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关键词： 遗传学   鸭瘟病   抗性育种   基因编辑   遗传标记  

摘要： 鸭瘟是一种危害性极强的禽类传染病,鸭、鹅、雁等均可感染,具有起病急、传染快、致死性强的特点,且常以群体暴发的形式出现。本文通过遗传学的角度探讨了鸭瘟病的抗性育种策略,尤其注重利用最新的基因编辑技术和遗传标记来提高鸭子对鸭瘟的抗性。研究首先解析了鸭瘟病的遗传基因特征和抗病机理,进而通过遗传标记和基因定位技术筛选出关键的抗性基因。利用CRISPR-Cas9等先进的基因编辑工具实现了目标基因的精确修改。文章还探讨了抗性育种在实际应用中的成效,为鸭瘟病的防控提供了新的策略和方法。

关键词： 现代遗传学   经典遗传学   最新研究进展   传承与发展   表型   基因  

摘要： 本书系统论述了现代遗传学的基本原理,从基因到表型进行了全面的剖析,并整合了遗传学领域的最新研究进展,力求向读者展示“经典遗传学”与“现代遗传学”在更高层次上融合与平衡、传承与发展的动态关系。

关键词： 肝豆状核变性   ATP7B基因   基因检测  

摘要： 目的:探讨肝豆状核变性(WD)的基因型-表型关系,研究ATP7B基因突变谱。方法:回顾性分析2015年至2022年在郑州大学第一附属医院确诊的115例WD患者的临床资料和基因检测结果。计量资料比较采用秩和检验,计数资料比较采用χ^(2)检验;采用多因素logisitc回归法分析患者基因型和表型的相关性。结果:以肝脏表现起病的(肝型)占60.9%,神经系统症状起病的(脑型)占13.0%,肝脑混合型占26.1%。症状前个体占肝型的62.9%。二代测序诊断WD的占87.8%,联合多重连接探针扩增技术诊断WD的占89.6%,仅检测到1个致病位点的占10.4%。基因检测结合临床资料对WD的诊断率为100%。共检出ATP7B变异76种,突变频率最高前3位的为c.2333G>T(***778Leu,30.7%)、c.2975C>T(***992Leu,7.3%)和c.2621C>T(***874Val,6.4%)。变异主要分布在第8、11~13和15~18号外显子,占变异总数的90%以上。发现新变异8个,分别为c.3724G>A(***1242Lys)、c.3703G>C(***1235Arg)、c.3593T>C(***1198Ala)、c.2494A>C(***832Gln)、c.1517T>A(***506Lys)、c.484G>T(***162Ter)、c.1870-49A>G和第10~21号外显子缺失。肝组织病理学示细胞水肿变性、炎性和坏死,铜染色阳性率仅为42.8%。基因型-表型分析显示,携带***778Leu变异者比携带其他变异者的丙氨酸转氨酶(ALT)水平更高(P=0.024),***778Leu纯合变异和脑型患者相关(P=0.027)。结论:基因检测在WD确诊中发挥重要作用。***778Leu为中国人群第1高频变异,携带该变异的患者ALT水平较高;***778Leu纯合变异易导致脑型WD。该研究扩展了ATP7B基因变异谱。

关键词： 化学遗传学技术   神经环路   抑郁症   神经调控  

摘要： 化学遗传学技术是一种通过改变受体特异性和亲和力来调节细胞活性与功能的受体-配体系统的技术,其通过特异性地调控神经元及神经环路精准调控神经。目前,该技术在神经环路研究中应用十分广泛。本文主要简述化学遗传学技术在抑郁症神经环路研究中的应用与进展,梳理该技术在腹侧被盖区、伏隔核、前额叶皮质、海马、外侧缰核等几个与抑郁症发生密切相关的脑区中的应用,讨论化学遗传学技术作为一种精准调控神经活动的技术在未来研究中的潜力和挑战,以期为化学遗传学技术在抑郁症神经环路研究提供可靠的思路和方向。

关键词： 甲状旁腺功能减退症   TBX1基因   心脏   神经系统   咽腭发育   儿童  

摘要： 回顾性分析唐山市妇幼保健院小儿内分泌科收治的1例甲状旁腺功能减退症患儿的临床资料、实验室检查及基因诊断结果。患儿,男,11岁,由“无热抽搐1个月”来诊,实验室检查可见低钙血症、甲状旁腺素减低、心电图Q-T间期延长、颅内钙化,诊断甲状旁腺功能减退症明确,全外显子检测结果显示TBX1基因:c.1009G>A(错义变异、新生变异),结合临床表现考虑为致病基因。儿童甲状旁腺功能减退症常表现为惊厥、手足搐搦,并因遗传学病因不同而伴随相应的症状,基因检测不仅有利于精准的遗传学病因诊断,还有助于深入认识临床表型与基因型的对应关系,提高临床医生对该疾病的认识。

关键词： 基因芯片   自然流产   染色体   遗传学诊断  

摘要： 目的讨论基因芯片技术在检测早期自然流产组织染色体的临床应用价值。方法应用基因芯片技术对236例早期自然流产物进行染色体检查,用软件ChAS 4.2进行解读分析,参考OMIM、DGV、DECIPHER、UCSC等人类染色体异常数据库,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布的染色体拷贝数变异(CNV)诊断专业指南得出最终结果,同时对比既往文献分析CNV的致病性。结果236例早期自然流产物均获得芯片结果,检出152例(64.41%)染色体异常:141例(92.76%)为染色体数目异常,其中116例染色体非整倍体异常(93例三体、20例单体、3例多条染色体非整倍体),19例三倍体,6例嵌合体;11例(7.24%)为染色体结构异常,其中包括1例染色体微缺失和1例微重复,1例部分缺失和1例部分重复,4例部分重复加微缺失,1例部分缺失加部分重复,以及2例杂合性缺失。5例染色体缺失加重复病例中有3例行夫妻染色体检查,均提示夫妻一方为染色体易位携带者。结论导致流产的首要原因就是胚胎染色体的异常。而基因芯片技术的优势在于通量高和灵敏度高,能够有效地协助临床医生寻找流产的原因并提供有关遗传学的建议,同时也能对再次怀孕的风险做出评估,对流产患者具有重要的应用价值,可作为自然流产主要的遗传学检查手段。

关键词： 尿道下裂   染色体结构重排   染色体核型   多色荧光原位杂交   染色体微阵列  

摘要： 目的:探讨多种遗传学检测技术鉴别诊断尿道下裂患儿染色体核型的意义。方法:选择2022年10月由广州医科大学附属妇女儿童医疗中心儿童泌尿外科收治的1例尿道下裂患儿,抽取患儿及父母外周血,综合运用染色体核型分析、多色荧光原位杂交(M-FISH)技术、染色体微阵列分析(CMA)和Y染色体性别决定基因(SRY)检测等技术进行遗传学分析,明确患儿的染色体核型和性别。结果:患儿男性,6月龄,系第2胎,母亲因患妊娠高血压综合征于32周早产,出生身长48 cm,体重2.3 kg,生后即发现排尿时尿液从阴茎体腹侧排出,无尿频、尿痛。查体可见阴茎发育不良,包皮帽状堆积,尿道口开口于阴茎体根部,局部无红肿炎症表现,双侧阴囊可触及性腺样物。阴囊超声提示双侧睾丸及附睾未见明显异常。患儿母亲核型正常,父亲核型为45,X,?psu dic(Y;15)(q11.23;p13),患儿核型初步诊断为45,X,?psu dic(Y;15)(q11.23;p13)pat;患儿CMA提示Y染色体信号完整,未见缺失和重复;SRY基因检测结果提示SRY基因未见缺失和突变;M-FISH结果为45,X,dic(Y;15)(p11.3;p11.2).ish dic(Y;15)(wcp 1~22,wcp XY)。结合上述检查,判断患儿为Y染色体和15染色体平衡易位产生的双着丝粒染色体携带者,遗传自父亲,染色体核型最终诊断为45,X,dic(Y;15)(p11.3;p11.2)pat,明确患儿性别为男性。结论:染色体核型分析是尿道下裂患儿的重要检测手段,综合多种遗传学检测技术对结构重排染色体的鉴别诊断有重要意义,可减少误诊风险。

关键词： 染色体核型分析   染色体微阵列芯片分析   嵌合体   特纳综合征  

摘要： 目的通过对一例身材矮小、性激素水平低下、生殖系统发育异常的患儿进行细胞遗传学检查,探究其临床表现与遗传学因素的关系。方法对患儿进行外周血G显带染色体核型分析和染色体微阵列芯片分析(CMA)。结果染色体核型分析结果为46,X,+mar[52]/45,X[8],CMA结果显示受检者染色体在Xp22.33p21.1和Xq21.1q28处分别存在约35.0 Mb和72.1 Mb缺失(拷贝数均为1),以及在Xp21.1q21.1处存在约48.6 Mb嵌合缺失(拷贝数约为1.5)。结论该患者的临床症状与异常的X染色体相关且其余症状符合特纳综合征的表现,提示对第二性征及性器官发育异常的患者有必要进行细胞遗传学检查。

关键词： 肥胖   膳食因素   表观遗传学  

摘要： 肥胖是遗传与环境共同调控的代谢性疾病。表观遗传学主要研究基因表达的可遗传变化但不涉及改变DNA序列,解释部分基因-环境交互作用效应,它已成为肥胖发生发展重要预测因素。识别DNA甲基化谱、某些组蛋白修饰或其他表观遗传特征变化及其敏感饮食因素有助于预测其肥胖倾向性。

关键词： 不良生育史   观察对象   基因组图谱   嵌合型   微缺失   染色体畸变   诊断工具   空白区域  

摘要： 目的:探讨光学基因组图谱分析(OGM)技术在不良生育史患者遗传学病因分析中的价值。方法:选取2022年6月至2023年6月因不良生育史在南通大学附属医院就诊的4例患者(其中女性3例、男性1例)作为观察对象。所有对象均接受了400条带水平的G显带染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术检测;采用550条带水平的染色体核型分析对其中1例进行了验证;采用染色体C显带、N显带和荧光原位杂交(FISH)技术共同验证了另1例患者;综合判断得出4例患者均存在染色体结构变异后,采用OGM技术进行回顾性检测分析。结果:OGM技术能够准确识别隐匿性倒位inv(7)(q22.3q21.2)、复杂嵌合型X染色体缺失45,X[77]/46,X,der(X)dup(X)(q28q21.31)del(X)(q28)[32]、Y染色体无精子因子(AZF)基因区域微缺失del(Y)(q11.223q11.23);无法识别人类参考基因组中的空白区域,如核型46,XX,4qh,4qs中的随体及异染色质等。结论:OGM技术能够检测参考基因组空白区和无标记区域以外的平衡和(或)非平衡性的多种染色体畸变,可以作为新型诊断工具来分析不良生育史患者染色体显微及亚显微水平的改变。