,由东北地区向东中部地区传播。主成分分析显示4群菌株分化不明显。结论结核分枝杆菌谱系2可分为4个亚群,各亚群的遗传地理分布不同,上述结果对制定我国精准结核病防控策略将产生积极影响。

关键词： 早发性卵巢功能不全   全外显子组测序   PSMC3IP   错义突变  

摘要： 目的探讨一个早发性卵巢功能不全(POI)家系的遗传学病因,为遗传咨询和生育咨询提供依据。方法应用全外显子组测序技术对POI患者进行检测,随后对候选突变进行Sanger测序验证及生物信息学分析,根据ACMG遗传变异分类标准与指南判定该变异的致病性。结果该POI患者PSMC3IP基因存在c.32G>T(p.G11V)纯合突变,生物信息学分析提示该变异在各物种中保守,ACMG遗传变异分类标准与指南判定该变异为可能致病变异。结论在该POI家系中鉴定了PSMC3IP基因纯合错义突变,为该患者的致病原因。PSMC3IP基因c.32G>T(p.G11V)突变为首次在人类POI患者中发现的PSMC3IP基因错义突变,丰富了PSMC3IP基因突变谱,为该家系遗传咨询和生育指导提供了依据。