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关键词： 歌舞伎面谱综合征   肺畸形   遗传学   KMT2D   KDM6A  

摘要： 目的分析5例歌舞伎面谱综合征(KS)患儿的临床及遗传学特点,以提高对该罕见病的认识。方法回顾性纳入2020年1月至2023年12月在浙江大学医学院附属儿童医院(4例)和慈溪市妇幼保健院(1例)经基因检测确诊为KS的5例患儿。采集5例患儿及父母外周血2 mL送基因检测。以人类基因组hg19为参考序列,参考美国医学遗传学会与基因组学会(ACMG)指南确定变异位点的性质。结果5例患儿中,男2例,女3例;均有长睑裂、弓形眉、眉外侧稀疏、鼻尖扁平、上唇薄及下唇厚等面容,4例智力障碍,3例有先天性心脏病(房间隔缺损、动脉导管未闭及房间隔缺损合并动脉导管未闭各1例)。身材矮小、内分泌激素异常(糖尿病合并性早熟及新生儿低血糖各1例)、听力受损、先天性腭裂、中枢神经系统发育异常各2例。肾脏畸形伴肾功能障碍、皮纹异常、肛门狭窄、髋关节脱位、胎脂垫、潜毛窦、免疫性血小板减少性紫癜各1例。2例行支气管镜检查及治疗,均发现有支气管发育异常(右肺上叶开口异常,左主支气管偏窄)。3例为KMT2D基因突变,分别为c.13780-13781insG、c.1634delT和c.11601-11613dup。2例为KDM6A基因突变,分别为c.901C>T和c.1834C>T。均为新生突变,根据ACMG指南,均为致病性突变。结论5例KS患儿均有致病性基因突变,其中KMT2D的c.13780-13781insG和c.11601-11613dup变异,及KDM6A的c.901C>T变异为未被报道的突变。临床上有典型的歌舞伎面容,同时合并有智力障碍、发育迟缓/身材矮小、多发脏器畸形、胎脂垫等特征的儿童,需要考虑KS。

关键词： 医学遗传学   问题导向学习   基于团队学习   教学改革  

摘要： 在教育4.0时代,教学创新对培养学生的综合素质和分析问题能力具有重要意义。本文探讨了PBL联合TBL教学模式在医学遗传学教学中的应用。将基础知识模块和遗传病临床病例的模块相结合,采用PBL联合TBL的教学模式进行授课,学生通过分析真实病例和实际问题,以团队合作为基础,共同讨论完成学习任务并接受考查。实践表明,该种教学模式提升了学生的综合素质和分析问题能力,为其他类似课程的教学改革提供了有益的经验和参考。

关键词： 雄激素不敏感综合征   雄激素受体基因   遗传学  

摘要： 目的 分析雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome, AIS)患者的临床资料和遗传学结果。方法 收集2017—2022年在江西省儿童医院就诊的9例AIS患者临床资料,完善相关实验室检查及性腺、腹股沟彩超,并进行基因突变检测。结果 9例患者染色体均为男性核型,其中7例患者的社会性别为女性,2例为男性;所有患者就诊原因均有腹股沟斜疝(或伴有性别模糊),均发现AR基因突变,病例1为新突变(p.R608fs*18)。66.6%(6/9)的AIS患者突变位于配体结合域(ligand binding domain, LDB),80%(4/5)的完全型雄激素不敏感综合征患者突变位于LBD,50.0%(2/4)的部分型雄激素不敏感综合征患者突变位于LBD。55.5%(5/9)AIS患者突变类型为错义突变。结论 错义突变为AR基因常见突变类型,LBD是AIS的主要突变部位,外生殖器表现为女性患者,如发现腹股沟斜疝,应常规行性腺及腹股沟彩超检查以排外AIS。

关键词： 先天性心脏病   孤立型   遗传学   单基因   拷贝数变异   嵌合体   染色体微阵列分析   全外显子组测序  

摘要： 先天性心脏病(CHD)的遗传机制复杂且目前对其缺乏确切的了解。文献中有关CHD的报道通常合并有心外畸形,但绝大多数CHD为孤立型,仅表现为单一的心脏畸形,其病因机制尚不十分确切,且遗传学机制更难以阐明,加之目前针对孤立型CHD的病例研究极少,缺乏相关的系统深入的研究数据,因此阐明孤立型CHD患者的遗传学病因并为其进一步的临床治疗提供指导是CHD领域具有重要研究价值的课题之一。本文回顾了孤立型先天性心脏病目前已知的遗传学病因及潜在的遗传学机制,以及对孤立型CHD患者进行遗传学检测的建议。

关键词： 肌阵挛-失张力癫痫   脑电图   肌电图   遗传学   预后  

摘要： 目的 分析92例肌阵挛-失张力癫痫(MAE)患儿脑电图、肌电图、遗传学特点以及治疗后预后情况。方法 回顾性分析洛阳市妇幼保健院2020年3月~2022年10月收治的92例MAE患儿的临床资料,分析患儿脑电图、肌电图、遗传学特点以及患儿接受治疗后预后情况。结果 92例患儿中37例(42.22%)脑电图背景活动大致正常,55例(59.78%)背景呈弥漫性慢波。其中92例患儿(100.00%)出现肌阵挛-失张力发作,19例患儿(20.65%)出现不典型失神发作,92例患儿(100.00%)出现肌阵挛发作,31例患儿(33.69%)出现失张力发作。92例患儿中24例(26.09%)一级亲属存在癫痫病史,15例(16.30%)二级亲属存在癫痫病史,其余患儿家属未发现癫痫病情况。92例患儿应用抗癫痫药物发作控制77例,应用促肾上腺皮质激素发作控制15例。45例患儿(48.91%)脑电图全导棘慢波于治疗1~6个月时消失,36例(39.13%)治疗3~7个月时恢复正常,11例(11.96%)遗留背景θ节律。随访发现,有认知损伤7例(7.61%)。结论 MAE发病情况复杂,以肌阵挛发作、肌阵挛-失张力发作为主要临床表现。临床诊断前可提前了解患儿家族癫痫病史,有利于癫痫辨别诊断。多数患儿及时治疗后预后情况较好,不会对脑组织产生较大损害。

关键词： 唇裂   腭裂   非综合征型唇腭裂   全基因组关联研究   多态性,单核苷酸   功能研究  

摘要： 全基因组关联研究(GWAS)的出现推动了非综合征型唇腭裂(NSCL/P)的遗传学研究。目前由GWAS报道的NSCL/P易感区域有40余个,但这些区域内的易感位点及其功能尚不明确。在后GWAS时代,精确定位易感区域内的易感位点并探究其背后的生物学机制将有助于进一步深入认识NSCL/P的遗传病因。本文结合近年相关研究进展,对后GWAS时代NSCL/P遗传学及易感基因功能学研究策略作一综述。

关键词： 复发性流产   DNA甲基化   组蛋白修饰   非编码RNA   精子  

摘要： 复发性流产病因复杂,大部分发病机制尚不明确,逐渐影响许多育龄期妇女的生育问题。随着遗传学因素的深入研究,除了已知的女性因素外,精子DNA和非编码RNA携带的表观遗传信息被发现也会影响早期胚胎发育,导致复发性流产发病率增加。精子表观遗传修饰逐渐成为影响胚胎发育和妊娠结局的研究焦点。本综述回顾了男性精子表观遗传学在女性复发性流产中的研究进展,从DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA调控等方面探讨精子发生、受精失败、早期胚胎发育异常与复发性流产发生的相关性。父亲高龄和叶酸剂量及精子MTHFR甲基化也被证实可增加复发性流产发生风险。

关键词： 理想森林   经营   国家机制   商品林   遗传进展   遗传品质   自然稀疏   自然更新  

摘要： 我国是当今全球森林资源增长最多的国家。如何在此基础上科学、生态、节俭地提高森林生态系统稳定性和林地生产力,充分发挥森林的多功能作用,是我国林业界今后相当长的时间内必须面对的问题。本文首先基于森林永续利用思想理论的回顾,提出遗传学层面的理想森林概念,即拥有与分布区自然地理相适应的树种组成及群体遗传结构,优势树种持续保持丰富的群体遗传多样性,以及自然稀疏和自然更新能力,且生长等目标性状相关基因的正向等位变异高度聚合,可在更短时间内形成与立地环境相匹配的生态适应性和最高生产力的森林。通过不同森林类型的遗传特点分析,进一步提出基于遗传学和生态学原理,充分利用自然选择和竞争等生物间及其与环境间的互作机制等自然力,并采取一定的人工辅助措施促进森林群体遗传进展和稳定性,培育生产力高的健康森林的理想森林经营概念。认为遗传基础窄化的商品林适合采取法正林类模式集约经营,而遗传基础宽泛的商品林则适合采取理想森林经营。并针对我国森林遗传品质劣化的问题,提出从良种抓起,铸牢森林遗传基础,推动森林遗传进展,重塑森林遗传品质的理想森林经营基本路径。建议在今后的森林质量提升工作中,应以理想森林为目标,建立森林经营国家机制,重构国家公益林和商品林比重,严格森林分类管理和分类经营,加强森林基础科学研究,按种子区划育种、制种和用种,通过专业化的理想森林经营,实现国家森林越采越多、越采越好。

关键词： 声遗传学   超声   神经调控  

摘要： 超声是临床常用的影像学检查和物理治疗方法。声遗传学是利用超声选择性调控利用声敏蛋白进行基因工程改造的细胞的技术,可用于调控细胞功能,具有非侵入性和增强的空间聚焦性,有望为神经系统疾病、心血管系统疾病及恶性肿瘤等治疗提供新思路。寻找合适的声敏蛋白是开发声遗传学技术的主要目标和挑战。本文就声遗传学的研究进展作一综述。

关键词： 湖北钉螺   微卫星标记   群体遗传学   种群历史动态   嘉兴市  

摘要： 【目的】基于微卫星遗传标记法对浙江省嘉兴市不同有螺环境的湖北钉螺进行基因分型,开展群体遗传学分析,探讨钉螺存在或扩散的原因及其影响因素,为有效监测和控制钉螺提供依据。【方法】选取嘉兴市2022年重点有螺环境的平湖市姚浜(YB)村和三兴(SX)村,以及秀洲区的运河(YH)农场3个种群共90只钉螺样本,采用9个微卫星位点对钉螺进行基因分型和群体遗传学分析。【结果】共观察到84个等位基因,YB、SX和YH种群平均等位基因数分别为7.889、5.667、3.778;有效等位基因数分别为4.807、3.329和2.294;近交系数分别为0.400、0.377、0.493。在无限等位基因模型下,SX和YH近期可能出现瓶颈效应。NeEstimator和LDNe软件计算的有效种群均>31.9。分子方差分析显示3个种群钉螺的变异主要存在于个体间,占总变异的41.44%,群体间遗传分化指数为0.286,表示遗传分化程度很大。主坐标分析与系统发生树结果一致,3个种群分为2个谱系,YB和SX为1个谱系,YH分属另一个独立谱系。种群历史及动态分析显示3个种群基因流不充分。溯源分析表示可能为YH首先从SX分化,YB由SX和YH接触融合形成。【结论】嘉兴市钉螺种群遗传多样性总体较低,钉螺种群较不稳定,遗传分化程度很大,各种群之间基因流不充分。