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关键词： 癫痫   PCDH19基因   智力低下   突变   嵌合体  

摘要： 目的回顾性分析11个家系PCDH19基因突变相关癫痫的临床和遗传学特点。方法对2013年3月至2019年7月郑州大学第三附属医院小儿神经内科确诊的11个家系共13例PCDH19基因突变相关癫痫患者的临床表现和基因突变特点进行分析。结果***19基因突变结果:11例先证者中,10例携带PCDH19基因点突变,1例为5号外显子缺失。1例男性患儿为PCDH19基因突变嵌合体,为c.840C>A,变异比例为34.27%。家系分析,11例先证者中5例为遗传性突变,6例为新发突变。5例遗传性突变中3例为父源遗传,父亲为无临床症状的半合子;2例为母源遗传,其中1例为患者,1例为表型正常的携带者。2.临床特点:13例中,女12例,男1例。起病年龄均<2岁,临床表型包括:癫痫伴智力低下9例(其中Dravet综合征3例),癫痫不伴智力低下4例。在同一家系内携带相同PCDH19基因突变的女性表型具有明显异质性,少数女性(2例)可不发病。13例癫痫发作均具有丛集性特点,12例有热敏性特点,仅3例有癫痫持续状态。13例中,仅2例达到2年以上无发作,表现为Dravet综合征的3例先后予6~8种抗癫痫药物治疗,仍有频繁发作。结论PCDH19基因突变相关癫痫受累者以女性为主,少数男性嵌合体可发病,具有明显的表现异质性,丛集性发作和热敏感为其主要临床特点,多伴智力损伤。PCDH19基因突变可为遗传性突变或新生突变,多数为点突变。

关键词： 线上线下混合式金课   医学遗传学   信息技术  

摘要： 紧跟国家的教育方针和高等教育的发展趋势,我校建设了医学遗传学线上线下混合式金课。构建在线开放课程为载体的线上线下混合式教学模式,对教育观念、教学模式、教学方式的改变产生了重大影响,是培养学生创新精神、实践能力、德育能力的一条重要途径,能够提高教与学的效率,改善教与学的效果,提升课程内涵。

关键词： PCDH19   限于女性的癫痫伴智力落后   基因突变   Dravet综合征   误诊   儿童  

摘要： 目的分析4例PCDH19基因相关癫痫误诊病例遗传学特点及临床表型,以提高临床医师对该疾病早期识别的能力,减少误诊、漏诊,给予合理治疗。方法对2017年至2018年误诊的4例PCDH19基因相关癫痫患儿的临床资料进行回顾性分析,结合靶向捕获二代测序分析患者的遗传特点,综合文献中案例总结该疾病临床特点及误诊原因。结果4例患儿均为女性,临床症状为反复发热惊厥,发作呈全面强直发作,均有丛集性发作、热敏感等特点,2例伴不同程度的语言发育障碍。基因检测显示4例患儿均为PCDH19基因杂合突变,为致病性新生突变,且同步检测SCN1A基因未见突变。结论PCDH19基因相关癫痫较少见,症状与Dravet综合征相似,但预后相对较好,容易误诊、漏诊,临床医师提高对PCDH19基因相关癫痫的认识将有助于患儿发病早期确诊及合理治疗,也可为其家庭遗传咨询及产前诊断提供后续指导。

关键词： 基因组印记病   Parder-Willi综合征   染色体微阵列分析   甲基化特异性PCR  

摘要： 目的:通过对2例不同类型的Prader-Willi综合征的诊断,分析不同的分子遗传实验技术在这类罕见遗传病诊断中应用的优点和局限性。方法:首先应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对2例全面发育迟滞的婴幼儿血液样本进行初步检测,之后对病例1行CMA家系分析,用ChAS和UPD-tool软件计算检测数据。对病例2加做甲基化特异性PCR检测。结果:病例1经CMA和UPD-tool家系分析诊断为母源单亲二体型Prader-Willi综合征,并发现该病例的15号染色体实际为同源/异源一体的整条母源单亲二体型。病例2经CMA结合甲基化特异性PCR检测诊断为缺失型Prader-willi综合征。结论:针对不同分子遗传检测技术的优点和局限性合理选择正确的实验方法,能够有效地帮助临床和准确诊断基因组印记病,以便及早干预、治疗,获得更好的疗效和预后。

关键词： 同源染色体   基因操作   单倍体细胞   哺乳动物   遗传学研究   低等生物   分化潜能   单倍体胚胎干细胞  

摘要： 单倍体细胞是只含有一套同源染色体的细胞,一般存在于酵母等低等生物[1]。而哺乳动物体细胞往往以二倍体形式存在,在其体内只有配子是单倍体细胞。配子在体外不能扩增且难以进行基因操作,而很难应用于遗传学筛选研究。单倍体胚胎干细胞是一类含有一套染色体,并且具有无限增殖能力和体外分化潜能的人造细胞系。

关键词： 多发性骨髓瘤   肾损害   肾穿刺病理   骨髓荧光原位杂交检查  

摘要： 目的:探讨多发性骨髓瘤伴肾损害患者肾脏病理及细胞遗传学特点。方法:回顾性分析本院2009年1月-2019年1月初诊多发性骨髓瘤伴肾损害并行肾穿刺患者的临床资料,并且分析骨髓荧光原位杂交检查(Fluorescence in situ hybridization,FISH)结果与肾脏病理检查结果之间的关系,采用SPSS 20.0进行统计分析。结果:行肾穿刺活检患者20例,其中男性12例,女性8例。20例患者中间质性肾炎7例,其中3例FISH检查阴性,其余IgH重排、1q21扩增、RB1缺失、D13S319缺失和P53缺失检出率分别为42.86%、28.57%、28.57%、28.57%和14.29%,与总体探针阳性检出率相比显著降低(P<0.01);管型肾病6例,其中IgH重排、1q21扩增、RB1缺失、D13S319缺失、P53缺失检出率分别为66.67%、50%、66.67%、50%和0,与总体探针阳性率相比无统计学意义(P>0.05);急性肾小管损伤4例,IgH重排、1q21扩增、RB1缺失、D13S319缺失、P53缺失检出率分别为100%、50%、50%、25%和25%,与总体探针阳性率相比无统计学意义(P>0.05);淀粉样变及管型肾病合并淀粉样变各1例,均为5种探针检测为阳性;轻链沉积病1例为RB1基因缺失+D13S319基因缺失阳性。结论:不同肾脏病理损伤的患者FISH表现出异质化特点,可用其预测肾损害风险及推测可能的肾脏病理类型以指导预后。

关键词： 心动过速,室性   儿茶酚胺类   钙离子   基因突变   治疗  

摘要： 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)是遗传性心律失常的一种,临床表现为运动或情绪激动时诱发双向或多形性室性心动过速,导致晕厥或心原性猝死。目前已经发现与之相关的5种突变基因,基因突变增加舒张期钙离子释放至细胞质内,局部形成钙火花,引起延迟后除级,引发心律失常。CPVT治疗的一线用药为β受体阻滞剂,氟卡尼可作为辅助用药,高危人群可选择埋藏式心律转复除颤器(ICD)、左心交感神经结切除(LCSD)及导管射频消融(RFCA)等手术器械治疗,基因治疗仍在研究中,有望提供新的有效治疗手段。

关键词： 情境教学法   中职   医学遗传学  

摘要： 本文将曲阜中医药学校2019级西医临床医学两个班级的学生作为研究对象,一个班级36人为对照组.实施传统教学;另一个班级36人为观察组,实施情境教学。对比两组班级学生考核成绩.发现对照组班级学生平均分为64.24分,观察组班级学生平均分为85.31分,观察组成绩明显高于对照组,组间差异显著,具有统计学意义,P<0.05。由此看出,情境教学法在中职院校医学遗传学课程中的应用价值较高,能够有效调动学生的学习积极性和参与性,提高学生的综合成绩,值得推广与使用。

关键词： 良性家族性婴儿癫痫   PRRT2基因   SCN2A基因   KCNQ2基因  

摘要： 目的探讨我国良性家族性婴儿癫痫(BFIE)的临床特征及致病基因谱。方法收集10例BFIE患儿的临床资料,通过靶向捕获二代测序发现可疑致病性突变基因,并经Sanger测序验证基因突变来源。结果 10例患儿起病年龄2-14月龄(中位年龄为5月龄),表现为部分性发作或部分继发全面性发作。6例患儿起病初期呈丛集性发作。9例予抗癫痫药物治疗,服药后发作易控制,1例未用抗癫痫药未再发作。随访8-18个月,均于2岁以内停止。10例患儿均有基因突变,9例为家族遗传性突变,1例为新生突变。6例PRRT2基因突变、2例SCN2A基因突变和2例KCNQ2基因突变。除1例PRRT2基因突变位点(c.439G>C)已报道,余9例为未报道的新突变。结论婴儿起病的BFIE多表现为部分性发作或部分继发全面性发作,抗癫痫药物治疗多可短期控制;PRRT2、SCN2A、KCNQ2基因为致病基因,突变位点和方式多样。

关键词： 糖尿病视网膜病变/遗传学   后成说,遗传   综述  

摘要： 表观遗传学已经成为基因组测序后人类基因组重大研究方向之一,在肿瘤、生物发育、衰老和神经病变等众多复杂的病理生理过程中发挥重要的作用。糖尿病视网膜病变(DR)中的代谢记忆现象提示DR发病机制与表观遗传因子有着复杂的联系。近些年来,许多研究证明了组蛋白修饰、DNA甲基化和非编码RNA等在DR发生发展中的变化及作用。但目前对于表观遗传修饰如何影响疾病的了解有限,大多数组蛋白修饰的研究并没有在DR中展开,DR的表观遗传学的研究还有非常大的发展空间。同时,表观遗传修饰十分复杂,如何整合不同的修饰在DR发生发展阶段中的相互作用是未来研究工作中的重点内容。