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关键词： ISUP   泌尿生殖系统   分子病理学   检测应用   分子遗传学   泌尿生殖道   睾丸肿瘤   病理学会  

摘要： 国际泌尿病理学会(ISUP)于2019年3月组织了一次咨询会议,讨论分子病理学在泌尿生殖系统病理学中的应用,包括睾丸肿瘤[重点是生殖细胞肿瘤(GCTs)]。会议前先在其成员中进行了一项调查,以深入了解睾丸生殖细胞肿瘤(TGCTs)的诊断和ISUP(2014)免疫组化指南的使用情况。

关键词： 睡眠中癫痫性电持续状态   基因突变   离子通道  

摘要： 儿童睡眠中癫痫性电持续状态(electrical status epilepticus during sleep,ESES)是一种特殊的脑电图,涉及多种癫痫综合征,可导致不同程度的运动、认知、行为、语言退化。目前病因尚未明确,文献报道已发现8个致病基因与ESES发病有关,分别为GRIN2A、CNKSR2、SCN2A、KCNA2、KCNQ2、KCNB1、SLC6A1和WAC基因,现阐述近年来该病的分子遗传学研究进展。

关键词： 李泽厚   美感   积淀说   表观遗传  

摘要： 李泽厚前期美感反映论既主张“镜面反映”又主张“能动反映”,美感之于美既有构成性又没有构成性作用。李泽厚为反驳朱光潜而否定“能动反映”和美感的构成性作用使其理论陷入深刻悖论。20世纪60年代后,李泽厚提出“同构论”以克服该悖论,但“同构论”本身的缺陷迫使李泽厚把研究对象局限于美感根源问题。李泽厚以拉马克“用进废退”假说为依据提出“积淀说”来解释美感的根源。这一解释在现代遗传学视野下是不成立的。在承认基因突变和环境作用优先的前提下,“积淀说”仅就改造感觉器官而言似乎能得到表观遗传学的支持,但“积淀”形成的“新感性”只是“审美心理结构”的基础,后者仍然应当被认为是社会文化知识积累的结果。

关键词： 染色质重塑   中枢神经系统发育   神经发育障碍   儿童  

摘要： 神经系统发育受到外在环境和内在信号的调控,除转录因子外,表观遗传修饰也发挥着重要作用。该文主要围绕ATP依赖的染色质重塑在小儿神经发育障碍中的遗传学机制展开,详细论述4大染色质重塑复合物家族对神经发生、神经元及神经胶质细胞发育成熟的影响,介绍神经发育障碍的临床研究进展。

关键词： 医学遗传学   报道时差   中华医学会   来稿量   双月刊   中国科学技术协会   变更  

摘要： 随着医学遗传学的快速发展,本刊正在受到越来越多的关注,来稿量不断增加。为缩短报道时差、丰富栏目、活跃交流,经中国科学技术协会、中华医学会和国家新闻出版总署批准,《中华医学遗传学杂志》自2019年起由双月刊变更为月刊发行,定价为每期25.00元,全年300.00元。

关键词： 甜玉米   金枪鱼   三明治   遗传学   香蕉   食物  

摘要： 斯佩克特是一位遗传学学者,十年来,他每天午餐都吃同样的食物:一个金枪鱼甜玉米黑面包三明治,外加一根香蕉。和大多数人一样,他认为这几种食物非常健康。但他发现。

关键词： 变应性鼻炎   遗传研究   基因   性别   精准治疗  

摘要： 变应性鼻炎(AR)是指特异性个体接触变应原后,主要由免疫球蛋白E(IgE)介导的炎性介质释放,并由多种免疫活性细胞及细胞因子参与的鼻黏膜非感染性炎性疾病,是全球最常见的过敏性疾病之一.AR的病因、发生机制、遗传机制及治疗仍存在争议,现认为AR主要是由环境、遗传及免疫共同造成,许多基因已被证明与AR相关,但对于AR的遗传学机制仍然没有明确的定论,本文对AR的遗传学研究史、遗传因子及性别相关性做一综述,旨在为AR的发病机制和精准治疗提供新思路.

关键词： 少突胶质细胞   少突胶质细胞前体细胞   髓鞘形成   表观遗传学  

摘要： 机体发育中少突胶质细胞谱系定型、特化、增殖、迁移、分化、成熟、髓鞘形成以及脱髓鞘疾病髓鞘重塑过程受到内外多因素的调控。近年来,表观遗传调控机制研究越来越多,包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA、染色质重塑等。研究表观遗传调控为髓鞘形成障碍或者髓鞘破坏性疾病,如多发性硬化、早产儿脑室周围白质损伤及脑脊髓炎等提供了潜在的治疗新靶点。本文现围绕少突胶质细胞表观遗传学调控机制的研究进展综述如下。

关键词： 现症病人   麻风菌   疫苗研发   人群患病率   免疫遗传学   治疗学   传染病   体外培养  

摘要： 麻风是人类历史上古老的传染病之一,由于可致残、毁容,患者饱受歧视,人们往往“谈麻色变”。既往一旦罹患该病,往往需要长期治疗,致使人群患病率居高不下。20世纪末,由于治疗学突破,我国现症病人由80年代的逾8万例下降至2000例,麻风进入低流行状态。然而,进入21世纪以来,由于麻风菌体外培养及疫苗研发始终未获成功、每年新发病人并没有明显下降,畸残率高达30%~40%,麻风作为对公众有重大长期危害的慢性传染病的观念没有改变.

关键词： 医学遗传学   课程建设   教学改革  

摘要： 医学遗传学是医学院校的一门专业基础课,在现代医学教育中占有重要地位。文章介绍了国家级一流本科课程医学遗传学在教学理念、教学内容、教学体系、运用多种教学方法、改革成绩评定方式等方面进行的探索与实践过程,以期为今后的教学实践和同类院校医学遗传学课程教学提供参考和借鉴。