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关键词： 医学遗传学   四川大学   华西第二医院   承办单位   《中华医学杂志》   变更   中华   杂志  

摘要： 经《中华医学杂志》社有限责任公司同意(医社发[2021]9号文件),《中华医学遗传学杂志》承办单位自2021年7月1日起由四川大学变更为四川大学华西第二医院。

关键词： 早发性卵巢功能不全   卵巢早衰   基因突变  

摘要： 早发性卵巢功能不全(POI)的特征为女性在40岁之前卵巢功能减退、早衰、激素水平紊乱,是导致女性不孕的主要原因之一。POI具体病因尚不完全明确,目前临床认为包括遗传性、自身免疫性、感染性或医源性等因素。其中,遗传性病因占所有患者的20%~25%。确定POI精确致病基因一直具有挑战性,且已知的致病基因在POI致病机制中也未完全阐明,而了解潜在分子机制对预防和早期诊断POI至关重要。因此,本文就POI遗传学研究进展对目前已知的POI致病基因和针对致病基因的治疗方法作一综述。

摘要： 目的 探讨胚胎植入前非整倍体遗传学检测（preimplantation genetic testing for aneuploidies, PGT-A）对高龄（≥38岁）女性妊娠结局的影响，并分析影响高龄女性PGT-A活产率的相关因素。 Objective To investigate effect of preimplantation genetic testing for aneuploidies (PGT-A) on the reproductive outcomes of women of advanced maternal age (AMA) (≥38 years), and to analyze factors influencing the live birth rate in AMA women who have received PGT-A.

关键词： 医学遗传学   课程思政   中医院校   案例库  

摘要： 中医院校医学遗传学课程作为中西医结合纽带作用的基础课程之一,蕴含丰富的思政元素.立足中医院校"大医精诚"育人目标,医学遗传学教学既要强调学生专业能力的提高,更要注重学生综合素质能力的培养.该教研室结合中医药院校学生培养目标,通过挖掘并收集该课程教学思政案例,整理汇编成切合学生需要的课程思政案例库.同时采用线上线下混合式教学模式将课程思政潜移默化地融入医学遗传学教学中,达到润物细无声的效果.文章主要探讨中医院校医学遗传学课程思政案例库建设及应用情况.

关键词： 神经纤维瘤病1型   身材矮小   牛奶咖啡斑   重组人生长激素  

摘要： 目的总结分析以身材矮小就诊的神经纤维瘤病Ⅰ型（NF1）14例患儿的临床特征，以期提高临床医生对该病的认识，实施早期诊断与干预。方法收集2017年5月至2024年6月在华中科技大学同济医学院附属同济医院以“身材矮小”就诊的14例NF1患儿的病例资料，对其临床特征、治疗情况和随访监测情况进行分析总结。结果 14例患儿中其中男孩7例，女孩7例。诊断时平均年龄为（6.61 ± 3.53）岁，平均身高SDS为 -2.60 ± 0.66。14例患儿全身皮肤均散在分布牛奶咖啡斑，平均（9.64 ± 4.86）个，最大直径6 cm。行基因检测后共发现5种NF1基因变异：无义突变（6例），错义突变（4例），移码突变（2例），剪切突变（1例），整码突变（1例）。在随访过程中3例患儿青春期出现了皮肤神经纤维瘤，4例患儿在青春期出现牛奶咖啡斑数量的增加，1例患儿出现胫骨假关节。10例患儿行生长激素激发试验，有2例患儿伴有生长激素缺乏应用了重组人生长激素（rhGH）治疗，生长速率较治疗前稍有增加，其余未使用rhGH治疗的12例患儿，随访期间生长速率未出现明显变化。结论：NF1的临床表现多样，且呈年龄依赖性。身材矮小的患儿若合并全身多处牛奶咖啡斑，需警惕NF1的可能，必要时行基因检测，明确诊断后，需定期进行监测随访，以评估疾病的进展情况，早期发现问题并及早干预。

关键词： 新农科   遗传学实验   思政教育   融合   探索  

摘要： 遗传学实验课程是农学类专业课程体系的基础核心实验课程,根据其课程特点优化课程设计并与思政教育有机融合,对农业高等院校课程思政体系建设具有重要意义.文章阐述了遗传学实验课程的教学现状、存在问题、与思政教育融合的必要性及其实施路径,旨在创新教学方法、优化教学手段,将课程思政贯穿始终,为助力"双一流"建设提供有力参考.

关键词： 医学遗传学实验教学   课程思政   立德树人  

摘要： 文章首先说明了立德树人理念下医学遗传学实验教学中课程思政融入的必要性,然后论述了立德树人理念下医学遗传学实验教学中课程思政的融入,包括在实验室安全教育培训中融入思政元素、在“正常人类染色体核型分析”实验教学中融入思政元素、在“人类皮肤纹理分析”实验教学中融入思政元素等,最后对立德树人理念下医学遗传学实验教学中融入课程思政的效果进行了评估。

关键词： 头颈部肿瘤   遗传学   免疫学  

摘要： 目的探讨嗅神经母细胞瘤(olfactory neuroblastoma, ONB)基因组特征和肿瘤免疫微环境特点。方法对2018年5月至2022年10月在北京同仁医院诊断的19例ONB患者, 根据Hyams分级系统分为低级别和高级别两组, 7例为低级别, 12例为高级别, 将ONB患者组织标本进行全外显子测序和多重免疫荧光分析。结果 18例ONB鉴定出929个非同义突变, 突变频率最高的癌症相关基因是CTNNB1(3/19)和ZNRF3(3/19), 突变频率最高的通路是Wnt和RAS通路。中位肿瘤突变负荷(TMB)0.45个突变/Mb(范围为0~3.25), 中位肿瘤新抗原负荷(TNB)9.39个新抗原/Mb(范围为0~38.30), 中位等位基因突变的肿瘤异质性(MATH)得分为16.95(范围为3.05~117.47)。多重免疫荧光结果显示1例表达细胞程序性死亡配体1(PD-L1;综合阳性评分>1), CD8+肿瘤浸润淋巴细胞(TIL)在肿瘤区域浸润的百分比中位数为1.08%。低级别组和高级别组在突变基因、突变通路、TMB、TNB、MATH、PD-L1和CD8+TIL表达差异无统计学意义(P>0.05), 但CD68^(+)巨噬细胞在低级别组肿瘤区域和总区域均显著多于高级别组(P<0.05), M1型巨噬细胞占CD68^(+)巨噬细胞80.52%。结论 CTNNB1和ZNRF3是ONB高频突变基因;PD-L1低表达和CD8+TIL数量低提示ONB可能对免疫治疗不敏感;M1型巨噬细胞在低级别ONB表达显著高于高级别, 提示可能参与ONB进展。

关键词： 流产   染色体畸变   单亲二体性   全基因组测序   回顾性研究  

摘要： 目的分析早孕期自然流产的遗传学病因。方法本研究为回顾性研究。研究对象为2021年1月至2022年12月在青岛大学附属妇女儿童医院因孕6~13周自然流产自愿检测早孕期流产胚胎的患者815例。采用高通量测序技术对流产组织进行检测,利用生物信息学方法分析结果。采用χ^(2)检验进行统计学分析。结果(1)815例研究对象中检出染色体异常525例(64.4%),包括染色体数目异常479例(91.2%,包括非整倍体异常421例和三倍体58例),结构异常(拷贝数变异,copy number variation,CNV)44例(8.4%),单亲二体2例(0.4%)。(2)染色体数目异常以染色体非整倍体最常见(87.9%,421/479),涉及除1号染色体的所有染色体,以16-三体最多(17.5%,84/479),其次为X染色体单体(13.4%,64/479)和22-三体(11.3%,54/479)。27例(5.6%)存在多种染色体异常。在9例常染色体单体中,21号染色体单体7例,18和4号染色体单体各1例。(3)44例结构异常中,发现62个致病性或可能致病性CNV,片段长度为19.58 Mb(1.08~103.81 Mb)。涉及8号染色体的CNV最多,为16个(25.8%,16/62),其次为4号和18号染色体[各6个(9.7%,6/62)]。62个CNV中的10个(16.1%)片段大小≤5 Mb,包括3例微缺失综合征。(4)对低深度全基因组CNV测序(low-depth copy number variation sequencing,CNV-seq)结果未提示常染色体数目异常的胚胎进行荧光定量聚合酶链反应验证,检出2例全染色体组单亲二体,均为父源性单亲二体,为完全性葡萄胎。(5)CNV-seq结果提示胚胎存在CNV的44例中,32例孕妇及其配偶选择进行外周血染色体核型分析,其中一方为染色体平衡易位携带者9例(28.1%)。这9例样本均涉及2条染色体变异,且均位于染色体末端。对于片段大小≤5 Mb的CNV,有2例进行了CytoScan 750K芯片检测,结果与CNV-seq测序结果基本一致。(6)32对进行了外周血染色体核型分析的夫妻中,9对(28.1%)进行了染色体相关区域的荧光原位杂交检测,其中正常6例,异常3例。荧光原位杂交异常区域与染色体核型结果一致。(7)年龄≥35岁的孕妇胚胎染色体异常率,以及胚胎染色体数目异常率明显高于年龄<35岁者[75.8%(182/240)与59.6%(343/575),χ^(2)=23.37;73.3%(176/240)与53.2%(306/575),χ^(2)=19.34;P值均<0.001]。2组孕妇的胚胎染色体结构异常率差异无统计学意义。结论染色体数目异常是早孕期自然流产的主要原因,在流产年龄≥35岁的孕妇中表现更为明显。CNV-seq可能更适用于早孕期自然流产胚胎的检测。

关键词： Ehlers-Danlos综合征   临床遗传学   基因型-表型关联   全基因组测序   RNA测序   深度表型评估  

摘要： Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组罕见的遗传性结缔组织疾病,以关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱为主要特征。EDS的临床和遗传异质性较强,误诊、漏诊均较为常见,基因检测是明确诊断的重要方式。EDS部分亚型已有初步的基因型-表型关联研究结果,或是引入了疾病谱系的概念。这些研究加深了病因学理解,对临床疾病管理起到一定提示作用。2023年发布的《中国Ehlers-Danlos综合征诊疗指南》推荐对达到临床诊断标准或疑诊EDS的患者结合深度表型评估进行基因检测。但应当注意,患者的临床诊断与分子诊断可能并不一致。此外,对于未获得明确分子诊断的患者,可考虑通过定期数据重分析、整合RNA测序与家系全基因组测序、第三代测序等方式寻找致病性变异。本文简要概括EDS的临床遗传学研究进展,为临床诊疗和科研工作提供参考,最大程度提高EDS患者的生活质量。