课程文献中心 更多>>

关键词： 多发性骨髓瘤   细胞遗传学   原位杂交,荧光  

摘要： 目的:分析骨髓涂片胞质轻链免疫荧光结合FISH技术(New-FISH)检测多发性骨髓瘤(MM)细胞遗传学异常的敏感性。方法:纳入南京医科大学第一附属医院2022年4月至2023年10月收治的42例MM患者,采用组合探针1q21/1p32、p53、IgH、IgH/FGFR3[t(4;14)]、IgH/MAF[t(14;16)]对患者同时进行New-FISH和CD138磁珠分选结合FISH(MACS-FISH)或胞质轻链免疫荧光结合FISH(cIg-FISH)检测,分析其细胞遗传学检测结果。结果:23例MM患者中,cIg-FISH法、New-FISH法异常检出率分别为95.7%、100.0%(P>0.05)。cIg-FISH法、New-FISH法对1q21扩增、1p32缺失、p53缺失、IgH异常的检出率一致,分别为52.2%、8.7%、17.4%、65.2%。进一步对IgH异常的患者进行t(4;14)、t(14;16)检测,t(4;14)阳性率为26.7%,t(14;16)未检出,两种方法检测结果相同。19例MM患者中,MACS-FISH法、New-FISH法异常检出率分别为73.7%、63.2%(P>0.05)。MACS-FISH法对1q21扩增、1p32缺失、IgH异常的检出率略高于New-FISH法,但差异均无统计学意义(P值均>0.05)。结论:New-FISH法对于MM患者细胞遗传学异常检出率较高,与MACS-FISH、cIg-FISH一致性较好。

关键词： 儿童期精神分裂症   遗传学   常见变异体   罕见变异体  

摘要： 本文综述了儿童期精神分裂症(COS)的遗传特点,COS遗传度>80%,主要表现为(1)相关风险基因与成年期精神分裂症有很多重叠;(2)很多风险基因也关联孤独症谱系障碍等更早发的神经发育性障碍;(3)COS的风险基因结构中含有更多的常见和罕见变异体,包括拷贝数变异体(CNVs)。

关键词： 动物遗传学   课程改革   教学方法   模块化  

摘要： 遗传学是一门研究基因的结构、功能及其信息传递和表达规律的学科。《动物遗传学》作为遗传学的一个重要分支,是生命科学和动物科学等专业的一门专业基础课。在“十四五”时期推动高质量教育体系建设的时代背景下,动物遗传学作为农林类院校动物遗传育种专业的核心课程,其教学质量的全面提升对于促进一流学科的高质量发展至关重要。而要实现这一目标,关键在于对动物遗传学教学方式进行深入的改革与探索。将模块式教学法应用于《动物遗传学》的教学中,不仅有助于激发学生对专业课程的学习兴趣,还能有效增强学习效果,进一步提升学生的综合能力。

关键词： 植物生物学   遗传特性   专业学科   分子生物学   基因组学   遗传学   交叉与融合   基因表达调控  

摘要： 植物和遗传学相关专业是研究植物的遗传特性、基因组结构和功能以及遗传变异的科学,涉及到植物生物学、遗传学和分子生物学等多个学科的交叉与融合。过去几十年里,植物和遗传相关专业学科不断发展进步,随着分子生物学、基因组学和生物技术的快速发展,深入研究植物的遗传变异、基因表达调控和功能分析成为可能。新技术的发展也为研究人员揭示植物的遗传多样性等重要问题提供了更多工具。

关键词： 多囊卵巢综合征   卵巢早衰   遗传性卵巢肿瘤   遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征   林奇综合征   Cowden综合征   卵巢高钙血症型小细胞癌   遗传学  

摘要： 卵巢相关遗传性疾病及需要与单基因遗传病鉴别的疾病主要包括多囊卵巢综合征、卵巢早衰和遗传性卵巢肿瘤。多囊卵巢综合征是由于遗传因素与环境因素相互作用所致,需要与肾上腺皮质增生症鉴别。卵巢早衰近年来发病率有增加的趋势,发病原因尚不明确,遗传因素不容忽视。遗传性背景在卵巢恶性肿瘤发病中的影响也得到了重视,遗传性癌症综合征的早期诊断、管理及治疗有助于降低卵巢恶性肿瘤的死亡率。明确胚系遗传易感性基因有利于遗传性卵巢恶性肿瘤家族的诊断、产前诊断和管理。

关键词： 高龄孕妇   产前诊断   染色体微阵列分析   拷贝数变异  

摘要： 目的对高龄孕妇的遗传学产前诊断结果及妊娠结局进行分析,探讨高龄孕妇的产前遗传学诊断策略,为高龄孕妇的临床遗传咨询及优生优育提供依据。方法回顾性分析2019年1月至2022年12月在空军军医大学西京医院接受介入性产前诊断的2363例高龄病例的产前遗传学诊断结果,所有病例均同时进行染色体微阵列分析(CMA)及常规染色体G显带核型分析检测。结果在2363例高龄孕妇的羊水染色体核型及CMA中,共检出致病性异常197例(8.34%),其中染色体核型分析及CMA均检出染色体非整倍体125例,CMA额外检出致病性染色体拷贝数变异71例,单亲二倍体1例;可能致病性异常53例(2.24%);意义不明确异常76例(3.22%)。高龄合并其他高危因素时,致病性染色体异常的风险显著增高,高龄合并软指标异常时致病性染色体异常检出率为10.71%,合并结构异常时致病性染色体异常检出率为16.18%。结论高龄孕妇胎儿中染色体异常检出率较高,尤其是当高龄合并其他高危因素时染色体异常的风险显著增高,选择适宜遗传学检测方法进行介入性产前诊断非常必要,同时进行染色体核型及CMA检测为高龄妊娠胎儿的遗传咨询和预后评估提供精准的信息和依据。

关键词： 正向遗传学   反向遗传学   基因组学  

摘要： 遗传学是研究生命体性状传递规律和机制的科学,其核心目标是确定性状和遗传信息的载体——基因之间的关系。迄今为止,人们在性状基因关系的探索方面取得了巨大的成就,在这一过程中也积累了系统的研究方法。其基本的研究逻辑可以概括为两个思路,即正向遗传学思路——从性状的深入分析到发现控制该性状的基因,反向遗传学思路——从突变功能未知的基因观察基因突变产生的性状。然而,若将人类疾病也看作是人类性状,那么遗传学方法在疾病研究中的贡献还没有达到人们的期望。近年来,随着人类基因组计划的完成而建立起来的组学技术方法和数据库,给研究人类疾病性状带来了新的机遇,从而引发了疾病基础研究模式的转变。

关键词： 囊胚活检方法   胚胎植入前遗传学检测技术   激光打孔   临床妊娠  

摘要： 目的比较胚胎植入前遗传学检测(PGT)中两种囊胚活检方法对临床妊娠结局的影响。方法回顾性分析2021年2月至2023年6月于青岛大学附属青岛妇女儿童医院生殖医学中心行PGT治疗的不孕不育患者的临床资料(76个周期)。根据不同的囊胚活检方法分为囊胚机械活检组(n=38)和囊胚激光活检组(n=38),比较两组患者基本资料、胚胎发育情况以及临床妊娠结局;采用二元多因素Logistic回归分析临床妊娠的影响因素。结果两组间女方年龄、不孕方式、体质量指数(BMI)、不孕年限、促性腺激素(Gn)总量、基础FSH水平、基础LH水平、抗苗勒管激素(AMH)比较均无显著差异(P>0.05);两组间正常受精率、D3可用优胚率、囊胚可利用率、PGT检测正常囊胚率、PGT检测异常囊胚率、PGT检测嵌合囊胚率比较均无显著差异(P>0.05),囊胚机械活检组的囊胚活检失败率显著低于囊胚激光活检组(2.95%vs.7.27%,P<0.05);囊胚机械活检组的囊胚着床率及临床妊娠率均显著高于囊胚激光活检组(P<0.05);Logistic回归分析结果显示囊胚活检对临床妊娠有显著影响(P<0.05)。结论囊胚机械活检较囊胚激光活检有着更优的活检质控率,以及更高的囊胚着床率和临床妊娠率。

关键词： 中国式现代化   动物遗传学   实验教学   创新  

摘要： 随着中国现代化进程的不断推进,高等教育的改革与发展日益受到重视。动物遗传学作为动物科学本科课程的重要组成部分,其实验教学创新对培养具有创新精神和实践能力的高素质人才具有重要意义。本文旨在探讨中国式现代化背景下,如何通过创新教学方法提升本科动物遗传学实验课的教学质量,以适应新时代人才培养需求。

关键词： 先天性心脏病   基因诊断   遗传学检测   产前诊断   遗传咨询  

摘要： 先天性心脏病(CHD)是先天性畸形的主要类型之一,也是新生儿及儿童期的主要死亡原因之一。传统的诊断方法以临床表现及影像学诊断为主。随着遗传学技术的迅速发展,通过遗传检测鉴定其遗传学病因,对于CHD的早诊早治和预防具有重要的意义。然而,目前国内外尚缺乏CHD遗传诊断的规范和标准。本规范通过组织相关专业的专家,根据国内外对先心病相关的遗传学研究的进展,结合我国先心病诊治及遗传诊断的现状,制定了CHD的遗传学检测、基因诊断、遗传咨询的流程和规范,以供相关专科的医师参考,为CHD的综合诊断、早期治疗以及预防建立规范。