课程文献中心 更多>>

关键词： 同期多原发肺癌   诊断标准   分子遗传学特征   综述  

摘要： 由于高分辨率胸部CT和肺癌早期筛查的普及,同期多原发肺癌(或称同时性多原发肺癌,synchronous multiple primary lung cancer,sMPLC)的检出率逐步提高。sMPLC与肺癌肺内转移的鉴别诊断成为尤其重要的临床问题。借助高通量测序技术刻画sMPLC的分子遗传学特征是目前研究的热点,既能阐释sMPLC的发生发展规律,也可作为临床病理诊断标准的补充和完善。本文对sMPLC诊断标准的更新进行总结,并以克隆性分析领域为例,综述sMPLC分子遗传学特征的研究进展。

关键词： 多发性骨髓瘤   细胞分子遗传学   预后分层   治疗  

摘要： 多发性骨髓瘤(MM)是骨髓中浆细胞克隆性增殖的恶性疾病,其生物学异质特性较高,因患者个体之间具有明显差别,所以在治疗时,患者生存期存在明显差异,可为数月,也可为十多年。采用合理预后分层评估方法,对于多发性骨髓瘤治疗具有重要意义。细胞分子遗传学异常对多发性骨髓瘤预后具有重要影响,将分子遗传学作为基础,建立有效预后分层方法,可使得患者得到更为针对性的个体化治疗。

关键词： 生理学   创新教育   光遗传学   反馈   神经系统  

摘要： 本研究利用学生的课余时间,结合光遗传学和生理功能反馈控制的研究进展,利用PPDP(preview,presentation,demonstration,promotion)教学法讲授生理功能的神经调节,开展生理创新实验活动。该项活动旨在使学员掌握新的生理学自主学习方法,拓宽其视野,提升其学习生理学的兴趣,最终促进生理学理论教学的效果。在此,研究者从设计理念、教授对象与教学力量、教学设计、教学体会四个方面进行了闭环控制光遗传学创新实验教学的实践总结,尝试探索提高学员在教学活动中的参与度、提升生理学教学质量的新经验。

关键词： 尿道下裂   儿童   染色体核型   异常  

摘要： 目的探讨尿道下裂患儿的细胞遗传学特点。方法回顾性分析2008年6月至2018年5月于天津市儿童医院就诊的45例有细胞遗传学异常的尿道下裂患儿的临床资料。中位年龄为10个月(3 h~5岁)。45例中20例为近端型尿道下裂,1例为中段型尿道下裂;24例合并不同程度的泌尿生殖系统畸形,其中15例合并单侧或双侧隐睾,5例阴囊分裂,3例阴茎阴囊转位,3例小阴茎,3例合并腹股沟斜疝,1例重复尿道,1例鞘膜积液,1例隐匿阴茎。在合并其他系统畸形方面,1例合并唇腭裂,1例合并先天性心脏病。患儿均行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析,分析患儿的细胞遗传学特点。结果45例中,性染色体异常28例(62.22%),包括47,XXY、46,XX/47,XXY、45,X0/47,XYY等核型;性反转8例(17.78%),均为46,XX;常染色体异常4例(8.89%),包括46,XY,9p+、46,XY,10p+和46,XY,1q+;染色体多态性4例(8.89%),包括46,XY,inv(9)和46,XY,16qh+;平衡易位1例(2.22%),为45,XY,-21,-22,+t(21;22)。45例中8例染色体核型为46,XX的尿道下裂患儿,即性反转患儿,均为近端型尿道下裂。结论尿道下裂患儿可合并染色体核型异常,包括性染色体异常、常染色体异常、染色体多态性及染色体平衡易位,其中性染色体异常最多见,平衡易位最少见。

关键词： Phelan-McDermid综合征   产前诊断   细胞分子遗传学   染色体核型   单核苷酸多态性阵微列芯片  

摘要： 目的报道一例罕见的Phelan-McDermid综合征胎儿的临床病例,探讨细胞分子遗传学检查在Phelan-McDermid综合征诊断中的应用价值。方法对孕妇行羊膜腔穿刺获取胎儿细胞进行培养并行染色体核型分析来确定胎儿的染色体核型。结果胎儿的羊水染色体核型分析结果为46,XX,del(22)(q13),单核苷酸多态性阵微列芯片(singlenucleotidepolymorphism array,SNP array)检查结果为:缺失arr(hg19)22q13.33(50,974,299,-51,197,766)×1(223kb),可诊断Phelan-McDermid综合征。结论 Phelan-McDermid综合征需通过相关遗传学检查确诊。尤其在产前诊断中,综合运用多种遗传学检查技术至关重要,可为临床诊疗和妊娠决策提供重要依据。

关键词： 医学遗传学   传统教学   现代教育技术   教学手段  

摘要： "医学遗传学"是高等医科院校的一门重要基础医学课程。在目前的"医学遗传学"教学过程中,传统教学方法和现代教学技术发生碰撞,各自的优势和缺点都凸显出来。本文主要从"医学遗传学"的教学特点及现状、传统教学手段和现代教育技术在教学中的优劣势探讨以及二者的有机契合三个方面进行分析,浅析在高校"医学遗传学"教学中如何构建科学的教学手段,提高教学成效。

关键词： 《妈阁是座城》   严歌苓   遗传学   家族   种族  

摘要： 《妈阁是座城》蕴含了丰富的自然科学理论思想,其中遗传学思想在小说的创作中起着举足轻重的作用。严歌苓以一种世界性的眼光、汇通性的创作手法将遗传学的思想贯穿于该部小说的创作,既展现了家族的遗传基因对后代会产生不可磨灭的影响;又体现了种族遗传在国民性塑成中所彰显的独特价值;最后还将遗传学之于家族和种族的影响予以一定升华,以一种辩证的眼光看待遗传因子对人性产生的影响,继而打破了传统思维模式中遗传具有不可更改性的刻板印象。

关键词： 分子免疫学   免疫遗传学   免疫学技术   征订启事   临床免疫学   中华医学会   肿瘤免疫学   临床微生物学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办。1981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊辟有:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等栏目。

关键词： 临床遗传学   医学遗传学   遗传咨询   遗传病   临床细胞遗传学   诊断方法   预防治疗   防病治病  

摘要： 医学的终级目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”、“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。

关键词： 子宫内膜肿瘤   DNA甲基化   微RNAs  

摘要： 子宫内膜癌是女性生殖系统恶性肿瘤之一,晚期子宫内膜癌预后欠佳,如何提高中晚期子宫内膜癌患者的总生存率、改善预后仍然是临床难题之一。近年来,针对肿瘤基因改变的研究逐渐增多,表观遗传学机制已成为妇科肿瘤进展的重要因素之一。表观遗传学包含很多现象,已知的如DNA甲基化、微小RNA的表达和基因沉默、染色质重塑等,这些改变可能是肿瘤发生、发展的重要因素,有望成为肿瘤新的治疗靶点。随着未来对子宫内膜癌表观遗传学研究的深入,可能会找到新的靶向治疗位点并为子宫内膜癌的靶向治疗提供新的思路。