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关键词： 民族大学   医学遗传学   新课程   课堂教学  

摘要： 如何将网络教学模式运用于边远民族地区医学遗传学教学,并尽快减小边远民族地区医生临床遗传知识、技能与临床遗传需求间差距,是后基因组、大数据及精准医学时代摆在医学遗传学教师面前的光荣使命及紧迫任务。本文阐述笔者在民族院校多年的课堂教学实践中探索的一些心得与体会。

关键词： 尼安德特人   人类基因   圣克鲁斯   遗传物质   遗传学   现代人   加利福尼亚大学  

摘要： 加利福尼亚大学圣克鲁斯分校研究人员比较了现代人的基因与已经灭绝的其他人类基因,发现现代人基因组仅有约7%遗传物质为人类特有。研究涉及的基因样本来自世界各地的279人,以及从尼安德特人和丹尼索瓦人化石提取的基因。美国遗传学者乔舒亚•阿基表示,这项研究显示现代人类是一个非常年轻的物种。

关键词： 恶性横纹肌样瘤   SMARCB1基因   INI1蛋白   诊断   儿童  

摘要： 恶性横纹肌样瘤(MRTs)是一组好发于婴幼儿的高度恶性、高度侵袭性胚胎性肿瘤,依据其原发部位,儿童MRTs分为中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤(AT/RT)、肾恶性横纹肌样瘤(MRTK)及肾外非中枢神经系统横纹肌样瘤(EERT)。抑癌基因SMARCB1遗传缺陷及其编码INI 1蛋白缺失是儿童MRTs的驱动性遗传缺陷和重要诊断依据。儿童MRTs预后差,即使手术、放疗、化疗联合自体造血干细胞移植联合治疗,总生存率也仅40%左右。文章综述基于儿童MRTs异常分子遗传学的诊断和靶向治疗进展。

关键词： 单核苷酸多态性   产前诊断   临床结局   超声异常  

摘要： 目的分析超声非结构异常胎儿的基因组异常发生率,及其对妊娠结局的影响。方法采用回顾性研究,收集2016年1月至2019年1月在福建省妇幼保健院产前诊断中心因超声非结构异常而进行介入性产前诊断的631例孕妇。根据孕周不同抽取羊水标本或脐带血标本进行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列分析(SNP-array)。按超声非结构异常指标数目分为1个超声非结构异常组、2个超声非结构异常组、≥3个超声非结构异常组,组间比较采用卡方检验。结果染色体核型分析发现异常核型34例(5.39%,34/631),其中染色体数目异常20例,染色体结构异常14例。SNP-array检测发现异常结果53例(8.40%,53/631),包括致病性拷贝数变异(CNV)32例及不明意义变异(VOUS)21例。1个超声非结构异常组、2个超声非结构异常组、≥3个超声非结构异常组致病性CNV检出率分别为4.57%(21/260)、4.76%(7/147)、16.67%(4/24),其检出率的差异有统计学意义(χ^(2)=7.419,P<0.05)。单一非结构异常组中,鼻骨发育不良、胎儿生长发育受限(FGR)、颈部透明层厚度增厚(NT)的致病性CNV检出率相对较高,分别为8.11%(3/37)、7.04%(5/71)、5.60%(7/125)。结论SNP-array技术相对传统的染色体核型分析,可能显著提高超声非结构异常胎儿遗传学异常的检出。合并多个超声非结构异常时,染色体异常的风险呈上升趋势。

关键词： 细胞生物学   遗传学   实验准备   教学改革  

摘要： 对于目前本科院校中细胞生物学和遗传学实验教学的现状进行研究,可以得知目前两者实验教学中存在明显不足,对于这种情况,本文从三方面进行探讨,为今后增加学生的研究积极性、提升学生科研素质提供理论依据。

关键词： 医学细胞生物与遗传学   早临床浸入式多元化教学   课程思政  

摘要： 在《医学细胞生物与遗传学》课程中展开早临床浸入式多元化教学模式的创新研究。通过改变教学理念、早临床浸入、情境创设、课堂重构、知识重组、问题提出及课程思政融入等多种方式,解决学生学习方法单一和缺乏主动性的问题,使教学更好的与临床实际结合,实现以学生发展为中心的教学要求,提高学生的学习能力、临床思维能力和创新能力。

关键词： 临床遗传学   致病基因   遗传性癫痫   遗传学基础   诊断流程   诊断实例   临床实用   手册  

摘要： 《实用癫痫基因临床手册》(ISBN:978-7-03-068824-8;主编:甘靖、罗蓉)已于2021年6月出版。该手册从遗传学基础知识入手,逐步深入到遗传性癫痫的基因检测数据分析解读以及特定癫痫致病基因临床表现。内容丰富、讲解详实,介绍了临床上最常见的33个癫痫致病基因;以大量临床遗传性癫痫诊断实例,解读了遗传性癫痫的诊断流程及结果分析;旨在为读者提供遗传性癫痫诊断的临床遗传学基础知识和临床实用指引。

关键词： 法医遗传学   插入/缺失多态性   柯尔克孜族   基因多态性  

摘要： 目的为了评估35个InDel位点在中国柯尔克孜族中的法医学应用价值、探讨柯尔克孜族的遗传背景。方法本文使用自主研发的35-InDel体系对214名柯尔克孜族无血缘关系的健康个体进行InDel分型检测,计算35个InDel位点在柯尔克孜族中的等位基因频率和法医学参数,并采用D_(A)、F_(ST)、主成分分析、系统发育分析、STRUCTURE分析等方法研究了柯尔克孜族与其他参考群体的遗传关系。结果35个InDel位点在柯尔克孜族中的平均He、PIC和DP分别为0.4719、0.3585和0.6053,累积个体识别率和累积非父排除概率值分别为0.999999999999994和0.9982。结论研究结果表明,这35个InDel位点在中国柯尔克孜族中表现出较高的遗传多态性,可用于柯尔克孜族人群的法医学个体识别应用研究。此外,群体遗传学结果表明在比较的群体中柯尔克孜族与哈萨克族具有更近的群体遗传关系。

关键词： 古人类化石   样本分析   遗传学   地域认同感   法国人   人口   新篇章  

摘要： DNA样本分析与古人类化石研究揭开了法国历史的新篇章。基于遗传学视角,我们跟随法国人的祖先来到这片土地,见证不同人口的相遇,交融与隔离,并观察地域认同感的形成过程,一起阅读这本镌刻在法国人细胞内的历史书。