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关键词： 人工智能   医学遗传学   人机关系   人工智能伦理  

摘要： 医学遗传学是医学领域中迅猛发展的前沿学科,主要探讨人类遗传病发生、发展的规律,旨在为该类疾病的诊断、治疗和预防提供理论依据。近年来,随着人工智能技术的兴起,医学遗传学领域正在发生日新月异的变化,因而对医学遗传学的课程教学也提出了与时俱进的要求。人工智能技术的广泛应用,为医学遗传学的课程教学提供资源和帮助,目前人工智能技术已经逐步走向课堂内外,提高了课堂教学质量和学生上课的积极性。但是,在发展过程中依然存在很多需要思考和解决的问题:一是人工智能教学发展缓慢,二是人工智能无法赋能教学活动复杂的情感能力,三是人工智能技术在教学活动中易出现人机关系危机,四是人工智能在医学遗传学教学活动中易出现伦理问题。若要人工智能技术在医学遗传学教学活动中健康发展,必须重视和改进这些问题。同时也要意识到,教师和学生依然是教学的主体,现阶段的人工智能技术只是辅助教学的手段,只有这样才能实现以人为本、教学相长。

关键词： 胎儿   先天性肾发育异常   遗传学检查  

摘要： 目的分析先天性肾发育异常胎儿的遗传学检查结果。方法选取2019年1月~2023年12月在我院产前诊断中心实施侵入性诊断的先天性肾发育异常胎儿样本118例或父母外周血样本。根据有无肾外异常将接受染色体核型检测的92例胎儿样本(A组)分为3组,第1组为先天性肾发育异常组(A1组,n=67),第2组为先天性肾发育异常合并软指标组(A2组,n=14),第3组为先天性肾发育异常合并其他系统畸形组(A3组,n=11)。根据先天性肾发育异常类型将52例含致病性拷贝数变异(CNVs)的胎儿样本分为12类。将接受全外显子组测序(WES)检测的26例胎儿及核心家系样本(B组)分成2组,G1组(n=21)对胎儿样本给予测定,G2组(n=5)对核心家系给予测定。对染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)及WES等遗传学检查结果进行分析。结果A3组的染色体核型异常率较A1组高(P<0.05)。A3组进行CMA检测的比例最高[9例(81.82%)](P<0.05)。接受CMA检测的52例胎儿样本的致病性CNVs检出率比较,A3组较A1组高(P<0.05)。G1组和G2组的WES检测结果比较,无显著差异(P>0.05)。结论染色体核型分析、CMA及WES等遗传学检查方式应用于先天性肾发育异常的产前诊断具有优势互补的作用。

关键词： 多囊卵巢综合征   表观遗传学   发病机制   基因  

摘要： 多囊卵巢综合征(PCOS)是一种常见且复杂的内分泌代谢性疾病之一,影响全球大约5%~20%的育龄女性,极大影响患者的生活质量。PCOS的发病机制涉及遗传和环境危险因素的交互作用,其中包括种族、遗传背景、生活方式等多种因素。近年来,表观遗传学在PCOS发病机制研究中的作用日益受到关注,特别是在DNA甲基化、非编码RNA表达变化和组蛋白修饰等方面的研究取得了重要进展。通过探究PCOS发病机制与表观遗传学之间的关系可以为降低不孕率、提高女性生活质量提供新思路。

关键词： 翻转课堂   案例中心教学法   医学遗传学  

摘要： 近年来随着基因诊断和药物研发技术的进步,遗传病诊治领域取得了迅猛发展,也对医学遗传学的授课提出了更高的要求。作为一名医学遗传学教师,作者有幸参与了本课程近10余年来的探索改革,从遗传病网络实践活动到翻转课堂结合案例中心教学法,取得了较好的教学效果,在此过程中也对未来的课程设计提出了新的思考。

关键词： 细胞与遗传学实验   模块化教学   研究型教学模式   考核评价体系  

摘要： 细胞生物学与遗传学是生物技术专业重要的专业基础课程,而细胞与遗传学实验是细胞生物学与遗传学教学过程中不可或缺的一部分。然而,由于教学环境和教材的原因,目前细胞与遗传学实验的教学过程中存在诸多问题。本研究结合教学实践,通过优化教学内容、教学方法及教学模式,完善考核方式,对细胞与遗传学实验课程进行教学改革,构建模块化、自主化、开放式的细胞与遗传学实验的研究型教学模式,以期激发学生学习积极性和主动性,提高学生的实践能力和创新思维,助力创新型人才培养。

关键词： PKD1基因   多囊肾   单体型构建   植入前遗传学检测  

摘要： 目的探讨通过长读长测序技术构建SNP单体型,为成人常显多囊肾基因(PKD1)致病变异且家系不全患者行胚胎植入前遗传学检测策略提供参考。方法选取2022年1月至2022年9月于柳州市妇幼保健院生殖健康助孕中心就诊的两名患者,分别患有PKD1 c.5976_5978del杂合变异复合PKD1 c.11333C>A杂合变异和PKD1 c.11969 T>G杂合变异导致的常染色体显性遗传多囊肾且家系不全,采集患者夫妻双方外周血提取高质量DNA,通过长读长测序技术构建SNP单体型。活检胚胎滋养外胚层细胞进行全基因组扩增,再利用ASA芯片检测胚胎SNP位点信息,结合长读长测序构建的男女方SNP位点建立连锁分析,分析胚胎变异位点携带情况;同时以Sanger测序检出的受累胚胎作为先证者,利用Karyomapping芯片检测分析胚胎SNP位点单体型;比较两种连锁分析结果的一致性。结果病例1检测5个胚胎,病例2送检4个胚胎。病例1的1号,3号和4号胚胎携带男方PKD1c.5976_5978del致病变异,病例2的1号及4号胚胎均携带有男方PKD1 c.11969T>G致病变异;经Sanger测序均选择1号胚胎作为参照,利用Karyomapping芯片进行连锁分析,病例1的1号,3号和4号,病例2的1号及4号胚胎均携带男方的致病变异,结果与长读长测序家系连锁分析一致。结论对于家系不全PKD1患者,可通过长度长测序进行男女双方的致病位点确定及SNP单体型构建,通过SNP单体型建立连锁分析,从而准确有效的进行胚胎植入前遗传学检测。

关键词： 临床遗传学   医学遗传学   遗传咨询   遗传病   临床细胞遗传学   诊断方法   预防治疗   防病治病  

摘要： 医学的终极目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。

关键词： 环状染色体   临床表型   产前诊断   环状染色体综合征   染色体微阵列比较基因组杂交检测  

摘要： 目的探讨环状染色体在产前和产后标本中的发生率,分析其临床表型及遗传学特征。方法回顾性分析2012—2023年因各种产前诊断指征就诊的47162例妊娠孕妇,经腹羊水穿刺术并染色体核型分析;86607例就诊的1个月至48岁不等的患者行外周血染色体核型分析。结果产前样本中共检出环状染色体20例,发生率约为4.24/10000,其中r(X)占比最多约37%,其次是r(18)、r(Y)、r(4)、r(13)等。产后外周血样本中发现36例环状染色体,发生率约为4.16/10000,其中r(X)占比74%,其次是r(Y)以及r(21)。结论环状染色体会导致成人不孕不育、儿童生长发育及智力异常等,其临床表型复杂多样,产前诊断缺乏特异性指标,增加了临床诊断的难度。G显带核型分析技术和染色体微阵列比较基因组杂交检测(CMA)技术在环状染色体诊断上各有优势,联合应用才能明确诊断环状染色体。

关键词： 罕见病   von Hippel-Lindau病   遗传变异  

摘要： Von Hippel-Lindau病(VHL病)是VHL基因变异导致的遗传肿瘤综合征。VHL病相关肿瘤常为多发,其常规治疗方法为手术,但术后易复发。VHL基因具有缺氧诱导因子(HIF)依赖及HIF非依赖的肿瘤抑制作用,关于VHL病遗传学机制的研究为该病的治疗奠定了基础。近年来针对VHL病遗传学机制靶向药物的出现,为该病的治疗提供了新的思路,作用于缺氧诱导通路的小分子靶向药物,如belzutifan、酪氨酸激酶抑制剂,在临床试验中对VHL病的治疗展示了良好的应用前景。本文对VHL病遗传学机制及相关治疗进展进行总结。针对VHL病靶向药物更深入的临床研究将会为该病患者提供更多的治疗选择。

关键词： 医学遗传学   四川大学   华西第二医院   承办单位   《中华医学杂志》   变更   中华   杂志  

摘要： 经《中华医学杂志》社有限责任公司同意(医社发[2021]9号文件),《中华医学遗传学杂志》承办单位自2021年7月1日起由四川大学变更为四川大学华西第二医院。