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关键词： Tg.C57-ras小鼠   Tg.ras H2小鼠   遗传学特性   生物学特性   药物安全评价  

摘要： 目的比较自主建立的Tg.C57-ras小鼠与日本*** H2小鼠模型的遗传学及Tg.C57-ras转基因小鼠与BALB/c小鼠的杂交1代小鼠(简称CB6F1-NIFDC)与日本*** H2转基因小鼠模型杂交1代小鼠(简称CB6F1-CIEA)的生物学特性,为国内药物安全评价机构提供致癌性模型的多元化选择。方法对两种模型的遗传学及生物学特性进行比较,包括模型构建方法、转录水平、蛋白水平、生长曲线、血液生理数据等。结果遗传学特性:两种模型均采用转基因方法构建,转入c-Ha-ras基因序列无实质差异,拷贝数仅相差一个;两种模型的不同脏器在mRNA水平基因表达具有相似性;日本模型肺组织的蛋白水平稍高于自主建立模型,但无统计学差异。生物学特性:根据文献分析两种模型杂交1代的生长曲线有差异,但在致癌实验周期内两模型体质量差别不大;血液生理指标有部分差异。结论通过遗传学及生物学特性比较,自建模型可作为临床前药物致癌性评价的候选模型。

关键词： 遗传学   线上教学   学习通   钉钉直播  

摘要： 遗传学是生物学、林学、农学、医学等专业学生的必修课程,以细胞学、植物学、动物学、微生物学等课程内容为基础,一般开设在第五或第六学期,课程难度较大。在课堂教学中,需要设计大量的练习、作业、复习以及与学生的互动内容,以便更好地促进和引导学生学习。由于疫情影响,2020 年春季学期,学院开展了完全的线上教学活动,本文就遗传学完全的线上教学实践情况进行阐述,并对过程中出现的问题进行探讨,为高校本科生线上教学模式提供参考。

关键词： 科研人员   哈尔滨医科大学   中华医学会   读者对象   生命科学   专业学术期刊   研究生   遗传学  

摘要： 《国际遗传学杂志》为中华人民共和国国家卫生健康委员会主管.中华医学会.哈尔滨医科大学和黑龙江省医学科学院共同主办的国内外公开发行的专业学术期刊。以生命科学与遗传学领域科研人员、教师和研究生为主要读者对象。

关键词： 顺序编码制   参考文献著录   文献作者   连续编码   参照执行   文后参考文献   阿拉伯数字   格式要求  

摘要： 参考文献著录格式基本参照执行GB/T 7714-2005《文后参考文献著录规则》,采用顺序编码制,即按文献在文中出现的先后顺序用阿拉伯数字连续编码,并将序号置于方括号中。文后参考文献中的各篇文献应按文中引用的顺序依次排列,同一文献作者不超过3人全部著录;超过3人可以只著录前3人,后依文种加表示“,等.”的文字(如西文加“,et al.”)。

关键词： 常染色体显性遗传   皮质肌阵挛性震颤   癫癎   电生理   LGI1基因  

摘要： 目的分析家族性皮质肌阵挛性震颤合并癫癎(FCMTE)患者的临床、电生理及遗传学特点,探讨潜在致病基因。方法收集1例FCMTE患者及其家系的临床资料、神经电生理检查资料,并对先证者及其家系亲属进行基因检测。结果 FCMTE患者(先证者)为男性,39岁;因"四肢震颤14年,发作性意识丧失10年,加重2个月"收入院。先证者家系中连续3代亲属中有发病患者,主要表现为震颤及癫癎发作。电生理检查可见皮质来源的巨大体感诱发电位,先证者LGI1基因存在杂合变异,其堂兄及大伯未见此变异位点。结论 FCMTE符合常染色体显性遗传模式,成年起病,常以震颤为首发症状,伴或不伴癫癎发作。LGI1基因可能不是FCMTE致病基因,FCMTE的致病基因尚需进一步研究证实。

关键词： 表观遗传学   慢性疼痛   针刺   综述  

摘要： 慢性疼痛是困扰全人类的难题之一,由于其发病机制尚不完全清楚,导致其并未得到完全有效的控制。针刺治疗在世界范围内已成为治疗慢性疼痛的主要疗法之一,但其作用机制仍不清晰。表观遗传学主要研究在基因核苷酸序列不发生改变的情况下,表型或基因表达发生变化,其与慢性疼痛的发生、发展密切相关。本文以表观遗传学为主要研究方向,在分子层面对其在慢性疼痛的发生、发展中的机制进行综述,并探讨表观遗传学视角下针刺的镇痛机制,以期为针刺镇痛的机制研究提供一个新的视角。

关键词： 人民卫生出版社   出版发行   智慧服务   哈尔滨医科大学   临床遗传学   遗传性疾病   伦理学问题   专业医师  

摘要： 由哈尔滨医科大学傅松滨教授组织主编的《临床遗传学》已由人民卫生出版社出版发行,全国各地新华书店及人卫智慧服务商城(http://***/gdsdetail/613444-288042)有售(定价:69.00元/本)。本书共分三篇,包括遗传与遗传病的基础理论,临床常见的遗传性疾病,遗传病的诊断、治疗、预防以及临床遗传服务相关的伦理学问题,共21章。内容包括了完备的临床遗传学基础理论和专业知识、独特的实验室技术和医疗服务内容,是一本培养高素质的临床遗传学专业医师、遗传咨询医师和遗传诊断技师的参考教材。

关键词： 无创产前检测   限制性胎盘嵌合   产前诊断   遗传咨询  

摘要： 目的对1例限制性胎盘嵌合所致无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)假阳性胎儿进行遗传学分析,总结限制性胎盘嵌合对侵入性产前诊断的影响。方法抽取无创产前检测16号染色体非整倍体高风险孕妇的羊水,进行染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,同时对引产后胎盘胎儿面、母体面、脐带根部及胎儿皮肤组织进行分子遗传学验证。结果胎儿羊水细胞染色体核型正常;SNP-array分析结果为arr[hg19]47,XN,+16/46,XN,异常比例约20%;FISH结果为nuc ish(D16Z1×2)[75]/(D16Z1×3)[25];引产后的胎盘组织及胎儿皮肤组织分别经SNP-array分析,结果分别为arr[hg19]47,XN,+16,和arr[hg19]46,XN。结论限制性胎盘嵌合是造成NIPT假阳性的重要因素,产前鉴别限制性胎盘嵌合、加强孕期管理是降低不良妊娠结局的重要手段。