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关键词： 金黄色葡萄球菌   附属基因调节子   流行   分子特征  

摘要： 目的研究金黄色葡萄球菌附属基因调节子(agr)功能缺陷金黄色葡萄球菌的流行及遗传学特征。方法收集上海市和浙江省5家医院临床分离的1238株金黄色葡萄球菌,采用头孢西丁纸片法确定其对甲氧西林的耐药性;采用δ溶血活性检测筛选agr功能缺陷菌株,应用agr分型、葡萄球菌盒式染色体mec(SCCmec)分型、金黄色葡萄球菌蛋白A基因(spa)分型和多位点序列分型(MLST)确定相关菌株的分子特征。结果agr功能缺陷金黄色葡萄球菌总流行率为3.6%(45/1238),其中耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)的检出率[5.0%(28/565)]显著高于甲氧西林敏感金黄色葡萄球菌(MSSA)[2.5%(17/673)](P=0.023)。基因分型结果显示,agr功能缺陷MRSA以ST5(CC5)-SCCmecⅡ-t002/t311/t2460-agr2和ST239(CC8)-SCCmecⅢ-t037-agr1为主,而MSSA主要为ST188(CC1)-t189-agr1。结论沪浙地区agr功能缺陷金黄色葡萄球菌并不常见,其流行可能与特定型别克隆株的传播有关。

关键词： 遗传学   腰痛   坐骨神经痛   椎间盘突出   椎管狭窄  

摘要： 识别腰椎疾病的遗传易感因素有助于了解该病的潜在发病机制和探索新的治疗方法。通过电子病历系统、基因组网络以及格伊辛格卫生系统纳入100,811名参与者,对基因型和电子病历资料进行全基因组关联分析(GWAS),使用有效算法和临床诊断代码将其分为病例组和对照组。病例组包括需医疗干预的腰痛(LBP-HC)、腰骶神经根综合征(LSRS)和腰椎管狭窄症(LSS)。GWAS采用多因素Logistic回归分析,根据年龄、性别、特定区域因素和种族进行累积效应校正,并进行了固定效应反方差加权荟萃分析。全基因组意义上的遗传变异(P<5×10^(-8))可以在UKB的独立样本中进行重复验证。研究数据显示LBP-HC的患病率为48.8%,LSRS的患病率为19.8%,LSS的患病率为7.9%,其中LBP-HC无显著相关易感基因突变;LSRS存在相关易感基因突变位点(rs146153280:C>G,G的比值比OR=1.17,P=2.1×10^(-9)),但未得到重复验证;与LSS相关联的易感突变基因是位于2号染色体上编码GFPT1,NFU1和AAK1基因的位点(rs13427243:G>A,A的比值比OR=1.10,P=4.3×10^(-8)),并可重复验证(OR=1.11,P=5.4×10^(-5))。这是使用电子病历数据对腰椎疾病进行GWAS的第一个荟萃分析。通过本研究确定了与LSRS和LSS关联的两个新的易感基因突变位点,后者可重复验证。

关键词： 长江雨课堂   医学遗传学   思政教育  

摘要： 长江雨课堂是一款线上互动的智慧教学软件之一,通过长江雨课堂教学平台等开展线上教学,打破了传统教学模式,尝试了新的教学模式,探讨了长江雨课堂在课程思政教学中的优势,为长江雨课堂在医学遗传学等线上教学和混合式教学中的应用提供借鉴。

关键词： 热应激   恒温动物   应对策略   温度变化   抵抗力   遗传学   多重因素   适应能力  

摘要： 热应激是多重因素共同作用导致的,因此应对热应激的最好方法是寻求一系列的解决方案,而不是单一方案。这就是要采用围绕着猪只和环境管理的一系列方法,并辅以营养战略来应对热应激的原因。猪只是恒温动物,几乎没有汗腺,因此猪只对温度变化很敏感,易发生热应激。此外,多年来遗传学选育的重点一直是提高动物的性能,而不是提高动物对不同应激的抵抗力和适应能力。为了适应热应激,猪只首先增加散热,然后减少产热。

关键词： 肌阵挛肌张力障碍综合征   遗传   基因   染色体  

摘要： 肌阵挛肌张力障碍综合征(Myoclonus-dysto-nia syndrome,MDS)(OMIM159900)为一组具有遗传异质性的运动障碍疾病。既往又称遗传性特发性肌阵挛、特发性家族性肌阵挛、良性特发性肌阵挛、酒精反应性肌阵挛肌张力障碍等。该病多在儿童及青少年期起病,以非癫痫性肌阵挛为主要表现,伴或不伴肌张力障碍。MDS绝大多数为家族性病例,也有少数散发病例。为常染色体显性遗传性疾病。

关键词： 医学遗传学   学术刊物   科研成果   中华医学会系列杂志   核心期刊   人类遗传学   医学卫生   快速通道  

摘要： 《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学编辑出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一,主要报道我国医学遗传学、人类遗传学、人类基因组学及相关领域的基础理论、临床实践、技术方法等科研成果。欢迎投稿,请登录:http://***(选择中华医学遗传学杂志),对于符合中华医学会系列杂志相关要求的优秀论文,本刊将安排“快速通道”优先发表。

关键词： 混合式教学   医学遗传学   “互联网+”  

摘要： 文章选取了宁夏医科大学临床医学专业的185位学生作为调查对象进行问卷调查,分析了“互联网+”背景下混合式教学在医学遗传学中的应用效果,探讨了“互联网+”背景下混合式教学对教学效果、学生学习能力、学生团队协作能力及师生交流的影响。

关键词： 骨性错[牙合]畸形   基因   咀嚼肌  

摘要： 骨性错[牙合]畸形表现为上颌骨与下颌骨关系不调,根据其矢状向关系异常可以分为骨性Ⅰ类,骨性Ⅱ类与骨性Ⅲ类。其发病原因较为复杂,主要由遗传因素和后天环境因素共同组成,该文将通过阐述这三种骨性错[牙合]畸形的遗传学研究进展作一综述。

关键词： 甘蓝型油菜   白菜型油菜   种间杂交   减数分裂   育性  

摘要： 采用人工杂交方法,以甘蓝型油菜湘油15和白菜型油菜黄芽白为亲本进行正反交获得杂种一代,杂种一代自交产生杂种二代。结果表明,以甘蓝型油菜为母本杂交容易获得杂种后代,而反交组合却比较困难。正反交杂种一代株型和叶片形态都与甘蓝型油菜接近。在花粉母细胞第一次减数分裂前期,染色体主要形成二价体或单价体,但也有少数染色体参与非同源联会形成多价体。第一次减数分裂和第二次减数分裂的中期和后期,落后染色体和染色体桥也较多出现在花粉母细胞中。杂种一代雄蕊发育不良,花粉育性低,自交结实率也比较低。杂种二代花粉育性极显著(P<0.01)提高,自交结实率也比杂种一代极显著(P<0.01)提高。预期经多代自交,杂种育性能得到较好恢复,可以作为甘蓝型油菜改良的遗传资源。

关键词： 周围髓鞘蛋白22基因(PMP22)   腓骨肌萎缩症1A型(CMT1A)   遗传性压迫易感性神经病(HNPP)   Dejerine-Sottas综合征(DSS)   Roussy-Levy综合征(RLS)  

摘要： 周围髓鞘蛋白22基因(peripheral myelin protein-22,PMP22)相关性周围神经病是一组以PMP22基因突变导致的遗传性周围神经病,不同的突变类型是导致不同的临床表型的关键,大致可以分为五类:PMP22片段重复突变导致腓骨肌萎缩症1A型(Charcot-Marie-Tooth type-1A,CMT1A),PMP22缺失突变所致遗传性压迫易感性神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP),PMP22基因点突变可引起CMT1E以及Dejerine-Sottas综合征(DSS)、Roussy-Levy综合征(RLS)等。本文就PMP22基因相关性周围神经病的临床及遗传学特点做一综述。