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关键词： 肌营养不良,Duchenne   Klinefelter综合征   产前诊断   遗传变异  

摘要： 本文报道2019年于北京协和医院产前诊断中心就诊的1例既往有Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患儿生育史的孕妇(即先证者母亲)进行产前诊断的情况。(1)先证者母亲此次妊娠胎儿染色体核型为47,XXY,荧光原位杂交检测结果显示nucish(CSPX×2,CSPY×1)[100],多重连接探针扩增结果提示性染色体异常,故胎儿诊断为Klinefelter综合征;胎儿短串联重复序列连锁分析和Sanger测序显示胎儿基因型为c.9543delG(***3181CysfsTer2)杂合变异。(2)先证者Sanger测序结果显示在DMD基因65号外显子内存在c.9543delG(***3181CysfsTer2)移码变异。该变异未见文献报道。(3)2008年行产前诊断的男性胎儿存在与先证者相同的母源基因标记,且基因型同样为DMD基因65号外显子c.9543delG(***3181CysfsTer2)移码变异;2009年产前诊断的男性胎儿基因型显示存在与先证者不同的母源基因标记,未检测到DMD基因65号外显子内存在c.9543delG(***3181CysfsTer2)移码变异,胎儿足月分娩,目前健康。(4)家系内先证者的哥哥和表哥DMD基因65号外显子存在与先证者相同的移码变异,先证者母亲为该变异的杂合携带者。

关键词： 染色体细胞核型分析   非整倍体   荧光定量聚合酶链反应   Y-STR   mar   sSMC  

摘要： 目的通过染色体非整倍体分析和Y染色体STR分析,对一例染色体核型为46,X,+mar的羊水标本进行遗传学分析。方法采用多重荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)进行常见染色体非整倍体检测;利用AGCU Y-STRs多重荧光复合扩增分析系统检测DYS391等22个STR位点。结果羊水标本在13、18、21号染色体基因座上,为峰高1∶1的双峰或两倍峰高的单峰,AMELY、XY3基因座的STRs峰高两倍于X染色体基因座峰高。AGCU YSTR多重荧光复合扩增分析系统检测结果显示,其父亲外周血在22个Y-STR位点上均检测到单峰。胎儿羊水标本在DYS456、DYS458、DYS393、DYS19、DYS522五个基因座上检测到单峰,其余17个基因座未检测到扩增产物。在以上五个基因座上,其基因型均与父亲一致。结论羊水标本性别染色体Y和X比例为2∶1,Y染色体有部分缺失,Y染色体上5个基因座的基因型来源于父亲。

关键词： 假体植入   光感受器细胞   视网膜色素上皮细胞   视觉功能   生物学技术   干细胞移植   光敏感性   免疫排斥  

摘要： 视网膜退行性病变是由于视网膜色素上皮细胞及光感受器细胞功能改变所致的致盲性眼病。干细胞移植、基因治疗、视网膜假体植入等新生物学技术在视网膜退行性病变患者视觉功能恢复上已经取得巨大的进步,但目前仍然面临许多困难。光遗传学是一种将光学、生理学和遗传学结合的交叉学科的新技术,可将光敏蛋白表达在视网膜退行性病变的视网膜神经元上,利用光刺激表达光敏蛋白的细胞,通过产生去极化或超极化反应,使其重获感光能力。相较于干细胞移植治疗的免疫排斥、基因治疗的个体化差异及视网膜假体植入的创伤性大等局限,光遗传学技术具有显著优势,同时也亟待解决时空分辨率低和光敏感性不足的问题。随着光遗传学技术的逐步发展,其必然和其他领域形成更深层次地交叉、融合,从而有助于视网膜退行性病变患者视觉功能的恢复。

关键词： 高中生物学   学科核心素养   选考   相对性状   遗传学   显隐性   遗传图解   表现型  

摘要： 1.引言从表1中可得知,从2015年10月到2020年7月,浙江省七选三高考改革已开展五年,已进行了10次选考考试,其中遗传大题从最开始的第31题7分,调整为如今的第28题9分,由此说明遗传学内容在评价学生学科核心素养上有重要作用。同时,笔者经过分析发现在近5年浙江省10次高中生物学选考中,遗传学知识考查相对分布在表1中的5点上,即(1)判断相对性状的显隐性;(2)判断基因所在的染色体;(3)确定相关个体的基因型;(4)计算子代中相关基因型或表现型的比例;(5)遗传图解绘制。

关键词： 马铃薯   优良杂种株系   花粉育性   染色体构型   SRAP分析  

摘要： 为了明确马铃薯杂交组合‘MH-09’בMIN-21’F_(1)代分离群体中选育出的8个优良杂种株系间的分子细胞遗传学差异,为后续新品种育成及鉴定提供依据,利用亲本材料作对照,对其花粉育性、PMCMⅠ染色体配对行为及SRAP(Sequence related amplified polymorphism,序列相关扩增多态性)指纹特征等进行了比较研究.结果表明:各杂种株系间的花粉可育率存在一定差异,变幅为48.1%~77.3%,株系ZX-1540的花粉育性低于50%,其余株系均在55%以上;8个杂种株系ZX-20、ZX-460、ZX-780、ZX-900、ZX-1120、ZX-1540、ZX-1960和ZX-2200的PMCMⅠ染色体配对构型分别是3.82Ⅰ+13.05Ⅱ+2.31Ⅲ+2.79Ⅳ,6.52Ⅰ+13.04Ⅱ+2.24Ⅲ+2.17Ⅳ,4.37Ⅰ+9.97Ⅱ+3.19Ⅲ+3.53Ⅳ,4.05Ⅰ+15.54Ⅱ+2.12Ⅲ+1.63Ⅳ,2.71Ⅰ+13.85Ⅱ+2.35Ⅲ+2.64Ⅳ,8.44Ⅰ+7.08Ⅱ+5.92Ⅲ+1.91Ⅳ,5.20Ⅰ+8.61Ⅱ+6.76Ⅲ+1.33Ⅳ和1.13Ⅰ+11.69Ⅱ+1.04Ⅲ+5.09Ⅳ;利用筛选出的10对SRAP适宜引物,对10个材料进行PCR扩增得到122个多态性位点条带,多态性比率为65.92%;用特异性引物M5BE7扩增建立了能鉴定8个优良杂种株系和其亲本的SRAP指纹图.各株系及其亲本的遗传距离(GD)范围在0.290~0.640之间.以GD值0.40作基准,将10个材料划分成5类:株系ZX-20、ZX-1960和母本‘MH-09’为一类;株系ZX-780、ZX-1120、ZX-2200和父本‘MIN-21’为一类;株系ZX-460、ZX-900和ZX-1540各为一类.

关键词： 课程思政   遗传学   教学设计  

摘要： “课程思政”是各高校专业类课程与思想政治理论课协同育人的有效路径。本研究在生物科学专业“课程思政”实施过程中,以遗传学为例,从教学目标、教学内容、教学实施和教学评价等方面对如何融入思政元素精心设计,并充分发挥生物专业教师和学生的主动性、积极性进行了探索,以期与专业课程形成育人合力,提升思想政治教育的实效性。

关键词： 淋巴瘤   病理学,分子   诊断,鉴别  

摘要： 目的探讨具有11号染色体长臂异常的Burkitt样淋巴瘤(Burkitt-like lymphoma with 11q aberration,BLL-11q)的临床病理、分子遗传学特征及治疗和预后。方法收集郑州大学第一附属医院2016年1月至2020年1月诊断的6例BLL-11q,进行HE染色、免疫组织化学、EBER原位杂交及荧光原位杂交检测,观察其组织学形态、免疫表型及分子遗传学特征,分析临床信息并进行随访。结果6例BLL-11q患者免疫功能均正常,男性5例,女性1例,年龄20~38岁,中位年龄29岁。6例均发生于淋巴结,且均位于头颈部。Ann Arbor分期5例为Ⅰ~Ⅱ期,1例为Ⅳ期。淋巴结结构大部分或全部破坏,肿瘤细胞弥漫性增生浸润,其中4例类似Burkitt淋巴瘤,2例形态介于Burkitt淋巴瘤和弥漫性大B细胞淋巴瘤之间不能分类,核分裂象多见,凋亡及坏死明显,5例可见“星空”现象。肿瘤细胞均弥漫性强表达CD20、CD10及bcl-6,Ki-67阳性指数均>95%,1例CD21染色可见滤泡树突状细胞(FDC)网。不同程度的表达C-MYC。CD3、bcl-2、MUM1、CD30、末端脱氧核苷酸转移酶(TdT)均为阴性。EBER原位杂交检测均为阴性。荧光原位杂交(FISH)检测C-MYC、bcl-2、bcl-6分离均为阴性,11q23.3获得伴11q24.3丢失均为阳性,其中1例出现11q23.3的扩增。同时,本组病例进行了IgH及IRF4基因分离探针的检测,6例病例均为阴性。随访时间4~19个月,均无病生存。结论BLL-11q是一种少见的淋巴瘤,形态及免疫表型类似Burkitt淋巴瘤,但缺乏MYC基因重排,存在特征性的11q异常,应提高对该病变的认识,避免误诊和漏诊。

关键词： 卒中   脑缺血   疾病恶化   亚甲基四氢叶酸还原酶(NADPH2)   多态现象   遗传学   高半胱氨酸   高同种半胱胺酸血症   危险因素  

摘要： 目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)基因多态性与成都地区汉族人群急性缺血性卒中患者早期神经功能恶化(early neurological deterioration, END)的相关性,以及与其他传统危险因素的交互效应。方法:前瞻性连续纳入2017年1月至2019年6月期间成都市第三人民医院神经内科收治的汉族急性缺血性卒中患者,采用候选基因关联研究方法,以MTHFR基因C677T多态性位点为遗传标记,分析END与MTHFR基因多态性的相关性,同时分析基因-END传统危险因素的交互作用。结果:共纳入434例急性缺血性卒中患者,其中129例发生END(29.7%)。多变量 logistic回归分析显示,入院高血糖[优势比(odds ratio, OR)2.410,95%置信区间(confidence interval, CI)1.436~4.046;P=0.001]、高同型半胱氨酸血症( OR 2.570,95% CI 1.229~5.376;P=0.012)以及中至重度神经功能缺损[定义为基线美国国立卫生研究院卒中量表评分>5分]( OR 2.158,95% CI 1.337~3.484;P=0.002)与END独立相关。C677T多态性与END存在相关性,TT基因型( OR 1.710,95% CI 1.021~2.863;P=0.042)和A等位基因( OR 1.583,95% CI 1.181~2.121;P=0.002)可显著增高END风险。交互作用分析显示,C677T多态性与入院高血糖、饮酒和中至重度神经功能缺损之间具有交互效应,交互作用有可能增高END风险,但尚未达到统计学意义( OR 1.237,95% CI 0.227~6.734;P=0.806)。 结论:MTHFR基因C677T多态性和高同型半胱氨酸血症与成都地区汉族人群急性缺血性卒中患者的END相关。

关键词： 老年   多发性骨髓瘤   非遗传学因素   诱导化疗   预后  

摘要： 目的探讨老年多发性骨髓瘤(MM)患者的非遗传学预后因素及诱导化疗的疗效。方法回顾性分析2017年7月-2018年8月在四川大学华西医院住院初治的84例老年MM患者的病例资料,根据是否接受化疗分为姑息治疗组(NIC组,n=25,给予姑息支持治疗),诱导化疗组(IC组,n=59,给予化疗治疗)。比较2组疗效,分析非遗传学因素对老年MM患者预后的影响。结果IC组总缓解率为74.58%(44/59),显著高于NIC组的48.00%(12/25)(P<0.05)。所有MM患者的2年总生存率为78.57%(66/84);单因素分析显示,不同ISS分期、β2微球蛋白、肌酐、治疗方案及治疗效果的老年MM患者的2年总生存率比较差异有统计学意义(P<0.05);不同性别、年龄、血红蛋白、白蛋白、肌酐、血钙及γ-球蛋白水平的老年MM患者的2年总生存率比较差异无统计学意义(P>0.05);Cox多因素分析发现,治疗效果、血清β2微球蛋白和ISS分期是影响老年MM患者预后的影响因素(P<0.05)。结论经诱导化疗的老年MM患者总缓解率高于姑息治疗患者,治疗方案、ISS分期Ⅲ期和β2微球蛋白≥2.7mg/L是影响老年MM患者预后的影响因素。

关键词： 数量遗传学   教学改革   教学效果  

摘要： 数量遗传学是作物遗传育种专业研究生培养的重要课程。为提高该课程的教学效果,进而提高该专业研究生的培养质量,本文通过分析数量遗传学教学现状及存在的问题,提出了相应的改革措施,探讨了提高课程教学效果的途径和方法,包括调整教学内容、改进教学方法、提高学生综合素质等。并通过一轮教学改革实践,取得了一定的效果。