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关键词： 遗传学   教学改革   实验设计  

摘要： 遗传学实验是遗传学教学不可缺少的内容,为了提高本学院遗传学实验教学的质量,需要对遗传学实验项目进行改进。需要修改的实验项目主要是把实验四实验小鼠性周期的观察以及卵子采集方法,修改为果蝇杂交实验。果蝇杂交实验能让学生学会杂交实验设计的方法,理解遗传的三大定律,学会运用统计学和遗传学的理论分析实验现象,有助于学生把课本上的理论和实验中观察到的现象结合起来,使学生在掌握书本知识的同时,提高自身的实践能力。

关键词： 骨髓细胞形态学   免疫分型   细胞遗传学   急性早幼粒细胞白血病   诊断  

摘要： 目的探究骨髓细胞形态学检验联合免疫分型及细胞遗传学在急性早幼粒细胞白血病白血病中的诊断价值。方法选取2013年1月-2017年12月期间我院收治的82例疑似白血病患者作为研究对象,全部入选研究对象都给予骨髓细胞形态学检验、免疫分型、细胞遗传学检查,统计单一形态学、单一免疫学分型、单一细胞遗传学、三者联合诊断的诊断效能。结果本次研究中,三者联合诊断灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值均高于单一形态学、单一免疫学分型、单一细胞遗传学,对比具有统计学意义(P<0.05)。结论骨髓细胞形态学检验联合免疫分型及细胞遗传学在急性早幼粒细胞白血病血液病中,具有较高的诊断效能,具有简单快速、灵敏度高等优点,值得推广。

关键词： 胎儿生长受限   产前诊断   染色体核型   单核苷酸多态性微阵列芯片  

摘要： 目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)在胎儿生长受限的遗传学病因的应用价值。方法回顾性分析67例妊娠晚期因胎儿生长受限行介入性产前诊断取脐带血标本染色体核型分析与染色体微阵列芯片检测情况。采用Illumina Human Cyto SNP12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(copy number variations, CNVs)检测,结合查询国际病理性CNVs数据库、正常人基因组变异数据库(database of genomic variants, DGV)及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析。结果67例胎儿脐带血染色体核型异常6例,检出率8.96%(6/67),其中1例21-三体综合征,2例18-三体综合征,1例染色体缺失,1例衍生染色体,1例染色体倒位;SNP-array检出11例异常,检出率16.42%(11/67)。11例芯片异常中有7例致病性,1例疑似致病性,其余3例为临床意义不明。结论妊娠晚期胎儿生长受限胎儿行SNP-array检测有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,提高其遗传病因的诊断。

关键词： 心房颤动   心血管病学   遗传学   综述  

摘要： 心房颤动(简称房颤)是临床最常见的一种心律失常,与脑卒中、心力衰竭等有关。房颤致病因素较多,包括心脏瓣膜性疾病、高血压、肥胖、饮酒等,但高达30%患者未识别出病因。自20世纪首次报道家族性房颤以来,房颤的遗传性在不断地被深入研究,本文就近年来房颤相关遗传学方面的研究进展进行了综述,以为房颤遗传学发病机制奠定理论基础。

关键词： 先天性甲状腺功能减低症   新生儿疾病筛查   遗传学研究   智力障碍   体格发育   甲状腺异位   规范治疗   健康儿童  

摘要： 先天性甲状腺功能减低症(Congenital hypothyroidism,CH)是一种常见的新生儿内分泌代谢障碍疾病,病症主要体现在甲状腺缺如、甲状腺异位和甲状腺合成中缺乏碘或酶。若患者早期得不到及时的发现和治疗,很可能导致体格发育不良和智力障碍[1-2]。但若新生儿在出生后及时发现并给予规范治疗,其智力和体格发育基本不会受到影响,可以接近正常健康儿童水平。新生儿疾病筛查的意义也在于此。

关键词： 酪氨酸激酶抑制剂   慢性髓性白血病慢性期   Ph染色体变异易位   疗效   遗传学特征  

摘要： 目的:探讨第一代酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗初治慢性髓系白血病慢性期(CML-CP)合并Ph染色体变异易位(vPh)的疗效及遗传学特征。方法:选取昆明医科大学第一附属医院2010年1月到2017年5月收治的初治CML-CP合并vPh患者共60例,设为CML-CP-vPh组,以同期初治CML-CP合并典型Ph染色体患者107例设为对照组,2组均给予伊马替尼治疗。比较2组临床疗效、染色体核型特征及FISH信号类型特征,并采用Cox风险模型进行患者远期生存影响因素分析。结果:2组人口学和血液学基线资料比较差异无显著性(P>0.05);2组耐药发生率比较差异无显著性(P>0.05);但CML-CP-vPh组原发耐药和原发血液学耐药发生率均显著高于对照组(P<0.05)。2组累积CCyR率、累积MMR率、OS及EFS比较差异无显著性(P>0.05)。多因素Cox模型分析提示,vPh与CML-CP患者的OS和EFS并无相关性(P>0.05);CML-vPh患者OS影响因素为Sokal评分高危、外周血BBP比例≥10%、BCR-ABLIS治疗后3个月<10%、治疗后6个月达CCyR及治疗后12个月达MMR;EFS影响因素为BCR-ABLIS治疗后3个月<10%和治疗后12个月达MMR(P>0.05)。变异异位累及频率较高的区域包括12q1、12q2[9例(15.00%)]和1p3区[8例(13.33%)]。FISH信号类型中2G2R1Y型、1G1R2F型、1G2R1Y型、2G1R1Y型及1G1R1Y型占比分别为73.33%、10.00%、1.67%、1.67%、1.67%。结论:CML-CP合并vPh患者具有更高的对第一代TKI原发耐药率及原发血液学耐药率,而改用第二代TKI可改善患者长期生存,与合并典型Ph染色体者疗效接近。CML-CP合并v Ph患者并无特殊人口学和血液学特征,变异异位多累及12q1、12q2及1p3区域,而FISH信号类型则以2G2R1Y型最为常见。

关键词： 癫痫   孤独症谱系障碍   共患病   分子遗传学  

摘要： 癫痫与孤独症谱系障碍(Autism spectrum disorder,ASD)是十分常见的具有高共患病几率的两组神经系统疾病。近年来,癫痫-ASD共患病的发病率高于癫痫与ASD单独的发病率,且癫痫ASD共患病的发病率逐年升高,提示癫痫与ASD之间存在相关性,引起了人们的广泛重视。目前对癫痫-ASD共患病的研究有限,其发病原因及具体机制尚不明确。已知的癫痫和ASD病例中约半数具有遗传基础。染色体检查、全基因组、外显子组测序加深了临床对癫痫-ASD共患病的分子遗传学病因的认识。此文总结了癫痫-ASD共患病常见的3种染色体异常和17种基因突变,从分子遗传学角度结合临床症状、体征、辅助检查等深入探讨,了解该共患病的共同遗传基础。

关键词： 颈项透明层厚度   产前诊断   染色体微阵列分析   拷贝数变异  

摘要： 目的 探讨全基因组染色体微阵列分析(CMA)及核型分析在颈项透明层(NT)增厚胎儿中的临床检测效能和价值,分析NT增厚在染色体显微及亚显微水平上的遗传学发病原因。方法 选取2017年1月1日—2018年9月30日在安徽省妇幼保健院产前诊断中心就诊的62例早孕期(11~13+6周)孕妇,经超声检查提示胎儿NT厚度≥2.5?mm,经羊水穿刺获取标本,再行标准的"核型分析+CMA"检查,确定遗传学诊断,结合临床资料分析检测结果。结果 ①核型分析的检出率为16.13%(10/62),其中唐氏综合征5例,18三体综合征2例,1例嵌合体,另有2例结构畸变;CMA总检出率为24.19%(15/62),7例非整倍体与核型结果一致,8例为染色体微缺失/微重复。②按照NT值分组,核型分析和CMA在2.5?mm≤NT<3.5?mm、3.5?mm≤NT<4.5?mm、NT≥4.5?mm组中检出率分别为13.33%(4/30)/20.00%(6/30)、22.73%(5/22)/22.73%(5/22)、10.00%(1/10)/40.00%(4/10)。③受检样本中3例核型与CMA结果不符,1例核型为46,XN(28)/47,XN,+mar(14),CMA显示12p13.33p11.1区段发生2次重复,1例核型为46,XN,t(1∶16)(q41∶q23)pat,CMA正常,1例核型提示18号衍生染色体46,XN,der(18),CMA提示18p11.32p11.21区带存在14.9?Mb缺失,同时Yp11.31p11.2区域存在约8.2?Mb重复。在52例核型正常、NT增厚的胎儿中,CMA额外检出6例(11.54%)亚显微拷贝数变异(CNV),大小介于459?kb^2.03?Mb,涉及1q21.1q21.2、2q13、Xq28、11p15.4等区带。结论 胎儿NT增厚与染色体异常关系密切,且随NT值升高合并染色体病风险增大,CMA能检测传统核型分析无法识别的染色体微缺失/微重复,建议对NT增厚胎儿,应采用核型分析+CMA的标准遗传学诊断模式。

关键词： 高龄   胚胎植入前遗传学非整倍体检测   下一代测序   微阵列比较基因组杂交  

摘要： 本研究以微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization, aCGH)平台为参照,旨在探究基于下一代测序(next-generation sequencing, NGS)的胚胎植入前遗传学非整倍体检测(preimplantation genetic testing for aneuploidies, PGT-A)对高龄不育患者辅助生殖临床结局的影响.本文回顾性分析了上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院2016年6月至2019年3月行PGT-A的104对夫妇的临床资料,共纳入125个移植周期,其中正常胚胎移植周期为107个,嵌合体胚胎移植周期为18个.主要结果指标包括正常囊胚检出率和嵌合体囊胚检出率,以及临床妊娠率、流产率和活产率.研究结果表明,与a CGH平台相比, NGS的嵌合胚胎的检出率显著提高,且部分嵌合体胚胎移植获得了健康胎儿.对于移植检测结果为正常的胚胎,基于NGS的PGT-A和基于aCGH的PGT-A对高龄女性辅助生殖的临床妊娠率、流产率和活产率的影响无显著差异.

关键词： 光遗传学   心室颤动   室性心动过速   光敏蛋白   腺相关病毒  

摘要： 目的探讨基于光遗传学技术的程控光照终止大鼠室性心律失常的有效性及其影响因素。方法将SD大鼠18只随机等分成3组:ChR2光照组,ChR2未光照组,空载病毒组,前两组动物经颈静脉注射100μl光敏蛋白载体病毒pAAV-CAG-hChR2(H134R)-mCherry,空载病毒组注射100μl空载病毒pAAV-CAG-mCherry。8周后,所有大鼠均麻醉后开胸充分暴露心脏,结扎冠状动脉左前降支后给予Burst电刺激(10 V,50 Hz,100个脉冲,持续2 s)诱发心室颤动或室性心动过速,ChR2光照组和空载病毒组分别给予4个间隔1 s的脉冲宽度为1 s的473 nm蓝光照射心外膜表面,ChR2未光照组不进行光照,观察光照终止的有效性,同时改变光功率密度(2、4、8、10、20倍阈值)观察不同光功率密度对终止效率的影响。对心脏组织石蜡切片进行HE染色和荧光观察。结果 ChR2光照组的终止成功率为98.0%±2.0%,明显高于ChR2未光照组(51.7%±6.0%)和空载病毒光照组(57.2%±6.8%)。功率密度依次增加(2、4、8、10以及20倍功率密度阈值),终止率也逐渐增加,分别为64.0%±6.8%、70.0%±7.1%、74.0%±8.7%、88.0%±3.7%和98.0%±2.0%。HE染色显示急性心肌梗死存在,石蜡切片红色荧光显示ChR2光照组、ChR2未光照组转染目标光敏感蛋白ChR2成功。而空载病毒组未表达ChR2。结论表达了ChR2的心脏发生室性心律失常,可被光遗传学技术有效终止,且终止成功率与光照功率密度相关。