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关键词： BOPPPS   医学遗传学   微课   教学改革  

摘要： 医学遗传学是高等医学教育的一门重要基础课程,是研究遗传病发生机理、遗传方式、诊断、治疗和预防的学科.如何体现以学生为中心,提高教学质量,是医学遗传学授课中亟待解决的问题.本文以"唐氏综合征"为例,基于BOPPPS教学模式进行微课课程设计,初步探讨该模式在医学遗传学教学改革中的效果.

关键词： Host–parasite interaction   Evolution   Ecology   Genetics   Immunology   Strategies   Integrative study   Diversity   Epidemiology   Host–parasite interaction   Evolution   Ecology   Genetics   Immunology   Strategies   Integrative study   Diversity   Epidemiology  

ISBN: (数字)9780191870873 ISBN: (纸本)9780198832140

摘要： Parasites are ubiquitous and shape almost every aspect of their hosts, including physiology, behaviour, life histories, the structure of the microbiota, and entire communities. Hence, parasitism is one of the most potent forces in nature and, without parasites, the world would look very different. The book gives an overview over the parasite groups and the diversity of defences that hosts have evolved, such as immune systems. Principles of evolutionary biology and ecology analyse major elements of host–parasite interactions, including virulence, infection processes, tolerance, resistance, specificity, memory, polymorphisms, within-host dynamics, diseases spaces, and many other aspects. Genetics is always one of the key elements in these topics. Modelling, furthermore, can predict best strategies for host and parasites. Similarly, the spread of an infectious disease in epidemiology combines with molecular data and genomics. Furthermore, parasites have evolved ways to overcome defences and to manipulate their hosts. Hosts and parasites, therefore, continuously co-evolve, with changes sometimes occurring very rapidly, and sometimes requiring geological times. Many infectious diseases of humans have emerged from a zoonotic origin, in processes governed by the basic principles discussed in the different sections. Hence, this book integrates different fields to study the diversity of host–parasite processes and phenomena. It summarizes the essential topics for the study of evolutionary parasitology and will be useful for a broad audience.

标准号: T/GDPMAA 0007-2021

关键词： 21号染色体   三体   嵌合体   单亲二体  

摘要： 21号染色体是人类染色体组中最小的常染色体,所含遗传物质约占人类基因组的1%~1.5%。21号染色体三体(简称21-三体)可导致严重的出生缺陷,临床表型涉及各器官系统,但产前有很大一部分病例缺乏特异性超声特征。少部分21-三体是嵌合型,临床表型各异,从无表型到典型21-三体表型均有发现,与三体嵌合比例及嵌合部位有关。嵌合型21-三体胎儿的不良预后风险较高,但产前难以对预后做出准确预测。相对于21号染色体的三体和嵌合,其单亲二体临床关注较少。

关键词： 光遗传学   合成生物学   光敏蛋白   工程菌   生物材料   代谢工程  

摘要： 合成生物学的发展使得人们可以根据需求对微生物进行改造,作为"工厂"高效地合成催化所需物质,并通过添加化学诱导物的方式对生命过程进行调控。然而,化学诱导的潜在毒性以及不可逆性等限制其应用。光遗传学技术利用特定波长的光信号实现对细胞生命过程的调控,具有特异性、可逆性、高时空分辨率等特点。近年来,人们对不同来源的光敏蛋白进行改造,开发出各种不同波长、不同效应的光遗传元件用于基因回路的构建,进而实现对细菌蛋白合成、代谢过程的调控。光遗传技术在人与细菌之间搭起了实时的信号沟通桥梁,实现更为精准的物质生产调控:(1)通过光控治疗因子的合成分泌进行药物递送;(2)通过代谢通路的控制提高目的产物的催化效率;(3)通过光诱导控制生物活材料的形成。随着探索的深入,更小体积、更多波长、更高效率的光遗传元件将被开发出来,实现多输入的细菌生命活动调控。

关键词： 婴儿型多囊肾病   PKHD1基因   全外显子组测序  

摘要： 目的分析1例婴儿型多囊肾病胎儿的临床表型及遗传学病因。方法产前超声提示羊水过少,胎儿肾脏结构异常。知情自主选择引产后,采集引产儿大腿内侧的肌肉组织和双亲外周血样,提取基因组DNA,进行全外显子组测序。对胎儿和双亲的变异位点进行Sanger测序验证,以明确致病变异的来源。结果超声提示胎儿双肾体积增大,右肾多个强回声点,左肾内强回声点合并多个无回声团。全外显子组测序提示胎儿携带PKHD1基因c.7994T>C和c.5681G>A复合杂合变异,Sanger测序结果提示二者分别遗传自其父母。结论结合胎儿的影像学资料,PKHD1基因c.7994T>C和c.5681G>A复合杂合变异可能为其致病原因,上述结果可为该家系的后续妊娠提供指导。

关键词： 遗传学   课程思政   思政教育   立德树人   人才培养  

摘要： 教育的中心任务是立德树人,如何在单一的专业课教学中开展思政教育,培养德才兼备的人才,是新时代教育工作者需要认真思考的问题。遗传学课程富含广泛而深刻的思政元素,充分挖掘和利用这些思政元素,对于高素质人才的培养起到重要的作用,也是实现教师价值的理想途径。文章在阐述遗传学课程思政价值和思政教育现状的基础上,对如何在遗传学专业课的教学中融入思政教育和挖掘思政元素进行了探讨与思考,抛砖引玉,以期促进专业课思政教育效果的提高,实现教书育人的统一和遗传学课程教学的有效开展。

关键词： 高级别浆液性卵巢癌   分子遗传学   进展  

摘要： 卵巢癌是妇科常见的恶性肿瘤之一,国际癌症研究机构(International Agency for Research On cancer,IARC)发布的对185个国家、36种癌症的发病率和死亡率预估报告显示,2018年,全球约有295414例卵巢癌新发病例及184799例死亡病例[1]。发表在《柳叶刀》的癌症生存趋势全球监测报告(CONCORD-3),对2000—2014年期间来自71个国家的37513025例恶性肿瘤患者的资料进行了统计分析发现,卵巢癌患者的年龄标准化5年生存率在30%~50%之间,较1995—1999年并无显著升高。而于2010—2014年间确诊为乳腺癌的女性,其5年生存率已接近90%[2]。

关键词： 结核分枝杆菌:谱系2   传播   群体遗传学  

摘要： 目的研究中国流行的结核分枝杆菌谱系2的遗传结构和地理分布,为制定结核病防控策略提供科学依据。方法采用标准15位点分枝杆菌散在重复单位-数目可变串联重复序列(variable number tandem repeats,VNTR)技术对来自全国31省市抽样调查的2900株结核分枝杆菌谱系2进行基因分型。基于上述菌株15-VNTR数据,采用贝叶斯聚类法STRUCTURE进行群体遗传结构分析;构建邻接(Neighbor-Joining,NJ)树和最小生成树(Minimum Spanning Trees,MST)进行群体遗传分化分析。运用主成分分析(principal component analysis,PCA)验证。结果STRUCTURE分析显示谱系2可分为4个亚群;MST拓扑结构提示亚群2位于奠基者位置,较古老;其他亚群(亚群1、3、4)位于分枝位置,较现代。亚群2主要分布于西南地区和东北三省;亚群丨,3,4主要分布于我国东中部地区,推测由于人口的迁徙,造成菌株间遗传距离较近,由东北地区向东中部地区传播。主成分分析显示4群菌株分化不明显。结论结核分枝杆菌谱系2可分为4个亚群,各亚群的遗传地理分布不同,上述结果对制定我国精准结核病防控策略将产生积极影响。