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关键词： SLCO2A1基因   胃肠道   骨关节病   原发肥大性   遗传学  

摘要： 目的:总结分析SLCO2A1基因相关慢性肠病(CEAS)的临床特点及遗传学特征。方法:回顾性分析2012年1月至2019年12月北京协和医院收治的5例CEAS的病例,分析其临床表现、实验室检查、影像学及内镜检查、治疗转归以及家系特点和基因检测结果。结果:5例患者均为男性,胃肠道症状在青春期后出现。主要表现为腹痛、腹泻、间歇性黑便或便血、不全肠梗阻,以及贫血、低白蛋白血症、低钾血症。除食管外的全胃肠道均可受累,以胃及回肠为最常见。小肠病变特征为多发浅溃疡并肠腔狭窄,累及黏膜层及黏膜下层。5例患者均伴发原发性肥厚性骨关节病,1例伴发骨髓纤维化及胸导管发育异常。基因检测提示5例患者均为SLCO2A1基因纯合突变或复合杂合突变。炎症性肠病的常规治疗方法及COX-2抑制剂对该病无效。结论:CEAS是一种可广泛累及胃肠道的常染色体隐性遗传病,可伴发皮肤及骨骼受累,目前尚无特效治疗药物,临床上需注意与其他炎症性胃肠道疾病相鉴别。

关键词： 性发育异常   染色体核型   SRY基因  

摘要： 目的探讨染色体核型及SRY基因检测对性发育异常(DSD)的临床诊断价值。方法回顾性分析332例DSD的染色体核型、SRY基因和临床表型,染色体核型采用外周血淋巴细胞培养G显带分析,SRY基因采用PCR技术扩增。结果 332例DSD患者中检出异常核型100例,检出率为30.12%。在141例社会性别为男性的DSD患者中异常核型36例,其中26例47,XXY、1例47,XYY、2例47,XY,+mar、2例46,X,del(Y)、2例46,X,Yqh-、3例性反转(SRY基因阳性),临床表现为睾丸体积小、质硬,外生殖器畸形等。在191例社会性别为女性的DSD患者中异常核型64例,其中25例45,X、11例X染色体嵌合体异常、15例X染色体结构异常、1例47,XXX、1例47,XX,+mar、11例性反转(10例SRY基因阳性),临床表现为幼稚子宫等。结论性染色体数目和结构异常是导致性发育异常的主要原因,染色体核型联合SRY基因检测有助于DSD患者早期鉴别诊断,对患者的性别选择及临床治疗具有指导意义。

关键词： 医学遗传学   科研单位   学术性期刊   人类遗传学   计划生育工作者   中华医学会   读者对象   临床实践  

摘要： 《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学编辑出版的学术性期刊。主要报道我国医学遗传学和人类遗传学以及相关领域中的基础理论、临床实践.技术方法等的最新研究成果。以从事医学遗传学工作的各科医师、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。

关键词： 普拉德-威利综合征   遗传机制   遗传咨询  

摘要： 普拉德-威利综合征(PWS)是一种因为缺乏父源染色体15q11.2-q13区域相关基因的表达而引起的多系统受累的复杂遗传性疾病。其主要遗传机制有3种类型,即父源缺失型、母源单亲二倍体型和印记缺陷型。基于PWS的不同遗传机制可进行遗传咨询,对已生育该病患者的夫妇进行再次生育评估及产前诊断。PWS的致病原因及机制较为复杂,分子遗传学的快速发展及相关研究使得对该病得到了更深入的认识。现就PWS的遗传学研究进展作一综述。

关键词： 医学遗传学   教学改革   因材施教  

摘要： 为了解医学院校不同专业的学生对医学遗传学授课章节的熟悉度及兴趣点,海军军医大学医学遗传学教研室教师在遗传病的治疗章节开课前对学生进行问卷调查。经调查发现,大部分专业的学生具备理解该章节内容所需的基础知识,并对该章节内容有浓厚兴趣;但是不同专业学生的基础知识及专注点有显著差异。结合此问卷调查结果,海军军医大学医学遗传学教研室针对不同专业学生重新设计了教学内容和教学重点,制定了新的教学计划并付诸实施,进而全面提高医学遗传学教学质量。

关键词： 遗传学   综合性实验   基因连锁分析  

摘要： 该文利用科学研究中发现的全生育期黄绿叶突变体ygl4(t)为材料,整合水稻育苗及杂交技术、叶绿素含量测定、遗传分析及基于SSR标记的基因连锁分析等实验内容,设计了一个跨专业综合性实验。学生通过该实验可以观察水稻生长过程,了解化学诱变和SSR标记的重要应用价值,学会区分野生型与突变体的差异,理解基因型与表型的内在联系。该实验对培养学生将多专业知识及实验技能整合运用能力和创新研究能力具有重要作用。

关键词： 长QT综合征   离子通道病   致病基因   发病机制  

摘要： 长QT综合征(LQTS)是一组编码心肌细胞离子通道及相关蛋白基因突变,与恶性心律失常及心脏性猝死密切相关的遗传性心脏离子通道病。目前发现LQTS有17个亚型,共15个致病基因。LQTS主要遗传方式为常染色体显性遗传,以及常染色体隐性遗传,即伴有耳聋的Jervell和Lange-Nielsen综合征。最常见的LQT1、LQT2和LQT3亚型,约占LQTS的80%。LQT1和LQT2致病基因分别为编码心脏缓慢延迟整流钾电流(IKs)通道和快速延迟整流钾电流(IKr)通道α亚基的KCNQ1和KCNH2基因,LQT3致病基因为编码心脏电压门控钠通道(Nav1.5)钠通道α亚基的SCN5A基因。随着高通量测序在临床的广泛应用,LQTS基因诊断阳性率越来越高,对其致病基因和发病机制研究不断深入,有望实现对患者个性化精准诊治。

关键词： 生物学   学科核心素养   遗传学试题   命题   试题情境  

摘要： 文章以一道遗传学原创试题为例,以生物学学科核心素养为考查目标,阐述命题素材的收集和选择、试题情境创设、试题问题设置等命题策略,旨在为高中遗传学试题的命制提供参考。