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关键词： 光遗传学   光敏感蛋白   神经内科疾病   帕金森病  

摘要： 神经内科疾病为临床常见疾病。其发病机制复杂,若不及时干预治疗,易导致所患疾病恶化,并伴随多种并发症,严重危害患者的身心健康。因此,深入了解大脑中枢神经细胞的调控机制成为神经科学领域的主要任务。近几年,随着光遗传学的建立与飞速发展,这项能够进入神经元并且精确控制细胞的技术为研究者在细胞水平上进一步探索神经内科疾病的发病机制,以及治疗此类疾病的方法提供了帮助。从光遗传学的发展历史、光敏感蛋白的发现以及光遗传学在部分常见神经系统疾病中的研究进展三个方面对光遗传学进行阐述,为研究者在探索临床上治疗神经内科疾病提出了新方法,进一步促进了人类对大脑各神经元作用的了解。

关键词： 食用菌遗传学   发展   展望   研究主题  

摘要： 食用菌遗传学是食用菌学科体系的重要分支之一,40年来我国食用菌遗传学研究紧密围绕为育种服务、最新分子生物学技术的应用和生产实践中的科学问题的解决等主题开展了众多科学活动。为了促进食用菌遗传学研究的系统性和全面性,本文梳理出9个方面的研究主题,主要包括食用菌种质资源调查和地方品种研究、食用菌农艺性状控制基因定位和分子辅助育种技术研究、食用菌杂交育种的遗传学规律研究、食用菌菌种的遗传稳定性研究和变异风险监控、栽培基质分解利用和储存转运的分子机制、食用菌应对环境因素变化的分子机制、子实体发育的分子调控机制、食用菌次级代谢产物生物合成的分子机制以及食用菌鲜品采摘后代谢生理的分子机制等,目前这些研究主题有些正在成为研究热点,有些在研究的系统性上还有待完善,有些还缺少足够的关注兴趣。希望食用菌遗传学在未来的发展中,能够把一些源头和底层的科学规律弄清楚,形成完整的知识体系和理论体系,为推动食用菌产业高质量发展提供科学基础。

关键词： 遗传学   分离定律   科学思维  

摘要： 遗传学是农学类专业的一门专业基础课程,在教学中渗透科学思维能力的培养对学生来说尤为重要。本文以孟德尔分离定律的教学为例,对各种科学思维的原则和方法在教学中集中应用进行叙述,以期促进学生科学思维的发展。

关键词： 介入放射学   放射工作人员   淋巴细胞   染色体畸变   微核  

摘要： 目的观察小剂量长期慢性照射对介入放射学工作人员周围血淋巴细胞染色体畸变和微核的影响。方法采用方便抽样方法,以100名河南省三级甲等医院的介入放射学工作人员为介入组,以78名无接触射线的健康人群为对照组,检测2组人群周围血淋巴细胞染色体畸变和微核率。结果介入组人群无着丝粒体(ace)细胞率、双着丝粒体(dic)细胞率、相互易位(t)细胞率、染色体型畸变细胞率和总畸变细胞率均高于对照组(0.55%vs 0.30%,0.25%vs 0.03%,0.38%vs 0.01%,1.21%vs 0.34%,1.37%vs 0.54%,P值均<0.01)。介入组人群中,染色体型畸变细胞率高于染色单体断裂细胞率(1.21%vs 0.16%,P<0.01),非稳定性染色体畸变细胞率高于稳定性染色体畸变细胞率(0.80%vs 0.41%,P<0.01);各型染色体型畸变细胞率由高到低排列依次为ace细胞率、t细胞率、dic细胞率和缺失细胞率(P<0.01)。介入组人群微核细胞率和微核率均高于对照组(0.86‰vs 0.40‰,0.89‰vs 0.41‰,P值均<0.01)。介入组女性亚组人群微核细胞率和微核率均高于男性亚组(1.12‰vs 0.62‰,1.19‰vs 0.62‰,P值均<0.01)。结论小剂量长期慢性照射对介入放射学工作人员染色体畸变和微核均可造成影响;其染色体畸变主要以非稳定性染色体畸变ace、dic和稳定性染色体畸变t为主。

关键词： 新课标Ⅲ卷   遗传学试题   归类分析  

摘要： 分析2016—2020年新课标Ⅲ卷理综生物学遗传类试题,对关于遗传的细胞基础、遗传的分子基础、遗传的基本规律、生物学的变异、人类遗传病等5个考点的试题进行整合统计与归纳,探寻有关遗传学的高考命题轨迹,为高中生物学遗传学部分的学习、复习、备考指明方向。

关键词： West综合征   病因学   遗传学   治疗进展  

摘要： West综合征(West syndrome,WS)是一种年龄依赖性癫痫综合征,发生率为2/10000~5/10000存活婴儿,男性患病率略高,多为3个月至2岁起病,90%起病于婴儿,故又被称为婴儿痉挛症(infantile spasms),其病因复杂,发病机制并不清楚,据统计有200多个致病因素与其相关[1]。遗传学病因在其发病中起重要作用,根据其致病机制不同,又可分为三类:(1)基因相关性:无结构异常与代谢紊乱,基因功能改变直接致病;(2)遗传结构性:基因突变引起的脑部结构异常致病;(3)遗传代谢性:基因突变引起的代谢紊乱致病[2]。近年来WS的遗传学病因研究进展迅速,对应的精准治疗策略也不断更新,因此本文将就此进行综述。

关键词： 布鲁杆菌病   遗传特征   多位点可变数目串联重复序列分析   多位点序列分析  

摘要： 目的:分析河北省保定市1起人间布鲁菌病(简称布病)聚集性疫情的流行病学和分离菌株遗传学特征,为布病疫情防控提供科学依据。方法:采用虎红平板凝集试验和试管凝集试验对2018年保定市1起人间布病疫情中的高危人群(n=22)进行布鲁菌抗体检测;对布病患者(n=3)血液进行培养,对分离出的菌株进行传统法鉴定,运用多位点可变数目串联重复序列分析(MLVA)和多位点序列分析(MLST)方法分析菌株的遗传学特征。结果:高危人群血清布鲁菌抗体阳性率为4.55%(1/22)。3名患者血培养均检出布鲁菌可疑菌株(菌株编号:BDY-1、BDY-2、BDY-3),并鉴定为羊种生物3型布鲁菌。MLVA结果显示,BDY-1与BDY-2菌株是同一基因型,BDY-3菌株在Bruce04和Bruce16位点分别增加了2个串联重复序列,在Bruce30位点少了3个串联重复序列,3株菌株panel 1(MLVA-8)基因型为42,panel 1+panel 2A(MLVA-11)基因型为116,均属于"东地中海组",且与羊种生物3型布鲁菌聚类最近。MLST分析显示,3株菌株均为ST8型。结论:该起疫情的病原菌是羊种生物3型布鲁菌。今后保定市布病防控工作应加强高危人群的健康教育和行为干预。

关键词： 遗传学   教学改革   GSI   辅助教学模式  

摘要： 遗传学是生命科学的主干学科,"遗传学"课程因此也成为生命科学相关专业的基础课程和必修课程。目前农、林、师范以及综合类院校生命科学相关专业都普遍开设了"遗传学"课程,但随着生命科学各领域研究日新月异的发展,传统的授课内容和授课方式已经难以满足社会对人才的需求。通过以选拔研究生教学团体(Graduate Student Instructors, GSI)协助任课教师教学的模式,探索生物学专业"遗传学"的教学改革,以期能在现有的基础上进一步提高学生在"遗传学"课程上的学生学习效率以及教师的教学效果。

关键词： 光遗传学   细菌   基因调控   合成生物学  

摘要： 光遗传学技术利用光作为输入信号,能够精准地调控细胞的生理功能,同时具有高度的时间和空间特异性,使得构建高度动态的调控系统成为可能.近年来,随着新型光敏蛋白的发现和光照系统的创新,基于光遗传学技术的光控系统的效率得到了显著提高.通过合成生物学方法构造各种生物回路,光控系统在细菌中的应用也日益广泛.将光控系统作为输入模块,与其他生物功能模块相结合,能够实现对基因表达、蛋白质活性以及细菌生理功能的调控.本文主要介绍光遗传学技术的基本原理及其在合成生物学和调控细菌生命活动方面的应用.

关键词： Gitelman综合征   低血钾   低血镁  

摘要： 目的筛查Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)患者的致病基因。方法纳入2015年1月—2020年12月在四川大学华西医院内分泌代谢科诊治的GS患者及其家系成员,采用二代测序联合一代验证方法筛查致病基因。结果共纳入15例GS患者。所有患者行基因分析均提示SLC12A3基因突变,其中复合杂合突变9例,杂合突变6例。共发现12个已报道的致病位点和8个新的致病突变。新发现致病突变中,4个为错义突变(分别是c.539C>A,p.T180K、c.1077C>G,p.N359K、c.1967C>T,p.P656L、c.2963T>C,p.I988T),1个为单个碱基缺失所致框移突变(c.2543delA,p.D848fs),1个为无义突变(c.2129C>A,p.S710X),1个为大片段缺失(外显子7-8部分编码序列缺失),1个为编码序列的缺失和异常碱基序列插入(IVS7-1至C.976缺失GCGGACATTTTTG插入ACCGAAAATTTT)。结论该研究发现8个导致GS的新基因突变,其确切致病机制有待后续研究进一步证实。