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摘要： Near-infrared (NIR) biophotonics-based smart photon-converting systems (PCSs) have made great process in recent academic research and biomedical applications, such as optical bioimaging and phototheranostics. Owing to the versatile controllability, superb spatiotemporal resolution and minimal tissue invasiveness in practical operations, these NIR-responsive platforms provide opportunities and possible solutions to investigate the physiopathological and therapeutic aspects from cells to the organism level. In principle, the design of NIR-biophotonic PCSs is primarily based on the photophysical process and physicochemical properties of the optical materials upon NIR photoirradiation, and the mechanisms include the radiative and nonradiative transitions-mediated photon emission, heat generation as well as the cascade energy transfer. So far various optical biomaterials have been explored and used, includ ing small-molecule dyes, quantum dots (QDs), semiconducting polymers nanoparticles (SPNs), upconversion nanoparticles (UCNPs) and so on. These NIR-sensitive agents have their own photophysical performances and merits in biological sensing and therapeutic interventions. In particular, UCNPs with promising anti-Stokes shift emissive features show the potentials in deep-tissue luminescent imaging and photoactivation of cellular signaling. Besides, the NIR- absorbing materials with low-emissivity like charge-transfer nanocomplexes (CTNs) exhibit the distinctive capability of photothermal conversion, serving as superb biophotonic platforms for photoacoustic imaging (PAI) and photothermal therapy (PTT) with desirable therapeutic efficacy. In this thesis, I just focus on the development of NIR photon-converting systems based on UCNPs, cyanine dyes and CTNs for multipurpose biological applications, including liver pathological bioimaging, tumor phototheranostics, bacterial infection sensing and optogenetic regulation of insulin resistance, as shown in the following sections. I

关键词： 肝癌   表观遗传学特征   DNA甲基化   临床意义  

摘要： 我国是肝癌大国,我国肝癌患者人数占世界总数的50％左右,可以说肝癌是威胁我国人们身体健康的致命杀手.目前,临床上尚不明确肝癌的具体发病机制,但通过研究肝癌的表观遗传学特征有助于我们更加明确肝癌的具体情况,对于患者的临床治疗有着重要.为此,本文就肝癌的表观遗传学特征进行了研究阐述,通过查看相关期刊资料总结了肝癌的临床特点,并对肝癌表观遗传学特征的临床意义进行了分析,希望能够为肝癌的深入研究提供些许参考.

关键词： 血清素   布鲁诺   克隆技术   维勒   文学教师   遗传学   生物学   实验室  

摘要： 一、《血清素》之前对法国文坛的所谓"坏小子"米歇尔·维勒贝克(Michel Houellebecq,或译乌勒贝克),我多少还是有那么一点儿熟悉的。一九九八年,维勒贝克写出了惊世骇俗的小说《基本粒子》(Les Particules elementaires),小说可谓"一部当代西方色情文明发展史",一出版就引起了文坛的轰动。它以科学的新成就和人类对性的困惑为主题,写了一对被家庭抛弃的同母异父兄弟在当今社会中的遭遇。生物学研究者米歇尔不懂爱,整天关在实验室里钻研遗传学,实验克隆技术, 文学教师布鲁诺则是一个色情狂,成天迷恋于色情猎艳。

关键词： 医学遗传学   报道时差   中华医学会   来稿量   双月刊   中国科学技术协会   变更  

摘要： 随着医学遗传学的快速发展,本刊正在受到越来越多的关注,来稿量不断增加。为缩短报道时差、丰富栏目,活跃交流,经中国科学技术协会,中华医学会和国家新闻出版总署批准,《中华医学遗传学杂志》自2019年起由双月刊变更为月刊发行,定价为每期25.00元,全年300.00元。

关键词： 动物遗传学   以学生为中心   教学改革  

摘要： 动物遗传学是农业高等院校动物科学、动物医学等专业的基础性课程,其教学的主要目标在于使学生掌握该课程相关的基本概念、理论以及在实践中的应用方式,以期为后续学生参与动物生产实践奠定良好的理论与实验技术基础。但当前动物遗传学教学实践,存在知识传输效率低下、课堂结构僵化、教学手段单一等问题,学生对动物遗传学课程学习的积极性普遍较低。究其原因在于教学通常以知识为主体、以教师及教材为主导,忽视学生的中心及主体地位。基于此,文章从当前动物遗传学教学问题入手探究“以学生为中心”导向的动物遗传学教学改革策略。

关键词： 流产,习惯性   后成说,遗传   DNA甲基化   组蛋白密码   RNA,未翻译  

摘要： 复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)是一种常见的病理性妊娠,其发病机制复杂,常涉及遗传、内分泌、免疫系统、生殖结构异常和环境等多方面因素,人群发病率约为2%~5%。目前仍有约50%患者的发病机制尚不明确,因此,探索新的RSA的生理病理机制迫在眉睫。研究表明表观遗传学通过激活或抑制决定细胞分化、增殖和凋亡等基本生命过程的关键基因表达,在RSA的发生、发展中发挥着重要作用,这些基因不仅有望成为诊断RSA的潜在生物标志物,也可能是治疗RSA的新靶点,具有极其重要的临床意义。从表观遗传学角度,综述DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA调控等表观遗传调控在RSA中的研究进展,以期为RSA的诊疗提供新的视角。

关键词： 心房颤动   遗传学   转录因子   KLF15   报告基因分析  

摘要： 目的:探讨KLF15基因突变导致心房颤动(房颤)的机制。方法:收集152例特发性房颤患者和206名健康对照者的临床数据和血标本,提取基因组DNA。测序分析KLF15基因以寻找致房颤突变。克隆KLF15基因,构建其野生型和突变型表达质粒,转染培养的HeLa细胞,应用双荧光报告基因分析系统研究突变体的功能特点。结果:在1例特发性房颤患者中发现KLF15基因新突变c.946G>T (***316X),该突变不存在于206名对照者中。功能分析表明该突变型KLF15蛋白对靶基因的转录激活作用丧失。结论:首次揭示KLF15基因功能丧失性突变是部分房颤的分子病因,对房颤患者的遗传咨询及预后风险评估具有潜在意义。

关键词： PYCR1基因   常染色体隐性皮肤松弛症   特殊面容   智力障碍   身材矮小  

摘要： 目的探讨PYCR1相关常染色体隐性皮肤松弛症(ARCL)患儿的临床表现及遗传学特点。方法收集1例PYCR1相关ARCL患儿的临床资料,对先证者及其父母行全外显子测序,并结合文献对ARCL的临床表现和遗传学特点进行分析。结果患儿身高81.7 cm(-2.48s),体质量8.0 kg(-2.68s),特殊面容,斜颈,胸腹壁静脉显露,躯体皮肤松弛、皱纹明显。既往有隐睾及腹股沟斜疝手术史。患儿PYCR1基因第4号外显子存在复合杂合变异(c.345delC/***115Glyfs*7和c.413G>A/***138Asp),其中c.413G>A/***138Asp为尚无文献报道的新变异。文献已报道114例PYCR1相关ARCL,加上该例患儿共115例,主要临床表现为:早老外观,包括皮肤松弛[100%(84/84)]、皮肤皱纹明显[97.8%(88/90)]以及智力障碍、全面发育迟缓[95.2%(100/105)];骨关节异常,包括关节松弛[94.2%(65/69)]、骨密度降低[73.8%(45/61)]、拇指内收畸形[63.4%(26/41)]、髋关节脱位[59.6%(53/89)];特殊面容,包括三角脸[93.1%(27/29)]、小头畸形[72.6%(45/62)]、身材矮小[83.6%(51/61)]。结论患者临床表现为早老外观、关节松弛、智力障碍、全面发育迟缓、特殊面容和身材矮小时应考虑PYCR1相关ARCL。基因检测有助于确诊。