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关键词： 办刊宗旨   办刊方针   科研人员   哈尔滨医科大学   医学遗传学   普及与提高   中华医学会   读者对象  

摘要： 《国际遗传学杂志》为中华人民共和国国家卫生健康委员会主管,中华医学会、哈尔滨医科大学和黑龙江省医学科学院共同主办的国内外公开发行的专业学术期刊。以生命科学与遗传学领域科研人员、教师和研究生为主要读者对象。《国际遗传学杂志》的办刊宗旨是:在国家办刊方针政策的指导下,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的办刊方针,报道国内外遗传学与医学遗传学领域的研究成果与技术创新,主要报道形式为论著、综述、技术与方法、教学园地、研究快报、讲座和会议介绍等。

关键词： 表观遗传学   巨噬细胞   骨免疫调节   骨改建  

摘要： 巨噬细胞可通过不同的极化状态进行骨免疫调节,近年来在骨组织工程中逐渐受到关注。表观遗传是指DNA序列不变,而基因表达发生可遗传的改变,在多种生理病理过程中发挥重要作用。现有研究表明巨噬细胞的极化过程及受其免疫调节的骨再生过程均受表观遗传调控。本文对近年来表观遗传学在巨噬细胞骨免疫调节中的研究进展作一综述。

关键词： 泌尿系疾病   尿路结石   病因学   易感基因  

摘要： 草酸钙结石作为泌尿系结石最常见的结石种类,有着较高的发病率及复发率,是世界广泛关注的健康问题。正因如此,寻找其病因一直是困扰着医生或学者的难题。除少数遗传性或继发性草酸钙结石,大多数草酸钙结石缺乏明确病因,其常被认为是一种在环境因素影响下的多基因病。寻找其易感基因是近年来的研究热点,为筛查、治疗并预防草酸钙结石提供了新方向。本文回顾国内外最新相关文献,总结近年来发现的与草酸钙结石发病相关的基因位点。

关键词： Carney综合征   内分泌肿瘤   PRKAR1A基因  

摘要： Carney综合征(Carney complex,CNC)是一种以皮肤及黏膜色素样变、多发性内分泌腺肿瘤综合征(multiple endocrine neoplasia)、多器官黏液瘤(myxoma)为主要特征的罕见综合征,绝大部分CNC患者可因出现皮肤病变、心脏黏液瘤或肾上腺皮质功能亢进(hypercorticism)等被确诊,但目前由于对CNC认识尚浅,临床医生易忽视对患者其他脏器病变的诊治。本文将根据既往文献,从CNC临床表现、诊治及分子遗传学研究进展等方面进行综述,以期为临床治疗提供新思路。

关键词： 临床遗传学   致病基因   遗传学基础   诊断流程   遗传性癫痫   诊断实例   临床实用   手册  

摘要： 《实用癫痫基因临床手册》(ISBN:978-7-03-068824-8;主编:甘靖、罗蓉)已于2021年6月出版。该手册从遗传学基础知识人.手,逐步深入到遗传性癫痫的基因检测数据分析解读以及特定期痛致病基因临床表现。内容丰富、讲解详实,介绍了临床上最常见的33个癫痫致病基因;以大量临床遗传性癫痫诊断实例,解读了遗传性癫痫的诊断流程及结果分析;旨在为读者提供遗传性糊痫诊断的临床遗传学基础知识和临床实用指引。

关键词： 国家级学术期刊   哈尔滨医科大学   中华医学会   征订启事   专业学术期刊   ISSN   系列杂志   中国科技核心期刊  

摘要： 本刊1978年创刊,由中华人民共和国国家卫生健康委员会主管,中华医学会、哈尔滨医科大学和黑龙江省医学科学院共同主办,是公开发行的国家级学术期刊。总编为傅松滨教授。国内统一连续出版物号为CN 23-1536/R,ISSN 1673-4386。2008年起本刊被中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)收录。本刊为中华医学会国际医学系列杂志之一,系公开发行的专业学术期刊。

关键词： 远端型遗传性运动神经病   临床表现   肌电图   病理   基因  

摘要： 目的:远端型遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathy,dHMN)是一组选择性累及运动神经及其神经元的退行性病变,可引起肢体远端肌肉进行性萎缩无力。总结8例dHMN先证者的临床、电生理、病理及遗传学特点,丰富我国dHMN先证者的临床表型和基因型资料,提高临床工作者对dHMN的认识和诊治水平。方法:选择2018年6月至2019年4月于北京大学人民医院神经内科就诊的8例dHMN先证者并进而追踪其家系,回顾性分析先证者的临床症状、神经电生理改变、病理特点及基因突变情况。运用基因靶向二代测序技术对所有先证者进行周围神经病相关基因检测,通过Sanger测序验证突变位点,并对可获得的家系成员进行遗传共分离分析。结果:先证者发病年龄11~64岁,中位数39.5岁,均为慢性起病,进行性发展,主要表现为远端肢体无力,并逐渐出现肌肉萎缩。神经电生理结果示选择性运动神经损害,运动神经复合肌肉动作电位波幅下降伴神经传导速度减慢,感觉神经不受累,针刺肌电图符合神经源性损害表现。2例先证者肌肉活检显示神经源性骨骼肌损害,1例先证者腓肠神经活检提示感觉神经受累轻微。基因测序显示8例先证者携带了8种不同的已知dHMN致病基因,3例有已报道的致病突变位点,基因诊断率为37.5%,其余5例为临床意义未明的新发点突变,其中2例突变在家系内共分离。结论:dHMN是一组临床和基因均具有显著异质性的遗传性周围神经病,二代测序技术广泛运用于dHMN先证者的致病基因搜寻,但仍有超过一半的先证者不能得到明确的基因诊断。

关键词： 抑郁症   冗思   遗传机制   神经影像学  

摘要： 冗思可能是一种特质,不论抑郁加重还是减轻甚至在抑郁症缓解期,其都有可能发生。冗思会诱使抑郁症发作或者复发,其往往预示抑郁症病程更长、症状更严重。本综述总结了抑郁症冗思的神经基础及遗传学易感机制的最新研究成果,希望能对抑郁症冗思的研究和治疗有所帮助。

关键词： “对分课堂”   医学遗传学   主动性  

摘要： "对分课堂"以认知心理为基础,将讲授法和讨论法有机结合,是一种新型的教学模式。文章探讨了在医学遗传学教学中采用"对分课堂"进行教学,讲授、内化吸收及讨论阶段的实施方法及效果。经实践发现,"对分课堂"有助于提高教师授课的质量,提高学生学习的主动性,为课堂教学提供新思路。