课程文献中心 更多>>

关键词： 精准医学   科研成果   癫痫   致病基因   遗传学   诊疗经验   检测和分析  

摘要： 各位会员、各相关专业人员:近几年,癫痫的遗传学已经逐渐成为癫痫领域进展最快的研究方向。随着基因检测和分析技术的发展,越来越多的新癫痫致病基因得以发现。为促进我国癫痫遗传学领域的发展与合作,分享和交流该领域的科研成果和诊疗经验。

关键词： 医学遗传学   在线教学   设计   实施  

摘要： 随着我国综合国力的提升,我国教育的改革也在不断深入推进,医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门学科,是遗传学知识在医学领域中的应用,是目前医学中最前沿的学科,在现代医学教育中占有特定的地位。医学遗传学课程的教学目标在于使学生深入学习遗传病的发病机理,掌握各类遗传病的诊断、治疗、预防方法等。该课程对于医学院校的各专业学生来说都是一门必修课,但专业不同,人才培养的定位就不同,对知识层面的要求亦不同,必须根据不同的专业来因材施教。此外,从学生的角度来讲,不同专业的学生对该课程的学习目标亦不同。因此,医学遗传学课程的教学内容和教学重点会与学生的专业相关联。随着生命科学的不断发展、人类基因组学研究的不断深入,更多遗传病的分子机制得到进一步解析,从而为高效、精准的药物治疗和个性化医疗提供技术支撑。医学遗传学课程的教学内容可分为两大部分:基础理论知识部分和临床实践应用部分。基础理论知识是理解临床实践应用的基础,所以对于各专业学生来说该部分的教学内容相对固定,教学重点也相对统一。但是,在临床实践应用方面,临床医学专业的学生可能更加关注遗传病的临床诊断及治疗方案,而生物技术专业的学生可能更加关注遗传病的分子基础和发病机制。本教研室开设医学遗传学课程的培养目标是希望学生能够将医学遗传学相关知识与自己的专业灵活结合,从而培养出高素质的临床医学及医学相关学科专业人才。

关键词： 绒毛   自然流产   遗传学   体外受精-胚胎移植   年龄  

摘要： 目的探讨早期自然流产患者绒毛组织染色体异常发生原因。方法回顾性分析2018年9月至2019年10月该院自然流产患者310例,其中体外受精-胚胎移植(IVF-ET)助孕患者107例,自然妊娠患者203例,对其流产绒毛组织进行分析。结果310例自然流产患者中,绒毛组织染色体异常214例(69.03%),其中数目异常200例(64.52%),结构异常14例(4.52%)。214例染色体非整倍性异常中,16号染色体异常发生频率最高,其次是22号染色体、X染色体。107例IVF-ET助孕患者中,染色体异常发生频率为61.68%(66/107);203例自然妊娠患者中,染色体异常发生频率为72.91%(148/203)。随着年龄增加,绒毛组织染色体异常发生率随之增加(P<0.05)。随着流产次数增加,绒毛组织染色体异常发生率随之下降(P<0.05)。自然妊娠流产患者绒毛染色体异常发生率高于IVF-ET助孕患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论胚胎染色体异常是导致流产的主要因素,与年龄、既往自然流产次数、受孕方式有一定相关性。对于反复因胚胎因素导致流产患者,建议行植入前遗传学筛查。

关键词： 科研事业   生物学研究所   病理研究   医学科研   病理学   遗传学   青年研究员   复旦大学  

摘要： 对遗传学和病理研究的兴趣,使他义无反顾地投身医学科研事业。对科研的无比热爱,又推动着他在科研的道路上不断进发,努力地奋进,勇敢地拼搏,使他取得了许多成就,受到了医学科研界的热切关注。他,就是复旦大学发育生物学研究所青年研究员孙磊。10余年来,他长期致力于遗传学和病理学的研究,面对科研中出现的困难,他毫不退缩;面对取得的科研成绩,他异常坦然。

关键词： 结节性硬化症   临床特征   遗传学  

摘要： 目的探讨结节性硬化症(TSC)的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析TSC一家系的详细临床表型资料及遗传学资料,总结其临床表型特征及遗传学特征。结果该家系患者临床主要表现为反复痫性发作、腰骶部鲨革样斑,先证者还表现有颈部皮肤血管纤维瘤、肺部及室管膜下钙化结节,遗传学检测结果提示家系中患者TSC1基因存在c.25092512delAACA(***837fs)移码变异,表型正常家系成员均未检测到该变异。结论TSC患者临床表型复杂,临床评估及基因检测均是TSC的诊断方法,深入认识该病临床表现及遗传学特征,掌握其基因诊断方法,有助于早期诊断该病,减少漏诊和误诊。

关键词： 8p倒位重复伴末端缺失综合征   发育迟缓   单核苷酸微阵列芯片  

摘要： 目的明确1例发育迟缓患儿的染色体拷贝数变异性质和来源,分析其与表型的相关性。方法应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对患儿及其父母进行检测。结果G显带核型分析结果显示患儿的染色体核型为46,XX,add(8)(p23),其父母核型均未见异常。SNP-array分析提示患儿在8p23.1pter区存在6.78 Mb微缺失,8p23.1q11.1区域存在34.9 Mb的重复,其父母未见染色体拷贝数异常。结论确认1例8p倒位重复伴末端缺失综合征,由8p23.1上嗅觉受体(olfactory receptor,OR)基因簇发生非等位同源重组所致,可能与患儿发育迟缓表型相关。

关键词： 课程思政   医学遗传学教学   实施途径  

摘要： 论述如何在医学遗传学教学中有机、有效地融入思政教育,以最大限度地发挥专业课的育人作用。

关键词： 教育信息化2.0   高阶思维   表观遗传学  

摘要： 以“表观遗传”教学为例,介绍如何将教育信息化2.0深度融合教学,发展学生分析、评价和创造的高阶思维的具体策略。

关键词： 单基因遗传病   泌尿系统异常   常染色体显性遗传   临床表型   表观遗传学   肾综合征   鳃裂   基因突变  

摘要： 1.2.3鳃-耳-肾谱系疾病(BORSD)BORSD(OMIM 113650)是一类由于胚胎发育时期基因突变导致鳃裂、耳及肾脏发育异常的单基因遗传病,发病率约1/40000,30%~60%的BORSD患者伴有外中耳畸形[1],呈常染色体显性遗传。具有高度的临床表型和基因型异质性,合并泌尿系统异常者称为鳃-耳-肾综合征(branchio-oto-renal syndrome,BORS),无泌尿系统异常则为鳃-耳综合征(branchio-oto syndrome,BOS)。

关键词： 强直性脊柱炎   遗传学   全基因组关联研究   单核苷酸多态性  

摘要： 强直性脊柱炎(AS)的特征主要有急、慢性骶髂关节炎,肌腱及韧带止点炎。目前,关于AS的病理机制的研究尚不够深入,但比较肯定的是,AS的疾病易感性很大程度上是由遗传背景决定的[1]。AS是一种病因不明的风湿性炎性疾病,表现为骶髂关节炎和韧带肌腱止点炎,主要影响中轴骨,最终导致新骨形成、骨赘及骨性强直[2]。炎性反应主要涉及免疫细胞,尤其是淋巴细胞,以及白介素17、肿瘤坏死因子α、γ干扰素及其他细胞因子等[2-3]。