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关键词： 股骨短小   遗传学检测   超声测量指标   股骨长度  

摘要： 目的:浅析股骨短小胎儿的超声测量指标与遗传学检测结果的关系。方法:回顾研究2015年6月—2019年12月暨南大学附属宝安妇幼保健院存档的66例产妇孕检资料,所有患者均接受超声及遗传学检查,基于检查结果差异,分为A、B、C三组,分别包括48例遗传学检查未显示异常儿、9例染色体变异儿、9例基因突变儿。统计所有受检儿的股骨长度(FL)、腹围(AC)、头围(HC),比较超声指标与遗传学检测结果间的关联性。结果:66例受检儿中有32例胎儿检出其他超声异常;其中48例为遗传学检查未显示异常儿(成功分娩者44例),基因突变儿、染色体变异儿各9例,皆引产。三组间FL/HC、FL/AC、Z_(FL)、△Z_(H-F)、△Z_(H+A-2F)水平比较,差异有统计学意义(P<0.05);其中FL/HC、FL/AC三项指标A组值最高,B组次之,C组最低,Z_(FL)、△Z_(H-F)、△Z_(H+A-2F)三项指标A组值最低,B组次之,C组最高。结论:基因突变儿、染色体变异儿的FL发育落后程度重于遗传学未显示异常儿;超声检查并评估胎儿股骨发育落后程度能够一定程度上反映胎儿遗传学异常的风险。

关键词： 医学遗传学   情景式教学   自主学习  

摘要： 在开放教育环境下,将多种教学方法和手段优化组合,以学生的自主学习为着眼点,将情景教学法引入医学遗传学课程之中:学生围绕不同的教学章节构建不同的剧情和场景,通过演绎的方法将课本上的知识展示出来,并且通过综合考核评定情景展示过程。结果表明,情景式教学能提高学生的学习兴趣,使枯燥的课本知识更加易于掌握,寓教于乐,最终达到全方位、多角度地培养具有岗位胜任力的医学人才的目的。

关键词： 胚胎植入前遗传学筛查   高龄   复发性流产   反复种植失败  

摘要： 目的探讨胚胎植入前遗传学非整倍体检测(PGT-A)技术是否能改善女方高龄、复发性流产及反复种植失败患者的临床结局。方法通过二代测序(NGS)平台检测不同指征下患者胚胎染色体非整倍体情况,选择基因组拷贝数正常胚胎进行解冻移植,比较各组人群妊娠率和活产率的差异。结果共纳入PGT-A移植周期311个,其中高龄组18个周期,复发性流产组108个周期,反复种植失败组24个周期及对照组161个周期[均为地中海贫血PGT-M周期患者,平均年龄(32.1±4.3)岁]。另外还纳入同一时间段内1508个周期未做PGT-A的女方高龄患者进行比较分析。高龄组、复发性流产组、反复种植失败组及对照组临床妊娠率分别为50.0%、55.6%、58.3%、66.5%,差异无统计学意义(P>0.05),各组间活产率比较差异无统计学意义(P>0.05)。PGT-A高龄组中临床妊娠率为50.0%,高于女方高龄且未做PGT-A人群的28.4%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论PGT-A可避免染色体非整倍体的胚胎植入,改善高龄、复发性流产和反复种植失败患者的临床结局,特别是对高龄女性可以有效提高临床妊娠率。

关键词： 中间偃麦草异   二体异附加系   基因组原位杂交   分子标记分析   条锈病抗性  

摘要： 中间偃麦草(Thinopyrum intermedium)携带很多优异基因,是小麦重要的三级基因库。为了将中间偃麦草的优异基因导入小麦,以普通小麦品种阿勃的缺体系为母本,以普通小麦-中间偃麦草部分双二倍体远中4为父本,通过远缘杂交,获得普通小麦-中间偃麦草衍生系ES-24,并对其进行形态学、细胞学、原位杂交、分子标记、抗病性等综合鉴定。细胞学观察结果显示,ES-24有44条染色体,其减数分裂中期I染色体构型为2 n=22Ⅱ,且在减数分裂后期Ⅰ可均等分离,表明其可以稳定遗传。原位杂交和分子标记结果表明,ES-24含有42条普通小麦染色体和1对来自中间偃麦草的7St染色体,并利用Oligo-pTa535得到了7St染色体的FISH核型。条锈病抗性鉴定表明,ES-24在苗期和成熟期均对条锈病表现为高抗。综上结果表明,E S-24是高抗条锈病的普通小麦-中间偃麦草7St二体异附加系,可以作为小麦抗病育种的潜在中间材料。

关键词： 捐精志愿者   淘汰率   染色体核型分析   多态变异  

摘要： 目的分析捐精志愿者染色体核型,排除可能引起遗传缺陷的染色体异常者,降低供精妊娠不良结局的风险。方法收集2016年1月至2019年6月广东省人类精子库捐精志愿者3528例的染色体检查结果,分类统计染色体核型异常情况。结果3528例志愿者中检出染色体异常65例,染色体异常的淘汰率为1.8%。以染色体多态为主,占95.4%(62/65),其中5、9号染色体臂间倒位39例,占异常核型的62.9%(39/62);13、21号染色体短臂缩短3例,占4.8%(3/62);9、16染色体次缢痕区加长或缩短3例,占4.8%(3/62);Y染色体多态变异17例,占27.4%(17/62)。结论对捐精志愿者执行严格的细胞遗传学筛查,探讨捐精者的染色体异常淘汰类型,对提高供精质量、促进优生优育具有重要意义。

关键词： 索氏桃花水母   海南岛   淡水水母   进化树  

摘要： 索氏桃花水母是一类广布于除南极洲外全球各地的腔肠动物,生长于天然或人工的各种淡水生境中,在我国已有多例报道,主要以长江流域较多。对2019年在海南儋州大王岭水库发现的淡水水母提取COX1和ITS基因并测序,经序列相似性比对后认为样品为索氏桃花水母(Craspedacusta sowerbyi Lankester,1880),并与其他发表的索氏桃花水母的相应基因序列共同构建系统进化树,发现在COX1基因上,海南儋州的桃花水母与美国的索氏桃花水母(LN901194.1)聚为一支,在ITS基因上与中国湖北的索氏桃花水母(AY513628、AY513626)聚为一支。在这之前,未见海南岛正式发现索氏桃花水母的学术报道,就所查文献也未见我国在海岛上发现该物种的正式报道。

关键词： 自杀行为   遗传学   影像学  

摘要： 自杀是在死亡意愿下,由自我伤害导致的死亡,是一个重要的公共健康问题。本文从影像遗传学角度,对5-羟色胺系统、电压门控Ca 2+通道α-1C亚通道、γ-氨基丁酸、纺锤体和着丝粒复合体亚基2等基因及其相关脑区进行综述,期待为自杀行为研究提供新思路,为自杀干预提供参考。

关键词： 显微互动教学系统   遗传学实验   教学改革   实验教学  

摘要： “遗传学实验”是最重要的基础实验课之一。该课程的多个实验内容涉及到染色体的显微观察。在这些实验的教学过程中引入显微互动教学系统,不但增强了教师授课的效果、提升了课堂指导的效率、加强了教师对教学过程的监控性,还使教师对学生实验结果的考察更具有科学性。受到了教师和学生的一致好评,从整体上提升了“遗传学实验”的教学质量。

关键词： 医学遗传学教学   “人类基因研究的策略与方法”   教学内容  

摘要： 文章以“人类基因研究的策略与方法”为例,首先阐述了医学遗传学教学中存在的问题,然后论述了医学遗传学教学对策,包括调整教学内容、联系临床疾病、线上线下相结合。

关键词： 代谢相关脂肪性肝病   DNA甲基化   非编码RNA   蛋白修饰  

摘要： 代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)通常由遗传易感、胰岛素抵抗、氧化应激和代谢紊乱等原因所引起,是目前最为常见的慢性肝脏疾病。近几年研究结果显示,表观遗传在MAFLD的发病过程中发挥重要作用,其机制主要包括DNA甲基化、非编码RNA调控以及蛋白修饰等。鉴于表观遗传学在MAFLD中的重要作用并取得重大进展,本文对近年MAFLD在表观遗传学方面研究的进展加以综述。