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关键词： 成骨不全   遗传   骨密度   治疗   基因突变   亚型  

摘要： 成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种罕见的遗传性结缔组织病,主要特征是骨密度降低、骨脆性增加,目前仍无有效的防治策略。现有研究表明,根据其临床异质性与遗传异质性,迄今已发现有15个亚型,主要分为显性遗传与隐性遗传两种方式,常见为显性遗传方式。其主要是因为I型胶原蛋白的COL1A1、COL1A2这两个结构基因突变造成的,是一种临床上少见的常染色体显性遗传病。而对于该症的治疗,目前主要依赖药物和手术手段进行,但这些方法都不能从根本上解决问题,只能作为辅助手段缓解病情减轻痛苦,而今年来新兴的基因治疗有望彻底治愈成骨不全症。文章就成骨不全症的临床表现类型、致病机制以及临床治疗方式等方面进行如下综述。

关键词： 在线学习   动物遗传学   教学设计   评价体系  

摘要： 面对重大公共突发事件,教育部提出了"停课不停教、停课不停学"的要求,各高校及教师选择了不同的网络教学工具,开展了在线直播和线上互动等形式的完全线上教学方式积极应对突发情况,给学生提供与传统教学方式不同的教学形式。以什么样的方式将线上教学与线下教学有效融合,以改变传统教学模式,充分应用网络教育平台,激发学生的学习兴趣,提高教学效果是我们每一位教育工作者需要考虑的问题,基于此,以"动物遗传学"课程为例,将以前传统教学方式结合线上教学的经验,对线上线下混合式教学进行相应调整和有效融合,以期能有效提高"动物遗传学"课程教学质量。

关键词： 高龄孕妇   产前诊断   染色体核型  

摘要： 目的通过对高龄孕妇产前诊断细胞遗传学结果分析,探讨高龄孕妇胎儿染色体异常的风险。方法回顾性分析2018年1月-2019年12月在江西省妇幼保健院产前诊断中心进行产前诊断的高龄孕妇463例,应用染色体核型分析对胎儿染色体进行检测,统计高龄孕妇胎儿染色体核型异常的发生率及类型。结果在463例高龄孕妇中,经染色体核型分析共发现染色体核型异常173例和染色体多态性变异4例,胎儿染色体核型异常检出率37.37%(173/463),其中染色体数目异常152例,占异常核型的87.86%(152/173);染色体结构异常21例,占异常核型的12.14%(21/173);常染色体异常147例,占异常核型的84.97%(147/173),三体综合征发生率为28.31%,占染色体异常总例数的75.73%,其中最多的是21-三体综合征,占染色体异常总例数的59.54%;性染色体异常26例,占异常核型的15.03%(26/173)。结论高龄孕妇胎儿染色体异常风险增高,故高龄孕妇及时进行产前诊断及遗传咨询十分必要。

关键词： 驯化   家养动物   群体遗传学   选择初始时间   基因交流时间  

摘要： 动物驯化是将野生动物改变为能够长期稳定饲养的家养动物的过程。作为新石器时代农业革命的内容,驯化是人类社会文明进步的重要标志之一。由于和人类的密切关系,驯化不仅改变了动物的野生状态,也改变了人类的生活习性和文明进程。动物驯化研究的关键问题包含驯化祖先是谁、驯化所产生的改变及驯化时间地点等。随着高通量基因组技术和对应分析方法的发展,目前研究动物驯化一般基于群体水平,在群体遗传学的框架下研究动物驯化过程中的重要事件。本文总结了群体遗传学下动物驯化研究的相关内容,包括群体动态历史、选择信号、基因交流等,着重介绍了基因选择初始时间和基因交流时间两个新的拓展内容及分析方法,概述了家猪(Sus scrofa ***)、家鸡(Gallus gallus domesticus)、绵羊(Ovis aries)和山羊(Caprine hircus)等几种主要农业动物近期驯化研究的进展,以期为动物驯化研究提供了新的方向和视角。

关键词： X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征   FOXP3变异   免疫缺陷   晚发   腹泻  

摘要： 目的探讨1例晚发X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(immune dysregulation,polyendocrinopathy,enteropathy,X-linked syndrome,IPEX)患儿的临床特点、基因变异情况。方法分析1例IPEX综合征患儿的临床资料、实验室检查、基因变异位点及治疗情况。结果患儿为男性,3岁因顽固性腹泻、反复感染、肝功能不全、生长发育迟缓就诊,不伴糖尿病和皮肤疾病。实验室检查显示肝酶和总IgE升高、白蛋白降低及电解质紊乱;胃肠镜检查发现十二指肠黏膜糜烂和细颗粒样改变,回肠末端和结肠黏膜水肿,活检示十二指肠和回肠末端绒毛萎缩。基因检测发现,FOXP3基因第10外显子编码区存在1个c.1087A>G错义变异,导致氨基酸p.I363V改变。结论IPEX综合征通常在婴儿期起病,但临床表现多样,不应仅根据年龄排除诊断。对于患有难治性腹泻、自身免疫性疾病和生长迟缓的男性患儿,需警惕IPEX综合征,基因检测分析有利于早期诊断及治疗。

关键词： 肺鳞状细胞癌   遗传学特点   靶向治疗   进展  

摘要： 肺鳞状细胞癌是非小细胞肺癌的一种独特的组织学亚型,尤其是晚期鳞癌,由于其特殊的临床病理特征可选择的治疗药物较少,副作用大,预后差。非小细胞肺癌按照其病理学类型可分为肺鳞状细胞癌和腺状细胞肺癌以及大细胞癌,以前两种为主要类型。传统治疗肺鳞状细胞癌的策略与腺状细胞肺癌并无太大差别,但是从各类研究中可以看出,新一代的靶向药物在对肺鳞状细胞癌和腺状细胞肺癌的治疗效果上存在较大差异。因此,本文从遗传学方面对非小细胞肺癌的两种主要类型予以讨论,并对肺鳞状细胞癌的靶向治疗进行论述。

关键词： 15号环状染色体   核型分析   单核苷酸多态微阵列   荧光定量PCR  

摘要： 目的明确1例生长发育迟缓患者的遗传学病因。方法收集患者的症状、体征等临床资料,常规应用G和C显带分析患者及父母外周血染色体,然后采用单核苷酸微阵列(single nucleotide polymorphisms array,SNP-array)技术进一步确诊,并采用荧光定量PCR(fluorescence quantitative polymerase chain reaction,qPCR)验证。结果患者染色体核型为46,XX,r(15)(p11.2q26.3)[92]/45,XX,-15[9]/46,XX,dic r(15)(p11.2q26.3;p11.2q26.3)[4];SNP-array提示arr[hy19]15q26.3(98957555-102429040)×1,考虑染色体15q26.3区存在约3.4 Mb的杂合性缺失,缺失片段中包含致病性明确的IGF1R等7个Morbid基因;qPCR验证结果为15号染色体IGF1R基因第3、10和20外显子引物扩增区存在缺失,考虑系包含了IGF1R基因的片段杂合性缺失所致。患者父母核型正常。结论15q26.3区域的微缺失导致IGF1R等基因单倍剂量不足以及环状染色体的不稳定,这可能与患者生长发育迟缓等临床特征相关,细胞分子水平的检查为病因学诊断提供了依据。

关键词： 异常核型   细胞遗传学   染色体   产前诊断  

摘要： 目的探讨产前诊断中染色体异常核型的细胞遗传学及临床特点,以期为后期产前诊断工作提供经验。方法回顾性分析407份开展孕早期绒毛及孕中期羊水染色体检查孕妇的绒毛组织或羊水样本,观察染色体异常核型样本产前指征分布状况及染色体异常核型样本分布情况、临床特点。结果 407份样本中,染色体异常核型24份(5.90%),其中1份来自于孕早期绒毛检测, 23份来自于孕中期羊水检测。高龄、唐氏筛查高风险产前指征孕妇染色体异常核型样本占比最高,均为37.50%,其次为超声软指标异常、NT增厚及其他产前指征孕妇,均为8.33%。24份样本中检出数目异常23份(95.83%),其中,唐氏综合征(21三体)15份(62.50%), 18三体4份(16.67%), 13三体1份(4.17%), Turener综合征(45, X)1份(4.17%),其他2份(8.33%);结构异常1份(4.17%)。结论产前诊断中胎儿染色体异常核型多见于具有高龄、唐氏筛查高风险指征产妇,绒毛取样、羊水穿刺可提高胎儿染色体疾病检出率,值得临床广泛应用、推广。

关键词： 复发性流产   遗传   基因多态性   基因突变  

摘要： 复发性流产(RSA)是常见的人类生殖疾病,目前对于其病因的研究主要集中在遗传、免疫、血栓前状态、内分泌和解剖等方面,但仍有一部分不明原因的RSA不能确定为上述病因。因此,本文从染色体异常、基因多态性及基因突变、精子DNA完整性等方面对RSA遗传学病因的研究现状进行综述。