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关键词： 冠状动脉疾病   冠心病   遗传学   罕见病   精准医学  

摘要： 近年来,冠心病的年轻化趋势愈发显著。许多不同种类的遗传性疾病能够引起早发冠心病及其他临床表现与之相似的冠状动脉疾病,包括遗传性脂质代谢紊乱、血管壁结构及功能障碍、血液高凝状态及加速衰老等。本文汇总已知能引起早发冠状动脉疾病的21种遗传性疾病的临床特点、遗传机制、心血管风险的研究证据以及治疗的特殊性。这些遗传性疾病中相当一部分属于罕见病,在临床中需要与一般的早发冠心病鉴别,促进精准的个体化诊疗。

关键词： Peutz-Jeghers综合征   丝氨酸/苏氨酸激酶11基因   临床特征   基因型-表型  

摘要： Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种罕见的遗传性错构瘤性息肉疾病,以皮肤黏膜色素斑沉着、多发消化道错构瘤性息肉和随年龄增长肿瘤易感性增加为特征性表现。目前唯一确定的PJS致病基因为丝氨酸/苏氨酸激酶11(STK11),该基因是一种抑癌基因,在人体几乎所有组织中均表达,且在肿瘤组织中的表达水平显著高于正常组织。STK11基因突变导致STK11蛋白激酶功能障碍是PJS发病的根本原因。PJS患者临床特征不同,基因突变类型多样,建立特定的基因型-表型相关性,实现患者个性化的筛查和治疗,将成为未来的研究热点。

关键词： 法医遗传学   RNA   体液识别   组织特异性   年龄推断  

摘要： DNA遗传标记在法医遗传学的应用及研究中一直占主导地位,随着分子生物学检测技术的发展,DNA甲基化和RNA等越来越多类型的遗传标记被应用于法医遗传学研究中。RNA作为个体遗传信息表达必不可少的重要桥梁,由于其本身具有组织特异性和时序性等多种特性,使其拥有独特的应用价值。近年来,众多学者尝试将其应用于法医学研究的诸多领域中,如死亡时间、死亡原因、创口形成时间、斑痕形成时间的推测以及体液来源和年龄推断等。为了更加详尽的探讨RNA在法医遗传学中的应用价值,通过对RNA在法医遗传学中的近期研究和应用进行了综述,以其在研究法医学领域中提供参考价值。

关键词： 印欧语系   考古学   语言学   遗传学   人群迁徙  

摘要： 印欧语的起源与扩散研究从首次提出至今已走过了近百年的历程,当前学术界主要集中于库尔干假说和安纳托利亚假说,对于印欧语的起源及扩散路径,国内外研究丰富且说法庞杂,目前尚未达成共识.本文从考古学、语言学和遗传学多角度出发,梳理了有关印欧语系起源和扩散问题的主要假说,评述和对比了各学科学者的研究成果及其局限性.综合多学科证据,我们推断印欧语起源于高加索山南部地区到安纳托利亚一带,经由东欧早期的农业人群传入东欧大草原,尔后经由以颜那亚文化为代表的青铜时代早中期的东欧草原游牧人群传播至欧洲、中国西北(吐火罗语)和南亚.

关键词： 尼罗河三角洲   荷兰豆   现代遗传学   自花授粉   孟德尔   豌豆   中亚地区   草本植物  

摘要： 豌豆小百科豆科一年生攀援草本植物,它是一种严格自花授粉,但同时又有多种明显不同性状的植物,原产地中海及中亚地区。种子及嫩荚、嫩苗均可用,常说的"荷兰豆"就是一种荚用豌豆。豌豆冷知识(1)豌豆可以生吃,人类食用豌豆的历史悠久,目前最早发现的豌豆可以追溯到6000年前,在尼罗河三角洲一带。(2)豌豆的大多数品种在播种60天后就会成熟,非常适合用于杂交基因实验。现代遗传学之父孟德尔就用豌豆进行研究。(3)在中文中,豌豆也叫"荷兰豆",但在英语里,豌豆却被称为"Chinese snow pea"。

关键词： 教育素养   生命起源   生化过程   基本粒子   生物学   遗传学   基础学科   历史和现状  

摘要： 教育素养是由什么构成的呢?首先是指教师对自己所教的学科要有深刻的知识。我们认为很重要的一点是,教师在学校里教的是科学基础学科,他应当能够分辨清楚这门科学上的最复杂的问题,能够分辨清楚那些处于科学思想的前沿的问题。如果你教的是物理,那么你就应当对基本粒子有所了解,懂得一点场论,能够哪怕是粗略地设想出将来的能源发展的前景。教生物学的教师则需要懂得遗传学发展的历史和现状,熟悉生命起源的各种理论,知道细胞内部发生的生化过程。教育素养就是由此开始并在此建立起来的。

关键词： 染色体,人,6对   DNA甲基化   糖尿病   婴儿,新生,疾病   胎儿生长迟缓   焦磷酸测序  

摘要： 目的探讨6q24新生儿暂时性糖尿病(6q24-related transient neonatal diabetes mellitus,6q24-TNDM)的临床特征和分子遗传学特点。方法回顾性分析2017年上海市儿童医院新生儿科收治的2例6q24-TNDM患儿的临床资料。采用焦磷酸测序方法,对6q24区域内甲基化差异修饰区域(differentially methylated region,DMR)中16个胞嘧啶-磷酸-鸟嘌呤二核苷酸(cytidine-phosphate-guanosine,CpG)位点的甲基化水平进行定量分析。结果2例患儿均为男性,例1为5日龄,例2为11日龄,均为剖宫产娩出。例1胎龄37周+4,出生体重2340 g;例2胎龄38周+2,出生体重2600 g。2例均为小于胎龄儿,生后均因高血糖入院,体格检查见皮肤弹性略差,皮下脂肪偏少,入院时血糖分别为12.95和8.00 mmol/L,血胰岛素低于正常值(分别为<1.39和3.94 pmol/L),C-肽低于正常值(分别为0.05和0.14 nmol/L),尿糖阳性,尿酮体阴性,血清抗谷氨酸脱羧酶抗体、抗胰岛素抗体、胰岛细胞抗体阴性,胰腺大小正常。皮下注射胰岛素2周余,2例患儿好转出院,分别在生后69和42 d停用胰岛素,糖尿病缓解。2例患儿产前诊断提示染色体核型正常,单核苷酸多态性芯片提示6号染色体单亲二体,入院后二代测序均未检测到明确的致病性点突变。使用焦磷酸测序发现患儿6q24区域DMR中16个CpG位点的甲基化水平均低于10%(健康对照儿童相应位点的甲基化水平约为40%),呈现明显的低甲基化。结论对于出生时小于胎龄儿、高血糖时血胰岛素和C-肽水平低的TNDM患儿,采用焦磷酸测序技术对甲基化差异修饰区域中CpG位点的甲基化水平进行定量分析,可以对6q24-TNDM进行快捷直接诊断,有助于指导治疗和评估预后。

关键词： 川崎病   儿童   遗传学  

摘要： 川崎病作为一种儿童急性自限性系统血管炎,作为自身免疫性疾病。近年来,川崎病发病率呈增长趋势,同时已经取代风湿热发展为儿童获得性心脏病的常见诱因。该疾病的发生原因及机制尚未完全明确,川崎病的发生与地域、种族密切相关,该病具有的易感性与遗传多基因位点有关,可能是多个信号通路共同作用,遗传在川崎病发生发展阶段发挥重要作用。现就川崎病发病的遗传学研究展开综述。