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关键词： 遗传学   虚拟仿真技术   翻转课堂  

摘要： 遗传学是一门理论与实践教学并重的课程。传统的教学缺乏生动性,难以形象化,多方面的因素影响了学生的学习效果。虚拟仿真技术打破了教学的时空局限性,为学生提供了开放性的教学环境,可将教师的科研成果融入教学过程,并将抽象的内容具体化,使学生能直观、轻松地学习相关知识。翻转课堂对学习知识和内化知识的时空进行了翻转,增加了学生之间、师生之间的互动,从而调动了学生的学习积极性。新农科背景下,在遗传学课程教学中引入了虚拟仿真技术和翻转课堂,探索了课程的评价机制,并将思政教育融入教学环节,保证了课程教学任务的顺利完成,提高了教学质量。

关键词： 强迫症   表观遗传学   遗传学   DNA甲基化   微RNA  

摘要： 强迫症是一种致残率较高的精神疾病,其病因尚未明确。研究表明,强迫症的发生发展是基因与环境共同作用的结果。表观遗传学为解释环境因素对个体遗传的作用提供了途径及机制。目前已有报道,强迫症患者与健康人群之间存在DNA甲基化差异,而DNA甲基化水平可能与治疗效果存在密切关联。此外,研究发现强迫症患者微RNA表达丰度较健康对照上升。该文通过综述文献中关于强迫症表观遗传学的研究,总结强迫症可能的表观遗传修饰变化,有助于进一步理解强迫症发生发展的病理生理机制。

关键词： 双一流   统计遗传学   金课   创新人才  

摘要： 文章根据统计遗传学课程教学经验,从教学内容、教师教学科研一体化、教学方式等方面对统计遗传学金课建设进行了探索,提出构建“理论—应用—前沿”三位一体的知识框架体系;建设教学水平一流,科研突出的任课教师队伍;加强在线开放课程的建设,采用线上线下互补的教学方式;注重学生的主体地位,开展以学生为主体的探究教学法、学生分组合作以及师生互动的多种教学方法。通过课程教学实践,教学效果和学生的创新能力得到显著提高。

关键词： 类风湿关节炎   CCR5   生物信息学  

摘要： 目的:通过生物信息学和实验方法探寻CC趋化因子受体5(CCR5)在类风湿关节炎(RA)的表达情况,以此验证CCR5参与RA发生发展的遗传学和组织学证据,并为后续利用RA大鼠模型研究CCR5的作用机制奠定基础。方法:在Gene Expression Omnibus(GEO)数据库中以“rheumatoid arthritis”为关键词检索RA的基因芯片GSE 97779、GSE 77298、GSE 10500、GSE 55457和GSE 1919,利用生物信息学分析工具GEO2R和limma包筛选差异基因以了解CCR5的表达情况,再通过免疫组化、qRT-PCR和Western Blot验证CCR5在RA大鼠中的异常表达情况。结果:在GSE 1919、GSE 97779、GSE 77298、GSE 10500、GSE 55457芯片中,CCR5在RA患者呈异常高表达,且CCR5是唯一在5个芯片均差异表达的基因。给大鼠注射弗氏完全佐剂10 d后,RA组大鼠关节炎指数(AI)明显升高,且随时间增加逐渐上升,至25 d时AI(7.12±1.13)较10 d(1.21±0.73)、15 d(4.87±1.21)时进一步增高(P<0.05);HE染色提示,RA组滑膜组织有较多炎性细胞浸润,可见新生血管形成,由此可见RA大鼠模型构建成功。免疫组化、qRT-PCR和Western Blot均提示RA组滑膜组织CCR5的表达水平较control组明显升高,与生信分析结果一致。结论:CCR5在RA患者及RA大鼠中均呈高表达,利用生物信息学和实验方法验证CCR5参与RA发生发展的遗传学和组织学证据是可行的,也为后续利用RA大鼠模型研究CCR5的具体作用机制奠定了理论基础。

关键词： 雨课堂   混合式教学   医学遗传学  

摘要： 为了帮助学生适应互联网+时代的学习方式,增加师生互动,提高学生学习效率,及时优化教学环节,本团队在硕士研究生《医学遗传学》教学过程中应用雨课堂进行研究。课堂教学增加了多种线上形式,包括在线签到、互动题、随机点名、弹幕讨论等互动形式,并根据云计算反馈的数据及时调整教学策略。结果显示,雨课堂有助于增强师生互动,提高学生的学习兴趣,提高学生对知识点的理解。数据资料的反馈能够帮助教师及时调整教学策略,对学生进行个性化辅导,有助于学生及时调整学习方法。

关键词： 分子免疫学   免疫遗传学   免疫学技术   征订启事   临床免疫学   中华医学会   肿瘤免疫学   临床微生物学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办。1981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊辟有;细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学,疫苗学,感染免疫,基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等栏目。

关键词： 猪流感   H3N2亚型   反向遗传学   病毒形态   增殖特性  

摘要： 为了建立猪流感病毒反向遗传操作平台,试验利用RT-PCR技术扩增A/Swine/Shandong/JN1/2016(H3N2)流感病毒表面抗原基因HA和NA,连接至双向表达载体pHW2000,构建其感染性克隆。将A/PuertoRico/8/34(H1N1,PR8)毒株的6个内部基因片段重组质粒与H3N2的表面抗原基因HA和NA片段重组质粒毒共转染293Ta细胞,收获转染液接种鸡胚,收获尿囊液,测定其效价。对重组H3N2毒株进行血清学、形态、免疫荧光鉴定及传代稳定性、在犬肾传代细胞系(MDCK)上的病变效应。结果表明:反向遗传技术拯救获得重组猪流感病毒,命名为rH3N2。病毒液接种鸡胚后收获尿囊液,测定其效价为1∶256。经电镜观察,重组毒株rH3N2有囊膜,具备流感病毒一般特性;重组病毒rH3N2仅与猪流感病毒H3亚型特异性抗血清发生阳性反应;连续传代后,效价可稳定在1∶512;免疫荧光试验结果表明,rH3N2可以感染MDCK细胞,且可以连续传代,效价达1∶256。说明成功建立H3N2亚型猪流感病毒反向遗传学技术平台,获得重组毒株rH3N2,为猪流感病毒的致病机理、跨物种传播机制、基因结构与功能关系的研究以及猪流感流行疫苗候选株的快速筛选提供基础。

关键词： 信息时代   现代遗传学   课程   教学改革  

摘要： 随着信息化技术的发展,时代进入信息化为主导的运行模式。信息技术的飞速发展影响着人们生活的方方面面,这也使得当前知识的传播以及学习方式产生了翻天覆地的变化。遗传学作为高等院校生物科学类专业的一门重要的必修课程,更需要与信息技术相结合,在优化资源利用的基础上,搭建网络平台促使现代遗传学课程达成优化改革,提升知识教学和传播的效率。

关键词： 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症   临床   遗传学   基因测序  

摘要： 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency,AADCD)是因DDC基因纯合或复合杂合突变引起的罕见且严重的常染色体隐性神经发育障碍疾病,该疾病的临床特征为婴儿期起病的肌张力低下,精神运动迟缓,动眼危象,自主神经功能紊乱。国内相关报道少见。现对我院收治的1例AADCD患儿的临床及遗传学特点进行总结,并进行文献复习,报告如下。