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关键词： 国家级学术期刊   哈尔滨医科大学   中华医学会   征订启事   专业学术期刊   ISSN   系列杂志   中国科技核心期刊  

摘要： 本刊1978年创刊,由中华人民共和国国家卫生健康委员会主管,中华医学会、哈尔滨医科大学和黑龙江省医学科学院共同主办,是公开发行的国家级学术期刊。总编为傅松滨教授。国内统一连续出版物号为CN23-1536/R,ISSN1673-4386。2008年起本刊被中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)收录。本刊为中华医学会国际医学系列杂志之一,系公开发行的专业学术期刊。

关键词： 发育迟缓   拷贝数变异   低深度全基因组测序  

摘要： 目的分析发育迟缓患儿基因组拷贝数变异(CNV)检测结果,为患儿明确遗传学病因。方法选取2018年3月—2023年3月就诊于聊城市东昌府区妇幼保健院的发育迟缓儿童260例为研究对象。采用低深度全基因组测序(CNVseq)技术对其进行CNV检测,分析致病/可能致病性CNV的检出情况。结果260例发育迟缓患儿中,共检出致病性CNV 46例、占17.69%,可能致病性CNV 3例、占1.15%,异常检出率为18.85%,意义不明CNV 48例、占18.46%,总阳性率为37.31%。在致病/可能致病性CNV中,检出较多的疾病有:唐氏综合征(7例)、16p11.2缺失综合征(4例)、Angelman/Prader-Willi综合征(4例)、Di George综合征(3例)、9p末端缺失综合征(2例)、猫叫综合征(2例);还检出6例数据库中未定义的综合征或疾病区域的致病性缺失/重复片段。结论CNV是儿童发育迟缓的重要病因,其中缺失占比较大,大片段异常更易致病,可将CNV-seq应用于发育迟缓患儿诊断及产前诊断中,为儿童发育迟缓的临床诊断提供帮助。

关键词： 肥胖   营养素   遗传学   基因  

摘要： 肥胖是由营养等环境因素和遗传因素共同作用引起的复杂性疾病,是世界各国面临的最大公共卫生挑战之一。目前已有大量研究揭示基因-营养素交互作用在肥胖的发生发展中至关重要,因此本文对近年来常见肥胖易感基因、及其对营养素摄入的影响参与肥胖发生过程的相关研究进展进行综述,增加对营养素相关遗传学了解。

关键词： “遗传学”课程教学   创新能力培养   教学改革   问卷调查  

摘要： 随着新农科理念的提出,培养创新型人才成为教育改革的关键。文章通过对西北农林科技大学生命学院学生关于“遗传学”课程教学改革与创新能力培养的问卷调查,探讨了当前农林高校“遗传学”课程教学在培养创新型人才方面的不足,并从提升农林专业认同感、强化实践教学、注重知识更新等方面进行了教学改革与创新探索,旨在充分调动学生的学习积极性,全方位培养学生的创新能力,为培养具有创新能力的“知农、爱农、为农”的农学人才提供有益参考。

关键词： 心血管疾病   表观遗传   DNA甲基化   组蛋白修饰  

摘要： 心血管疾病是一类由遗传和环境因素共同影响的复杂疾病,其发生发展涉及多种表观遗传学机制,主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等。近年来,随着高通量测序技术的发展,心血管疾病表观遗传学研究取得了重要进展,为深入理解心血管疾病的分子机制和发现新的诊断和治疗靶点提供了新的视角和方法。本文主要就表观遗传学在心血管疾病中的最新研究进展做一综述。

关键词： 临床教学   医学遗传学   Seminar教学法   案例教学   教学质量  

摘要： 目的分析在医学遗传学教学中应用Seminar教学法结合案例教学的价值。方法选取2022年9月—2023年12月宜春学院75名临床专业本科生为研究对象,2022年9—12月37名2020级学生为参照组,2023年9—12月38名2021级学生为研究组。参照组使用传统教学,研究组开展案例教学结合Seminar教学法模式。比较两组的教学效果。结果研究组的教学质量评分高于参照组,差异有统计学意义(P均<0.05)。研究组学生实践考核能力评分、理论知识考核评分、分析和解决问题能力均高于参照组,差异有统计学意义(P均<0.05)。研究组学生对教学满意度为100.00%(38/38),高于参照组的83.78%(31/37),差异有统计学意义(χ^(2)=6.698,P<0.05)。结论Seminar教学法结合案例教学在医学遗传学教学中具有较好的教学成效,能提升学生的理论知识储备与实践技能,提升教学质量水平。

关键词： 办刊方针   办刊宗旨   科研人员   哈尔滨医科大学   医学遗传学   普及与提高   读者对象   中华医学会  

摘要： 《国际遗传学杂志》为中华人民共和国国家卫生健康委员会主管,中华医学会、哈尔滨医科大学、黑龙江省医学科学院共同主办的国内外公开发行的专业学术期刊。以生命科学与遗传学领域科研人员、教师和研究生为主要读者对象。《国际遗传学杂志》的办刊宗旨是:在国家办刊方针政策的指导下,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的办刊方针,报道国内外遗传学与医学遗传学领域的研究成果与技术创新,主要报道形式为论著、综述、技术与方法、研究报告等。本刊实行同行审稿制度。

关键词： 表观遗传学   肺动脉高压   DNA甲基化   组蛋白修饰   非编码RNA  

摘要： 肺动脉高压是由多种先天性及后天性病因和发病机制所导致的一种临床综合征,表现为肺血管阻力增加和肺动脉压力升高,继而导致右心功能衰竭,甚至死亡。表观遗传学是研究在DNA序列不发生改变的情况下,通过化学修饰来改变基因的表达与功能,并产生可遗传表型的一门学科,包括DNA甲基化、组蛋白修饰以及非编码RNA作用,它是环境与遗传之间关系的桥梁。越来越多的证据表明,表观遗传学修饰在肺动脉高压的发生发展中扮演着重要的角色。本文主要阐述表观遗传学参与肺动脉高压发生发展的机制及其相关进展。

关键词： 尿道下裂   全外显子测序   染色体显性智力低下23型   SETD5基因  

摘要： 尿道下裂是一种尿道口沿阴茎腹侧轴移位的男性外生殖器畸形,是男性最常见的先天性泌尿生殖系统畸形之一[1]。近年来,尿道下裂的发病率在全球范围内呈上升趋势,总患病率为0.2‰~4.1‰[2]。尿道下裂的产生与男性胚胎外生殖器的分化及发育过程息息相关,在胚胎发育的8~12周,生殖结节中线处形成尿道板,在胚胎发育的1~16周,生殖结节在胎儿睾丸分泌的雄激素作用下延伸形成阴茎,尿道板随之向远端延伸,同时尿道板两侧的尿道褶皱在阴茎腹侧由近端向远端融合形成阴茎尿道,而龟头部尿道由外胚层来源的上皮细胞内陷形成并最终开口于阴茎头顶端[3]。

关键词： 肝细胞癌   肝移植   肿瘤复发   病理诊断   基因组变化  

摘要： 目的:描述原发性肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)患者肝移植后复发肿瘤的特殊转化。方法:报道1例肝移植后肿瘤复发转化为特殊的组织学形态和分子遗传学特征的HCC患者的诊疗过程。结果:1例高分化HCC患者在肝恶性肿瘤切除术后接受免疫检查点抑制剂联合抗血管生成药物治疗。近1年后因重度肝硬化接受同种异体原位肝移植。2年余后发现血清甲胎蛋白水平升高,PET-CT检查发现肝右叶多处可疑占位病灶,表现为^(18)F-FDG代谢增高。肝穿刺活检进行病理学检查和高通量测序,诊断为低分化HCC伴YAP1-MAML2融合基因。给予XELOX方案化疗和放疗,随访未见肿瘤进展。结论:HCC肝移植后复发肿瘤可能发生低分化转化且伴有YAP1-MAML2融合基因形成。YAP1-MAML2融合基因的形成可能与肝移植后免疫环境发生剧烈变化,从而诱导基因组学发生巨变有关,而YAP1-MAML2融合基因可能是肝移植后复发肿瘤转化为低分化癌的驱动因素。