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关键词： 记忆增强   光遗传学   人格同一性问题   技术接受度  

摘要： 光遗传学对记忆的全范围影响使得其被视为最具潜力的记忆增强技术之一。记忆增强通过对人的心智状态、性格和行动等的转变带来对人格同一性的再次审视。基于记忆增强视角,以人格同一性问题的四个组成部分为依据,从时间、存在、交互及自我叙事四个维度来解码光遗传学与人格同一性的交织作用,可以发现,人格同一性是流动的和过程性的,受主观和客观经验共同影响,通过光遗传学不仅直接影响特定的记忆类型或改变附加在记忆上的情感,而且影响了对自我的界定以及自我和世界的关系。进而为评估光遗传学用于记忆增强的可接受度提供有效建议,并进一步推进关于记忆增强的边界研究。

关键词： 项目教学法   遗传学   高职高专   课程教学体系  

摘要： 遗传学是研究生物遗传和变异规律,探索生命起源和生物进化机理的科学,在高职高专院校生物类专业人才培养中占有非常重要的地位和作用。按照现代职业教育理念,深入探讨和分析以项目为载体的“遗传学”课程教学体系设计,对遗传学的四大领域设计相应的学习情境,将学习情境项目化,旨在通过真实案例、真实项目激发学习者的学习兴趣、探究兴趣和职业兴趣。期望对各高职院校“遗传学”课程教学设计与实施具有一定的参考和借鉴意义。

关键词： SCN8A   早发性婴儿发育性癫痫性脑病   骨折   钠离子通道阻滞剂   全外显子组测序  

摘要： 目的探讨2例SCN8A基因突变致早发性婴儿发育性癫痫性脑病(EIDEEs)并多发骨折的患儿的临床及遗传学特点。方法回顾性分析2例SCN8A基因杂合突变致EIDEEs合并多发骨折患儿的临床资料,并进行长达5年余随访。应用全外显子组测序分析患儿的致病基因,再用Sanger测序进行家系验证,复习相关文献,总结其临床特点、诊治经验及遗传学特征。结果病例1,女,生后1个月出现抽搐发作,11个月后发育落后,肌张力低,股骨发育异常,4岁后出现反复骨折、进行性小脑萎缩,检测提示SCN8A基因错义突变c.3967G>T(***1323Ser)。病例2,女,生后5小时出现抽搐发作,随年龄增长发现发育落后,肌张力障碍,2岁后出现反复骨折、进行性脑萎缩,检测提示为SCN8A基因错义突变c.1079T>C(***360Ser),此变异尚未见文献报道。2例患儿经Sanger测序家系验证均为新生突变。结论本研究在国内首次进行SCN8A基因突变导致EIDEEs和多发骨折的报道,发现新发错义突变位点1个,扩大了致病基因SCN8A的临床表型谱及变异谱。

关键词： 宽体金线蛭   单核苷酸多态性   遗传分化   遗传多样性   群体结构   群体遗传学   遗传育种   系统发育树  

摘要： 为了解宽体金线蛭(Whitmania pigra)群体的遗传特征,本研究使用单核苷酸多态性标记法对5个地点的宽体金钱蛭(***)群体(江西抚州AH、安徽太和TH、江西南昌JX、山东微山WSH、山东济南JN)进行遗传多样性和群体遗传结构分析。种群结构分析和主成分分析表明5个宽体金钱蛭种群可追溯至3个不同的种群来源。系统发育树分析结果显示AH种群与TH种群存在部分分支交叉,JX种群、WSH种群和JN种群单独成支。5个群体的成对FST值在0.03~0.20之间,群体两两之间遗传距离在0.03~0.22之间,单核苷酸多态性(π)为0.003974~0.004131,群体间遗传分化程度较低,多态性信息含量(PIC)的含量在0.16~0.20,观测杂合度(Ho)含量在0.18~0.27,近交系数(F)的含量值为-0.07912~0.09063,宽体金钱蛭5个群体有比较低的遗传多样性。Tajima's D值均值为正值,即群体处于稳定状态。群体间遗传变异主要来自群体内部,群体间具有较低的遗传多样性,推测可能是宽体金线蛭在养殖过程中进行了频繁的苗种移养或亲本引种。

关键词： 跳跃基因   免疫细胞   表观遗传学   癌症研究中心   免疫组织  

摘要： 据Simon M[Immunity,2024 Jul 17:S1074-7613(24)***:10.1016/***.2024.06.015.]报道,德国癌症研究中心等机构的研究人员通过研究描述了一种被所谓的“跳跃基因”(jumping genes)所调节的免疫细胞调节新类型。该研究结果扩大了科学家们对免疫组织驻留机制的理解。

关键词： 不宁腿综合征   连锁分析   关联分析  

摘要： 遗传因素在不宁腿综合征的发病机制中具有重要的作用,但其致病基因还未完全阐明。文章概述过去二十年来不宁腿综合征的遗传研究情况,包括基于家系的连锁分析、大样本下的全基因组关联分析和不同人群的病例对照研究结果,结合中国的相关研究现状,分析探讨不宁腿综合征可能的致病基因和未来研究的挑战。

关键词： 糖尿病   表型   精准医学   遗传学  

摘要： 糖尿病的发病机制和并发症呈现多样性, 涉及基因遗传、环境因素和生活方式等多个方面。研究指出糖尿病患者表现出不同的临床亚型, 这促使人们尝试对疾病进行重新分类。通过临床数据和遗传数据的聚类分析, 已经识别出不同的2型糖尿病亚型, 这些亚型在疾病进展和并发症风险上存在差异。另外, 根据多组学数据, 特别是遗传结构的不同, 确定了与糖尿病风险相关的基因, 进一步揭示了疾病发病机制的临床异质性。总体而言, 糖尿病的精准分型将有助于更有效地预防、治疗和管理这一慢性代谢性疾病。

关键词： 推荐意见   中华医学会系列杂志   快速通道   查新报告   遗传学   专业的发展   图书馆   研究成果  

摘要： 随着我国遗传学及其相关专业的发展,为更好的将国内及国外最新的遗传学及其相关领域的研究成果和进展尽快报道出来。本刊按照中华医学会系列杂志的管理要求,对符合以下要求的稿件开通了“快速通道”,符合要求稿件的作者可以向编辑部提出申请。①必须具备创新性、重要性和科学性,该论文的早日公布将对临床和科研工作产生重大影响;②提供单位介绍信、省级及以上图书馆或医学信息研究所等单位出具的“查新报告”;③同时有2位高级职称的同行专家(至少有1位为非本单位专家)书面推荐意见.

关键词： 水稻   合子前生殖隔离   合子后生殖隔离   杂种不育   杂种衰败   分子遗传基础  

摘要： 生殖隔离是指不同种群之间在自然条件下不能交配产生后代,或产生的后代不能存活或不育的现象,其对于物种形成和维系物种稳定起重要作用,是进化生物学研究的核心科学问题。稻属种间和亚种间存在广泛的生殖隔离现象,是研究生殖隔离的理想模型。同时,稻属种间和亚种间亲缘关系较远、具有超强的远缘杂种优势,但由于远缘杂交存在严重的生殖隔离现象,限制了远缘杂种优势的有效利用。稻属生殖隔离的基因克隆和分子遗传基础取得了诸多重要的进展,不仅有助于对稻属进化生物学的理论认知,也极大地推动水稻远缘杂交育种的发展。目前,超过60个稻属生殖隔离基因座位被鉴定,15个生殖隔离基因座位的相关基因被克隆。科学家们阐明了5种稻属生殖隔离的分子遗传模型,包括单座位杀手-靶标互作模型、单座位杀手-保护者互作模型、单座位孢子体互作模型、双座位重复隐性致死模型和双座位孢子体互作模型,提出了培育广亲和系、亚种间搭桥渗入系、基因编辑创制亲和系等多种克服稻属生殖隔离的策略和方法。该综述基于水稻模型,总结了稻属生殖隔离的类型、分子遗传基础、克服策略等方面的研究进展,展望了稻属生殖隔离领域发展趋势和面临的困境,以期为植物生殖隔离的分子遗传机制研究和作物远缘杂交育种提供思路和研究参考。