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关键词： 医学遗传学   线上教学   三步走模式  

摘要： 对于高校教师而言,目前正广泛实施的完全线上教学模式既是挑战,也是机遇。该文以“医学遗传学”课程为例,借助线上教学和课后线上辅导答疑等网络平台,实施“课前—课中—课后”三步走模式,合理调整教学模式,积极探索有效的完全线上教学方式,以期获得高质量的教学效果。

关键词： 小胶质细胞   表观遗传学修饰   DNA甲基化   组蛋白修饰   miRNA   lncRNA   circRNA  

摘要： 小胶质细胞是存在于中枢神经系统及视网膜中的免疫细胞,对于所在的微环境稳态紊乱可发生表型改变并释放炎症介质。大量研究已证实,表观遗传学修饰可以对小胶质细胞的功能进行调控,从而影响疾病的进展。对小胶质细胞功能的表观遗传学修饰作进一步的了解,有望为中枢神经系统及视网膜疾病寻求新的治疗策略。本文针对在中枢神经系统及视网膜疾病中,表观遗传学修饰对小胶质细胞功能调控的研究进展进行综述。

关键词： STAT3   表观遗传学调控   子痫前期   影响   机制  

摘要： 目的:探讨滋养细胞STAT3基因介导表观遗传学调控对子痫前期(PE)发病中的影响机制。方法:收集30例正常(Con组)和30例子痫前期(PE组)产妇胎盘组织,采用Real time-PCR和Western blot检测DNMT1、STAT3、PTEN、TSC2 mRNA和蛋白表达水平,甲基化DNA免疫共沉淀测序(MeDIP-Seq)检测甲基化程度差异。体外培养HTR8/Svneo、JEG-3、JAR、BeWo滋养细胞株,分为空白对照组(Con组)、STAT3沉默组(shSTAT3组)、STAT3过表达组(STAT3OE组)。应用去甲基药物(5-AZA-DC)处理,采用GST-pull down,染色质免疫共沉淀实验(CHIP),双荧光素酶报告基因,甲基化特异性PCR(MSP)和亚硫酸盐测序PCR(BSP)检测。结果:(1)在胎盘组织中,与Con组相比,PE组胎盘组织中DNMT1 mRNA和蛋白[(5.25±1.12 vs 8.02±0.67)ng/ml、(3.33±0.98 vs 7.31±0.55)μg/ml,P<0.05]表达升高,STAT3[(5.17±0.98 vs 2.27±0.33)ng/ml、(6.12±1.03 vs 2.59±0.43)μg/ml,P<0.05]、PTEN[(4.58±0.77 vs 1.97±0.28)ng/ml、(6.21±1.04 VS 2.28±0.36)μg/ml,P<0.05]、TSC2[(6.39±0.83 vs 3.16±0.52)ng/ml、(6.56±0.67 vs 3.03±0.17)μg/ml,P<0.05]mRNA和蛋白表达下降。MeDIP-Seq检测出PE组甲基化水平显著增高,其中STAT3、PTEN、TSC2基因为甲基化差异显著基因,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)在细胞株中,与Con组相比,GST-pull down验证HTR8/Svneo细胞中STAT3与PTEN、TSC2蛋白体外相互作用,CHIP证实在HTR8/Svneo、JEG-3、JAR、BeWo细胞中STAT3能明显富集靶基因PTEN,双荧光素酶报告基因验证HTR8/Svneo、JEG-3、JAR、BeWo细胞中STAT3调控PTEN启动子活性,5-AZA-DC干预后显著改善,差异有统计学意义(P<0.05)。MSP和BSP检测HTR8/Svneo细胞中PTEN基因启动子区CpG岛DNA甲基化,5-AZA-DC干预前shSTAT3、STAT3OE组甲基化显著,干预后呈非甲基化,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:STAT3基因是介导表观遗传学调控引起PE发病的重要基因,可作为子痫前期表观遗传学治疗的潜在靶点。

关键词： 遗传多态性   群体遗传学   DNATyperTMY29试剂盒   Y-STR基因座   法医遗传学  

摘要： 对贵州回族、苗族、彝族开展29个Y-STR基因座遗传多态性及群体遗传结构分析,并与其他7个群体进行遗传关系比较研究,探讨其在法医学和群体遗传学中的实际应用价值。应用DNATyper^(TM)Y29试剂盒对309名贵州苗族、331名贵州彝族和291名贵州回族无关个体进行检测,统计29个Y-STR基因座的等位基因频率及基因多样性等群体遗传学参数,采用YHRD在线软件进行AMOVA分析。在贵州回族、苗族和彝族3个民族的931个无关个体中观察到816种单倍型,其单倍型多样性分别为0.9955、0.9989和0.9991。基因多样性(GD)值分别为0.2899~0.8747、0.2523~0.9155和0.3162~0.9479,10个人群间的遗传距离在0.0078~0.1389。研究表明,这29个Y-STR基因座在贵州回族、苗族和彝族3个人群中有较高的多态性分布。本研究所得数据可为上述人群的法医学和群体遗传学研究提供基础数据支撑。

关键词： 临床遗传学   医学遗传学   遗传咨询   遗传病   临床细胞遗传学   诊断方法   预防治疗   防病治病  

摘要： 医学的终级目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”、“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。

关键词： 表观遗传学   全英文   改革与实践  

摘要： 全英文教学是高等教育国际化和培养国际化人才的必然趋势。本文以我校生物技术和生物科学专业的"表观遗传学"课程全英文教学为例,讨论该课程全英文教学中遇到的实际困难,选取英文原版教材,设计合理的教学单元,建立平等、科学、透明的考核方式,探索设计适宜的教学创新模式,以提高学生学习的主动性与积极性,同时提升教师的教学质量。为构建适应高校全英文教学要求的专业课程建设提供实践指导。

关键词： 遗传学   概率   高中生物学   人教版教材  

摘要： 在高中生物学知识体系中,相较于其他知识点,遗传学内容具有更强的抽象性,学习难度更大,解题过程也更复杂。要学好该内容,学生不仅要具备完整的生物学基础知识体系,还需要掌握许多有效的遗传学计算技巧,从而快速、准确地解决不同类型的遗传学问题。采用案例研究法,以人教版高中生物学遗传学概率计算为例,通过典型问题梳理常用的计算解题技巧,以加深学生对遗传学概率计算问题的认知,提高解题能力,促进其对生物学知识的理解与应用。

关键词： 扩张型心肌病   表观遗传学   DNA甲基化   组蛋白   非编码RNA  

摘要： 扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)是以扩大的心室和收缩功能障碍为特征的一种心肌病。DCM在所有心肌病中发病率最高,是一种严重威胁人类健康与生命的重大慢性病。DCM的病因及发病机制未完全明确,亦无特效药物及方法。因此,探寻DCM新的发病机制,从而寻找新的治疗方法和药物靶点,对临床救治具有重大意义。表观遗传学是不改变基因序列而引起的细胞表型和基因表达的可遗传改变,并受基因与环境相互作用的影响。本文将从DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑和非编码RNA等4个主要表观遗传学角度,综述DCM表观遗传学领域的一些新进展,为诊治DCM提供潜在的新途径。

关键词： 光遗传学   光控心脏起搏   视紫红质通道蛋白2   心律失常  

摘要： 电刺激是人工控制心脏搏动频率的标准技术,但在实验研究中,这种方法有较大的局限性,如局部电解效应、刺激频率和时长受限、只能对目标范围内的所有细胞进行刺激、不能选择性作用于心肌细胞等。基于光遗传学技术,本研究构建了心肌细胞特异性表达光激活阳离子通道channelrhodopsin-2(ChR2)的转基因小鼠,采用特定频率的蓝光刺激使心肌细胞膜电位去极化,从而引发动作电位并控制心脏起搏。当蓝光刺激频率低于小鼠自发心脏搏动频率时,蓝光刺激造成暂时性的心律失常,去除蓝光照射后小鼠心跳恢复正常;当蓝光刺激频率高于小鼠自发心跳频率时,小鼠的心脏搏动完全由蓝光刺激支配,去除蓝光照射后恢复到自发搏动状态;失去自主搏动能力的小鼠心脏也可由蓝光刺激进行起搏;不表达ChR2的对照小鼠对蓝光刺激没有响应。本研究对基于光遗传学的光控心脏起搏技术进行了实验论证,在心肌电生理学特别是心律失常研究中有着非常重要的应用价值。

关键词： 脊髓小脑性共济失调1型   哈萨克族   三核苷酸重复   ATXN1基因   CAT结构  

摘要： 目的探讨脊髓小脑性共济失调1型(spinocerebellar ataxia type 1,SCA1)一哈萨克族家系遗传学特征。方法应用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳、T载体连接克隆测序等技术对42例家系成员进行ATXN1基因CAG三核苷酸重复数目测定。对检测结果进行分析并与表型正常的家系成员和健康人对照。结果42例家系成员中SCA1基因突变者19例,5例已发病SCA1患者异常等位基因CAG重复数目为41~47次。家系内表型正常的23例成员SCA1等位基因CAG重复数目为17~30次。60名健康对照者SCA1等位基因CAG重复数目为12~30次。在正常等位基因中发现CAT结构的插入。结论哈萨克族SCA1家系是国内首次报告少数民族SCA1家系,CAG异常扩增数目在不同民族中存在差异。等位基因中CAT结构的插入更有利于基因的稳定性。