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关键词： 学科核心素养   复习备考   全国卷Ⅰ   考查形式   遗传学实验   理综   解题方法   高考  

摘要： 高考遗传学的命题围绕遗传学的核心概念和基本规律,依托遗传学实验进行问题设计,是遗传学试题的主要考查形式,也是生物学学科核心素养的评价载体。笔者以2016—2020年高考全国卷Ⅰ理综生物学第32题为例分析试题的命题脉络,思考解题方法,发展生物学学科核心素养,以期为师生的遗传学专题复习备考提供帮助。

关键词： 脑出血   血脑屏障   斑马鱼   遗传学   基因   综述  

摘要： 脑出血是老年人常见的急性进行性脑血管病,大量基础研究提示,脑出血的病理学机制可能与不同遗传因子对血-脑屏障的调控与干预有关。斑马鱼脑出血模型作为出血性脑血管病研究的经典模型,在相关遗传分子机制研究中起重要作用,本文系统介绍斑马鱼脑出血模型的特点及优势,并基于常用转基因斑马鱼脑出血模型阐述斑马鱼血-脑屏障结构与功能完整性的遗传分子学研究现状、相关基因表达与脑出血致病机制研究进展,以加深对脑出血发病机制的理解,并协助制定相应防治策略。

关键词： 二代测序   东南亚缺失型α地贫   植入前遗传学检测  

摘要： 目的探讨二代测序技术在东南亚缺失型(――^SEA)α珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称“地贫”)夫妇胚胎植入前遗传学检测中的应用价值。方法选取1对2017年12月于广东省妇幼保健院就诊的东南亚缺失型α地贫不孕不育夫妇。选择――^SEA缺失区域为目标区域,在其上下游2 Mb区域内选择高密度紧密连锁的单核苷酸多态性(SNP)位点作为遗传连锁标记,多重PCR和二代测序后选择有效SNP位点构建家系成员SNP单体型,确定夫妇携带致病的风险染色体。对活检获得的滋养层细胞进行全基因组扩增和多重PCR后,采用二代测序对胚胎――^SEA缺失区域直接测序和构建胚胎SNP单体型连锁分析进行植入前遗传学检测。Sanger测序验证――^SEA的二代测序结果。对正常和东南亚缺失型α地贫的胚胎进行了低深度的染色体非整倍性筛查。结果胚胎――^SEA缺失区域直接测序、胚胎SNP单体型连锁分析和Sanger测序结果显示,活检的12个囊胚中4个为正常(αα/αα),7个为东南亚缺失型α地贫(――^SEA/αα),1个为重型α地贫(――^SEA/――^SEA)。11个正常和东南亚缺失型α地贫囊胚中有8个为整倍体,3个为非整倍体。选择正常和发育良好的整倍体胚胎植入母体子宫后,足月分娩了1例健康婴儿。结论采用二代测序可对东南亚缺失型α地贫夫妇进行胚胎植入前遗传学检测,阻断了东南亚缺失型α地贫在该家系中的再发风险,同时可以避免选择非整倍体胚胎而导致的流产问题。

关键词： 8q21.11缺失综合征   角膜混浊   拷贝数变异   ZFHX4基因  

摘要： 目的对1例角膜混浊新生儿进行染色体拷贝数变异分析,明确其遗传学病因。方法应用常规G显带染色体核型分析技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型,用全基因组低深度测序及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)对患儿及其父母进行基因组拷贝数变异分析。结果G显带结果显示患儿及其父母染色体核型均未见异常,全基因组低深度测序结果显示患儿染色体8q21.11-q21.13区存在5.5 Mb杂合缺失,为新发突变,缺失区域包含ZFHX4、PEX2等基因,该结果在SNP array平台得到验证。结论患儿诊断为8q21.11缺失综合征,ZFHX4可能是该综合征的关键基因之一。

关键词： 变应性鼻炎   表观遗传学   进展  

摘要： 变应性鼻炎是常见的变态反应性疾病,近年来发病率呈上升趋势。其发病与外界环境关系密切,表观遗传学修饰在本病的发生中扮演重要角色。本文就近年来表观遗传学在变应性鼻炎研究的DNA甲基化、组蛋白修饰、miRNAs表达等进行综述。

关键词： 特纳综合征   染色体   荧光原位杂交FISH   CNV-seq  

摘要： 特纳综合征是较常见的性染色体异常疾病。本文报道了1例罕见性染色体数目和结构异常的特纳综合征,并利用荧光原位杂交(FISH)、全基因组低深度测序(CNV-seq)等遗传学技术明确了结构异常染色体的性质,为临床医生和遗传分析人员提供诊断思路。

关键词： 恰加斯病   锥猎蝽亚科   细胞遗传学  

摘要： 恰加斯病(又名美洲锥虫病)是一种由鞭毛体原虫-克氏锥虫引起的人兽共患病,这种病的传播依赖于一类隶属半翅目、猎蝽科、锥猎蝽亚科的吸血昆虫。该亚科目前共包含154个物种,它们广泛分布于全球的各个国家。不同锥猎蝽亚科物种由于生活习性和耐受力的不同,它们的分布范围也有所差异,正确分类可以构建出不同物种在全球的分布范围,从而采取针对性措施,最大程度地控制恰加斯病的流行。传统的物种分类鉴定主要依赖于形态学观察,但对于一些在外形特征上具有较大相似性的物种来说,单纯依赖于形态学鉴定往往会产生一些错误,在这种情况下,就需要准确性更高的遗传学方法来进行确认。遗传学方法包括细胞遗传学与分子遗传学,细胞遗传学方法由于其方便、经济、准确等特点,成为锥猎蝽亚科物种的分类鉴定方法中最常用的方法。

关键词： 遗传变异   气候变化   基因型-环境互作关系   生态适应  

摘要： 生态适应是物种应对环境变化的重要方式,解析物种的生态适应分子机制可以为物种的保护和利用奠定理论基础.景观基因组学从基因组水平来研究物种的遗传变异与景观特征之间的相互作用,可明确量化环境变化引起的遗传变异在基因组水平的响应,为生态适应研究提供了新思路,比经典的种群遗传学方法更进一步.本文首先总结了生态适应研究的系列方法,尤其侧重介绍了基因型-环境互作关系(genotype-environment associations,GEAs)中涉及到的广义线性混合模型、多变量统计分析和非线性模型等方法及相应的计算工具,重点比较了这些方法的优缺点.其次,介绍了新近发展起来的“非适应性风险分析”方法(risk of non-adaptedness,RONA)及其应用,该方法结合等位基因频率和环境因子变化,可为预估物种应对当前及未来环境梯度的适应潜力提供参考.最后,结合树木研究实例为生态适应研究方向提出了建议.

关键词： 高等农业院校   生物专业   遗传学   高效教学方法  

摘要： 遗传学是高等农业院校生物类专业所设的一门专业基础课,对植物、动物和微生物育种及相关课程的基础理论和生物分析技术的学习具有重要意义。本文分析了遗传学教学优化方法,以期在教学实践中提高教学效率,实现理想的教学效果。