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关键词： 环状染色体   染色体核型分析   基因型-表型   染色体微阵列分析   全外显子测序分析  

摘要： 目的探讨环状染色体综合征患儿细胞遗传学特点及临床表型特征。方法选取2015年1月至2021年12月在苏州大学附属儿童医院就诊并进行外周血染色核型分析发现的9例环状染色体患儿,收集其基本临床信息及病史资料,并对3例患者染色体微阵列分析(CMA)和2例全外显子测序分析(WES)结果进行分析。结果9例环状染色体患儿中,3例r(X),1例r(5),1例r(6),2例r(14)和2例r(22),其中除了1例r(14)患儿没有发现嵌合现象,其余8例环状染色体患儿均可见染色体嵌合现象。5例环状染色体患儿全基因组相关检测均发现有不同程度的染色体末端缺失。环状染色体综合征常见临床表现包括生长发育迟缓、智力障碍和面容异常等,其中部分环状染色体可导致一些特异性临床表现,如r(X)导致性腺发育不良及甲状腺功能异常,r(5)导致猫叫综合征以及r(22)导致肌张力低下。结论环状染色体的表型与基因型具有相关性和高度异质性,通常存在动态嵌合现象,其染色体末端均存在缺失,环状染色体综合征患儿可出现非特异性和特异性临床表现。

关键词： 光遗传学技术   神经环路   抑郁症   神经调控  

摘要： 光遗传学技术是一种结合了光学和遗传学的细胞活性调控技术,目前在神经科学中应用广泛。该技术可以特异性地调控抑郁动物模型的相关脑区及神经环路,减缓或加重实验动物的抑郁样行为。光遗传学技术联合神经免疫检测、行为学检测及脑成像技术等其他技术,可为阐明抑郁症的发病机制、研发新的抗抑郁药及诊疗手段提供技术支持。本文主要简述光遗传学技术在腹侧被盖区、伏隔核、前额叶皮质、海马、中缝背核等几个与抑郁症发生密切相关的脑区中的应用,以期为光遗传学技术在抑郁症神经环路中的研究提供思路和方向。

关键词： 白及   地理群体   遗传多样性   遗传结构   SRAP  

摘要： 以采自6个不同地理区域33份白及资源为试材,利用SRAP标记技术对白及资源进行分子遗传学评价研究,以期为白及品种资源的综合利用、野生资源的就地保护和迁地保护提供参考依据。结果表明:白及资源在物种水平遗传多样性比较丰富,白及居群的遗传多样性指数分别为Ht=0.3267,Hs=0.2356,Gst=0.2506,Nm=1.4952,说明白及居群间存在少量的基因交流,而且遗传变异主要发生在居群内。6个野生居群根据UPGMA聚类,可分为2个支系。居群结构分析结果表明,K=2时,样品分类效果最佳。Mantel test检测表明,白及居群间遗传距离越大居群之间地理距离就越远,呈显著正相关性(r=0.6246;P<0.001)。

关键词： 星形胶质细胞   表观遗传学   甲基化   组蛋白修饰   非编码RNA  

摘要： 星形胶质细胞(astrocyte,AS)是中枢神经系统最丰富的神经胶质细胞,其参与神经系统诸多生理和病理过程。其表型的改变对中枢神经系统的健康尤为重要。表观遗传学机制包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA调控和染色质重塑等,皆与AS增殖、分化、炎症等表型特征的改变紧密联系,但这些机制如何发挥作用仍需要探索与总结。通过综述在不同的生理和病理状态下表观遗传学机制对AS作用的最新进展,以期为相关疾病的认识和治疗提供新思路。

关键词： 青少年   特发性脊柱侧凸   表观遗传学   进展风险   综述  

摘要： 青少年特发性脊柱侧凸(AIS)是一种高度异质性疾病,一部分患者呈现明显的进行性加重,一部分患者则相对稳定。准确识别进展高风险患者有助于早期干预治疗,控制侧凸进展,并避免进展低风险患者的过度医疗。表观遗传学因素可动态调控基因的表达,不改变基因序列,充分反映遗传及环境的相互作用,在预测AIS的进展方面拥有巨大潜力。最近的研究报道了众多与AIS进展相关的表观遗传学因素,这些因素在AIS进展预测上显示出积极作用。该文对AIS进展风险的表观遗传学因素的研究进展进行综诉,期望为后续AIS的治疗及研究提供思路。

关键词： 传染科   医学遗传学   基因检测技术   遗传学基础   生殖障碍   医学影像   生殖医学   男科  

摘要： 生殖是“传宗接代”的形式,而遗传才是“传宗接代”的实质。近年来,生殖障碍已成为一个引人瞩目的问题。据估计,全球约1/6的城市夫妇、1/7的农村夫妇具有生殖障碍。除男科、妇产科、内分泌、医学影像、皮肤科、传染科等之外,与生殖医学相关的一门重要学科就是医学遗传学。随着人类基因组测序的完成以及各种高通量、高灵敏度的基因检测技术的快速发展,许多疾病的遗传学基础正在得到阐明。

关键词： 流产,习惯性   全基因组测序   DNA拷贝数变异   遗传学   染色体畸变   核型分析  

摘要： 目的应用低深度全基因组拷贝数变异分析(CNV-seq)技术研究胚胎染色体异常在复发性流产(RSA)及偶发流产(SA)中的差异。方法采集158例RSA患者(RSA组)和244例SA患者(SA组)的流产组织进行CNV-seq检测,对可疑染色体异常的夫妇进行高分辨外周血染色体核型检测。结果402例样本中有2例检测失败,检测成功率99.5%(400/402)。共检测出染色体异常238例(59.5%),包括染色体数目异常212例(89.1%),致病性拷贝数变异25例(10.5%),单亲二倍体1例(0.4%)。RSA组和SA组总体染色体异常、非整倍体、三倍体发生率差异均无统计学意义。RSA组致病性拷贝数变异在染色体异常中的构成比显著高于SA组(P<0.05)。高分辨外周血核型分析检测共发现4例平衡易位携带者。35~39岁年龄段中SA组胚胎染色体异常率高于RSA组(P<0.05)。2组早期流产中胚胎染色体异常率均明显高于中期流产;早期流产中,SA组的流产组织(POC)染色体异常率高于RSA组(P<0.05)。结论CNV-seq可以对胚胎染色体数目异常和染色体片段重复/缺失进行精准诊断,在RSA和SA的遗传学病因诊断中同样重要,可为再生育指导提供依据。

关键词： 二代测序   Rett综合征   MECP2基因   植入前遗传学检测  

摘要： 目的对1个Rett综合征(RTT)家系进行胚胎植入前遗传学检测(PGT)。方法选取2021年6月4日于吉林大学第一医院生殖产前中心就诊的1个RTT家系为研究对象。用二代测序和Sanger测序对家系成员MECP2基因的变异情况进行分析。用直接测序检测囊胚MECP2基因c.925C>T位点的携带状态,采用Sanger测序对结果进行验证。选择MECP2基因及上下游2 Mb范围内168个有效SNP位点构建家系单体型,用于对携带该变异的胚胎进行筛选,选取未检测到变异的胚胎分析染色体非整倍体的情况。结果PGT检测显示7个囊胚中有5个未携带变异,2个携带致病性变异。结合非整倍体检测的结果,提示在5个未携带变异的囊胚中有2个为整倍体。经遗传咨询后,该夫妇选择移植最优囊胚后临床妊娠,羊水产前诊断提示胎儿染色体核型正常且未携带致病性变异,足月剖宫产术娩出一健康女婴。结论二代测序技术可实现高效的PGT检测,减少RTT在患病家系中的再发风险。

关键词： GM1神经节苷脂贮积症   GLB1基因   杜氏肌营养不良症   基因检测   遗传咨询  

摘要： 目的分析1个GM1神经节苷脂贮积症合并杜氏肌营养不良症家系的遗传学病因。方法运用高通量测序技术、一代测序技术、染色体微阵列分析技术、多重连接探针扩增技术等对该病例及其家系成员进行联合基因检测。结果基因检测结果提示,先证者GLB1基因存在c.446C>T(p.S149F)和c.1214C>T(p.T405I)复合杂合突变,两个突变分别来自于父亲(c.1214C>T)和母亲(c.446C>T),胎儿未见GLB1基因突变,但存在DMD基因第49号外显子缺失,来源于母亲。结论GLB1基因c.446C>T和c.1214C>T的复合杂合突变可能是本例患儿的致病原因,多种基因检测技术手段的联合应用可以提高基因变异的检出率,减少出生缺陷的发生,为产前诊断及遗传咨询提供新的方案思路。

关键词： 医学遗传学   虚拟仿真实验   实验教学平台   线上实验教学   实验课教学质量  

摘要： 随着计算机网络技术的高速发展,知识获取的途径呈现出多样化、便捷化的特点。虚拟仿真实验整合网络教学、多媒体技术和实验教学平台,以动画、人机对话等方式完成实验操作。因此,虚拟仿真实验不受时间、空间等因素的限制,是当今医学教育的必要手段。结合医学遗传学实验教学的实际情况,在教学过程中引入虚拟仿真实验,既充分发挥了信息网络技术的优势,又弥补了实体实验的不足,还激发了学生的学习兴趣。医学遗传学虚拟仿真实验平台实现了线上实验教学的针对性、专业化,学生通过自主学习掌握医学遗传学基础知识和实验技能,有效地提高了实验课的教学质量。本文以医学遗传学虚拟仿真实验的建设为视角,探讨本门课程开设虚拟仿真实验的意义、实施策略与应用前景。