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关键词： 运动障碍   遗传学   功能影像学   PRRT2  

摘要： 发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是一种罕见的发作性运动障碍,人群发病率约为1/150000。PKD与遗传高度相关,除PRRT2基因外,SCN8A、KCNA1、CHRNA4、DEPDC5、PNKD、SLC2A1、KCNMA1、ADCY5等基因突变也可以导致PKD表型。功能影像学研究发现PKD患者存在皮质、基底节、丘脑的细微结构或功能异常。本文现围绕PKD的遗传学和功能影像学研究新进展进行综述,以期有助于进一步了解PKD的潜在病理生理学机制。

关键词： 可变剪接   表观遗传学   调控机制   脂肪代谢  

摘要： 可变剪接是指从1个mRNA前体中通过不同的剪接方式产生不同的mRNA剪接异构体,并使得最终的蛋白产物表现出不同或者相互拮抗的功能和结构特性的过程。基因通过可变剪接在组织发育和疾病中起着至关重要的作用,是高等真核生物蛋白质多样性的主要来源之一。剪接过程受多种因素调控,其中表观遗传学现象是可变剪接过程中重要的影响因素,多项研究表明多种表观遗传学现象对于可变剪接存在调控作用。可变剪接对于脂肪细胞的分化以及脂质的代谢也起到不可或缺的作用。本文综述了表观遗传学修饰对可变剪接的调控及其在脂肪代谢调控中的研究进展,以期为可变剪接的进一步研究提供参考依据。

关键词： 颈项皮肤皱褶增厚   羊膜腔膜穿刺   单核苷酸多态性微阵列芯片   核型分析  

摘要： 目的探讨胎儿颈部皮肤皱褶(nuchal fold,NF)增厚的产前诊断与遗传咨询。方法回顾性分析2018年1月—2019年8月间来广西壮族自治区妇幼保健院产科产检,超声检查提示孕中期16~18孕周NF≥5.0 mm;19~22孕周NF≥6.0 mm的152例NF增厚的孕妇,行羊膜腔穿刺抽取羊水标本,同时行羊水细胞核型分析和染色体微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测,统计这些孕妇的临床诊断资料,并分析胎儿染色体核型分析与染色体微阵列芯片检测结果。结果 152例NF增厚胎儿标本中,检出染色体核型异常19例,检出率为12.5%(19/152)。19例异常核型中21-三体:12例;18-三体:2例;45,X:2例;47,XXX:1例;嵌合体45,-6[28]/46,r(6)(p25q26)[12]:1例;46,XN,del(5)(p14):1例。SNP-array检出33例异常,检出率为21.71%(33/152),SNP-array技术的检出率明显高于核型分析的异常检出率。除了能检出核型分析发现的染色体非整倍体或大片段结构异常外,SNP-array技术还检出染色体核型分析未能检出的14例微缺失,其中4例致病性拷贝数变异,2例可疑致病性拷贝数变异,其余8例为临床意义不明拷贝数变异病例。结论对超声筛查为胎儿颈背皮肤皱褶增厚的病例,SNP-array技术诊断可明显提高染色体核型分析未能检测出的染色体亚显微结构的畸变。

关键词： 传染科   医学遗传学   医学影像   生殖障碍   生殖医学   传宗接代   男科   皮肤科  

摘要： 生殖是“传宗接代”的形式,而遗传才是“传宗接代”的实质。近年来,生殖障碍已成为一个引人瞩目的问题。据估计,全球约1/6的城市夫妇,1/7的农村夫妇具有生殖障碍。除男科,妇产科,内分泌、医学影像、皮肤科、传染科等之外,与生殖医学相关的一门重要学科就是医学遗传学。

关键词： 蚕豆病   医学遗传学   G6PD缺陷症   生化遗传学   海内外专家   《医学遗传学》   育人   奠基者  

摘要： 探索未解之谜,他毕生致力于葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症(G6PD缺陷症,即蚕豆病)的研究。百废待兴之际,他开创了我国生化遗传学研究的新领域,辛勤耕耘数十年,桃李满天下,科研硕果累累。鹤发耄耋之龄,他毅然三挑主编重任,团结海内外专家,共同完成巨著《医学遗传学》第三版的出版。2021年1月17日,敬爱的杜传书教授永远地离开了我们,他留下的原创性科研成果将永远造福于患者,传书育人,功在千秋。

关键词： 遗传学   自主出题   双语教学   教学改革  

摘要： 遗传学是生物类专业的一门重要专业基础课,学科内容发展迅速,开展双语教学对学生紧跟国际发展趋势和学科前沿,提升国际竞争力具有重要意义。然而,学生在学习过程中面临教学内容难和英语学习难的两大问题,如何在教学中激发学生的学习兴趣,发挥学生的主体地位,提高教学效果是课程改革需要考虑的问题。可在多元化评价方式中采用学生自主出题的模式,并在两届本科生中试验教学,取得了良好的效果,极大地激发了学生学习的兴趣,培养了学生的自主学习能力和创新能力以及双语学习能力。

关键词： 医学遗传学   翻转课堂   虚拟仿真实验教学平台  

摘要： 文章介绍了在信息化背景下,医学遗传学教学在使用当下流行的翻转课堂、慕课和虚拟仿真实验教学平台等新型教学方法时存在的问题、使用难点和优势以及新型教学方法带给新、老教员的挑战;结合医学遗传学的学科特点,提出可能适用于医学遗传学教学的新型、综合型教学模式。

关键词： 蕈样真菌病   染色体结构变异   多态性,单核苷酸   基因融合   比较基因组杂交   大细胞转变  

摘要： 蕈样肉芽肿是原发皮肤T细胞淋巴瘤中最常见的类型,其发病机制仍然不清楚。研究显示,蕈样肉芽肿存在高频染色体片段拷贝数变异,如染色体7q、1q、17q的扩增和9p21、10q、17p的缺失,导致相应区域上原癌基因扩增和抑癌基因丢失,从而促进肿瘤的发生发展。同时蕈样肉芽肿中存在低频单核苷酸变异,这些变异基因主要集中在细胞周期调控、细胞凋亡、染色质重塑以及T细胞活化相关的通路上。蕈样肉芽肿很少有发生基因融合变异的报道。另外,部分蕈样肉芽肿病例会发生大细胞转化,往往预示疾病进展及药物抵抗等不良预后。总之,蕈样肉芽肿是一种具有高度分子遗传学异质性的复杂疾病,未来还需要更广泛深入的机制研究。

关键词： 肠易激综合征   表观遗传学   治疗  

摘要： 肠易激综合征(IBS)是一种以腹痛和排便习惯改变为特征的功能性肠病。IBS是一种多因素、压力敏感的疾病。表观遗传学改变包括DNA甲基化改变、组蛋白修饰、微RNA和长链非编码RNA的差异表达。从表观遗传学角度解释IBS的变化可为了解其发病机制和疾病的治疗带来新的观点。本文就IBS的表观遗传学研究进展作一综述。

关键词： 新型课堂   翻转课堂   网络平台   “医学遗传学”   医学实验教学  

摘要： 目的构建一种新型高效的翻转课堂模式—基于网络平台的师生共建课堂,并观察其在“医学遗传学”实验教学中的应用效果。方法以临床医学五年制某班58名学生为研究对象,随机分为实验组和对照组。实验组在分子遗传学实验部分采用新教学模式,在细胞遗传学实验部分采用传统授课模式;对照组全程采用传统授课模式。教学结束后,利用问卷调查法,通过实验组学生自身前后对照,调查实验组学生对新教学模式的主观感知;利用成绩分析法,通过对比两班学生“医学遗传学”实验期末成绩,评价教学效果。结果实验组学生对新教学模式较为满意,与传统的授课模式相比,该教学模式在不同层面更有利于实验课学习;实验组期末成绩优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05),且实验组明显提高了良好率。结论基于网络平台的师生共建课堂新模式能够提高“医学遗传学”的教学质量,值得在医学实验教学中进一步推广应用。