关键词:
子宫肿瘤
基因
预后
子宫内膜样癌
摘要:
目的探讨POLE突变型子宫内膜样癌的临床病理及分子遗传学特征。方法回顾性分析解放军总医院第一医学中心2021年1月至2023年6月行手术切除且采用二代测序方法完成分子分型的230例子宫内膜癌患者的基因检测数据,筛选出17例伴有POLE突变的子宫内膜样癌病例纳入研究队列,收集临床及预后信息,复阅石蜡及免疫组织化学切片,分析其基因检测数据,并复习相关文献。结果17例伴有POLE突变的子宫内膜样癌中,16例(16/230,6.9%)突变发生在已知的致病性位点,1例突变位点为S459Y。17例患者年龄48~79岁(中位年龄56岁,平均年龄58岁),均具有典型的子宫内膜样癌组织形态特点,低分化7例(7/17),中分化4例(4/17),高分化6例(6/17),可见鳞化,黏液分化较少见,多伴浅肌层浸润,间质淋巴细胞浸润多少不一,6例见脉管癌栓,仅1例伴有淋巴结转移。参考2023版内膜癌国际妇产科联盟(FIGO)分期标准,除1例为ⅢC1期,其余均为ⅠA_(m-POLEmut)期。存在基因共突变者8例,合并TP53突变者5例(免疫组织化学均显示为亚克隆性表达模式),合并高度微卫星不稳定(MSI-H)者1例,同时合并TP53突变及MSI-H者2例。7例POLE突变型低分化子宫内膜样癌患者中5例接受了术后化疗和/或放疗,4例术后行内分泌治疗,8例术后未接受治疗。其中1例ⅠA_(m-POLEmut)期肿瘤患者术后1年发现盆腔复发,其余16例随访10~38个月无复发及转移。结论POLE突变型子宫内膜样癌可具有不同分化的组织学形态,患者大多预后良好,正确解读分子检测结果、准确识别及分型对判断预后、避免过度治疗有重要意义,少数病例可能也会出现复发转移,临床需结合其他高危因素综合判断来制定合理的治疗方案。