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关键词： 遗传学   课程思政   教学改革  

摘要： 《遗传学》作为生物科学的核心课程,对于学生专业技能的掌握和实践能力的培养十分重要。该文基于落实立德树人根本任务,在深度挖掘课程蕴含的思想政治教育资源的基础上,结合课程实施改革和课程评价优化,对《遗传学》课程思政建设和实施路径提出的一些建议,供同类型课程老师参考。

关键词： 中文期刊   医学遗传学   英文摘要   偏态分布   定量资料   英文期刊   标准差   统计学分析  

摘要： 定量资料呈偏态分布时用M(Q1,Q3)或M(IQR)表示,其中M、Q为斜体,数字为下标正体。中文期刊的均数土标准差用士s表示,英文期刊或中文期刊英文摘要的均数士标准差可用Mean士SD表示。涉及统计学分析时,应说明统计学检验方法。正文中统计量(如:t=3.45,χ^(2)=4.68,F=6.79等)和P值应给出具体值。

关键词： 性发育异常   全外显子组测序   诊断   异质性  

摘要： 目的通过全外显子组测序(WES)技术分析性发育异常(DSD)患者的分子遗传学病因,以加深对DSD致病机制的认识。方法收集2008年3月-2021年8月于云南省第一人民医院就诊的60例DSD患者的临床资料进行回顾性分析,并对其中1个先证者进行家系研究。提取所有患者的外周血基因组DNA进行WES测序分析,WES结果利用SAMtools软件、单核苷酸多态性(SNP)数据库、InDel数据库进行SNP和InDel检测;采用ExomeDepth进行外显子水平的拷贝数变异(CNV)检测;应用PolyPhen-2、Mutation taster、PyMol软件进行突变的有害性预测,并采用Sanger进行测序验证。结果60例DSD患者中,22例为46,XX DSD,38例为46,XY DSD。22例46,XX DSD患者中14例存在SRY基因;在另外8例患者和其中1个先证者家系中,2例患者的NR5A1、PROKR2和ANOS1基因发生单核苷酸变异(SNV),4例患者中的CYP21A2基因发生CNV,其中CYP21A2 EX1 Dup已有该变异的相关致病性报道,其余3个CNV为意义未明的变异,2例未检出与DSD相关的基因突变位点。38例46,XY DSD患者WES分析结果中,14例中检出了10个致病或疑似致病变异位点,包括SRY、AR、SRD5A2、CYP17A1、NR5A1等5个基因;5例中检出CYP21A2、AKR1C2、CBX2、NR5A1基因的5个疑似致病的CNV,其中3个微缺失,2个微重复。WES结果中NR5A1(c.722G>T、c.48C>G)、ANOS1 c.564A>T变异为首次报道的位点,在检出的CNV中,CYP21A2 EX1 Dup在相关数据库中有致病性的报道,其余未见报道。结论WES技术的应用提高了对DSD的诊断能力,拓展了现有的DSD相关致病基因突变谱数据,丰富了对DSD致病机制的认识,可为开展遗传咨询提供帮助。

关键词： CARD11基因   NF-κB相关B细胞增殖和T细胞失能性疾病   全外显子组测序   B淋巴细胞增多  

摘要： 目的探讨1个NF-κB相关B细胞增殖和T细胞失能性疾病(BENTA)家系遗传学病因,总结其临床特征与基因变异的特点。方法选取2022年3月3日就诊于宁波市妇女儿童医院的1个BENTA家系作为研究对象,收集该家系患者的临床资料,进行全外显子组测序(WES),对候选的基因变异进行Sanger测序验证,并进行系统的文献综述。结果患儿表现为淋巴结大、脾大、反复呼吸道感染、关节痛、皮肤紫癜等。其父亲脾大,多处淋巴结大,易呼吸道感染。WES检测提示患儿携带CARD11基因杂合变异c.368G>A(***123Asp),Sanger测序验证证实该变异遗传自父亲,致病变异在家系中共分离。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,c.368G>A评级为疑似致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PM5)。结论CARD11基因的c.368G>A(***123Asp)变异可能是患儿及其父亲的遗传学病因。上述发现丰富了CARD11基因的表型谱。临床上有B淋巴细胞增多、脾大、反复呼吸道感染的患者需警惕BENTA病,进行基因检测确诊。

关键词： 遗传学实验   生物科学   生物技术   农学人才培养  

摘要： 本文针对生物科学和生物技术专业本科生遗传学实验课程在课堂学时、教学内容、教学资源、交流平台、考核形式和开放性创新性实验等方面的教学现状进行分析,并提出相应的教学改革思路和措施。具体包括整合优化课程内容,开发新的实验内容;改革教学方法,搭建在线学习交流平台;更新教学资源和教学设备;改进考核方式;改进开放性实验运行方式,防范安全隐患;提升授课教师的专业素养。同时,对课程教学改革实践效果进行分析。本研究可为其他本科生实验类课程的教学改革提供参考。

关键词： 微生物遗传学   全英文教学   教学质量  

摘要： 在双一流建设中,国际交流与合作是重要一环。全英文专业课程能够在加强学生对专业知识的掌握、理解和运用能力的同时,提升专业语言的阅读、表述与写作水平。然而,如何在全英文教学中达到“两性一度”的目标,提升学生兴趣和课堂参与度,切实提高学生的专业能力和英语交流能力,值得探究。本校专业选修课“微生物遗传学”全英文教学已超过10年,在教学过程中,突出以学生为本、能力培养的核心理念,对课程内容、教学实施、语言能力和考核方式等方面进行不断的探索和改革。在教学内容上,根据学生的知识储备和需求,将知识学习与科学逻辑和实验技术融会贯通;在课堂教学过程中,结合学生的英语水平,将讲授、提问和讨论有机结合,提升学生专注度和英文交流能力;在习题设计上,采用拓展性问题使学生对课堂知识活学活用;在考试内容和形式上,采用开放模式锻炼学生运用专业知识结合英文文献解决问题的能力,达到提升科研水平的目标。经过不断地探索与实践,本课程激发了学生主动学习的热情和课堂参与度,使学生们在充分理解、掌握课堂内容的基础上,提升了科研能力和专业英语水平,取得了良好的全英文教学效果。

关键词： CYP17A1   17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症   性发育异常   高血压  

摘要： 目的探讨17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)在儿童期的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2016年1月至2022年12月在郑州大学附属儿童医院确诊的4例17OHD患儿的临床表现、实验室及影像学检查结果、基因突变特点,并结合文献进行汇总分析。结果4例患儿确诊时,年龄为11月21天至10岁6月;染色体核型均为46,XY;社会性别为男性1例,女性3例;主诉为阴茎短小1例、腹股沟肿块1例、高血压2级2例;彩超检查分别在阴囊、腹股沟、腹股沟内环口发现睾丸3例。4例患儿8点皮质醇、睾酮、雄烯二酮水平均降低,促肾上腺皮质激素、孕酮、促黄体生成素、卵泡刺激素水平均升高,17羟孕酮均正常。3例患儿血钾轻度减低(3.44~3.48 mmol/L)。CYP17A1纯合突变1例,复合杂合突变3例,其中c.563 A>G和c.436+1G>T为未报道过的新突变位点,3例均存在c.985_987delinsAA变异;4例均接受口服氢化可的松治疗。结论外生殖器异常、腹股沟/阴唇包块及高血压是46,XY的17OHD儿童期的主要表现,早期规范治疗可减少并发症,CYP17A1 c.985_987delinsAA变异可能为我国17OHD患儿的热点变异。

关键词： 医学遗传学   课程思政   体系  

摘要： 医学遗传学是一门从遗传学角度对人类疾病的病因、发病机制、诊断和防治进行研究的临床医学专业必修课程,是联系基础和临床的重要桥梁课程。在《高等学校课程思政建设指导纲要》和“新医科”建设等精神引领下,本研究聚焦医学遗传学课程思政教学过程中的常见问题,提出了“三结合、五融入”的课程思政设计思路,从价值目标、思政素材、思政途径以及思政评价等方面进行了课程思政体系的研究,最终形成了包含思想、理念、内容、方法和评价等一整套系统完备、可复制推广的课程思政创新教学方案。