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关键词： 遗传学   应用型教育   多维度教学  

摘要： 以应用型教育理念为指导,通过混合式教学和项目化实践打造遗传学课程的多维度教学,并构建了多元化的平时成绩评价体系,通过学生成绩及调查问卷结果进行分析,显示教学效果显著、学生满意度高。以期探索一种以培养学生职业能力为导向,理论和实践教学并进的课程体系,为高等院校培养高素质技术技能型人才提供新思路.

关键词： 文章撰写   医学遗传学   批评性   作者贡献声明   统计分析   知识性内容   著录   解释数据  

摘要： 原创性论著均须著录作者贡献声明。声明中写明每位作者对研究的计划、实施和报告做了哪些具体的工作。如:直接参与(配酿和设计实验、实施研究、采集数据、分析/解释数据),文章撰写(起草文章、对文章的知识性内容作批评性审阅),工作支持(统计分析、获取研究经费、行政、技术或材料支持、指导、支持性贡献),其他。

关键词： 淀粉样神经病,家族性   转甲状腺素蛋白   周围神经系统疾病   遗传学  

摘要： 转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病(ATTR-PN)是一种罕见的进行性致死性常染色体显性遗传病,由异常折叠的转甲状腺素蛋白(TTR)形成的淀粉样物质在周围神经及心脏、眼、肾脏等器官细胞外沉积引起。主要表现为多发周围神经病及自主神经功能障碍,常伴有心肌损害,不同基因突变型之间临床表现异质性大。活组织检查及基因检测是诊断该疾病的“金标准”。其主要的治疗手段包括TTR稳定剂、RNA靶向沉默药物及肝脏移植。

关键词： 现代遗传学   经典遗传学   最新研究进展   传承与发展   表型   基因  

摘要： 本书系统论述了现代遗传学的基本原理,从基因到表型进行了全面的剖析,并整合了遗传学领域的最新研究进展,力求向读者展示“经典遗传学”与“现代遗传学”在更高层次上融合与平衡、传承与发展的动态关系。

关键词： 高中生物学   核心素养   真实情境   原创试题   遗传学   免疫逃逸  

摘要： 以“遗传学”“免疫逃逸”内容教学为例,在高中生物学教学中,教师可以基于生产实践和科研论文创设真实情境,从基础性、综合性、应用性和创新性四个维度命制原创试题,考查学生的必备知识、关键能力、学科素养,提高高中生物学教学和考试命题的质量,培养学生的生物学核心素养,为学生的终身发展奠定基础。

关键词： 囊胚   倾向性匹配   二次活检   胚胎植入前遗传学检测   新生儿结局  

摘要： 目的探究囊胚二次活检对胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)患者临床妊娠和新生儿结局的影响。方法回顾性队列研究分析了河南省人民医院生殖医学中心于2019年1月至2022年12月期间行一次活检PGT和二次活检PGT后助孕患者(分别为453例、60例)的临床妊娠和新生儿结局。采用2∶1倾向性评分匹配(propensity score matching,PSM)方法对两组的女方年龄、体质量指数(body mass index,BMI)、不孕年限进行匹配,比较两组PGT患者实验室指标及移植助孕结局和新生儿结局相关指标。同时依据PGT类型对二次活检PGT组进行亚组分析,分为胚胎植入前非整倍体遗传学检测(preimplantation genetic testing for aneuploidy,PGT-A)亚组、胚胎植入前染色体结构异常遗传学检测(preimplantation genetic testing for structural rearrangements,PGT-SR)亚组、胚胎植入前单基因遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic,PGT-M)亚组,两两比较其二检率、扩增成功率、可移植率等指标。结果PSM后,两组PGT患者间女方年龄、女方BMI、不孕类型、促排卵方案、PGT类型及实验室相关指标的差异均无统计学意义(均P>0.05);同时,二次活检胚胎的种植率、临床妊娠率、活产率均略降低,流产率略增高,但差异均无统计学意义(均P>0.05);然而,二次活检PGT组患者的第3天可利用胚胎率[87.50%(434/496)]明显高于一次活检PGT组[82.19%(812/980),P=0.020],而囊胚形成数[4.00(2.25,6.75)]明显少于一次活检PGT组[5.50(3.00,8.00),P=0.028];同时,二次活检胚胎的染色体整倍体率[35.9%(28/78)]低于一次活检胚胎[49.3%(226/458),P=0.028],且异常率[9.0%(7/78)]高于一次活检胚胎[0.9%(4/458),P<0.001],差异均有统计学意义。二次活检PGT组非整倍体率和多条染色体嵌合体率高于一次活检PGT组,但差异均无统计学意义(均P>0.05)。新生儿出生体质量、胎龄、性别比例、低出生体质量儿、巨大儿、小于胎龄儿、大于胎龄儿、出生缺陷发生率两组间差异均无统计学意义(均P>0.05)。二次活检PGT组亚组之间两两比较,其二检率、扩增成功率、可移植率的差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论对于第一次活检失败的患者,经过二次活检行PGT后的临床妊娠率、活产率和新生儿出生体质量、出生缺陷发生率等与一次活检PGT患者相当。

关键词： 间皮瘤   个性化治疗   恶性肿瘤   明确诊断   侵袭性   分子遗传机制   分子遗传学研究   组织学  

摘要： 间皮瘤是一种少见且具有侵袭性的恶性肿瘤,其异质性大,组织学谱系广泛,分子遗传学改变多样,手术治疗及化疗后患者生存状况不理想。深入了解间皮瘤的分子遗传学机制有助于明确诊断并开展个性化治疗,从而改善患者预后。本文对间皮瘤分子遗传机制新进展进行综述。

关键词： 初情期   表观遗传   DNA甲基化   组蛋白修饰   非编码RNA  

摘要： 雌性动物初情期是指第一次出现发情表现并排卵的时期。初情期启动机制复杂,与遗传、神经内分泌、代谢、营养和环境等因素密切相关。但动物初情期启动的具体机制仍不明确。最近的证据表明,表观遗传机制是调节动物初情期启动过程的重要协调者。本文总结了DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA、染色质重塑、基因组印记、转录因子结合和X染色体失活等表观遗传机制对初情期启动的影响,为深入研究雌性动物初情期启动的机制提供参考和依据。

关键词： 遗传学   课程思政   混合式教学   育人成效  

摘要： 《遗传学》是广东海洋大学生物科学、水产养殖学和水生动物医学等专业的核心课程。近年来,课程依托线上线下混合式教学优势,深度挖掘思政元素,将思政元素有机融入课程建设的全过程,通过课程团队建设,教学目标重塑,聚焦思政育人的方式方法,初步建成遗传学课程思政元素案例库。通过建设,学生学习积极性增强,成绩稳步提升,学生创新实践能力和团队协作意识显著增强,育人成效明显。