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关键词： 胚胎植入   遗传学检测   医学伦理  

摘要： 胚胎植入前遗传学检测技术有助于提高妊娠成功率，并能满足特定医疗需求，但其面临性别选择、“救星同胞”和“定制婴儿”等伦理质疑，还可能侵害人格尊严。经评估相关技术的价值与风险后，发现相应技术可在一定范围内应用，但应坚持“非必要不可用”理念，并遵循最小伤害、知情同意、社会公义原则，且限定技术应用范围、设定技术准入标准、强化伦理审查和监督管理，以有效改善现有规则体系，最大限度防范相应的伦理风险。

关键词： 涎腺肿瘤   导管内癌   BRAF V600E   免疫组织化学  

摘要： 目的探讨涎腺导管内癌(intraductal carcinoma,IDC)的临床病理学特征、免疫表型和分子改变。方法回顾性分析3例涎腺IDC的临床病理资料,采用免疫组化法检测肿瘤组织中蛋白表达,应用ARMS qPCR法检测BRAF V600E基因突变及FISH技术检测RET基因的分离情况,并复习相关文献。结果3例患者中,2例女性,1例男性;年龄43~61岁;2例发生于颌下腺,1例发生于腮腺,均表现为无痛肿块。镜下见肿瘤细胞在导管内或囊内生长,细胞巢周围可见肌上皮围绕,肿瘤细胞可为低级别或高级别,其中1例伴微浸润性生长。免疫表型:1例闰管型IDC的肿瘤上皮细胞表达S-100和Mammoglobin,2例顶浆分泌型IDC的肿瘤上皮细胞表达AR、GCDFP-15及BRAF VE1;肌上皮细胞表达p63、SMA、Calponin。2例顶浆分泌型IDC均行ARMS qPCR检测,1例发现BRAF V600E突变。FISH检测结果显示3例RET基因分离检测均阴性。3例术后随访均未发现肿瘤复发及转移。结论IDC属于罕见的惰性肿瘤,具有独特的病理学特征及良好的预后。BRAF基因突变可能是IDC的分子表型之一,有望作为潜在的治疗靶点。

关键词： AI技术   遗传学实验   创新能力  

摘要： 为探讨人工智能(artificial intelligence,AI)技术在遗传学实验教学中的应用,以及对提升教学效果、激发学生学习兴趣和创新能力的作用,笔者通过分析当前遗传学实验教学的现状,提出了AI技术融合实验教学内容、实验指导、个性化学习、考核评价、沉浸式学习等革新方法,并对其应用潜力进行了一些初步探索。结果发现,在实验教学中应用AI技术能够显著提高学生对复杂遗传原理的理解,激发他们的创新思维与实践能力。

关键词： 以竹代塑   毛竹   基因组   遗传变异   遗传因子  

摘要： “以竹代塑”已成为推动经济社会绿色、低碳、可持续发展的切实可行方案。毛竹作为我国资源量最丰富的代表竹种是代塑产品开发利用的最主要原料,然而不同代塑产品对竹资源的需求存在明显差异,现有毛竹的竹壁结构、纤维性状及细胞壁组分等代塑性状不能满足代塑产品对专用原料的需求,亟待对其进行遗传改良。基因组变异是遗传育种的基础,文章综述了毛竹基因组解译、起源与进化、遗传变异位点挖掘、优质性状育种潜力以及代塑性状相关遗传因子等方面的研究进展,并提出了毛竹代塑性状的分子育种方向。文章不仅对于竹子基因组学和遗传学研究具有重要科学价值,而且对于推动代塑性状的遗传改良、加速代塑专用品种的育种进程具有重要现实意义。

关键词： 生殖技术,辅助   着床前遗传学检测   无创  

摘要： 胚胎着床前遗传学检测(PGT)目前已经广泛应用于辅助生殖领域。在分子遗传学检测技术不断发展的基础上,PGT具有越来越广阔的应用前景。非侵入性无创PGT技术可避免活检造成的胚胎损伤,基于着床前囊胚滋养外胚层细胞的DNA甲基化筛查和基于RNA的PGT技术等为胚胎发育潜能预测和遗传筛查提供了新的方法和理论支持。本综述对PGT新技术的应用现状和研究进展进行概述,为临床应用提供依据。

关键词： 家族性醛固酮增多症   遗传学   诊断   治疗  

摘要： 家族性醛固酮增多症是一种遗传性原发性醛固酮增多症类型。随着基因组学和分子生物学的快速发展,家族性醛固酮增多症的发病机制、遗传背景以及临床管理策略得到了深入的研究。然而国内对该疾病的认识较少,本文介绍了家族性醛固酮增多症患者的遗传特征及诊断和治疗方法,以提高国内医务人员对该罕见疾病的认识和诊疗能力。

关键词： 医学遗传学   课程思政   教学改革  

摘要： 课程思政对高校落实立德树人根本任务、实现人才培养目标具有重要意义。在专业课中开展课程思政教学改革,有利于探索高校专业课程育人功能的发挥。“遗传学”是生命科学专业重要的基础课程,蕴含着丰富的思政元素。以线上线下混合式教学结合案例法和讨论法,在课程教育中融入思政元素,培养了学生严谨的科学作风和爱国主义思想,以及积极主动学习的能力,提升了学生的综合素质。临床场景模拟教学法是一种全面且有效的教学方法,可以培养医学生的专业技能、人文素养和职业道德,点燃医学生从医的热情与信念,提高他们的职场胜任能力和精神世界。

关键词： 梨   杂交后代   花器   遗传规律  

摘要： 【目的】对‘库尔勒香梨’与‘翠冠’及其杂交后代花器、花粉特征进行研究,以期为生产实践中梨授粉品种的选用、种质创新以及后期育种工作提供参考。【方法】以‘库尔勒香梨’与‘翠冠’及其杂交后代为试验材料,调查腋花芽比率、单花序花朵数、雄蕊数、花冠直径,连续两年测定花粉量和花粉活力,对其遗传规律进行分析,并对两年测定的花粉量和花粉活力进行显著性分析,对不散粉后代以及散粉量较少的部分后代进行了石蜡切片观察。【结果】在参与调查的杂交后代中,花粉量、花粉活力、雄蕊数虽然整体呈现退化趋势,但超高亲率分别为38.2%、11.1%和5.9%,都或多或少出现了超高亲后代,也有一定的选择优系的潜力;腋花芽比率在后代中有所降低,具有较高的抗寒和结高品质果实的潜力。【结论】‘库尔勒香梨’ב翠冠’杂交组合腋花芽比率表现出了一定的退化趋势,后代腋花芽占比减少,结优果概率提高;虽然其余3个性状或多或少也都表现出来一定的退化趋势,但都有超高亲后代存在,超高亲率最高的花粉量甚至达到了38.2%。同时后代变异系数都较高,变异系数最低的雄蕊数也在13.6%,性状分离较广泛,该组合具有较高的选育优系的潜力。雄性可育的亲本杂交,出现了正常发育型、少粒空壳型和完全败育型这3种育性的后代。

关键词： 混合式教学   细胞遗传学   探究性实验   教学效果   创新能力  

摘要： 细胞遗传学实验是植物生产类专业必修内容,传统的教学方式以验证为主,很难激发学生实践能动性和对专业的认可度。针对验证性实验的局限性,将验证性实验设计为探索性实验,课堂内外与网络教学相结合,让学生当“科学家”,全程参与实验过程。重视学生个性发展和体验感,切实让学生成为实验的主导者,激发了学生的学习动力和专业兴趣,明显提升了学生的创新能力,取得了良好的教学效果。

关键词： 急性髓系白血病   分子遗传学异常   预后   儿童  

摘要： 目的:分析儿童急性髓系白血病(AML)的分子遗传学特点,并探讨其与临床特征及预后的相关性。方法:回顾性分析2015年9月至2022年8月于武汉儿童医院血液内科收治的116例初诊AML患儿的临床资料与分子遗传学数据,采用Fisher精确检验分析基因突变与临床特征的相关性,采用Kaplan-Meier法分析基因突变对患儿预后的影响。结果:NRAS(22%)、KRAS(14.9%)和KIT(14.7%)突变是116例AML患儿最常见的基因异常。KIT、CEBPA和GATA2突变患儿中位发病年龄均较未突变患儿高(均P<0.05),FLT3-ITD突变患儿初诊白细胞计数较未突变患儿高(P<0.05),ASXL2突变患儿初诊血小板计数和血红蛋白值较未突变患儿偏低(均P<0.05)。KIT突变常伴随t(8;21)(q22;q22)核型异常。基因突变与第一和第二诱导治疗后微小残留病灶(MRD)缓解率均没有显著相关性(P>0.05)。KIT、NRAS突变与预后没有明显相关性(P>0.05)。CEBPA、FLT3-ITD突变患儿总生存率优于无突变患儿,但比较差异均无统计学意义(P>0.05)。61例接受异基因造血干细胞移植的患儿3年总生存率为89.8%,显著高于43例仅接受化疗治疗患儿的55.2%(P<0.001)。结论:儿童AML普遍存在基因突变,应用二代测序可显著提高基因突变检出率,其对AML患儿危险度分层治疗有指导意义。FLT3-ITD和KIT突变可能不再是预后不良因素。