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关键词： 高等农林院校   遗传学实验   研究性教学   教学改革  

摘要： 近年来,研究性教学模式作为提升教学质量的一种有效手段,已经被各大高校广泛应用。针对遗传学实验教学中存在的综合性实验少、教学内容与专业特色结合不紧密、教学方式单一、考核方式不合理等诸多问题,阐述了研究性教学模式在遗传学实验教学中改革的具体措施,并在日常的实验教学中加以实践和总结,为高等农林院校遗传学实验的教学改革提供参考。

关键词： 羊水染色体核型   高龄孕妇   细胞遗传学   产前诊断   遗传咨询  

摘要： 目的:分析高龄孕妇细胞遗传学产前诊断结果和遗传咨询。方法:采用回顾性方法分析,选取本院自2017年9月至2019年12月收治的60例高龄孕妇作为研究对象,进行羊膜腔穿刺行染色体核型分析,统计一次性穿刺成功率、并发症及其胎儿异常染色体核型检出率情况。结果:60例高龄孕妇均接受羊膜腔穿刺,一次性穿刺成功的有59例,穿刺成功率为98.33%;60例高龄孕妇进行羊膜穿刺后,均未发生妊娠并发症;羊水染色体检查共检查出异常染色体核型8例,异常检出率为13.33%。其中常染色体数目异常4例,常染色体结构异常2例,性染色体数目异常1例,性染色体结构异常1例。结论:孕期羊水染色体核型分析是孕妇产前诊断遗传性疾病的有效方法,尤其是对高龄孕妇检查分析,可发现两性畸形、先天智力低下等情况、排除潜在的缺陷胎儿,可为遗传咨询提供参考借鉴。

关键词： 精子发生   遗传因素   非梗阻性无精子症   精子畸形   鞭毛多发性形态异常  

摘要： 育龄人群中约15%的夫妻被不孕不育困扰,其中男方因素导致的不孕不育约占50%。男性不育通常由精子发生障碍导致,呈现为少、弱、畸形精子症,最严重的是无精子症。本文以精子发生障碍为主线,重点综述了非梗阻性无精子症和畸形精子症的遗传学病因研究。近年来,随着高通量芯片和测序技术的快速发展,无精子症和畸形精子症的遗传学因素得以深入的揭示与解析。围绕无精子症,全基因组关联研究与高通量测序研究揭示了一批非梗阻性无精子症的风险位点和致病基因;围绕畸形精子症,全外显子测序等研究鉴定了一系列致病基因,极大地丰富了精子鞭毛多发性形态异常等精子畸形的遗传学病因。大量致病基因的发现,促进了男性不育病理机制的阐明。全面而深入地了解精子发生障碍中的遗传因素,对男性不育的诊断、临床治疗和遗传咨询具有重要的意义。

关键词： 绿豆   雄性不育   遗传分析   花粉发育   细胞学  

摘要： 单产水平低一直是我国绿豆存在的产业问题。绿豆杂种优势显著是提高产量的有效途径,而雄性不育材料是实现杂种利用的宝贵资源。本研究利用~(60)Co-γ辐射诱变技术首次在绿豆中获得雄性不育突变体,并命名为‘不育绿豆2015-1’(male sterile mungbean2015-1,简写为msm2015-1)。msm2015-1营养生长期表型与‘苏绿1号’没有明显差异。花器官形态正常,但花药发白且不能正常开裂散粉,成熟期座荚率几乎为0。遗传分析显示,育性分离群体中可育与不育分离比符合3∶1,表明不育性状由单个隐性核基因控制。花粉发育的细胞学分析发现, msm2015-1的盛开花朵中花粉粒几乎未在柱头附着,体外亦未萌发。花粉细胞质未被Alexander染液正常着色, I_2-KI染色出现典败、圆败和染败3种类型。DAPI染色显示, msm2015-1花粉细胞核发育异常。醋酸洋红染色表明,败育发生在花粉发育早期,花粉母细胞在四分体时期减数分裂的不对称和异常多分裂是导致花粉败育的主要原因。

关键词： 江苏省遗传学会   分子细胞遗传学   DNA分子原位杂交   染色体工程   基因组学  

摘要： 20世纪初“遗传的染色体学说”的提出和证明标志着细胞遗传学交叉学科建立,伴随相关学科的发展,20世纪60年代末期细胞遗传学又与分子遗传学相结合,建立发展了分子细胞遗传学交叉学科。分子细胞遗传学以DNA分子原位杂交技术为核心,不断拓展应用领域,为生命科学研究提供了直观、高效的技术手段。原位杂交技术与基因组、细胞生物学等技术结合,被广泛应用于人类、动物、植物的起源、进化、驯化等基础研究和远缘杂交、染色体工程等应用研究。通过形象地展示DNA、RNA、蛋白质在细胞中的实际位置,揭示DNA序列之间的实际位置和顺序、亲缘物种间的进化关系和结构重排、基因组拼接序列的质量、转录水平RNA和翻译水平蛋白质的位置和数量变化等。江苏省遗传学会会员单位南京农业大学、扬州大学、南京林业大学、江苏师范大学、徐淮地区农科院等自20世纪中期开展细胞遗传学理论技术研究,伴随学科发展不断创新,建立了较完善的分子细胞遗传技术体系,并成功应用于开展植物系统进化、远缘杂交、染色体工程、基因组学等研究,取得了一批研究成果。本文将主要综述江苏省在该领域取得的重要进展,并展望未来发展方向。

关键词： 脊髓损伤   光遗传学   初级运动皮层   谷氨酸能神经元   运动康复  

摘要： 目的:观察光遗传学靶向激活M1区谷氨酸能神经元对脊髓损伤(SCI)大鼠运动功能恢复的影响。方法:24只雌性SD大鼠随机分为3组:单纯SCI组(8只),光刺激组(8只)和假刺激组(8只)。应用钳夹法制备大鼠SCI模型。单纯SCI组仅行SCI造模,不作任何干预;光刺激组利用光遗传学技术精确激活SCI大鼠双侧M1区谷氨酸能神经元;假刺激组植入的病毒中不含光敏感蛋白,利用光遗传学技术无法激活谷氨酸能神经元。光刺激组和假刺激组大鼠于造模成功后第3—14天进行470nm蓝光刺激,每日2次,共刺激2周。采用BBB评分和斜坡实验在造模后1—8周时每周评价SCI大鼠的运动功能。在SCI造模后第4周时每组取2只大鼠的脊髓组织进行HE染色观察损伤区域脊髓的修复情况。结果:实验期间通过光遗传学技术刺激SCI大鼠M1区谷氨酸能神经元总体是安全的。BBB评分和斜坡实验显示,光刺激组SCI大鼠的运动功能从SCI后第2周开始明显要优于单纯SCI组和假刺激组(P<0.01),其中第4周时光刺激组的BBB评分与其余2组差异最明显(P<0.001)。单纯SCI组和假刺激组在各时间点的BBB评分和斜坡实验评分均无明显差异(P>0.05)。SCI造模后第4周时HE染色显示光刺激组脊髓组织的恢复情况明显优于单纯SCI组和假刺激组。结论:M1区的谷氨酸能神经元在SCI大鼠功能恢复中起着重要作用,未来可以作为一个重要的干预靶点进行深入研究。

关键词： 无脑回-巨脑回畸形   癫痫   分子遗传学分析   全基因组测序  

摘要： 目的探讨无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及遗传病因学机制,分析其临床表型与基因型的关系。方法收集2016年10月至2017年12月在深圳市儿童医院神经内科诊治的21例无脑回-巨脑回畸形患儿的临床资料并进行随访,对所有患儿进行全基因组测序分析。结果21例患儿中伴癫痫18例(86%),不伴癫痫3例(14%);癫痫起病年龄较小,1岁以内起病16例(89%);其中单纯巨脑回畸形16例(76%),无脑回合并巨脑回畸形3例(14%),单纯无脑回畸形2例(10%)。癫痫综合征主要包括West综合征12例(67%),大田原综合征2例(11%),其他癫痫性脑病2例(11%),局灶性癫痫2例(11%)。头颅磁共振成像(MRI)提示单纯巨脑回畸形占多数,其中广泛性巨脑回畸形更多见(56%,9/16例)。全基因组测序结果:检出与无脑回-巨脑回畸形明确相关的致病/疑似致病性单核苷酸变异(SNV)/拷贝数变异(CNV)13例,检出率为62%,PAFAH1B1基因变异4例,染色体17p13.3微缺失综合征(导致PAFAH1B1整个基因缺失)6例,DCX、KIF2A、PIK3R2基因变异各1例。其中PAFAH1B1基因变异或缺失导致无脑回-巨脑回畸形占比48%(10/21例),并以顶枕叶或广泛性脑回畸形为主要改变。既往未见报道的新变异有PAFAH1B1:c.1067G>A、PAFAH1B1:c.897delT及KIF2A:c.2225delG。结论无脑回-巨脑回畸形多伴癫痫,以West综合征常见,头颅MRI提示广泛性巨脑回畸形多见。PAFAH1B1基因变异或缺失是导致无脑回-巨脑回畸形的主要原因。新变异的发现丰富了无脑回-巨脑回畸形的基因型谱数据库。

关键词： 先天性牙缺失   Wnt/β-catenin信号通路   基因变异  

摘要： 牙缺失是口腔临床最常见的先天性颅面发育异常疾病,由遗传因素或(和)环境因素导致。牙齿发育受多条信号通路调控,其相关基因发生变异可导致牙齿发育异常。其中,Wnt/β-catenin信号通路相关基因缺陷是造成先天性牙缺失的重要原因之一。本文就近年来导致牙缺失的Wnt/β-catenin信号通路关键基因的分子遗传学研究进行综述,以期进一步了解Wnt/β-catenin信号通路在牙齿发育中的作用,为先天性牙缺失遗传学病因研究提供新的方向。

关键词： 常染色体显性遗传   CCDC50基因突变   目标序列捕获测序  

摘要： 目的分析一个非综合征性耳聋家系的CCDC50基因突变及遗传学特征。方法经知情同意,对先证者进行全身检查以及听力学和颞骨电子计算机断层扫描(CT)评估,行外周血染色体核型分析检查。分析整理先证者家系资料并绘制系谱图,采用目标序列捕获技术对先证者进行耳聋基因筛查,找到先证者的可疑致病突变位点,并用Sanger测序的方法对家系成员进行验证。结果该家系共3代7人,系谱分析该家系符合常染色体显性遗传特征。先证者颞骨CT检查见内耳结构异常,遗传性耳聋基因筛查检测到先证者CCDC50c.363A>T(***121Phe)的错义突变;Sanger测序证实该家系中4位患者均携带CCDC50c.363A>T(***121Phe)突变,经家系验证该位点突变源自母方。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,CCDC50c.363A>T(***121Phe)突变是本家系致病的主要分子基础。该突变为日后类似疾病的诊断提供参考。