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关键词： 食管癌   分子分型   遗传学改变  

摘要： 食管内镜结合活检病理是目前诊断食管癌的“金标准”。根据食管癌的组织病理学特征判断食管癌的分类、分级和分期,可用于指导治疗方案的制定和预后的评估。然而,食管癌存在明显的异质性,涉及基因组、表观遗传组、转录组、蛋白质组和代谢组等异常改变,故传统的诊断方式已不能满足临床需求。以癌细胞的分子特征为基础的分子分型,能够更准确反映食管癌发生发展的本质特征。因此,在病理组织学基础上,结合食管癌相关遗传基因的改变,建立食管癌分子分型标准,对食管癌的诊断、预后预警和治疗方案的选择均有着重要的意义。本文基于食管癌基因组研究的最新进展,从基因突变、拷贝数变异、单核苷酸多态性及融合基因等方面综述食管癌相关遗传基因的改变,并讨论其与食管癌分子分型的相关性。

关键词： 阿尔茨海默病   Presenilin-1   遗传学  

摘要： 目的探讨早发型阿尔茨海默病(EOAD)先证者及其家系的临床与遗传学特点和致病基因突变特征。方法︰对3例EOAD先证者及其家庭成员进行分析并总结临床特点。对3例先证者及其亲属采集外周血,运用二代测序(NGS)方法进行基因检测,通过外显子捕获测序发现先证者携带的致病突变,进一步通过Sanger测序对先证者及其家属的该基因位点进行验证。进一步探讨EOAD的临床及遗传学特点。结果第一例为家族性EOAD,基因突变类型为presenilin-1(PSEN1)基因8号外显子存在的c.851C>T(p.P284L)杂合突变。第二例也为家族性EOAD,基因突变类型为PSEN1基因第6号外显子的c.497_499del(***167del)杂合缺失突变。第三例先证者无家族史,受检者样本中发现PSEN1基因7号外显子上存在c.C626C>A(G209E)杂合突变。3例患者均以记忆力下降为首发症状,伴随的临床表现有行动迟缓、步态异常、言语不清、大小便失禁﹑精神症状等。结论﹑丰富了EOAD患者的突变类型及EOAD患者的临床表现,总结该基因与EOAD的遗传学特点可以增加对该病发病机制的认知,并为遗传分类和临床诊断提供帮助。

关键词： 妇产科学   临床医师   遗传学研究   科技工作者   临床实践   交叉学科   专业性期刊   遗传学教学  

摘要： 《妇产与遗传(电子版)》是一本介绍妇产科学、遗传学和相关交叉学科的专业性期刊。本刊以刊发国内外妇产科学与遗传学研究进展与成果,交流推广临床与科研工作新方法、新技术、新经验,服务妇产科学与遗传学教学、科研和临床实践,推动中国相关学科的发展为宗旨,为广大妇产科学、遗传学等临床医师和科技工作者的研究成果提供一个快速便捷的发表通道。

关键词： 遗传学   模型建构   理论模型  

摘要： 遗传学是浙江省高考生物学重点考查的内容之一,在试卷中往往以压轴题的形式出现,难度较大。通过分析3种理论模型的建构方法,为遗传学试题的解题提供较简便的思路。

关键词： 光遗传学   上转换纳米颗粒   近红外光   无线调控  

摘要： 光遗传学技术是结合基因工程和光学技术对生物体特定细胞进行精确调控的新兴生物技术,该技术可以特异性地兴奋或抑制靶神经元,成为解析介导特定行为神经环路的强有力的工具.传统技术依赖光纤,对脑组织有损伤且限制了动物的自由活动.新一代上转换纳米颗粒介导的无线光遗传学技术,借助近红外光组织穿透相对深的特性,能够对啮齿类动物脑组织深层核团进行无线调控,克服了传统技术中埋置光纤存在的缺陷.本文总结了上转换纳米颗粒介导的无线光遗传学技术的发展历程及现状,比较分析了这类无线光遗传学技术的优缺点,最后对该技术面临的挑战及未来前景进行了分析和展望.

关键词： 国家级学术期刊   哈尔滨医科大学   中华医学会   征订启事   专业学术期刊   ISSN   系列杂志   中国科技核心期刊  

摘要： 本刊1978年创刊,由中华人民共和国国家卫生健康委员会主管,中华医学会、哈尔滨医科大学和黑龙江省医学科学院共同主办,是公开发行的国家级学术期刊。总编为傅松滨教授。国内统一连续出版物号为CN 23-1536/R,ISSN 1673-4386。2008年起本刊被中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)收录。本刊为中华医学会国际医学系列杂志之一,系公开发行的专业学术期刊。

关键词： 先天性心脏病   病因   遗传学   表观遗传学  

摘要： 先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是最常见的先天性缺陷类型,其病因错综复杂,包括遗传因素、非遗传因素及环境因素。参与心脏早期形态发生的转录因子、特异基因和信号通路分子的表达失调均可导致CHD。深入了解CHD的发病机制有助于采取更有效的干预策略和治疗手段,但由于CHD致病机制复杂,目前对其认识仍十分有限。因此,本文将探讨现阶段与CHD发生发展相关的遗传因素、表观遗传因素及母体营养素与代谢产物,并概述目前常用的探究CHD致病机制的研究模型,以期为临床诊疗提供理论依据。

关键词： 表观遗传学   DNA甲基化   组蛋白修饰   染色质重塑   非编码RNA   神经退行性疾病   阿尔茨海默病   帕金森病   肌萎缩侧索硬化症  

摘要： 神经退行性疾病,包括阿尔茨海默病(AD)、帕金森病(PD)、肌萎缩侧索硬化症(ALS),等。是一类特定亚型神经元进行性丢失导致功能障碍的疾病。神经退行性疾病目前病因不清,遗传和环境因素均与疾病相关。近年研究表明,表观遗传调控介导了遗传和环境因素的相互作用,主要通过DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA的复杂相互作用,从而调控DNA表达。表观遗传是大脑适应环境应激的主要机制,而表观遗传调控的失衡则与神经退行性疾病的发生和发展密切相关。文中以AD、PD、ALS为例,总结了表观遗传学在神经退行性疾病中的研究文献,探讨以表观遗传学为依据的神经退行性疾病诊断、治疗方法的临床应用。

关键词： 产前诊断   室间隔缺损   染色体   拷贝数变异   微阵列分析  

摘要： 目的探讨69例VSD胎儿的遗传学检测及随访观察结果。方法将2016年1月-2019年12月69例(浙江省丽水妇幼保健院43例,浙江省金华市妇幼保健院26例)VSD胎儿根据是否合并其他心脏结构异常分为单纯型VSD组(33例)和非单纯型VSD组(36例),并开展染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析,通过基因功能富集分析筛选先天性心脏病(CHD)候选基因,比较两组胎儿染色体异常情况并观察引产率及出生后的体格、心理发育及VSD自然闭合情况。结果69例VSD胎儿中共检出染色体异常10例,两组染色体数目及结构异常比较差异均无统计学意义(P>0.05)。单纯型VSD组和非单纯VSD组致病性拷贝数变异(CNV)、临床意义不明拷贝数变异(VOUS)、良性CNV检出率比较差异无统计学意义(P>0.05)。CMA进一步明确了3例核型结构异常片段的大小及精确位点,其中2例分别包含Wolf-Hirshhorn综合征和1q43-q44缺失综合征的关键区域。致病性CNV中有4例包含已知的微缺失/微重复综合征,分别为16p13.11微缺失综合征、Di George综合征、22q11.2远端缺失综合征、1p36缺失综合征。通过基因功能富集分析筛选出7个CHD候选基因(CRKL、TBX1、DGCR6、PRDM16、SKI、MYH11、MAPK1)。非单纯型VSD组引产率高于单纯型VSD组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组合并心外异常率差异无统计学意义(P>0.05)。随访至幼儿1周岁,单纯型VSD组室间隔缺损自然闭合率高于非单纯型VSD组,差异有统计学意义(P<0.05)。共发现幼儿体格发育落后3例,智力发育落后2例,两组体格、智力发育落后情况比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论CMA技术可提高胎儿VSD的遗传学病因检出率,有利于CHD候选基因的初步筛选并阐明VSD的遗传学病因。