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关键词： 古人类化石   样本分析   遗传学   地域认同感   法国人   人口   新篇章  

摘要： DNA样本分析与古人类化石研究揭开了法国历史的新篇章。基于遗传学视角,我们跟随法国人的祖先来到这片土地,见证不同人口的相遇,交融与隔离,并观察地域认同感的形成过程,一起阅读这本镌刻在法国人细胞内的历史书。

关键词： 全基因组拷贝数测序   颈项透明层   染色体变异   染色体亚微结构异常   额外小标记染色体  

摘要： 目的探讨全基因组拷贝数测序(CNV-seq)技术在颈项透明层(NT)增厚胎儿遗传学检查中的应用价值。方法选取早孕期超声筛查显示胎儿NT≥3.0 mm的孕妇110例,收集胎儿绒毛或羊水样本,进行染色体核型分析及CNV-seq检测,结合基因组拷贝数变异(CNV)国际数据库(ClinGen、ClinVar、DECIPHER、OMIM、UCSC)、正常人基因组变异数据库(DGV)及PubMed数据库等公共数据库中的数据,对检出的CNV的致病性进行分析。结果110例胎儿NT增厚的孕妇样本中,检出染色体核型异常26例(23.6%),其中25例为染色体非整倍体异常、1例为嵌合额外小标记染色体(sSMC)异常(嵌合比例为20%)。CNV-seq检出全部26例染色体数目异常及10例染色体微缺失/重复。CNV-seq检出的10例微缺失/重复样本中,有3例为可疑致病变异、7例为临床意义未明变异,明确定位染色体核型分析发现的1例胎儿携带的标记染色体来源于12 p13.33-p11.1(34.66 Mb,嵌合比例为20%)。结论CNV-seq可在检测染色体非整倍体的同时检测微小变异,并能界定标记染色体的来源及片段大小,有利于提高对NT增厚胎儿遗传病因的诊断效率。

关键词： 22号环状染色体   22q13.3微缺失综合征   自闭症   癫痫   遗传学  

摘要： 背景22号染色体q13.3区域的缺失被认为与患者自闭症和智力障碍有关,现认为SHANK3基因是关键基因,但其他基因对疾病严重程度的贡献并不明确。目的分析1例自闭症、癫痫且行为异常患儿的遗传学病因。方法2018年北京大学第一医院接诊的1例因运动落后、行为异常就诊的6岁8个月男性患儿,应用G显带染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术检测染色体变异,查阅数据库并文献分析,明确缺失片段和致病基因的意义。结果患儿外周血G显带染色体核型分析显示22号染色体环状改变,CMA发现患儿22q13.3区域存在4.9 Mb微缺失。结论患儿22q13.3微缺失包含关键基因SHANK3,为明确其病因和遗传咨询提供重要线索。

关键词： 遗传学   课程思政   思政教育   立德树人   人才培养  

摘要： 教育的中心任务是立德树人,如何在单一的专业课教学中开展思政教育,培养德才兼备的人才,是新时代教育工作者需要认真思考的问题。遗传学课程富含广泛而深刻的思政元素,充分挖掘和利用这些思政元素,对于高素质人才的培养起到重要的作用,也是实现教师价值的理想途径。文章在阐述遗传学课程思政价值和思政教育现状的基础上,对如何在遗传学专业课的教学中融入思政教育和挖掘思政元素进行了探讨与思考,抛砖引玉,以期促进专业课思政教育效果的提高,实现教书育人的统一和遗传学课程教学的有效开展。

关键词： 单核苷酸多态性   产前诊断   临床结局   超声异常  

摘要： 目的分析超声非结构异常胎儿的基因组异常发生率,及其对妊娠结局的影响。方法采用回顾性研究,收集2016年1月至2019年1月在福建省妇幼保健院产前诊断中心因超声非结构异常而进行介入性产前诊断的631例孕妇。根据孕周不同抽取羊水标本或脐带血标本进行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列分析(SNP-array)。按超声非结构异常指标数目分为1个超声非结构异常组、2个超声非结构异常组、≥3个超声非结构异常组,组间比较采用卡方检验。结果染色体核型分析发现异常核型34例(5.39%,34/631),其中染色体数目异常20例,染色体结构异常14例。SNP-array检测发现异常结果53例(8.40%,53/631),包括致病性拷贝数变异(CNV)32例及不明意义变异(VOUS)21例。1个超声非结构异常组、2个超声非结构异常组、≥3个超声非结构异常组致病性CNV检出率分别为4.57%(21/260)、4.76%(7/147)、16.67%(4/24),其检出率的差异有统计学意义(χ^(2)=7.419,P<0.05)。单一非结构异常组中,鼻骨发育不良、胎儿生长发育受限(FGR)、颈部透明层厚度增厚(NT)的致病性CNV检出率相对较高,分别为8.11%(3/37)、7.04%(5/71)、5.60%(7/125)。结论SNP-array技术相对传统的染色体核型分析,可能显著提高超声非结构异常胎儿遗传学异常的检出。合并多个超声非结构异常时,染色体异常的风险呈上升趋势。

关键词： 计算机应用  

ISBN: (纸本)9787511654618

摘要： 随着信息技术的飞速发展, 生物学数据以爆炸似的速度积累增长, 特别是基因组学数据的大量积累, 但是如何有效的整合和利用这些数据进行科学研究, 这就对有效数据的管理和挖掘提出了更高的要求。近年来, 数据挖掘得到迅速发展, 并逐渐应用到现实生活中, 在分类分析方面表现相当出色, 因此, 已有专家将数据挖掘技术与基因表达数据分类问题相结合, 发掘基因之间的关联联系, 基因表达正常与非正常的活动范围, 由此来理解基因表达的内在规律, 给性状遗传学规律研究和表型预测等提供新的思路和方法。本书介绍了生物学数据分析的基本技巧。

摘要： The current thesis focused on imaging genetics of specific reading disability (SRD), to better understand the biological risk factors that contribute to SRD. Part 1 of the thesis was a systematic review focusing on summarizing the current imaging genetics literature and characterizing effect sizes of these results, revealing significant associations between reading disability risk genes and brain phenotypes. A Fisher's test revealed promising results for risk genes that had been replicated, including as DCDC2, KIAA0319, FOXP2, SLC2A3, and ROBO1. Part 2 of the thesis specifically examined associations of the novel candidate gene Semaphorin 6d (SEMA6D) on reading-related regions of interest and reading, revealing associations with white matter volume in the left transverse temporal gyrus, which was significantly associated with reading performance measures. Other phenotypes related to SEMA6D SNPs included cortical thickness in the fusiform gyrus and gyrification in the supramarginal gyrus, but these regions were not related to reading in the current sample. It is possible that the transverse temporal gyrus was more related to reading in this sample due to young participants who are still developing reading skills, with greater reliance on auditory processing for reading. Part 3 applied the imaging genetics literature to a clinical case to determine whether risk factors were related to SRD in a family consisting of twins discordant for SRD and an older sibling with reading difficulty. Results indicated that SNPs in the genes ZNF385D, LPHN3, CNTNAP2, FGF18, NOP9, CMIP, MYO18B, and RBFOX2 corresponded with SRD. Furthermore, cortical thickness in reading-related regions of interest was more similar among the siblings with SRD compared to the twins, with specific asymmetry differences in the transverse temporal and superior temporal gyri. The siblings with SRD also demonstrated reduced leftward asymmetry of grey matter volume and cortical surface area in the fusiform gyrus

关键词： 生物学联赛   遗传学   试题分析  

摘要： 本文从试题赋分占比、试题命题变化情况两个方面分析了2003年-2020年全国中学生生物学联赛遗传学部分试题,针对性地总结了遗传学部分的常见考点,并对生物学教学、学生生物学核心素养的提升以及遗传这一模块的学习提出了建议,希望能为加强学科教学育人,提升青少年的生命科学素质和人才选拔措施提供参考.

关键词： 植入前遗传学非整倍体检测   高龄   复发性流产   活产率   早期流产率  

摘要： 目的探究体外受精胚胎行植入前遗传学非整倍体检测(PGT-A)是否有助于改善高龄和复发性流产(RPL)患者的临床结局。方法本研究回顾性分析总结2017年1月至2019年6月来解放军总医院第六医学中心妇产科辅助生殖中心行PGT-A和未行PGT-A的相关病例。行PGT-A的116例患者共132个单囊胚冻融移植周期,其中高龄(≥35岁)患者74例,共完成85个冻融移植周期;RPL患者66例,共完成78个冻融移植周期。未行PGT-A的202例患者共216个单囊胚冻融移植周期,其中高龄(≥35岁)患者119例,共完成124个冻融移植周期;PRL患者23例,共完成32个冻融移植周期。根据女方年龄分为年龄≥38岁,年龄35~37岁,年龄<35岁3组。结果在年龄≥38岁组中,PGT-A可显著提高患者的临床妊娠率(P<0.01)和活产率(P<0.01),流产率有所下降但无统计学差异(P>0.05)。PGT-A并不能改善35~37岁和年龄<35岁组的临床结局。在RPL患者中,行PGT-A可降低早期流产率(P<0.05)和生化妊娠损失率(P<0.05),临床妊娠率和活产率有所升高但差异无统计学意义(P>0.05)。结论辅助生殖技术中,PGT-A有改善年龄大于38岁高龄患者妊娠结局的潜力,并能够降低RPL患者的早期流产率,减少妊娠损失。