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关键词： 小头畸形   癫痫   共济失调   基因   天冬酰胺合成酶缺乏症   发育落后  

摘要： 目的探讨天冬酰胺合成酶缺乏症的临床及遗传学特点。方法病例系列研究,回顾性分析郑州大学第三附属医院2017年5月至2023年4月收治的基因确诊的6例天冬酰胺合成酶缺乏症患儿的临床资料,对其主要的临床特征、实验室及影像学检查特点进行描述性分析,并分析基因变异位点特点。结果6例患儿均为男性,起病年龄1月龄至1岁4月龄。6例均有认知及运动发育落后,以发育落后起病3例,以抽搐起病后出现发育停滞甚至倒退3例。6例均合并癫痫,2例严重小头畸形患儿在婴儿早期出现癫痫性脑病,发作形式以痉挛发作为主;4例轻微或无小头畸形的患儿均在多次发热抽搐后逐渐转变为无热抽搐,以局灶发作、强直阵挛发作、强直发作为主,其中3例在多次无热抽搐后出现发育停滞甚至倒退,并逐渐出现共济失调症状。头颅影像学正常2例,大脑发育不良1例,额叶变尖并额叶内脑白质异常信号、胼胝体薄1例,胼胝体菲薄、侧脑室形态失常1例,1例早期正常5岁9月龄时出现小脑萎缩。2例行视觉诱发电位检查均异常。3例行听觉诱发电位检查,1例正常、2例异常。6例患儿均存在天冬酰胺合成酶基因位点变异,其中缺失变异2个,错义变异7个,2例患儿的变异位点未见报道,分别为c.1341_1343del和c.1283A>G、c.1165_1167del和c.1075G>A。随访3个月至4年5个月,2例严重小头畸形患儿均在婴儿期死亡,4例轻微或无小头畸形的患儿至末次随访均存活、均仍有癫痫发作。结论天冬酰胺合成酶缺乏症临床上存在一定的异质性,明显小头畸形的患儿临床多表现为重症类型,而轻微或无小头畸形的患儿临床表现相对较轻。天冬酰胺合成酶基因变异以错义变异为主。

关键词： 传染科   医学遗传学   医学影像   生殖障碍   生殖医学   传宗接代   男科   皮肤科  

摘要： 生殖是“传宗接代”的形式,而遗传才是“传宗接代”的实质。近年来,生殖障碍已成为一个引人嘱目的问题。据估计,全球约1/6的城市夫妇、1/7的农村夫妇具有生殖障碍。除男科、妇产科、内分泌、医学影像、皮肤科、传染科等之外,与生殖医学相关的一门重要学科就是医学遗传学。

关键词： 甲基苯丙胺   表观遗传学   组蛋白修饰   非编码RNA  

摘要： 苯丙胺类兴奋剂是全世界第二大滥用程度的药物,甲基苯丙胺作为苯胺类兴奋剂中的主要药物,是中国滥用的“头号毒品”。而现有的研究对甲基苯丙胺成瘾机制尚不清晰,且临床上对药物成瘾的治疗依然存在无药可医的局面。因此,发现新的成瘾机制和治疗策略尤为迫切。甲基苯丙胺成瘾与额前叶皮质(mPFC)、中脑腹侧被盖区(VTA)和伏隔核(NAc)中的多巴胺(DA)、谷氨酸(Glu)、去甲肾上腺素(NE)和血清素(SNRIS)等神经递质的异常释放有关。研究表明,这些神经递质受到表观遗传机制中组蛋白乙酰化、甲基化、泛素化和非编码RNA等调节,某些基因的表达在甲基苯丙胺的诱导过程中增强或被抑制,导致甲基苯丙胺依赖性产生。本文将针对表观遗传学对甲基苯丙胺成瘾机制的影响进行着重论述,以期推进临床开发甲基苯丙胺戒断药物的研究。

关键词： 羧肽酶A1   慢性胰腺炎   遗传学   内质网应激  

摘要： 羧肽酶A1(CPA1)是继胰蛋白酶原之后胰液的第二大主要成分,CPA1基因突变所致的消化酶错误折叠及内质网应激促进了胰腺腺泡细胞死亡,进而参与了慢性胰腺炎的发生发展过程。本文就CPA1与慢性胰腺炎关系的研究进展进行综述,以期为慢性胰腺炎的遗传致病机制及发掘慢性胰腺炎防治的潜在靶点提供新视角。

关键词： IgA肾病   基因组学   易感基因   全基因组关联分析   全基因组测序  

摘要： IgA肾病是最常见的原发性肾小球疾病,遗传因素在其发病中起着重要作用。继候选基因关联分析研究及全基因组连锁分析后,全基因组关联分析(GWAS)研究发现了多个易感基因与IgA肾病的发病和临床表型密切相关。同时,结构变异及表观遗传改变也与IgA肾病密切相关。目前已发现的遗传变异可解释约11%的IgA肾病的遗传度。在基因组医学时代,全基因组测序研究(WGS)为进一步了解IgA肾病的遗传变异提供了重要的线索,有助于发现更多的遗传易感位点;而多组学研究可综合分析单细胞测序、表达数量性状位点(eQTL)和基因组学等研究数据,寻找IgA肾病相关的细胞类型特异性易感基因为靶向药物研发的开展提供思路,将是未来研究的趋势和方向。

关键词： 七彩神仙鱼   群体遗传学   遗传多样性   单核苷酸多态性(SNP)   选择消除分析  

摘要： 【目的】研究七彩神仙鱼(Symphysodon aequifasciatus)的遗传多样性,分析野生型和两种人工选育蓝色群体的亲缘关系和遗传差异,获得与体色形成相关的候选基因组区域及位点,同时为七彩神仙鱼分类系统的制订提供参考。【方法】对9尾野生型(WF)、8尾全蓝型(BF)和10尾白化蓝型(ABF)七彩神仙鱼个体进行全基因组重测序,获得单核苷酸多态性(SNP)位点,计算群体遗传多样性指标,分析群体遗传结构,进行群体间的选择消除分析。考虑SNP注释和突变率,结合PCR和Sanger测序,验证候选SNP。【结果】在3个七彩神仙鱼群体中共鉴定出1360293个SNP,PIC、Pi、Ho、He表明,野生型、全蓝型和白化蓝型的遗传多样性递减,选育群体的杂合度很低。系统发育进化树、群体结构分析和多态性位点主成分分析结果均显示,3个群体之间相互独立,且群体内部聚集明显。连锁不平衡衰减分析结果表明,白化蓝型群体承受着巨大的选择压力,其次是全蓝型群体。基于群体分化指数F_(ST)和Pi进行选择消除分析,结果表明,全蓝型群体的第3、12、13、18、20号染色体和白化蓝型群体的第1、16、18、19号染色体的较大区域内存在强烈的选择信号。在全蓝型群体和白化蓝型群体中分别鉴定出13个和9个候选SNP。【结论】3个七彩神仙鱼群体的遗传多样性较低,遗传关系显示出与人工选育进程的一致性。USP43、FGFR2、DENND4、MLL1基因可能与七彩神仙鱼体色形成密切相关。

关键词： 膜性肾病   全基因组关联分析   发病机制  

摘要： 原发性膜性肾病(PMN)是成年人肾病综合征中最常见的病理类型之一。全基因组关联分析(GWAS)的应用推动传统医学向精准医学的发展,为更深入地理解PMN的发病机制和个体差异提供了新的视角;同时也将完成临床转化,为奠定PMN的精准诊治提供坚实的基础。本文围绕基因组医学时代下PMN中开展的GWAS研究,重点阐述PMN相关的遗传易感位点对基础研究和临床转化研究的意义。

关键词： 遗传学   座谈会   学派  

摘要： 1956年青岛遗传学座谈会,是中国遗传学史上的一个转折点,标志着米丘林学派和摩尔根学派关系破冰。然而,受政治环境的影响,遗传学两派的关系仍不明朗。1966年,在青岛遗传学座谈会召开十周年之际,中共中央宣传部发起召开第二次遗传学座谈会预备会。会议延续了“百家争鸣”的精神,旨在破除两个学派的门户之见,集中有限力量,自力更生地发展我国遗传学,赶超世界先进水平。本次会议是凝聚学术共同体和推进学科建设的有益探索。此后,学派关系逐渐由本位主义转向协同主义,遗传学研究由整体水平日渐转向细胞和分子水平。

关键词： 自主学习   医学遗传学   量表  

摘要： 目的编制大学生医学遗传学自主学习能力测评量表。方法根据自主学习理论基础,编制医学遗传学自主学习量表,以昆明医科大学2021级484名正在进行《医学遗传学》学习的一年级临床医学、临床药学、影像学、护理学、口腔医学专业的全日制本科生作为研究对象进行正式施测。运用项目分析、探索性因素分析和信度、效度分析对测试数据进行检验。结果编制的量表由方法策略、行为控制、学习时间、学习兴趣和自我效能感5个维度,共19个题项组成。量表各维度评分与总分呈正相关(r>0,P<0.05)。各维度评分与总分的相关系数均>0.6,总量表的Cronbach’sα为0.823。结论量表具有良好的区分度、信度及效度,为大学生医学遗传学自主学习能力的测评提供了一个可选工具。

关键词： 遗传学   课程教学   创新创业教育   教学改革  

摘要： 为培养学生的创新意识和创业能力,本教学团队在遗传学课程中挖掘创新创业元素,采用在理论教学中植根创意想法、实验教学中锻炼创新思维、第二课堂中培养创业能力等方式,推进遗传学课程与创新创业教育的融合。两个周期的探索实践表明,该改革方式引发了学生对遗传学课程的学习兴趣,培养了学生的创新意识与创新能力,激发了学生的创业潜质,促进了学生的全面发展。调查问卷结果显示,学生对遗传学课程融合创新创业教育的教学改革方式满意度较高。基于创新创业教育的遗传学课程教学改革可进一步促进遗传学课程教学水平的提升,为培养具备创新创业能力的人才打下基础。