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关键词： 脊髓损伤   光遗传学   初级运动皮层   谷氨酸能神经元   运动康复  

摘要： 目的:观察光遗传学靶向激活M1区谷氨酸能神经元对脊髓损伤(SCI)大鼠运动功能恢复的影响。方法:24只雌性SD大鼠随机分为3组:单纯SCI组(8只),光刺激组(8只)和假刺激组(8只)。应用钳夹法制备大鼠SCI模型。单纯SCI组仅行SCI造模,不作任何干预;光刺激组利用光遗传学技术精确激活SCI大鼠双侧M1区谷氨酸能神经元;假刺激组植入的病毒中不含光敏感蛋白,利用光遗传学技术无法激活谷氨酸能神经元。光刺激组和假刺激组大鼠于造模成功后第3—14天进行470nm蓝光刺激,每日2次,共刺激2周。采用BBB评分和斜坡实验在造模后1—8周时每周评价SCI大鼠的运动功能。在SCI造模后第4周时每组取2只大鼠的脊髓组织进行HE染色观察损伤区域脊髓的修复情况。结果:实验期间通过光遗传学技术刺激SCI大鼠M1区谷氨酸能神经元总体是安全的。BBB评分和斜坡实验显示,光刺激组SCI大鼠的运动功能从SCI后第2周开始明显要优于单纯SCI组和假刺激组(P<0.01),其中第4周时光刺激组的BBB评分与其余2组差异最明显(P<0.001)。单纯SCI组和假刺激组在各时间点的BBB评分和斜坡实验评分均无明显差异(P>0.05)。SCI造模后第4周时HE染色显示光刺激组脊髓组织的恢复情况明显优于单纯SCI组和假刺激组。结论:M1区的谷氨酸能神经元在SCI大鼠功能恢复中起着重要作用,未来可以作为一个重要的干预靶点进行深入研究。

关键词： 腓骨肌萎缩症   二代测序技术   基因突变  

摘要： 目的总结腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth, CMT)的遗传学特征,探讨二代测序技术在CMT诊断中的应用价值。方法回顾性分析8例CMT患者的临床表现、体征及神经电生理检查结果,采用CMT神经功能障碍评分评估周围神经功能障碍程度;采用二代测序技术检测基因突变情况,对错义突变位点,在1000Genom数据库、HGMD数据库进行比对,判断是否具有单核苷酸多态性,应用SIFT、PolyPhen2、Mutation-Taster等软件预测基因突变的致病性。结果8例首发症状均为双下肢无力,双下肢远端肌肉萎缩,双下肢腱反射减弱或消失。神经电生理检查提示神经源性脱髓鞘合并轴索损害,CMT神经功能障碍评分均提示中度周围神经功能障碍。二代测序结果显示染色体单倍重复1例(PMP22基因在此区域内),PMP22基因重复突变4例,MPZ基因错义突变(c.233C>T、c.293G>A)2例,NEFL基因错义突变(c.65C>A)1例,其中4例PMP22基因重复突变,2例MPZ基因错义突变为致病性突变,1例染色体单倍重复(PMP22基因包含此区域内)及1例NEFL基因错义突变为可能致病性突变。结论二代测序技术有助于CMT的精准诊断,PMP22重复突变、MPZ c.233C>T、MPZ c.293G>A及NEFL c.65C>A错义突变可导致CMT。

关键词： 农林院校   遗传学   案例教学   课程体系   实施模式  

摘要： 遗传学是生命科学的核心课程,也是农林院校本科专业普遍反映最难学习的必修课程之一。该课程涉及的教学内容多且抽象难理解,传统的以教师为主的讲授式教学很难达到良好的教学效果。作者根据多年的教学和科研经验,根据教学内容广泛收集编制教学案例,并首次在农学专业中实施案例教学。教学实践证明,案例教学能充分激发学生的学习兴趣和学习主动性,利于培养学生创新思维以及应用所学专业知识解决实际问题的能力。学生的考试成绩提高明显,部分学生表现出对该门课程乃至相关研究领域的极大兴趣和热爱。

关键词： 精子   表观遗传学   非编RNA   吸烟  

摘要： 在精子发生、成熟、受精过程中,精子会发生一系列表观遗传学改变。吸烟会导致精子的表观遗传改变,并且可能将这种改变传递给下一代。因此研究吸烟对精子表观遗传的改变,对改善吸烟引起的男性生育力下降和降低新生儿出生缺陷具有重要意义。本文从精子的DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑和非编码RNA调控4个方面对吸烟引起精子的表观遗传学改变作简要探讨。

关键词： 无脑回-巨脑回畸形   癫痫   分子遗传学分析   全基因组测序  

摘要： 目的探讨无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及遗传病因学机制,分析其临床表型与基因型的关系。方法收集2016年10月至2017年12月在深圳市儿童医院神经内科诊治的21例无脑回-巨脑回畸形患儿的临床资料并进行随访,对所有患儿进行全基因组测序分析。结果21例患儿中伴癫痫18例(86%),不伴癫痫3例(14%);癫痫起病年龄较小,1岁以内起病16例(89%);其中单纯巨脑回畸形16例(76%),无脑回合并巨脑回畸形3例(14%),单纯无脑回畸形2例(10%)。癫痫综合征主要包括West综合征12例(67%),大田原综合征2例(11%),其他癫痫性脑病2例(11%),局灶性癫痫2例(11%)。头颅磁共振成像(MRI)提示单纯巨脑回畸形占多数,其中广泛性巨脑回畸形更多见(56%,9/16例)。全基因组测序结果:检出与无脑回-巨脑回畸形明确相关的致病/疑似致病性单核苷酸变异(SNV)/拷贝数变异(CNV)13例,检出率为62%,PAFAH1B1基因变异4例,染色体17p13.3微缺失综合征(导致PAFAH1B1整个基因缺失)6例,DCX、KIF2A、PIK3R2基因变异各1例。其中PAFAH1B1基因变异或缺失导致无脑回-巨脑回畸形占比48%(10/21例),并以顶枕叶或广泛性脑回畸形为主要改变。既往未见报道的新变异有PAFAH1B1:c.1067G>A、PAFAH1B1:c.897delT及KIF2A:c.2225delG。结论无脑回-巨脑回畸形多伴癫痫,以West综合征常见,头颅MRI提示广泛性巨脑回畸形多见。PAFAH1B1基因变异或缺失是导致无脑回-巨脑回畸形的主要原因。新变异的发现丰富了无脑回-巨脑回畸形的基因型谱数据库。

关键词： 医学遗传学   核型分析   实验教学   教学改革  

摘要： 本科医学遗传学实验教学改革势在必行,文章主要对核型分析实验内容优化工作进行总结。在之前开放性实验教学改革尝试的基础上,紧扣临床对现有核型分析实验教学内容优化更新,探索优化后核型分析实验内容的实施方式和效果,总结后认为优化后核型分析实验教学内容更适合教学,有利于基础医学和临床医学的衔接,提升学生的学习兴趣并提高学生综合分析能力。

关键词： 医学遗传学   STS   思考  

摘要： STS教育理念近年来已愈来愈受到各高校各专业教育的关注与重视。文章深入分析了STS教育理念的特点与内涵,并结合医学遗传学教学特点及现状,从重视课程的定位、教学方法的改进、教学思路的转换、课后活动的开展几方面对如何在医学遗传学教学中渗透STS教育理念提出了几点思考与建议,探讨如何使STS教育理念更加适度合理的应用于高校医学遗传学的教学过程。

关键词： 遗传学实验   超星学习通   混合式教学  

摘要： 遗传学是生命科学的基础学科,而遗传学实验课程作为遗传学教学内容的一部分也十分重要。该文在分析遗传学实验课程教学现状的基础上,整合利用超星学习通的交互功能,构建遗传学实验课程的混合式教学模式。初步的教学实践表明,基于超星学习通进行混合式教学,提高了遗传学实验的教学质量,有助于培养具备科研素质的创新型专业人才。

关键词： 教育素养   生命起源   生化过程   基本粒子   生物学   遗传学   基础学科   历史和现状  

摘要： 教育素养是由什么构成的呢?首先是指教师对自己所教的学科要有深刻的知识。我们认为很重要的一点是,教师在学校里教的是科学基础学科,他应当能够分辨清楚这门科学上的最复杂的问题,能够分辨清楚那些处于科学思想的前沿的问题。如果你教的是物理,那么你就应当对基本粒子有所了解,懂得一点场论,能够哪怕是粗略地设想出将来的能源发展的前景。教生物学的教师则需要懂得遗传学发展的历史和现状,熟悉生命起源的各种理论,知道细胞内部发生的生化过程。教育素养就是由此开始并在此建立起来的。