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关键词： 解冻卵裂期胚胎   胚胎植入前遗传学检测   病例匹配对照研究   活产率   二次冷冻  

摘要： 目的 回顾性评估解冻卵裂期胚胎养成囊胚后进行活检,再次冷冻移植后临床及新生儿结局,以期为临床医生和患者提供参考数据。方法 收集2017年1月至2022年10月于西北妇女儿童医院生殖中心接受解冻卵裂期胚胎养成囊胚后进行活检,再次解冻移植治疗的患者的冻融胚胎移植周期为实验组(n=13),并将女方新鲜周期取卵时年龄、移植囊胚级别、胚胎植入前遗传学诊断的指证以及分类作为匹配因素,按照1∶3配对,选取同周期新鲜囊胚活检、解冻后移植的患者作为对照组(n=39)。比较两组患者的临床基线资料、妊娠结局以及新生儿结局。结果 两组患者临床基本资料、妊娠率以及活产率均无统计学差异(P>0.05),两组产科及新生儿结局亦无显著性差异(P>0.05)。两组患者均未报道重大产科并发症和新生儿畸形。结论 将冻存的卵裂期胚胎解冻后培养至囊胚期进行活检,行胚胎植入前遗传学检测,冷冻后再次复苏行冻融移植周期的妊娠率、活产率及新生儿结局与新鲜囊胚活检后进行冻融移植无明显差异,可以为患者提供更多的选择。

关键词： 医学遗传学   教学改革   本科教育   临床医学  

摘要： 本文探讨了医学遗传学教学改革的重要性和挑战,提出了针对本科医学教育体系的改革建议,以培养能够有效应对遗传学挑战的新一代医学人才。通过对教学方法的改革,学生的理论知识掌握和实践能力得到显著提升,为未来专业实践打下坚实基础。本文强调了医学遗传学在临床医学中的重要性,以及医学遗传学面对的困难及挑战、未来的就业方向,对教育体系进行综合性改革的迫切性进行了论证。

关键词： 恶性潜能未定子宫平滑肌瘤   病理特征   分子遗传学   免疫组化  

摘要： 恶性潜能未定子宫平滑肌瘤(STUMP)是罕见的子宫交界性平滑肌瘤,其诊断主要基于组织病理学,但有时难以与子宫平滑肌肉瘤(LMS)及其他子宫平滑肌瘤(LM)鉴别诊断,病理形态学的诊断标准也无法完全统一。随着近几年分子遗传学技术的进步,尤其是比较基因组杂交技术及下一代测序的应用,使得对STUMP的研究从基因改变、基因组指数及拷贝数变异再到表观遗传学改变,有了长足的进步,加深了对STUMP发生过程的认知,同时传统免疫标志物的深入挖掘及潜在标志物的新发现也提高了STUMP诊断的准确性,降低了漏诊、误诊,对疾病的预后有一定意义。本文将对STUMP的病理特征及分子遗传学最新进展作一综述,旨在提高对STUMP疾病的认识。

关键词： 遗传学   学科交叉   保护遗传学   本科教学   课程思政  

摘要： 随着全球人口数量的急剧增长和人类对自然资源的过度开发,生物多样性不断丧失。遗传因子对濒危物种的保护具有重要影响。保护遗传学是遗传学和保护生物学的交叉学科。高等院校缺乏专门开设保护遗传学课程,当前的《遗传学》课本中也没有直接体现生物保护的内容。本文作者在《遗传学》课程教学过程中尝试渗透保护生物学思想,以案例的形式,结合相关领域内最新研究成果和技术进展,将保护生物学(尤其是保护遗传学)思想和知识渗透到《遗传学》课堂教学和讨论环节中。由此,提升本科生主动学习的动力和兴趣,实现“掌握遗传学基础知识-树立生态保护意识-培养学科交叉思维”三者之间的相互促进,为培养既掌握扎实基础遗传学知识又具备生态文明理念的复合型人才奠定基础。

关键词： Helsmoortel-Van der Aa综合征   ADNP   发育迟缓  

摘要： 目的分析并确定Helsmoortel-Van der Aa综合征(HVDAS)患儿的临床及遗传学特征。方法回顾性收集并分析2018年11月至2022年10月在北京大学第一医院就诊的6例HVDAS患儿及其家系成员临床资料, 采用全外显子测序技术对患儿家系进行检测, 明确遗传学变异, 分析基因型-表型关系。结果 1.临床分析结果:6例患儿中男5例, 女1例, 就诊年龄11个月17 d至12岁9个月, 均表现为发育迟缓/智力障碍;2.遗传学分析结果:6例患儿共发现6种ADNP变异, 包括:1种起始密码子缺失变异c.1_2del, 2种无义变异c.1175dup, p.(Tyr392*)与c.2213C>G, p.(Ser738*), 3种移码变异c.2632dup, p.(Ser878Lysfs*3)、c.1695_1696insATGGTATGTATGTATGTATG, p.(Val566Metfs*8)和c.2120_2123del, p.(Asn707Serfs*8), 均为新生变异。经美国医学遗传学与基因组学学会评级为致病性变异。除c.2213C>G, p.(Ser738*)外, 其他5种变异均为文献未报道的新变异。结论 6例HVDAS均具有典型临床表现, 并拓宽了小头畸形、高身材的表型谱;发现了6种新生变异, 拓展了ADNP突变谱, 为该类家庭后续的产前基因诊断和遗传咨询提供了依据。

关键词： 上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤   儿童   ALK   免疫组织化学  

摘要： 目的 探讨儿童上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤(epithelioid inflammatory myofibroblastic sarcoma, EIMS)临床病理学特点与分子遗传学特征。方法 收集7例儿童EIMS临床资料,采用免疫组化EnVision法检测ALK、CD30、desmin、SMA、CK和Ki67等表达,应用FISH法检测ALK基因断裂重排,运用NGS测序检测ALK基因融合,分析其临床病理特征并复习相关文献。结果 患儿年龄6个月~12岁;腹部3例,肠壁1例,声带1例,胸膜1例,上颌窦1例;多发6例,单发1例;影像学提示均为软组织影。肿瘤细胞形态多样,为小圆形、梭形或较大圆形,胞质丰富,核仁小或不明显,节细胞样细胞不明显,细胞异型性不一,背景胶原增生、稀疏或两者皆有,炎症细胞以淋巴细胞为主,散在中性粒细胞,浆细胞少见。免疫表型:肿瘤细胞ALK、CD30、desmin、SMA和CK均阳性,Ki67增殖指数3%~40%。4例ALK分离探针阳性,3例NGS结果显示RANBP2-ALK融合。7例均行手术治疗,5例术后进一步治疗(3例行化疗与靶向药治疗,1例行放、化疗,1例行放疗)。随访1~60个月,2例死亡,1例复发,4例无瘤生存。结论 儿童EIMS发病年龄广泛,常见于腹腔网膜,无特殊临床表现和影像学,大部分为多发,肿瘤细胞形态多样,联合免疫组化、FISH与NGS测序有助于诊断。

关键词： 自由组合定律   现代遗传学   孟德尔   分离定律   豌豆   你知道吗   生物学家   奥地利  

摘要： 格雷戈尔·孟德尔是著名的奥地利生物学家,被称为“现代遗传学之父”。他获得这个称号是因为他发现了两条著名的遗传学定律--分离定律和自由组合定律。他在生物课本中也有着超高的存在感。不过你知道吗,他取得的这些伟大的成就,竟然诞生于一片小小的豌豆田里。

关键词： 阿尔茨海默病   神经退行性疾病   表观遗传学   中国疾病预防控制中心   中位值   遗传基础   多组学   单细胞  

摘要： 阿尔茨海默病是一种神经退行性疾病,影响着全球数以百万计的患者.近日,来自中国疾病预防控制中心和中国老年保健协会的联合调查报告表明,我国阿尔茨海默病患人数近1000万,已经成为全球患者人数最多的国家.报告预测2050年该病患者数量中位值在5000万左右,这给患者家庭以及社会带来沉重的负担.

关键词： 分子免疫学   免疫遗传学   免疫学技术   征订启事   临床免疫学   中华医学会   肿瘤免疫学   临床微生物学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办。1981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊辟有:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等栏目。