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关键词： 亚洲象   猛犸象   干细胞   遗传学   复活   灭绝   近亲  

摘要： 近日,美国一家生物技术和遗传学公司“Colossal Biosciences”宣称,已经在复活猛犸象领域取得关键性突破。他们已经成功制造出亚洲象干细胞,在复活它们的近亲——猛犸象这种已经灭绝了至少4000年的史前动物领域迈出重要一步。

关键词： MYH3基因   先天性骨骼畸形   基因型-表型关联性  

摘要： 目的对5例临床表型严重程度不同的先天性骨骼畸形患儿进行全外显子组测序分析,明确其遗传学病因。总结患者的临床特点并探讨基因型-表型关联分析。方法通过收集5例患儿的临床及影像学资料,采集先证者家系的外周血并提取DNA,患儿行全外显子组测序,通过生物信息学分析并参考ACMG遗传变异分类标准与指南来判断变异位点致病性,Sanger测序验证患儿及父母突变位点。结果5例患儿均携带MYH3基因的错义突变,其中2个错义突变遗传自患儿母亲,分别为:2号患儿c.941T>G(***314Ser),3号患儿c.3842T>G(***1281Trp);3个错义突变为新生突变:分别为1号患儿c.853C>G(***285Asp),4号患儿c.2621T>C(***874Pro)和5号患儿c.854A>G(***285Arg)。结论发现了MYH3基因的5个变异,不同变异引起的表型严重程度不同且互有重叠,扩展了中国人群MYH3基因变异谱。

关键词： 癫痫   综合征   遗传学   新生儿   基因  

摘要： 新生儿期起病的癫痫综合征是一组在新生儿期起病、具有典型临床和脑电图特征的遗传异质性癫痫,但仅依靠临床表现和脑电图进行遗传病因诊断存在局限性。近年来,二代测序技术的发展促进了癫痫的遗传诊断,实现了精准化治疗。国际抗癫痫联盟将癫痫综合征分为自限性癫痫、发育性癫痫性脑病及病因特异性癫痫综合征三类,本文将对这3个新生儿期起病的癫痫综合征的遗传病因、遗传诊断和基于基因变异机制的精准治疗展开综述,以期为新生儿期起病的癫痫综合征的早期遗传学诊治提供帮助。

关键词： 表观遗传学   慢性阻塞性肺疾病   脱氧核糖核酸甲基化   组蛋白修饰   非编码核糖核酸  

摘要： 慢性阻塞性肺疾病(简称慢阻肺)是一种以气道或肺泡结构异常导致的持续性气流受限为特征的疾病。慢阻肺主要由香烟烟雾和环境暴露等导致,其发病机制复杂,是一系列复杂的、累积的、动态的基因-环境相互作用的终产物。表观遗传学是整合环境暴露和基因遗传的关键,近年来,随着研究的进展,人们关注到表观遗传学在慢阻肺发生发展中发挥重要的作用。本文就表观遗传学在慢阻肺发生发展中的作用和机制作一综述,以便对慢阻肺的发病机制作更深一步了解。

关键词： 枫糖尿病   基因检测   生殖技术   辅助  

摘要： 目的:探讨"枫糖尿病"的临床表现和诊断,相关基因改变和新的染色体片段缺失,以及胚胎植入前单基因遗传学检测在优生优育中的作用。方法:对一对均携带枫糖尿病基因的夫妻3次应用辅助生殖技术的不同妊娠结局进行分析。结果:因夫妻不孕,2015年第1次通过体外受精-胚胎移植术妊娠后足月剖宫产分娩一男婴,出生后诊断枫糖尿病,后行遗传学诊断、基因诊断为夫妻均携带枫糖尿病基因,该患儿存在BCKDHB基因c.517G>T(***173Tyr)的纯合突变,同时新发4q34.3-q35.12.2M的基因片段缺失;2019年第2次胚胎植入前首先进行遗传学检测,但是胚胎植入5周后流产;2020年第3次植入进行了胚胎植入前单基因遗传学检测的胚胎,最终生产一健康女婴。结论:枫糖尿病早期诊断识别困难,但很重要;如经过特殊喂养出现预后不良,建议排查其他可能的致病因素;育有枫糖尿病患儿的家庭,下次妊娠时可选择胚胎植入前遗传学诊断辅助生殖,有利于优生优育。

关键词： 遗传学  

ISBN: (纸本)9787523607138

摘要： 本书从遗传学、医学遗传学的基础知识逐渐深入到遗传检验的常用技术及其原理、方法、注意事项及临床意义，以期探索遗传对生长发育、疾病控制及检测机制。

关键词： 医学遗传学  

ISBN: (纸本)9787030786913

摘要： 本书呈现了医学分子遗传学的基本理论与技术、国内外最新前沿发展和应用的热点问题，融入了作者团队的最新研究成果。本书前五章围绕医学分子遗传学的基础理论和技术，系统地介绍了生物大分子与中心法则、基因组的结构功能与变异、人类基因组与功能基因组学、人类基因表达调控等知识板块，并跟进了分子遗传学主要技术方法，以求尽可能完整地体现医学分子遗传学基础理论和技术的概貌与前沿，助力读者在理论与实践层面的综合理解；第六章至第八章讨论了基因与疾病、疾病相关基因鉴定与基因诊断、恶性肿瘤的分子遗传学基础及其医学意义，为读者展示了遗传和表观遗传损伤与疾病的关联机制、诊疗的理论技术与发展，总结了学科发展与应用的历史与未来；第九章至第十三章介绍了法医分子遗传学、基因组稳定性与健康、公共健康与个体基因组学、遗传药理学与药物基因组学、基因治疗概论，是医学分子遗传学基础理论和技术在前沿领域的应用与拓展。

关键词： 斑玉蕈   双单杂交   先导核   交配型分子标记  

摘要： 双单杂交是担子菌类食用真菌重要的杂交育种手段，目前对双单杂交中先导核的研究不够充分。为了探究双单杂交中先导核的遗传学规律，本研究以斑玉蕈3株双核体菌株B3、X3和NN12与9株单核体菌株H3-8、H4-4、H4-10、H13-3、H13-6、H14-10、NN12-1、X3-1A和X3-13为供试菌株，进行完全亲和双单杂交，并开发交配型分子标记鉴定先导核。结果表明，以B3、X3和NN12为核供体的双单杂交实验中，分别获得新的杂交双核体89、87和75株。交配型分子标记鉴定结果显示B3、X3和NN12核供体中两个细胞核成为先导核的比例分别为41:48、44:43和36:39，均符合统计学1:1的比例，说明在斑玉蕈供试双核体菌株中两个细胞核作为先导核的概率相同。

关键词： Alstrom综合征   ALMS1基因   常染色体隐性遗传病   基因突变  

摘要： 目的 总结Alstrom综合征(AS)患者的临床表现与遗传学特征。方法 回顾性分析1例AS患者的临床表现、实验室检验、影像学检查,采集患者及其父母外周静脉血,采用全外显子组高通量测序检测技术进行基因组测序。结果 患者女,18岁,因“口渴、多饮、多尿、乏力6年”入院。患者于6岁时开始出现血糖升高、听力减退,给予降糖治疗效果不佳;后逐渐出现2型糖尿病性肾病、肝损伤、高脂血症等症状。入院检查显示患者存在肥胖、视力及听力减退、智力偏低、性发育不充分,实验室检查显示高血糖、高脂血症、高尿酸血症、转氨酶升高,影像学检查显示脂肪肝、桥本甲状腺炎、视神经萎缩,初步诊断为AS。进一步对患者及其父母进行血清基因组测序以明确诊断,发现患者携带ALMS1基因纯合突变,即8号外显子c. 2885_2894del:(p. S962Tfs*15)纯合突变,该变异为移码变异,与常染色体隐性遗传疾病AS相关;父亲和母亲均发生杂合突变,突变来源于父母。通过生物信息学分析ALMS1基因新突变,该突变为有害突变。结论 该例AS患者以胰岛素抵抗性糖尿病、畏光、渐进性感音神经性听力损失为主要临床表现,经基因检测发现1个新的ALMS1基因突变。

关键词： 高龄孕妇   核型分析   SNP array技术   BoBs技术   FISH技术  

摘要： 目的探讨核型分析联合单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)或荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)或细菌人工染色体微珠标记技术(BACs on Beads,BoBs)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方法回顾性研究因高龄行产前诊断的930例孕妇,全部行核型分析,联合BoBs检测420例,联合SNP array检测343例,联合FISH检测167例,分析其染色体结果及妊娠结局。结果930例胎儿中,核型异常192例(20.7%),三体综合征中以21-三体居多,性染色体异常中以克氏征居多。在核型联合其他检测中,联合SNP array检测可显著提高胎儿染色体异常检出率,差异有统计学意义(χ^(2)=6.191,P=0.013)。对于染色体嵌合体的诊断,核型联合FISH检测可更精准地确定嵌合类型及比例。孤立性高龄胎儿染色体异常风险相对较低,高龄合并无创高危胎儿染色体异常率最高,在高龄合并超声软指标中,随超声软指标数目增多,染色体异常率随之升高(P=0.001)。高龄孕妇年龄与核型异常、非整倍体尤其21三体的发生率呈正相关(P<0.05)。结论孤立性高龄孕妇胎儿染色体异常风险相对较低,高龄合并无创高危胎儿染色体异常的风险高,随超声软指标数目增多、孕妇年龄增长胎儿染色体异常的风险增加,核型联合FISH检测可更精准地确定嵌合类型及比例,核型分析联合其他检测尤其与SNP array技术可显著提高染色体异常检出率,有利于遗传咨询及再生育指导,是高龄孕妇首选的产前诊断方案。