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关键词： 医学遗传学   课程建设   课程思政   金课  

摘要： 医学遗传学是遗传学的重要分支学科,是医学院校的一门重要专业基础课程,但在高等师范院校生命科学学院作为选修课的情况并不多见,课程建设也没有很好的经验可供借鉴。从学生学习及考研需求的实际情况出发,通过三年的开课实践,从课程内容选择、课程结构构建、教学方法摸索及考核方式尝试等几个方面进行了课程建设改革,并将课程思政融于其中,努力建设成一门适合生物学科学生学习的选修课“金课”。

关键词： 先天性心脏病   产前诊断   遗传学   基因组学  

摘要： 先天性心脏病(CHD)是最常见的出生缺陷,由于产前超声和产前诊断的不断发展,产前诊断出的CHD越来越多,到目前为止绝大多数CHD的病因尚不清楚。基因组技术的迅猛发展得以发现一部分CHD的遗传学病因,但是同时也发现了CHD遗传原因的复杂性。本综述将重点阐述CHD遗传病因的研究进展。

关键词： 不良孕产史   染色体核型   染色体畸变   染色体多态性  

摘要： 探讨外周血染色体异常核型与不良妊娠史的关系。方法:研究组:270对有妊娠和分娩史的夫妇,对照组:45对健康的孕前夫妇,并分析了研究和对照组的核型和外周血淋巴细胞的临床特征。结果:研究组共检测到29个染色体异常,检出率为5.37%(29/540),其中结构异常20个,异常9个,对照组中检出1例染色体异常,检出率为1.11%(1/90),差异无统计学意义(χ2= 3.08,P = 0.08)。结论:染色体异常是不良妊娠和出生史的主要原因之一,妊娠或分娩史不良的患者应进行染色体检查,有利于查明病因,接受适当的生育指导,防止病患儿出生。

关键词： 医学遗传学   核型分析   实验教学   教学改革  

摘要： 本科医学遗传学实验教学改革势在必行,文章主要对核型分析实验内容优化工作进行总结。在之前开放性实验教学改革尝试的基础上,紧扣临床对现有核型分析实验教学内容优化更新,探索优化后核型分析实验内容的实施方式和效果,总结后认为优化后核型分析实验教学内容更适合教学,有利于基础医学和临床医学的衔接,提升学生的学习兴趣并提高学生综合分析能力。

关键词： 腓骨肌萎缩症   二代测序技术   基因突变  

摘要： 目的总结腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth, CMT)的遗传学特征,探讨二代测序技术在CMT诊断中的应用价值。方法回顾性分析8例CMT患者的临床表现、体征及神经电生理检查结果,采用CMT神经功能障碍评分评估周围神经功能障碍程度;采用二代测序技术检测基因突变情况,对错义突变位点,在1000Genom数据库、HGMD数据库进行比对,判断是否具有单核苷酸多态性,应用SIFT、PolyPhen2、Mutation-Taster等软件预测基因突变的致病性。结果8例首发症状均为双下肢无力,双下肢远端肌肉萎缩,双下肢腱反射减弱或消失。神经电生理检查提示神经源性脱髓鞘合并轴索损害,CMT神经功能障碍评分均提示中度周围神经功能障碍。二代测序结果显示染色体单倍重复1例(PMP22基因在此区域内),PMP22基因重复突变4例,MPZ基因错义突变(c.233C>T、c.293G>A)2例,NEFL基因错义突变(c.65C>A)1例,其中4例PMP22基因重复突变,2例MPZ基因错义突变为致病性突变,1例染色体单倍重复(PMP22基因包含此区域内)及1例NEFL基因错义突变为可能致病性突变。结论二代测序技术有助于CMT的精准诊断,PMP22重复突变、MPZ c.233C>T、MPZ c.293G>A及NEFL c.65C>A错义突变可导致CMT。

关键词： 农林院校   遗传学   案例教学   课程体系   实施模式  

摘要： 遗传学是生命科学的核心课程,也是农林院校本科专业普遍反映最难学习的必修课程之一。该课程涉及的教学内容多且抽象难理解,传统的以教师为主的讲授式教学很难达到良好的教学效果。作者根据多年的教学和科研经验,根据教学内容广泛收集编制教学案例,并首次在农学专业中实施案例教学。教学实践证明,案例教学能充分激发学生的学习兴趣和学习主动性,利于培养学生创新思维以及应用所学专业知识解决实际问题的能力。学生的考试成绩提高明显,部分学生表现出对该门课程乃至相关研究领域的极大兴趣和热爱。

关键词： 骨骼发育不良   基因检测   分子诊断  

摘要： 骨骼发育不良(skeletal dysplasia,SD)是一类影响骨骼发育的遗传性疾病,临床表型复杂多样。探索和明确SD的致病基因和分子机制,可帮助临床医师鉴别诊断疾病的类型和病因,也是研究和改进治疗方案、开展遗传咨询和产前诊断的基础。随着全外显子测序等新一代测序技术的发展,SD的分子遗传学研究取得了较多突破性的进展。近年来,关于成骨不全、综合征性脊柱侧凸和先天性肢端畸形等SD的研究发现了许多新的致病突变并探索了导致疾病的具体分子机制,本文就此做一综述。

关键词： 身体特征   3D   人类进化   形状变化   信息捕捉   人脸   遗传学   兄弟姐妹  

摘要： 捕捉人脸3D形状,以及具有不同遗传学的个体之间的3D形状变化的能力可以为各种应用提供信息,包括研究人类进化、制定手术计划以及法医科学。但是,现有的将遗传学与身体特征联系起来的工具需要输入简单的测量值,例如眼睛之间的距离,而这些测量值无法充分捕捉面部形状的复杂性。

关键词： 精子   表观遗传学   非编RNA   吸烟  

摘要： 在精子发生、成熟、受精过程中,精子会发生一系列表观遗传学改变。吸烟会导致精子的表观遗传改变,并且可能将这种改变传递给下一代。因此研究吸烟对精子表观遗传的改变,对改善吸烟引起的男性生育力下降和降低新生儿出生缺陷具有重要意义。本文从精子的DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑和非编码RNA调控4个方面对吸烟引起精子的表观遗传学改变作简要探讨。

关键词： DNA甲基化   EB病毒   表观遗传学   胃癌   microRNA  

摘要： EB病毒(EBV)是一种重要的人类肿瘤病毒,与多种肿瘤的发生密切相关,其中包括约10%的胃癌。EBV在胃癌发生发展中的作用日益受到重视,被认为是除幽门螺杆菌外的另一个致病因素。EBV相关胃癌(EBVaGC)的一个重要特征是病毒和宿主基因组的广泛甲基化,仅表达有限的病毒基因,如EBV核抗原1、EBV编码的小RNA、Bam HI-A右转录本、潜伏膜蛋白2A和miRNAs。宿主细胞中与肿瘤相关的基因也受到广泛的影响。EBV感染是EBVaGC发生的重要表观遗传驱动因素。本综述讨论了EBV对EBVaGC宿主表观遗传学改变的影响及其在肿瘤发生过程中的作用。