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关键词： 遗传学实验   金课   建设  

摘要： 为提高遗传学实验教学质量,根据遗传学实验教学现状,从“挖掘思政要素,完善教学设计”、“改革教学方法,发挥学生的主体地位”、“拓展实验内容,提升课程的挑战度”等方面进行遗传学实验“金课”建设,并结合“互联网+”教育模式,进行线上线下教学改革。

关键词： 非自杀性自伤   认知   神经   遗传学   基因—环境—脑—行为  

摘要： 非自杀性自伤(non-suicidal self-injury,NSSI)是指没有自杀目的的、有意及直接伤害自己身体组织的行为。NSSI流行率在世界各地大都越来越高,NSSI已成为当前全球性重大公共卫生问题之一。现有研究主要从功能性磁共振成像、脑电图、事件相关电位、遗传学等方法视角探究了NSSI的认知神经与遗传学机制。未来的研究首先需要结合情绪控制和认知控制来探究NSSI的认知神经机制,特别是相关脑区之间的连接;其次,需要在进一步探索NSSI遗传易感性位点基础上,从基因—环境相互作用(包括基因—环境交互作用和基因—环境关联作用),特别是多基因—多环境相互作用等视角揭示NSSI的行为遗传学机制;最后,需要基于“基因—环境—脑—行为”框架开展多视角的系统研究,深入揭示基因和环境共同影响NSSI的认知神经机制。

关键词： Cytogenetics   Genomic structural variationi   Leukemia  

摘要： Structural variation (SV) of the genome is a group of critical genetic abnormalities in hematological tumors. The currently commonly-used cytogenetics and gene testing techniques have significant limitations in the detection of SV. Genome optical mapping technology provides a powerful tool for analyzing SV with ultra-long fragments, high resolution, automation, high throughput and genome-wide range. It is also known as the next-generation cytogenetics (NGC) technology. In recent years, there have been research reports on the use of NGC for the analysis of SV of leukemia genome. The related research progress is now introduced in conjunction with the reports at the 62nd American Society of Hematology Annual Meeting. © 2021 Chinese Medical Journal Publishing House Co. Ltd. All rights reserved.

关键词： 遗传学   混合式教学   网络平台  

摘要： 在信息技术日新月异的今天,传统课堂授课模式已经不能满足创新型人才培养的需要。引入混合式教学模式到遗传学教学中,在运用现代教育理论的基础上,依托网络教学平台,将线上和线下,传统与现代有机地结合起来,可以达到培养学生自主学习能力的同时又扩宽和更新了遗传学教学内容。

关键词： 间变性大细胞淋巴瘤   免疫表型   遗传学  

摘要： 间变性大细胞淋巴瘤(ALCL)是T细胞非霍奇金淋巴瘤(Non-Hodgkin Lymphoma,NHL)的一个特殊亚型。ALK+和ALK-ALCL在发病年龄、结外侵犯和预后方面都有所不同;ALCL在形态学上具有特征性的生长方式及典型的标志细胞;CD30是ALCL特征性的标记物,多数病例可表达ALK蛋白;t(2;5)(p23;q35)是ALCL中最常见的染色体易位。本文就ALCL的临床特点、形态学特点、免疫表型、遗传学改变、病理学诊断与鉴别诊断几个方面进行综述。

关键词： 环状染色体   二代测序   胚胎植入前遗传学检测  

摘要： 目的探讨胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)在环状染色体携带者助孕中的临床诊断价值。方法对山东大学附属生殖医院1例外周血核型检测为22号环状染色体的患者用基于二代测序(NGS)的PGT助孕,选择植入未见异常的胚胎,产前诊断确认子代染色体。结果该患者共进行2个促排卵周期,共有5枚胚胎进行PGT检测,其中3枚胚胎诊断为非整倍体,2枚胚胎未见异常;选择植入未见异常的胚胎后获得活产,表型正常;产前羊水穿刺结果为46,XN,r(22)(p11.2q13)。结论环状染色体携带者胚胎非整倍体率增加,PGT检测后可排除非整倍体胚胎,获得正常子代,但PGT技术目前无法阻断环状染色体遗传给子代。

关键词： 果蝇   PCR标记   杂交   遗传规律验证  

摘要： 为减轻传统有性杂交验证遗传基本规律的工作量以及把传统杂交试验与分子遗传学相结合,利用分子标记和性状共同验证分离及连锁遗传规律,从http://***/下载果蝇(Drosophila melanogaster)Chr.2R DNA序列并设计引物,筛选长翅和残翅(Vg/vg)果蝇之间多态性连锁PCR标记,获得了2个与Vg/vg紧密连锁的侧翼PCR标记R15和R24,对长翅和残翅杂交后自交得到的F2代个体进行翅型观察统计的同时进行PCR分析。结果表明:自交F_(2)代中Vg/vg、R15/r15分离符合3∶1的分离比,R24/r24的分离符合1∶2∶1的分离比;Vg/vg与R15/r15的交换值为7.24%~8.42%,Vg/vg与R24/r24的交换值为22.82%~23.8%。

关键词： 表观遗传学   中西医结合   胃癌   阿尔茨海默氏  

摘要： 表观遗传学是指当DNA序列不改变时基因表达的稳定和可遗传的改变。它主要研究DNA甲基化,组蛋白修饰,非编码RNA修饰,X染色体失活,基因印迹,染色质重塑等修饰调控基因表达。本文总结了近年来表观遗传学在阿兹海默症及胃癌中的研究进展,为表观遗传机制在个体水平的进一步研究和应用提供了一定的理论基础。

关键词： 基因组拷贝数变异测序   染色体核型分析   遗传学诊断  

摘要： 目的比较基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术和染色体核型分析和在产前胎儿遗传学诊断中的应用价值。方法收集来我院有产前诊断指征进行羊水穿刺的259例孕妇,取材后,送检染色体核型分析和CNV-seq,比较两种方法在产前诊断中的优缺点。结果259例标本中,共诊断异常染色体核型及微缺失微重复23例,总阳性诊断率8.88%(23/259),CNV-seq结果显示,共有22例染色体拷贝数异常(12例三体+9例微缺失微重复+1例三倍体),检出率为8.49%;染色体核型分析结果显示为:17例染色体异常(12例三体+3例结构异常+1例嵌合型+1例三倍体),检出率为6.56%。此外还检出染色体多态7例。结论CNV-seq与染色体核型分析对于染色体非整倍体的检测效力一致,CNV-seq能检测染色体微缺失微重复,染色体核型分析则能诊断出三体具体核型,在怀疑性染色体异常时,建议行两者联合检测。

关键词： 结核分枝杆菌   谱系2   传播   群体遗传学  

摘要： 目的研究中国流行的结核分枝杆菌谱系2的遗传结构和地理分布,为制定结核病防控策略提供科学依据。方法采用标准15位点分枝杆菌散在重复单位-数目可变串联重复序列(variable number tandem repeats,VNTR)技术对来自全国31省市抽样调查的2900株结核分枝杆菌谱系2进行基因分型。基于上述菌株15-VNTR数据,采用贝叶斯聚类法STRUCTURE进行群体遗传结构分析;构建邻接(Neighbor-Joining,NJ)树和最小生成树(Minimum Spanning Trees,MST)进行群体遗传分化分析。运用主成分分析(principal component analysis,PCA)验证。结果STRUCTURE分析显示谱系2可分为4个亚群;MST拓扑结构提示亚群2位于奠基者位置,较古老;其他亚群(亚群1、3、4)位于分枝位置,较现代。亚群2主要分布于西南地区和东北三省;亚群1,3,4主要分布于我国东中部地区,推测由于人口的迁徙,造成菌株间遗传距离较近,由东北地区向东中部地区传播。主成分分析显示4群菌株分化不明显。结论结核分枝杆菌谱系2可分为4个亚群,各亚群的遗传地理分布不同,上述结果对制定我国精准结核病防控策略将产生积极影响。