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关键词： 现代遗传学   哲学视域   欣赏艺术   黑猩猩   西方主流   信仰宗教   鸿沟   如何看待  

摘要： 在人类与动物关系的问题上,西方主流哲学认为二者之间有着一条明显的且是不可逾越的鸿沟。在这一鸿沟的两边是两种不同类型的存在者。问题是,虽然人类与其他动物之间存在着很多区别,但是这些区别足以使人类不再是一种动物了吗?作为“第三种黑猩猩”的人类如何看待人类与动物的关系?一方面,人类与其他动物之间有一道似乎无法逾越的鸿沟。人类会说话、写字、制造复杂工具,大部分人穿衣服、欣赏艺术,很多人信仰宗教。另一方面,根据现代遗传学研究,人类与两种黑猩猩的基因组有98%是相同的。

关键词： 儿童   神经母细胞瘤   染色体异常   遗传学  

摘要： 神经母细胞瘤(nueroblastoma,NB)是最常见的小儿颅外实体肿瘤,以起病隐匿,恶性度高,易发生骨髓、骨骼和远处器官转移为特点,在生物学、遗传学、临床和形态学等方面均表现出高度异质性。目前高危及难治复发NB的预后极差,研究发现多种染色体异常与NB发生和增殖转移密切相关,包括染色体数目、基因结构、节段碎裂、染色质重塑等异常。推测治疗中肿瘤患儿个体间的遗传学变异,可能是导致肿瘤进展或复发的主要原因之一。该文对NB染色体异常相关的分子遗传学研究进行综述,为寻找潜在的NB治疗靶点提供依据。

关键词： Joubert综合征   神经系统   JS基因   纤毛  

摘要： Joubert综合征(JS)是一种罕见的先天性脑发育畸形的神经系统障碍性遗传病。目前已发现35个JS的致病基因,它们所编码的蛋白质大都与细胞纤毛的结构和功能相关。不同的致病基因导致不同的临床症状。目前国内报道的病例较少,对JS的认识相对有限。

关键词： 非洲南部   古气候学   古人类学   镜花水月   形态学   遗传学   语言学   摇篮  

摘要： 这是古人类学一直以来的追寻。由于要追溯的历史太悠久,许多人斥之为镜花水月。然而今天,研究人员有了遗传学、古气候学、形态学,甚至语言学方面的证据:是的,人类的摇篮找到了!20万年前,现代人诞生于非洲南部这片潮湿肥沃的热土“马卡迪卡迪”……

关键词： 办刊宗旨   办刊方针   科研人员   哈尔滨医科大学   普及与提高   读者对象   中华医学会   理论与实践  

摘要： 《国际遗传学杂志》为中华人民共和国国家卫生健康委员会主管,中华医学会与哈尔滨医科大学共同主办的国内外公开发行的专业学术期刊以生命科学与遗传学领域科研人员,教师和研究生为主要读者对象《国际遗传学杂志》的办刊宗旨是:在国家办刊方针政策的指导下,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的办刊方针。

关键词： 肌动蛋白调节剂   胰腺癌   增殖   凋亡   信号通路  

摘要： 目的探讨肌动蛋白调节剂(Enabled homolog,ENAH)在胰腺癌(Pancreatic cancer,PC)的表达及其对胰腺癌细胞增殖和凋亡的影响机制。方法实时荧光定量聚合酶链式反应(qRT-PCR)、蛋白免疫印迹法(Western blot)分别检测ENAH在胰腺癌细胞株的表达量及信号通路蛋白验证。小干扰RNA(siRNA)转染的SW1990、CFPAC-1、PANC-1作为实验组,以转染阴性对照(NC)的SW1990、CFPAC-1、PANC-1作为对照组,荧光定量聚合酶链式反应检测转染效率。平板克隆实验检测SW1990、CFPAC-1、PANC-1的增殖能力;流式细胞术检测CFPAC-1、PANC-1的凋亡率分布。结果3株胰腺癌细胞中的表达量(3.92±0.82;4.28±0.36;4.08±0.56)较正常胰腺导管上皮细胞株的表达量(1.26±0.36)明显增高,差异有统计学意义(P<0.01);平板克隆实验中实验组SW1990细胞株集落形成数量较阴性对照组(185.30±9.45、76.33±7.31、97.00±7.21)显著下降,差异有统计学意义(P<0.05)。CFPAC-1细胞株集落形成数量较阴性对照组(160.44±8.23、87.36±8.28、71.15±6.12)显著下降,差异有统计学意义(P<0.05)。PANC-1细胞株集落形成数量较阴性对照组(173.20±6.21、50.37±6.87、32.88±3.34)显著下降,差异有统计学意义(P<0.01)。实验组SW1990、CFPAC-1、PANC-1细胞凋亡率较阴性对照组[(14.52±2.92)%、(12.46±2.52)%、(4.12±0.92)%],[(13.59±2.02)%、(14.32±1.98)%、(4.53±0.28)%],[(17.54±3.12)%、(16.93±2.54)%、(3.92±0.17)%]明显增高,差异有统计学意义(P<0.01)。结论ENAH在胰腺癌组织及细胞中高表达,降低ENAH表达后可抑制胰腺癌细胞的增殖,促进胰腺癌细胞凋亡。

关键词： 非常规酵母   酿酒酵母   合成生物学   分子遗传学  

摘要： 先进的合成生物学技术与传统的分子遗传学技术的结合更有助于实现酵母底盘细胞的快速改造和优化。酵母合成生物学研究最早开始于常规酵母——酿酒酵母(Saccharomyces cerevisiae),近些年来又迅速扩展至一些非常规酵母,包括巴斯德毕赤酵母(Pichiapastoris)、解脂耶氏酵母(Yarrowialipolytica)、乳酸克鲁维酵母(Kluyveromyces lactis)和多形汉逊酵母(Hansenula polymorpha)等。借助合成生物学技术与工具,目前科学家们已经成功开发出了能够高效生产生物材料、生物燃料、生物基化学品、蛋白质制剂、食品添加剂和药物等工业产品的重组非常规酵母工程菌株。本文系统总结了合成生物学工具(主要是基因组编辑工具)、合成生物学组件(主要是启动子和终止子)和相关分子遗传学方法在上述非常规酵母系统(底盘细胞)中的最新研究进展和应用情况,并讨论了其他合成生物学技术在这些非常规酵母表达系统中的潜在适用性和应用前景。这为研究人员利用合成生物学方法在这一新型非模式微生物底盘细胞中设计和构建各种高附加值工业产品的异源合成模块并最终实现目标化合物的高效生物合成提供了科学的理论指导。

关键词： 阿尔茨海默病   癌症   表观遗传学机制   负相关性  

摘要： 阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是老年人群中最常见的神经退行性疾病。它以细胞外β-淀粉样蛋白大量沉积和细胞内神经原纤维缠结形成为主要特征。癌症也是一种与年龄相关的疾病。流行病学研究表明,AD与癌症发病存在负相关性,即AD患者并发癌症的风险降低,反之亦然。表观遗传学机制在AD和癌症的发生、发展过程中都发挥着重要作用。本文将对AD和癌症发病的表观遗传学机制的最新进展进行综述,为用"整体观念"重新认识AD和癌症的相关性提供新的思路。

关键词： Acute myeloid leukemia   FLT3-ITD   NPM1   CEBPa   First relapse  

摘要： We evaluated the impact of FLT3-ITD, NPM1 mutations, and double mutant CEBPa (dmCEBPa) on overall survival (OS) after relapse in patients with cytogenetically intermediate-risk acute myeloid leukemia (AML) who were treated with chemotherapy alone in the first remission (CR1). Patients aged 16-65 years diagnosed with cytogenetically intermediate-risk AML, and who achieved CR1 were included. We retrospectively analyzed FLT3-ITD, NPM1 mutations and CEBPa using samples obtained at diagnosis, which therefore did not affect the therapeutic decisions. Among 235 patients who had achieved CR1, 152 relapsed, and 52% of them achieved second CR. The rate of achieving second CR was significantly higher (85%) in those with dmCEBPa. Patients with FLT3-ITD had significantly worse OS after relapse than those without (19% vs 41%, p = 0.002), while OS was comparable between patients with and without NPM1 mutations (37% vs 34%, p = 0.309). Patients with dmCEBPa had improved OS than those without (61% vs 32%, p = 0.006). By multivariate analysis, FLT3-ITD was independently associated with worse OS after relapse [hazard ratio (HR) 1.99, 95% CI 1.27-3.12, p = 0.003], and dmCEBPa with improved OS (HR 0.40, 95% CI 0.17-0.93, p = 0.033). Our data show that screening for these mutations at diagnosis is useful for facilitating effective therapeutic decision-making even after relapse.

关键词： Electrophysiology   Hippocampus   Inhibitory Stabilization   Neural Circuits   Optogenetics  

摘要： Understanding the response of excitatory and inhibitory populations to varying input is vital to understanding how a brain region transforms information. Optogenetics - the combined use of optics and genetics to control the activity of proteins, provides neuroscientists with a tool to interrogate neuronal circuits with high spatio-temporal resolution and targeted cell specificity. This thesis examines the effects of optogenetic manipulations on hippocampal circuit responses. The hippocampus is a structure required for the formation and retention of episodic memories and is comprised of anatomically distinct subregions including cornu ammonis 3 (CA3) and cornu ammonis 1 (CA1). Both regions, despite differences in local circuitry, contain excitatory cells that fire in a spatially selective manner as an animal explores an environment. Based on these differences in circuitry, studies have proposed different computational roles of each region. In order to gain insight into how distinct hippocampal networks respond to light-induced external drive we measured the responses of neurons in CA1 and CA3 to optogenetic perturbation. To date, no work has explored the differences in CA3 and CA1 network responses to acute optogenetic manipulation of the circuits. This thesis uses a combined approach of optogenetic perturbation with simultaneous high-density electrophysiological recordings to answer two fundamental questions related to the computational roles of region CA3 and CA1. The first question asks, what role does region CA3 play in shaping spiking activity in downstream CA1? To address this question, electrophysiological recordings of CA1 were combined with optogenetic silencing of CA3 using the light-driven proton pump ArchT in both freely moving and urethane-anesthetized rodents. Since the major projection from CA3 to CA1 is excitatory, our initial hypothesis predicted an overall decrease in CA1 activity due to the expected decrease in excitatory drive from CA3. Surprising