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关键词： 协作学习   拼图教学法   医学遗传学   教学方法   应用  

摘要： 拼图教学法是基于协作学习理论和拼图游戏的基本原理而发展出来的一种教学方法。本文以医学遗传学实践教学为例,详细介绍了拼图教学法的具体实施过程,探讨了其在提高学生学习热情、加强学生知识整合能力、培养学生团队合作精神等方面具有的教学优势。

关键词： 肾疾病,囊性   微阵列分析   遗传性疾病,先天性   全外显子组测序  

摘要： 目的总结胎儿期肾囊性病的产前遗传学诊断情况,探索先天性囊性肾病产前遗传学诊断的临床可行性及意义。方法纳入2017年6月至2019年9月在河南省人民医院诊断为先天性囊性肾病的25例胎儿。经羊膜腔穿刺术抽取羊水标本,17例仅进行了染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)检查,其他8例同时进行了CMA检查及染色体G显带核型分析,其中6例CMA检查及染色体核型检查阴性结果孕妇接受了临床全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)分析。结果25例胎儿中,CMA发现致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variantion,pCNV)4例,其中17q12染色体微缺失2例,10p15.1p14染色体微缺失1例,4q21.28q22.1染色体微缺失(含PKD2基因)1例,总体pCNV的检出率约为16.0%(4/25)。8例染色体核型分析均未见异常。进行临床全外显子组测序的6例胎儿中,1例发现NPHS1基因c.1440+1 G>A剪切点杂合突变和c.925G>T无义杂合突变,诊断为芬兰型先天性肾病综合征;1例发现PKD1基因c.6878C>T错义杂合突变,诊断为常染色体显性遗传多囊肾;4例未发现明确致病突变。结论CMA和临床全外显子组测序为代表的二代测序技术是先天性肾囊性疾病精确诊断的有效工具。遗传学诊断有助于明确病因,为部分先天性肾囊性病患儿的预后评估、治疗和家庭遗传咨询等提供依据。

关键词： 生殖细胞   减数分裂   卵泡发育   转录组学   表观遗传  

摘要： 女性生殖细胞的发育主要经历胚胎发育期和青春期后的卵泡发育期,其中有丝分裂-减数分裂转换、减数分裂阻滞和再激活是发育过程中的关键阶段。各发育阶段独具特征性分子事件,其顺序发生亦需严密的基因调控及与性腺体细胞的交互作用。近年来,单细胞转录组学研究揭示了生殖细胞及性腺体细胞的阶段特异性表达基因、信号传导通路及表观遗传学变化,为深入理解生殖细胞发育过程、阐明相关疾病的发病机制以及促进生殖遗传研究成果的临床转化提供了科学依据和理论基础。

关键词： 10号染色体   三体   嵌合体   单亲二体  

摘要： 10号染色体是中等大小的亚中着丝粒染色体。10号染色体三体大多会导致胚胎停育或自然流产,也可见于急性髓系白血病。嵌合型10号染色体三体是一种罕见的常染色体异常,其预后与嵌合类型有关。10号染色体单亲二体目前未见导致表观遗传疾病的报道,但存在因10号染色体单亲二体导致常染色体隐性遗传病的报道。本综述汇总既往国内外文献以及部分单位的实验室数据,从10号染色体三体、嵌合型10号染色体三体、10号染色体单亲二体(uniparental disomy,UPD)的临床特征、发生率、发生机制、治疗、预后以及再发风险等进行总结,期望能给予临床医生和相关工作者帮助。

关键词： 精子成熟   外源化学物   表观遗传学   信号通路   激素  

摘要： 哺乳动物睾丸产生的精子在经过附睾头、体和尾部后,经过一系列生理生化和形态方面的变化从而获得运动及受精能力的过程,称为精子在附睾中的成熟。附睾精子成熟易受到外源化学物的影响,但其具体机制尚未系统阐明。本综述概述附睾精子成熟的基本生理调节过程,总结了近年来外源化学物(主要包括环境毒物、药物和食品等)对附睾精子成熟的影响,并归纳其潜在的表观遗传学调控机制(主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等)。对保障精子质量、改善男性生殖健康和优生优育具有重要指导意义,也可为成年男性精子成熟障碍以及不孕不育的干预治疗提供新思路。

关键词： 染色体微阵列分析   低深度全基因组测序   拷贝数异常   嵌合体   三倍体  

摘要： 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)和低深度全基因组测序(CNV-seq)技术在流产遗传学病因诊断中的应用价值。方法收集2018年5月至2019年10月在无锡妇幼保健院计划生育门诊就诊并确诊稽留流产患者的流产样本89例,对所有流产样本分别进行CMA和CNV-seq检测,比较两种方法整体检出率以及各种染色体异常情况的检测结果。结果89例样本采用两种技术全部检测成功,其中两种技术对于染色体非整倍体异常检出一致,共检出28例常染色体三体和5例特纳综合征;CMA检出了8例三倍体和3例杂合性缺失,而CNV-seq由于技术局限性只能提示男性三倍体,不能检出杂合性缺失;对于染色体缺失重复和嵌合体,CMA与CNV-seq在检测范围内各有检出。结论CMA对于三倍体和单亲二倍体的检测优势更为突出,对于染色体非整倍体异常和拷贝数异常的检测与CNV-seq技术相当;但CNV-seq在高通量、扩展性、经济方面等具有优势。两种技术均可用于流产遗传学分析,能为临床诊断提供更多选择。

关键词： 人类基因组计划   遗传密码   基因表达模式   细胞特异性   遗传学   GTE  

摘要： 人类基因组计划一这项20多年前发起的人类伟大工程如今仍在继续推动遗传学的发展。以这项计划为基础,GTEx项目已经发现了组织和细胞特异性的基因表达模式,而这些差异就藏在占比仅0.1%的遗传密码中。

关键词： 胰腺癌   胰腺炎——癌转化   DNA甲基化   组蛋白修饰   非编码RNA   表观遗传  

摘要： 胰腺导管腺癌是最常见的恶性肿瘤之一,早期诊断和治疗非常困难,死亡率和复发率高。慢性胰腺炎是胰腺癌重要的危险因素,因此,研究胰腺炎——癌转化的机制对于胰腺癌的早期诊断和治疗非常必要。近年越来越多的研究表明表观遗传修饰在胰腺炎——癌转化中发挥了重要作用,可以为胰腺癌的诊治提供潜在的有效靶点。本文就目前的研究进展,对表观遗传在胰腺炎——癌转化中的作用及机制作一总结。

关键词： 医学遗传学   虚拟仿真实验   在线教学  

摘要： 虚拟仿真实验教学项目是教育部近几年推出的五类“金课”之一,是为了解决真实实验条件在涉及高危或极端的环境、不可及或不可逆的操作,高成本、高消耗、大型或综合训练等情况下,提供可靠、安全和经济的替代性实验项目。在2020初新冠疫情严重影响教学的时候,虚拟仿真实验教学为高校教学计划的顺利完成提供了重要支撑。本文详细介绍了我国虚拟仿真实验教学的发展历程和医学虚拟仿真实验教学的现况,并结合课程组在疫情期间医学遗传学虚拟仿真实验项目建设和教学应用的经验体会,说明医学虚拟仿真实验建设的必要性以及广泛使用的可行性。