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关键词： 椎间盘退变   遗传学   研究进展   基因  

摘要： 腰背痛是全球常见的严重疾病类型之一,而椎间盘退变是引发腰背痛的主要因素,给患者带来了巨大痛楚,严重影响患者的正常工作和生活.临床中椎间盘退变的发病机制复杂,涉及到了遗传、自身免疫、感染等诸多因素.本文主要以椎间盘退变引发腰背痛的作用机制为切入点,在现代分子生物学不断发展的基础上,对引发椎间盘退变的相关基因进行了探索,分析了椎间盘退变的遗传学机制,旨在为椎间盘退变的防控、诊疗提供参考.

关键词： ABO亚型   B(A)型   血型血清学   基因测序   分子生物学  

摘要： 目的探讨1例ABO血型血清学正、反定型不符的血样标本的分子遗传学基础。方法采用试管法对此例血样进行ABO血型正、反定型,应用直接测序及单倍型测序的方法确定其基因型。结果此例样本血型血清学结果显示,其正定型为AwB型,反定型为B型;直接测序及单倍型测序最终结果显示,其中一条等位基因为O01,另一条等位基因与A101标准序列相比,存在c.297A>G、c.657C>T、c.796C>A、c.803G>C及c.930G>A碱基突变。结论经基因测序证实,此例血清学定型困难的样本基因型为O01/B(A)new型,此突变类型的B(A)型既往未见报道。

关键词： 遗传学   271高效课堂   导学案   学习小组   创新能力培养  

摘要： 指出了遗传学课程内容多、逻辑性强、发展快、学时有限,传统的教学模式(课堂放映课件及教师讲授)过于程式化,很难满足遗传学课堂教学的要求。研究结合教学资源库的建设开展遗传学271高效课堂教学模式的探索,在优化课程教学的内容过程中,逐渐建立和完善了以注重综合创新能力培养的新的高效课堂教学模式。其核心是课堂教学由“填鸭”式教学转向学生学习能力培养,通过抓好教师导学案建设和学生学习小组建设来实现教学目的,变学为思,变学为悟,变学生的被动学习为积极主动的探索,授之以“渔”,提高学生观察问题、解决问题的能力以及创新能力。

关键词： 杜克大学   先锋文化   哈利·波特   魔法世界   魔幻世界   遗传学   魔幻现实   生物学  

摘要： 大学奇葩课程大抵能分为魔幻现实派、生死参悟派、先锋文化派、生活实践派四大流派。先说魔幻现实派。这派的老师,都是魔幻世界里的老江湖。昆山杜克大学的生物学客座教授就曾经开过“魔法中的遗传学”相关讲座,讲什么呢?讲的是哈利·波特为什么会魔法,魔法世界的遗传学究竟如何发展……

关键词： 研究生   医学遗传学   课程思政   科研诚信   人文关怀  

摘要： “课程思政”是指以构建全员、全程、全课程育人格局的形式将各类课程与思想政治理论课同向同行,形成协同效应,把“立德树人”作为教育的根本任务的一种综合教育理念。医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门重要的基础医学课程。郑州大学基础医学院医学遗传与细胞生物学系教学团队悉心设计了研究生医学遗传学“课程思政”方案,以典型的遗传学案例为切入点,通过讲述典型的遗传学案例,将医学人文精神、科学精神贯穿到整个课程中,培养医学研究生为人类解除病痛的职业素养,传承大医精诚的医学精神,同时提升他们合作共赢、交流创新、挑战权威、科研诚信的思维能力。

关键词： 良性脊索肿瘤   脊索瘤   OncoScan全基因组拷贝数分析   免疫组织化学  

摘要： 目的探讨良性脊索肿瘤(benign notochordal cell tumour,BNCT)恶变及特定的分子生物学指标在肿瘤发生、发展中的作用。方法回顾性分析1例颅底BNCT恶变的临床病理学、影像学及免疫表型特征,将组织学形态为BNCT的第1次手术标本及组织学形态为经典型脊索瘤的第3次手术标本分别进行OncoScan全基因组拷贝数分析。结果BNCT恶变后出现3号和9号染色体的部分缺失,可导致相应片段的相关基因缺失,如SETD2、BAP1、PBRM1、FHIT、MITF、CDKN2A、CDKN2B等。这些基因中有重要的抑癌基因,一些基因可维持基因组的稳定,促进DNA修复。结论3号和9号染色体的缺失可能是肿瘤恶变的关键片段,是脊索瘤发生的早期事件。

关键词： 遗传学   人口学   社会科学  

摘要： 社会科学遗传学旨在理解个体基因差异是否、为何以及如何解释他们在行为和社会经济特征上的差异。本文讨论了这一领域中的研究目标、方法、挑战以及启示。本文通过若干具体实例回溯了近期遗传学上的进展如何为社会科学研究者提供了一个帮助理解遗传及环境因素的方法。此外,本文还探究了医学研究和遗传社会科学研究相互促进的机制。最终,本文讨论了研究个体基因差异领域的常见误区。

关键词： 复杂染色体重排   临床特点  

摘要： 目的分析复杂染色体重排患者的临床特点,为遗传咨询提供依据。方法回顾分析在我院行外周血染色体检查,结果为复杂染色体重排的患者的临床特点。结果 2017年1月至2019年12月因流产、不孕不育、生长发育异常等原因至我院遗传科行外周血染色体检查,发现复杂染色体重排患者8例,其中3方重排4例、双重易位重排1例、特殊重排3例;临床特点分别为无精症2例、少精症1例、反复流产4例、无表型1例。结论复杂染色体重排患者的临床特点主要为反复流产、少精症、无精症等,也有智力低下、先天性结构异常和生长发育异常的可能。此类患者可进一步检查以了解是否存在染色体亚结构的异常,为遗传咨询提供帮助。

关键词： 理论物理学家   彭罗斯   埃塞克斯   国际象棋   罗杰   砥砺前行   遗传学  

摘要： 1931年8月,罗杰·彭罗斯出生在英国的埃塞克斯州,他的家族可谓是人才济济,满门精英。罗杰·彭罗斯的父亲是遗传学大拿,哥哥是理论物理学家,弟弟是国际象棋大师,妹妹在遗传学上也颇有建树。