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关键词： SIRT3   心力衰竭   表观遗传学   去乙酰化  

摘要： 心力衰竭是各种心脏疾病的终末阶段,其病理过程贯穿发病的各个环节。SIRT3是SIRTUIN家族的重要一员,属于烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD+)依赖性脱乙酰酶的Sirtuin家族,亚细胞主要定位于线粒体,在心脏中高度表达。表观遗传学不牵涉DNA的序列变化,而基因组相关功能改变,比如组蛋乙酰化相关的SIRT3可通过各种通路及调节因子,对心肌纤维化、心肌肥厚、心肌凋亡等病理过程进行调节,对心力衰竭的发生、发展产生重要影响。本文主要综述SIRT3在心力衰竭各病理过程中的研究进展。Heart failure is the terminal stage of various heart diseases, and its pathological process runs through every link of the disease. SIRT3 is an important member of the Sirtuin family, belonging to the sirtuin family of nicotinamide adenine dinucleotide (NAD+)-dependent deacetylases, which is subcellular localized in mitochondria and is highly expressed in the heart. Epigenetics does not involve the sequence changes of DNA, but genome-related functional changes, such as egg acetylation- related SIRT3, can regulate myocardial fibrosis, myocardial hypertrophy, myocardial apoptosis and other pathological processes through various pathways and regulatory factors, and have an important impact on the occurrence and development of heart failure. This paper mainly reviews the progress of SIRT3 in each pathological process of heart failure.

关键词： 喘可治   慢性持续期支气管哮喘   表观遗传学  

摘要： 喘可治穴位注射治疗慢性持续期支气管哮喘对表观遗传学的影响。方法 选择2023年1月-2023年12月入本院治疗的130例慢性持续期支气管哮喘患者,按照计算机随机数字排列分为对照组和实验组,每组各有65例患者。分别采取常规治疗以及在常规治疗的基础上联合使用喘可治穴位注射。观察两种不同治疗方法的效果。结果 联合使用常规治疗与喘可治穴位注射的实验组疗效要远远好于仅采用常规治疗的对照组(P<0.05)。治疗后两组的肺功能、炎性因子改善程度明显,5-mC和5-hmC水平均有所降低,相比之下,实验组的改善和降低幅度更大(P<0.05)。实验组哮喘控制情况要比对照组好得多(P<0.05)。结论 喘可治穴位注射治疗对于慢性持续期支气管哮喘患者来说,可以显著提升肺部功能,有效缓解气道的炎症反应,有助于疾病的控制。分析原因,可能与调节患者的表观遗传学状态有关,具有一定的安全性和良好的治疗前景。

关键词： 急性白血病   染色体   分子遗传学分析   生存分析  

摘要： 目的探讨成人急性白血病(非M3型)患者的染色体、分子遗传学异常及生存情况。方法选择2019年12月至2022年12月阜阳人民医院血液科收治的148例成人急性白血病患者为研究对象。采用染色体显带分析技术(R显带)及荧光原位杂交等方法检测并分析患者的染色体核型及分子遗传学特征;通过调阅研究对象病历资料及问卷调查形式收集研究对象一般资料、实验室检查指标及预后情况,采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线,采用Log-rank检验进行生存分析。结果148例成人急性白血病患者中,62例为急性淋巴细胞白血病(ALL),以B细胞型急性淋巴细胞白血病居多;86例为急性髓细胞性白血病(AML),亚型以M2、M5较多。141例患者成功行骨髓染色体检查,AML患者中骨髓染色体异常核型比例与ALL患者比较差异无统计学意义(χ^(2)=1.864,P>0.05)。共有143例患者完成了融合基因检查,结果提示81例AML患者中融合基因阳性者28例,其中MLL-R融合基因8例(9.87%);62例ALL患者中融合基因阳性者20例,其中MLL-R融合基因6例(9.68%)。混合谱系白血病基因重排(MLL-R)阳性患者肝脾肿大发生比例显著高于MLL-R阴性患者(χ^(2)=3.645,P<0.05),外周血白细胞计数升高(≥100×109 L-1)比例显著高于MLL-R阴性患者(χ^(2)=7.051,P<0.05),且MLL-R阳性患者骨髓染色体核型异常发生比例显著高于MLL-R阴性患者(χ^(2)=13.961,P<0.05);MLL-R阳性与MLL-R阴性患者在白血病分型、年龄、性别、血小板计数及血红蛋白水平方面比较差异无统计学意义(P>0.05)。ALL组患者中,MLL-R阳性与MLL-R阴性患者的缓解率、复发率及病死率比较差异无统计学意义(P>0.05);AML组患者中,MLL-R阳性与MLL-R阴性患者的缓解率、复发率及病死率比较差异无统计学意义(P>0.05)。接受化学治疗与骨髓干细胞移植治疗的白血病患者的病死率比较差异无统计学意义(P>0.05)。ALL与AML患者1 a无事件生存(EFS)率分别为(41.90±3.20)%、(38.20±2.20)%,ALL与AML患者的1 a EFS率比较差异无统计学意义(χ^(2)=0.512,P>0.05);ALL与AML患者1 a总体生存(OS)率分别为(60.50±4.20)%、(58.20±4.60)%,ALL与AML患者1 a OS率比较差异无统计学意义(χ^(2)=0.175,P>0.05)。MLL-R阳性与MLL-R阴性患者1 a EFS率分别为(34.60±2.70)%、(36.20±3.10)%,MLL-R阳性与MLL-R阴性患者1 a EFS率比较差异无统计学意义(χ^(2)=0.579,P>0.05);MLL-R阳性与MLL-R阴性患者1 a OS率分别为(37.30±4.20)%、(56.60±5.20)%,MLL-R阳性与MLL-R阴性患者1 a OS率比较差异有统计学意义(χ^(2)=4.092,P<0.05)。结论AML及ALL患者在染色体核型异常方面比较无显著差异,在AML及ALL患者中均可见融合基因MLL-R,虽然MLL-R阳性患者更易发生肝脾肿大、染色体核型异常及白细胞计数升高,但MLL-R阳性患者的疗效与阴性患者无明显差异。AML及ALL患者目前治疗方式仍以化学治疗为主,虽然MLL-R阴性患者1 a OS率优于MLL-R阳性患者,但MLL-R阳性与MLL-R阴性患者的1 a EFS率无显著差异。

关键词： 红医精神   课程思政   医学遗传学   教育实效性  

摘要： 作为特殊历史背景下所建构而成的、独属于中国共产党的先进文化,红医精神涵盖了工作作风、理想信念以及价值取向等丰富的多元化内容,是现代医学院面向学生推行思政教育的主要载体。本文在研究的过程中,以红医精神的内涵为切入点,结合在医学遗传课程思政中融入红医精神的价值,整合了当前医学遗传学课程思政中融入红医精神过程中存在的不足,并提出了未来红医精神融入医学遗传学课程思政教学的优化措施,以期在医学发展的过程中传承并发扬红医精神。

关键词： 染色体检查   习惯性流产   胎儿畸形   遗传疾病   生殖医学   新生儿   准妈妈   遗传学  

摘要： 拥有一个健康的宝宝,是每一位准妈妈以及所有想要当妈妈的女性最关心的事情。在过去,生孩子就是个碰运气的事,一切都是未知,孩子落地,一切也都无法改变。因此,当一些不可避免的情况出现后,比如习惯性流产、胎儿畸形以及遗传疾病的出现,对新生儿、父母及家庭无疑是一个灾难。随着遗传学和生殖医学技术的不断发展,如今夫妻在备孕时期即可通过专业遗传物质检查预测生育后代可能存在的风险,染色体检查就是其中最为重要的检测手段之一。

关键词： 师范类专业认证   《遗传学实验》   课程思政  

摘要： 师范类专业认证是贯彻落实党的二十大精神,培养高素质教师队伍,推进教师教育质量保障体系建设,提高师范类专业人才培养的重要措施。生物科学专业的任务是培养具有生命科学与生物技术的基本理论、基本常识和较强的实验技能的学生。《遗传学》作为生物科学专业学位课程之一,属于生命科学的核心范畴,其实验的开展是课程的重要组成部分。遗传学实验内容丰富多样,既有经典遗传学实验,也有细胞遗传学实验和分子遗传学实验,该课程也是思政教育的重要载体。本文将深入探讨基于师范类专业认证背景下《遗传学实验》的课程思政的意义、面临的挑战以及应对策略。

关键词： 遗传学   课程思政   立德树人   思政元素   教学改革  

摘要： 高校肩负着“聚人才、育人才、出人才”的重要职责与重大使命,课程思政无疑是高校实现立德树人根本任务的必要途径。“遗传学”作为水产养殖专业的一门核心基础课程,蕴含丰富的思想政治教育素材,是践行专业课程教学与思想政治教育同向同行的有效载体。为实现将理论知识与思政元素有机融合的教学目标,秉承“遗传学”理论教学与实验教学并重的教育理念,认真梳理课程章节知识脉络,结合农学专业的特点与优势,以思政案例为切入点,基于历史史料记载、经典科学研究、时事热点报道等素材,多角度、全方位地挖掘其中蕴含的思政元素,提升学生的文化内涵和科学素养,落实立德树人根本任务,为实现中华民族伟大复兴输送德才兼备的高素质人才。

关键词： 遗传学   课程思政   教学提升   人才培养  

摘要： 理工科专业课程思政的实施需要密切关注思政元素的融入与专业课程内容的有机结合。遗传学课程专业性较强,课程思政的开展有其独特的方式方法,本文首先对当代大学生的特点进行探讨,并指出思政理念在当代大学教学中的必要性。针对遗传学课程特点以及遗传学课程思政建设现状,从教学团队建设、教学设计优化、思政元素挖掘和思政素材在课程内容有机融入四个方面对课程思政教学提升策略进行探究,并以笔者所在教学团队的实际教学情况为例,进行后续的教学评价和反思,收到了较为良好的效果,80%以上的学生认为,遗传学课程思政的实施提高了他们的学习兴趣和综合能力,且促进了专业课程的学习,学生总成绩平均提高约5.5%。以此抛砖引玉,为其他相关课程的课程思政建设提供启示,让课程思政为学生能力的提升和品格的优化保驾护航。

关键词： 传染科   医学遗传学   医学影像   生殖障碍   生殖医学   传宗接代   男科   皮肤科  

摘要： 生殖是“传宗接代”的形式,而遗传才是“传宗接代”的实质。近年来,生殖障碍已成为一个引人瞩目的问题。据估计,全球约1/6的城市夫妇、1/7的农村夫妇具有生殖障碍。除男科、妇产科、内分泌、医学影像、皮肤科、传染科等之外,与生殖医学相关的一门重要学科就是医学遗传学。

关键词： 侧脑室增宽   胎儿   遗传   病因学  

摘要： 胎儿侧脑室增宽(fetal ventriculomegaly,FVM)是产前最常见的胎儿神经系统结构异常,可增加出生后神经系统不良预后的风险,如自闭症、精神分裂症、癫痫等,其发生与先天性感染、结构畸形、遗传因素等有关,近年来分子检测技术的发展使得越来越多的遗传学病因被发现。本文从染色体到基因水平对胎儿FVM的遗传学病因进行综述,旨在为临床医师对FVM的临床管理和预后评估提供依据。