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关键词： 遗传学   课程思政   探索实践  

摘要： 课程思政对高校落实立德树人、实现人才培养目标具有重要的意义。在专业课中进行课程思政改革有助于探究高校专业课程中育人功能的发挥。遗传学是生命科学专业重要的基础课程,在生命科学知识体系的构建中具有重要作用。立足内蒙古农业大学示范课程改革的教学实践,我们重塑了教学目标,改革教学方法,挖掘遗传学课程中蕴含的思政元素,使德育教育深入教师心、学生心,贯穿于教学、教评全过程,使知识传授、能力培养与价值引领同向同行,以提升学生的综合素质。

关键词： 生物学   思政元素   课堂教学  

摘要： 对高校而言,课程是保障专业教学的关键载体和支撑.习近平总书记多次强调将思想政治工作贯穿到整个教育教学全过程、全方位、全员中,丰富育人载体,创新育人方式.作为人民教师,既要教书也要育人,所有的教师都有育人职责,所有课程都有育人功能,育人目标应当一直贯穿于每位教师的课堂上.《遗传学》中蕴含着许多思政元素,为本课程的教学设计中融入"课程思政"内容奠定了基础.本文归纳总结团队成员多年的课堂教学经验,针对高校生物信息专业背景下《遗传学》课程与"课程思政"的融合进行了实践和探索.

关键词： 自调式学习   遗传学   电子化测验   高中   生物  

摘要： 遗传学在现代生命科学领域中，占有重要的地位，包涵许多了解微观生命世界所需的基础核心概念，是发展诸多生物科技技术必须掌握的关键知识。而对于遗传学知识的理解，牵涉较为复杂的知识建构过程，需要学习者对于学习过程中所存在的阙漏、误解、混淆等有一定的自察能力，若无法融会贯通，则容易沦为停留在短期记忆的无效学习。本研究以高中生物科遗传学单元的内容为例，旨在透过测验试题之模式设计，建立一套具有“自调式学习”效果的电子化测验试卷。试卷设计的步骤包括解构高中生物遗传学单元课程中的概念知识、提取出关键名词，建立出以主题概念为知识结构的试卷轮廓。接着，进行测验试题的搜集、标签、分级与改写，以建立试题资料库。最后，将试题以概念拼图和知识节点的形式进行串联，并加入学习引导的内容，将作答顺序与引导步骤设计在试卷的跳接题逻辑之中。该份测验通过电子化问卷的方式进行，公开招募桃竹地区的22位受试者，包含研究所11位、大学部10位、高中3位之在学学生，期中20位为非生医领域相关科系；测后也辅以半结构性的深度访谈，以了解作答逻辑的合理性与对学习引导的效果。本研究尝试从知识概念拼图、试题难易分级、作答跳接逻辑、即时学习指引、测验数据分析等多个角度进行探究，期望拓展试题与学习者之间的关系，把自调节式的学习历程跟学习工具的结构进行结合，成为具有自调节式学习效果的电子化测验试题，以引导学习者发现自己的认知破口、提供“自察”的方向，解除学习障碍，达到课程的学习目标。研究结果发现，本测验模式具有学习引导的效果，包含有效侦错以及有效的概念学习。其中，前端基础概念以及后端实验应用、运算之表现效果皆良好，但对于遗传法则的理论学习则表现效果较弱。本研究的主要贡献在于，建立一种新的“自调式测验”模式，让测验具有即时回馈、引导学习，启动自调节学习行动、引发学习策略运用的效果。

关键词： 多囊卵巢综合征   全基因组关联   表观基因组学   微生物组学   肠道菌群  

摘要： 多囊卵巢综合征(PCOS)是一种存在高度遗传异质性的复杂且常见的生殖内分泌代谢疾病,临床表现为月经失调、多毛、痤疮、卵巢多囊样改变等,同时可伴有肥胖、胰岛素抵抗(IR)、血脂紊乱等代谢异常。目前PCOS的病因及影响因素尚未完全阐明,相关遗传学研究十分重要,文章旨在通过基因组学中的候选基因分析及全基因组关联研究(GWAS)寻找PCOS致病基因,应用基因路径分析法探索基因作用及功能,通过表观基因组学如DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA调控探讨发病机制,了解微生物组学探索菌群结构变化与PCOS患者健康的关系等,以指导疾病预防、诊断,最终达到个性化的精准治疗。

关键词： DNA拷贝数异常   染色体微阵列分析   发育迟缓   智力障碍  

摘要： 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在表现为发育迟缓、智力障碍、孤独症谱系障碍(ASD)、癫痫和多发性先天性异常(MCA)等患儿中的诊断价值。方法收集2014至2019年在北京大学第一医院收治的1320例发育迟缓/智力障碍,孤独症、伴或不伴癫痫和MCA患儿,提取外周血DNA,用比较基因组杂交(array-CGH)和单核苷酸多态性(SNP-array)方法分析基因拷贝数变异(CNV),总结CMA技术在智力障碍或全面发育迟缓患儿遗传学病因检测的结果。结果1320例患儿中,染色体非整倍体异常10例,单亲二体6例,嵌合体1例。致病性拷贝数变异320例,可能致病性拷贝数变异23例,两者相加检出率为26%(343/1320)。临床意义不明确CNV 107例,占比8.1%(107/1320)。可能良性CNV 25例,占比2%(25/1320)。良性CNV 20例,占比1.5%(20/1320)。发育迟缓/智力障碍合并MCA的患儿检出率为39.8%(130/327)。结论CMA具有分辨率高、覆盖全基因组的优势。可以检出显微镜下可见的染色体异常以及染色体微小缺失和重复,从而对智力障碍或全面发育迟缓患儿进行遗传病因学诊断。

关键词： 股骨   先天畸形   头部   腰围纵径   遗传变异   突变   超声检查,产前  

摘要： 目的分析41例股骨短小胎儿的遗传学检测结果和超声测量指标,并探讨两者的关系。方法回顾性分析2018年1月至2019年6月于孕19~37周在郑州大学第一附属医院经超声检查提示股骨短小并进行产前遗传学检测的胎儿41例。根据遗传学检测结果,将41例胎儿分为遗传学未见异常组、染色体变异组(包括染色体非整倍体、致病或可能致病的拷贝数变异)、基因突变组(包括致病或可能致病的基因突变),根据3组胎儿头围(head circumference,HC)、腹围(abdominal circumference,AC)、股骨长度(femur length,FL),计算Z_(FL)、FL/HC、FL/AC、ΔZ_(H-F)、ΔZ_(H+A-2F),采用单因素方差分析和LSD-t检验对以上指标进行统计分析。结果(1)41例股骨短小的胎儿中,遗传学未见异常28例,染色体变异5例,基因突变5例,另有临床意义不明确变异3例。(2)遗传学未见异常组、染色体变异组、基因突变组Z_(FL)分别为-2.78±0.77、-4.36±0.69、-4.69±0.70,FL/HC分别为0.178±0.011、0.170±0.010、0.131±0.022,FL/AC分别为0.197±0.013、0.186±0.011、0.151±0.017,ΔZ_(H-F)分别为2.49±1.09、3.53±1.28、8.17±1.30,ΔZ_(H+A-2F)分别为4.44±2.00、6.78±2.20、14.28±1.26。遗传学未见异常组Z_(FL)与其他2组比较,差异均有统计学意义(P值均<0.05);基因突变组FL/HC、FL/AC和ΔZ_(H-F)与其他2组比较,差异均有统计学意义(P值均<0.05);3组ΔZ_(H+A-2F)两两比较差异均有统计学意义(P值均<0.05)。结论本组股骨短小胎儿发现的遗传学病因为染色体变异(包括染色体非整倍体和致病或可能致病的拷贝数变异)和单基因突变;染色体变异和基因突变的胎儿股骨发育相对于HC及AC发育落后的程度较遗传学未见异常的胎儿重。

关键词： 神经母细胞瘤   非编码RNA   分子遗传学  

摘要： 近年来,随着深度基因测序技术和生物信息学分析手段的进步,对恶性肿瘤的分子遗传学机制和个体化差异的研究不断深入。本文将近年来对高危神经母细胞瘤的分子遗传学特征的研究进展进行文献综述,对其在染色体水平异常、基因突变、转录调控以及表观遗传修饰几个方面的进展进行了总结,并简要介绍随着分子遗传学机制研究的深入而带来的肿瘤分层诊断、靶向治疗、精准治疗的新思路和新策略。