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关键词： 心血管系统   衰老   巨自噬功能   表观遗传学  

摘要： 心血管系统在持续的机械和代谢压力下运行,随着年龄的增长,在分子、细胞和器官水平上发生功能障碍的风险逐渐升高。特别是巨自噬功能受损和表观遗传学改变,其中包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA。这些心血管衰老机制紧密交织,个别机制的加强或减弱会影响其他机制。了解心血管衰老机制,有望为今后心血管疾病的诊断及新药研发提供新的思路和方向。

关键词： 学术共同体   《遗传学集刊》   《遗传学报》  

摘要： 文章采用档案调研、文献分析、人物访谈等方法,以20世纪50-70年代《遗传学集刊》的演进为例,探讨了学术共同体与学术期刊的互动。研究发现,20世纪50年代学术共同体的分裂制约了《遗传学集刊》的发展,直到20世纪70年代,不同学派摒弃门户之见,才协力促成《遗传学集刊》向《遗传学报》的转型;而期刊的顺利转型也有效地凝聚了学术共同体,改善了遗传学的学术生态。因此,学术共同体与学术期刊相辅相成,只有二者协同发展,高度融合,才能引领学术潮流,推动社会进步。

关键词： 隐匿性Y染色体异常   SRY基因   AZF基因   无精子症  

摘要： 目的联合使用细胞及分子遗传学技术检测45,X男性患者隐匿的Y染色体片段,探讨隐匿性Y染色体异常与患者临床表型之间的关系。方法选取2014年1月至2022年12月于柳州市妇幼保健院就诊的13例患者为研究对象,对其进行外周血染色体G显带核型分析,并使用PCR以及荧光原位杂交(FISH)对其Y染色体上的SRY、AZF等基因进行检测和定位。本研究通过柳州市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(伦理号:快审-科研-2021-061)。结果细胞分子遗传学分析显示,5例纯合45,X核型男性患者中,4例14号染色体短臂和1例15号染色体短臂发现了Y染色体序列,其中1例的FISH检测结果显示核型为45,X,der(14).ish psu dic(14;Y)(p12;q11.23)(SRY+,DYZ3+)[29]/46,X,*** psu idic(Y)(q11.23)(DYZ3++)[1]nuc ish(DYZ3)×1[98]/(DYZ3)×2[2]。在8例嵌合45,X核型的男性患者中,Y染色体物质分别以标记染色体(mar)、等臂双着丝粒Y染色体[idic(Y)]、环状Y染色体[r(Y)]、Y染色体缺失[del(Y)]等形式出现。结论联合细胞分子遗传学检测技术有利于发现45,X男性患者隐匿的Y染色体成分。SRY基因的存在是其男性化的关键,AZFa~d区缺失将导致精子生成障碍,Y染色体长臂缺失可能与身材矮小相关。

关键词： 变应性鼻炎   过敏   遗传学   表观遗传学   全基因组关联研究  

摘要： 变应性鼻炎(AR)的发病机制与遗传、环境和表观遗传因素有关。单核苷酸多态性基因分型是分子遗传学领域的一种先进技术,与患有变应性疾病人群的全基因组关联研究(GWAS)密切相关。最近的研究关注表观遗传学的作用,包括DNA甲基化、组蛋白乙酰化和微小核糖核酸(miRNA)水平的改变在AR的发病机制中的作用。本文总结了AR的遗传学和表观遗传学,包括有关先前已知和新发现的基因的功能和意义的信息。还提出了未来AR的遗传学和表观遗传学研究方向。

关键词： 白内障   牙畸形   遗传性疾病,X连锁   膜蛋白质类   遗传变异  

摘要： 目的探讨3个X连锁先天性遗传病Nance-Horan综合征家系的临床表型和致病基因变异特点。方法回顾性病例系列研究。收集2009年2月至2018年9月于郑州大学第一附属医院就诊的3个中国汉族Nance-Horan综合征家系的临床资料。对相关人群进行病史采集,记录家族史,并进行眼科及全身检查。根据病史绘制系谱图并分析遗传方式,初步明确先证者及家系其他患者的诊断。采集3个家系成员外周血,提取基因组DNA,运用二代测序筛查、Sanger测序验证目标基因变异位点。结合基因变异的结果,通过序列变异解读指南、MutationTaster和计算机辅助蛋白建模方式探究基因变异的致病性分析和三维蛋白结构变化。结果家系1中5例患者,其中女性4例(年龄分别为42、37、9和7岁)和男性1例(12岁)。家系2中5例患者,其中女性3例(年龄分别为54、32和16岁)和男性2例(年龄分别为26和9岁)。家系3中有8例患者,其中女性5例(年龄分别为69、42、37、35和14岁)和男性3例(年龄分别为10、7和4岁)。3个家系中先证者均表现出晶状体核性混浊,并伴有典型的先天性遗传性白内障的临床特征,面部外形和牙齿未见明显异常。二代测序后发现3个家系NHS基因均有新的变异位点,分别为c.2519_2520del、exon3del、c.3847C>T,其中家系1为无义变异p.(Ser840*)、家系2为外显子缺失变异p.(?)、家系3为无义变异p.(Gln1283*),结合临床和基因测序结果证实3个家系为X连锁遗传病Nance-Horan综合征。通过生物信息学工具分析判断变异位点具有致病性,引发三维蛋白结构异常,这可能是导致Nance-Horan综合征的主要原因。结论3个Nance-Horan综合征家系大部分患者患有以核性混浊为特征的先天性遗传性白内障,其致病NHS基因c.2519_2520del、exon3del、c.3847C>T变异为Nance-Horan综合征新的致病性变异位点。

关键词： 先天性脑神经异常支配眼病   先天性眼外肌纤维化   先天性上睑下垂   Duane眼球后退综合征   伴有进行性脊柱侧弯的水平注视麻痹   先天性面神经麻痹   Möbius综合征  

摘要： 先天性脑神经异常支配眼病(CCDDs)为一组先天性、非进行性一条或多条脑神经发育异常或缺失,从而导致的原发或继发脑神经异常支配眼外肌的斜视综合征,可散发或家族遗传,可伴有全身系统异常.近年来随着神经病理学、神经影像学、遗传学的研究进展,不仅明确了 CCDDs的病因是神经源性的眼球运动障碍,也发现了 CCDDs的致病基因,包括 SALL4、HOXA1、KIF21A、PHOX2A、TUBB3及HOXB1等.针对基因突变影响大脑神经发育从而进一步导致先天性脑神经支配异常性病变发生这一问题,文章回顾了近年国内外相关文献,就已知的CCDDs的分子遗传学和神经科学研究进展作一综述,以期为CCDDs的临床和基础研究提供参考.

关键词： 分子免疫学   免疫遗传学   免疫学技术   征订启事   临床免疫学   中华医学会   肿瘤免疫学   临床微生物学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办。1981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊辟有:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等栏目。

关键词： 中华医学会系列杂志   快速通道   遗传学   专业的发展   研究成果   稿件  

摘要： 随着我国遗传学及其相关专业的发展,为更好的将国内及国外最新的遗传学及其相关领域的研究成果和进展尽快报道出来。本刊按照中华医学会系列杂志的管理要求,对符合以下要求的稿件开通了“快速通道”,符合要求稿件的作者可以向编辑部提出申请。

关键词： 动物遗传学   种业振兴   “互联网+”   教学改革  

摘要： 《动物遗传学》作为动物科学专业的基础核心课程之一,在畜禽繁育和生产等方面发挥了重要指导作用。该文针对仲恺农业工程学院《动物遗传学》课程目前存在的教材内容滞后、教学效果较差、基础理论不够前沿、教学方法传统、考核方式过于死板、实验教学内容设计缺陷、产教融合不紧密等难点痛点问题,提出依托“互联网+”平台,通过融入种业振兴内容,对课程的教学内容、教学方法、考核方式和产教融合等方面进行改革、探索和实践,以提升课程的教学品质,使学生更好的掌握动物遗传学课程基本知识、了解学科和行业发展前沿动态,强化学生动手和实践能力,以培养满足种业振兴需求的知农爱农新型农林人才。

关键词： 医学遗传学   四川大学   华西第二医院   承办单位   《中华医学杂志》   变更   中华   杂志  

摘要： 经《中华医学杂志》社有限责任公司同意(医社发[2021]9号文件),《中华医学遗传学杂志》承办单位自2021年7月1日起由四川大学变更为四川大学华西第二医院。