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关键词： 扩张型心肌病   表观遗传学   DNA甲基化   组蛋白   非编码RNA  

摘要： 扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)是以扩大的心室和收缩功能障碍为特征的一种心肌病。DCM在所有心肌病中发病率最高,是一种严重威胁人类健康与生命的重大慢性病。DCM的病因及发病机制未完全明确,亦无特效药物及方法。因此,探寻DCM新的发病机制,从而寻找新的治疗方法和药物靶点,对临床救治具有重大意义。表观遗传学是不改变基因序列而引起的细胞表型和基因表达的可遗传改变,并受基因与环境相互作用的影响。本文将从DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑和非编码RNA等4个主要表观遗传学角度,综述DCM表观遗传学领域的一些新进展,为诊治DCM提供潜在的新途径。

关键词： 光遗传学   光控心脏起搏   视紫红质通道蛋白2   心律失常  

摘要： 电刺激是人工控制心脏搏动频率的标准技术,但在实验研究中,这种方法有较大的局限性,如局部电解效应、刺激频率和时长受限、只能对目标范围内的所有细胞进行刺激、不能选择性作用于心肌细胞等。基于光遗传学技术,本研究构建了心肌细胞特异性表达光激活阳离子通道channelrhodopsin-2(ChR2)的转基因小鼠,采用特定频率的蓝光刺激使心肌细胞膜电位去极化,从而引发动作电位并控制心脏起搏。当蓝光刺激频率低于小鼠自发心脏搏动频率时,蓝光刺激造成暂时性的心律失常,去除蓝光照射后小鼠心跳恢复正常;当蓝光刺激频率高于小鼠自发心跳频率时,小鼠的心脏搏动完全由蓝光刺激支配,去除蓝光照射后恢复到自发搏动状态;失去自主搏动能力的小鼠心脏也可由蓝光刺激进行起搏;不表达ChR2的对照小鼠对蓝光刺激没有响应。本研究对基于光遗传学的光控心脏起搏技术进行了实验论证,在心肌电生理学特别是心律失常研究中有着非常重要的应用价值。

关键词： 脊髓小脑性共济失调1型   哈萨克族   三核苷酸重复   ATXN1基因   CAT结构  

摘要： 目的探讨脊髓小脑性共济失调1型(spinocerebellar ataxia type 1,SCA1)一哈萨克族家系遗传学特征。方法应用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳、T载体连接克隆测序等技术对42例家系成员进行ATXN1基因CAG三核苷酸重复数目测定。对检测结果进行分析并与表型正常的家系成员和健康人对照。结果42例家系成员中SCA1基因突变者19例,5例已发病SCA1患者异常等位基因CAG重复数目为41~47次。家系内表型正常的23例成员SCA1等位基因CAG重复数目为17~30次。60名健康对照者SCA1等位基因CAG重复数目为12~30次。在正常等位基因中发现CAT结构的插入。结论哈萨克族SCA1家系是国内首次报告少数民族SCA1家系,CAG异常扩增数目在不同民族中存在差异。等位基因中CAT结构的插入更有利于基因的稳定性。

关键词： 运动障碍   遗传学   功能影像学   PRRT2  

摘要： 发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是一种罕见的发作性运动障碍,人群发病率约为1/150000。PKD与遗传高度相关,除PRRT2基因外,SCN8A、KCNA1、CHRNA4、DEPDC5、PNKD、SLC2A1、KCNMA1、ADCY5等基因突变也可以导致PKD表型。功能影像学研究发现PKD患者存在皮质、基底节、丘脑的细微结构或功能异常。本文现围绕PKD的遗传学和功能影像学研究新进展进行综述,以期有助于进一步了解PKD的潜在病理生理学机制。

关键词： 可变剪接   表观遗传学   调控机制   脂肪代谢  

摘要： 可变剪接是指从1个mRNA前体中通过不同的剪接方式产生不同的mRNA剪接异构体,并使得最终的蛋白产物表现出不同或者相互拮抗的功能和结构特性的过程。基因通过可变剪接在组织发育和疾病中起着至关重要的作用,是高等真核生物蛋白质多样性的主要来源之一。剪接过程受多种因素调控,其中表观遗传学现象是可变剪接过程中重要的影响因素,多项研究表明多种表观遗传学现象对于可变剪接存在调控作用。可变剪接对于脂肪细胞的分化以及脂质的代谢也起到不可或缺的作用。本文综述了表观遗传学修饰对可变剪接的调控及其在脂肪代谢调控中的研究进展,以期为可变剪接的进一步研究提供参考依据。

关键词： 颈项皮肤皱褶增厚   羊膜腔膜穿刺   单核苷酸多态性微阵列芯片   核型分析  

摘要： 目的探讨胎儿颈部皮肤皱褶(nuchal fold,NF)增厚的产前诊断与遗传咨询。方法回顾性分析2018年1月—2019年8月间来广西壮族自治区妇幼保健院产科产检,超声检查提示孕中期16~18孕周NF≥5.0 mm;19~22孕周NF≥6.0 mm的152例NF增厚的孕妇,行羊膜腔穿刺抽取羊水标本,同时行羊水细胞核型分析和染色体微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测,统计这些孕妇的临床诊断资料,并分析胎儿染色体核型分析与染色体微阵列芯片检测结果。结果 152例NF增厚胎儿标本中,检出染色体核型异常19例,检出率为12.5%(19/152)。19例异常核型中21-三体:12例;18-三体:2例;45,X:2例;47,XXX:1例;嵌合体45,-6[28]/46,r(6)(p25q26)[12]:1例;46,XN,del(5)(p14):1例。SNP-array检出33例异常,检出率为21.71%(33/152),SNP-array技术的检出率明显高于核型分析的异常检出率。除了能检出核型分析发现的染色体非整倍体或大片段结构异常外,SNP-array技术还检出染色体核型分析未能检出的14例微缺失,其中4例致病性拷贝数变异,2例可疑致病性拷贝数变异,其余8例为临床意义不明拷贝数变异病例。结论对超声筛查为胎儿颈背皮肤皱褶增厚的病例,SNP-array技术诊断可明显提高染色体核型分析未能检测出的染色体亚显微结构的畸变。

关键词： 传染科   医学遗传学   医学影像   生殖障碍   生殖医学   传宗接代   男科   皮肤科  

摘要： 生殖是“传宗接代”的形式,而遗传才是“传宗接代”的实质。近年来,生殖障碍已成为一个引人瞩目的问题。据估计,全球约1/6的城市夫妇,1/7的农村夫妇具有生殖障碍。除男科,妇产科,内分泌、医学影像、皮肤科、传染科等之外,与生殖医学相关的一门重要学科就是医学遗传学。

关键词： 蚕豆病   医学遗传学   G6PD缺陷症   生化遗传学   海内外专家   《医学遗传学》   育人   奠基者  

摘要： 探索未解之谜,他毕生致力于葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症(G6PD缺陷症,即蚕豆病)的研究。百废待兴之际,他开创了我国生化遗传学研究的新领域,辛勤耕耘数十年,桃李满天下,科研硕果累累。鹤发耄耋之龄,他毅然三挑主编重任,团结海内外专家,共同完成巨著《医学遗传学》第三版的出版。2021年1月17日,敬爱的杜传书教授永远地离开了我们,他留下的原创性科研成果将永远造福于患者,传书育人,功在千秋。

关键词： 遗传学   自主出题   双语教学   教学改革  

摘要： 遗传学是生物类专业的一门重要专业基础课,学科内容发展迅速,开展双语教学对学生紧跟国际发展趋势和学科前沿,提升国际竞争力具有重要意义。然而,学生在学习过程中面临教学内容难和英语学习难的两大问题,如何在教学中激发学生的学习兴趣,发挥学生的主体地位,提高教学效果是课程改革需要考虑的问题。可在多元化评价方式中采用学生自主出题的模式,并在两届本科生中试验教学,取得了良好的效果,极大地激发了学生学习的兴趣,培养了学生的自主学习能力和创新能力以及双语学习能力。

关键词： 医学遗传学   翻转课堂   虚拟仿真实验教学平台  

摘要： 文章介绍了在信息化背景下,医学遗传学教学在使用当下流行的翻转课堂、慕课和虚拟仿真实验教学平台等新型教学方法时存在的问题、使用难点和优势以及新型教学方法带给新、老教员的挑战;结合医学遗传学的学科特点,提出可能适用于医学遗传学教学的新型、综合型教学模式。