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关键词： Smith-Magenis综合征   微阵列比较基因组杂交   基因诊断  

摘要： 目的对1例发育迟缓患儿进行遗传学诊断、分析,为临床咨询提供依据。方法采用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,利用微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术对患儿及其父母外周血进行检测。对检出的拷贝数变异(CNV)致病性采用美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)评分标准进行分类,对患儿基因型与表型关系进行分析。结果G显带核型分析显示,患儿及其父母染色体核型正常。aCGH检测结果显示患儿17p11.2区存在3.28 Mb杂合缺失,其父母未检测到染色体微重复/微缺失。结论患儿17p11.2区微缺失为新发突变,诊断为Smith-Magenis综合征。

关键词： 2型神经纤维瘤病   分子遗传学   发病机制  

摘要： 2型神经纤维瘤病(neurofibromatosistype 2,NF2)是一种常染色体的遗传性多发瘤性综合征,是由位于22号常染色体上的NF2抑癌基因突变引起的。大约有50%的NF2患者是遗传了父母携带的NF2突变基因,其余患者是在胚胎时期发生了偶发突变而引起的,大约有1/3的NF2偶发突变患者是体细胞突变的镶嵌体,而体细胞突变可能是发生在胚胎发育早期。NF2的发病率为1/21万,在不同年龄段的外显率存在差异,20岁时外显率大约为50%,但是到60岁时外显率接近100%。NF2患者常以神经系统肿瘤(神经鞘瘤、脑膜瘤、室管膜瘤、星形细胞瘤和神经纤维瘤)、周围神经病变、眼科病变(白内障和视网膜错构瘤)和皮肤病变(皮肤肿瘤)等为主要临床表现。现就近年来有关NF2发病的遗传学及相关分子机制研究进展综述如下。

关键词： 临床医务人员   临床遗传学   医药专业   医学成果   致病基因   出版发行   遗传学基础   诊断流程  

摘要： 由甘靖、罗蓉主编的《实用癫痫基因临床手册》ISBN:978-7-03-068824-8,已于2021年6月由科学出版社出版发行。本书从遗传学基础知识入手,逐步深入到遗传性癫痫的基因检测、数据分析解读以及特定癫痫致病基因临床表现。内容丰富,讲解翔实,介绍了临床上最常见的33个癫痫致病基因;以大量临床遗传性癫痫诊断实例,解读了遗传性癫痫的诊断流程及结果分析;旨在为读者提供遗传性癫痫诊断的临床遗传学基础知识和临床实用指引。作为我国第一部关于癫痫基因的工具书,本书资料翔实实用,纳入了临床遗传学领域的经典理论知识、主流技术和新兴医学成果,图文并茂,兼顾了科学性和可读性,既可供临床医务人员学习使用,又可供儿科相关医药专业人员及科研工作者阅读参考。定价:110.00元,购书热线:18379709142。

关键词： 生物遗传学   相对性状   思维能力培养   教学策略  

摘要： 科学思维即在生产、生活和认识活动中对各种感性认识材料进行加工处理,并运用合乎逻辑的分析、判断、推理、演绎、归纳等方法的一种科学的思维方式。遗传学具有特定的研究对象并通常采用特定的学科研究方法和逻辑思维形式,因而构成独特的学科思维能力要求。这些重要的学科思维能力又往往构成遗传学本身的科学思维能力。

关键词： 缺血性脑卒中   光遗传学技术   神经回路  

摘要： 光遗传学技术整合了光学和遗传学,能够利用光特异地在时间及空间两方面精确控制细胞的活性。越来越多的研究证明光遗传学在理解脑未知的组织功能,以及中枢神经系统疾病的治疗方面有巨大的潜力。缺血性脑卒中是常见的脑血管疾病,死亡率、致残率高。光遗传学对于部分特定的脑区、神经回路及神经元的调控能够有效地促进缺血性脑卒中后神经功能的恢复。该综述简单地介绍了光遗传学技术的原理,总结了近年光遗传学技术在缺血性脑卒中研究中的应用情况。

关键词： 急性T淋巴细胞白血病/淋巴瘤   信号通路   靶向治疗   耐药性   T细胞发育  

摘要： 急性T淋巴细胞白血病/淋巴瘤(T-cell acute lymphoblastic leukemia/lymphoma,T-ALL/LBL)是定向于T细胞系的淋巴母细胞恶性肿瘤,具有高度侵袭性。近年来,许多研究致力于了解T-ALL/LBL的发病机制,寻找新的治疗靶点,开发毒性更小、效果更强、更加有针对性的药物。本文将从T细胞的正常发育入手,针对与T-ALL/LBL发病相关的重要基因及其涉及的重要信号通路以及在临床应用中的研究进展进行综述。

关键词： 肝癌   表观遗传学   DNA甲基化   组蛋白修饰   染色质重塑   非编码RNAs   N6-腺苷酸甲基化  

摘要： 表观遗传学是指基因的DNA序列不发生改变的情况下,基因的表达水平与功能发生改变,并产生可遗传的表型。表观遗传修饰异常广泛存在于肿瘤的发生、发展过程中,近年来备受研究者的关注。在肝癌的发病机制研究中,表观遗传学的研究越来越受到学者重视:DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑等表观特征的异常导致肝细胞中癌基因或者抑癌基因表达异常,进而参与了肝癌的发生发展;而非编码RNAs则以特殊的调控方式参与表观遗传调控过程,进而参与肝癌的发生发展过程。本文阐述肝癌发生发展过程中的表观遗传修饰的研究状况。

关键词： 遗传性骨病   分类   基因诊断  

摘要： 遗传性骨病种类、分型繁多,常规诊断难以确诊,而基因诊断在遗传性骨病的确诊、分型等方面都发挥着不可或缺的作用。近年来,基因诊断技术进展迅猛,各种检测方法层出不穷。本文重点围绕遗传性骨病的常见疾病分类,基因诊断技术应用的最新进展进行综述,以期对临床诊治与预防工作提供一些有益的启示。

关键词： 产前诊断   高龄孕妇   染色体微阵列分析(CMA)   核型检测   出生缺陷  

摘要： 目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)在高龄孕妇产前遗传学诊断中的价值。方法纳入2020年1~12月漳州市医院接受羊膜腔穿刺/脐血穿刺的孕妇198例,同时用染色体核型分析G显带和CMA技术进行遗传学分析,比较两者的检测效能。结果合并1项及以上不良因素(超声结构异常和不良孕产史等)的高龄孕妇占76.3%(151/198);受检的200例胎儿中,用传统核型检测技术和CMA分析同期共检出常染色体数目异常16例(8.0%)、性染色体数目异常4例(2.0%);CMA另检出7例(3.5%)致病性/可能致病性CNVs和7例(3.5%)临床意义不明的染色体拷贝数(VOUS)变异;胎儿穿刺标本的CMA法检出率13.5%(27/200),高于传统核型分析法的检出率10.0%(20/200,配对χ^(2)=5.14,P<0.05);CMA在180例染色体核型检测结果正常的羊水样本中,额外检出明确致病性/可能致病性CNVs检出率为3.9%(7/180)。结论CMA法有较高的染色体异常检出率,有助于减少高龄孕妇的出生缺陷。

关键词： 中华医学会系列杂志   快速通道   遗传学   专业的发展   研究成果   稿件  

摘要： 随着我国遗传学及其相关专业的发展,为更好的将国内及国外最新的遗传学及其相关领域的研究成果和进展尽快报道出来。本刊按照中华医学会系列杂志的管理要求,对符合以下要求的稿件开通了“快速通道”,符合要求稿件的作者可以向编辑部提出申请。